Yükleniyor...
Sistinozis tanı ve tedavi takibi
Üriner sistem kalsiyum taşları için risk değerlendirilmesinde ve kalsiyum taşları bulunan veya renal tübüler asidozu olan hastaların takibinde kullanılır.
Skolyoz (omurgada eğrilik) teşhisi ve derecelendirilmesi için kullanılır.
Skolyoz (omurgada eğrilik) teşhisi ve derecelendirilmesi için kullanılır.
Otoimmun Hepatit tanısı Tip 3 (Tip1 in bir alt grubu olarak kabul edilir) otoimmün hepatit, otoimmün hepatitin en az bilinen şeklidir. Soluble (Çözünür) karaciğer antijeni/karaciğer pankreasına (anti-SLA/LP) karşı antikorların varlığı ile karakterize edilir. Bu antikorlar, otoimmün hepatit için yüksek özgüllüğe sahiptir. Anti-SLA/LP'li hastalar, yaş, cinsiyet dağılımı, diğer otoantikorların sıklığı ve doğasına göre klasik tip 1 otoimmün hepatitli hastalardan ayırt edilemez. Bu nedenle, anti-SLA/LP'nin varlığı, klinik olarak farklı bir hasta alt grubunu tanımlamaz, ancak daha şiddetli hastalığı olan ve kortikosteroidin kesilmesinden sonra nüksetme eğilimi daha yüksek olan tip 1 otoimmün hepatitli bir hasta alt grubunu tanımlayabilir. SLA/LP antikorlar , kortikosteroidlerin kesilmesinden sonra nüksetme eğilimi olan şiddetli OIH'li hastaların belirlenmesine yardımcı olabilecek olası prognostik belirteçler olarak ortaya çıkmıştır. Antikor 50 kDa sitosolik transfer ribonükleoprotein kompleksi ile reaksiyona girer. Anti-SLA/LP'lerin (karaciğer pankreas antijeni), %99'a ulaşan özgüllük ile vakaların %10-30'unda ortaya çıkar OIH için oldukça spesifik belirteçler olduğu gösterilmiştir. OIH'den şüphelenilen konvansiyonel otoantikorlar için negatif hastalarda, en azından anti-SLA/LP ve atipik pANCA dahil diğer serolojik belirteçler test edilmelidir.
Gitelman sendromu tanısı için kullanılır.
Tiamine duyarlı megaloblastik anemi sendromu (TRMA) tanısı için kullanılır.
Akrodermatitis enteropatika için genetik tanı konulması
Sistinüri, proksimal renal tübül ve gastrointestinal kanalda sistin ve dibazik amino asitlerin (lizin, ornitin ve arginin) epitelyal hücre taşınmasında bozulma ile karakterize otozomal bir hastalıktır. Hastalığın hem resesif hemde dominant kalıtımı tanımlanmıştır
Hartnup Hastalığı tanısı için kullanılır.
Sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısı Sm antijeni, tek bir proteini değil, bir grup çekirdek proteinden oluşan bir protein kompleksini temsil eder. Şimdiye kadar, tüm hücrelerin çekirdeklerinde eksprese edilen SmB1 (SmB), SmB2 (SmB'), SmB3 (SmN), SmD1, SmD2, SmD3, SmE, SmF ve SmG olmak üzere birkaç protein tanımlanmıştır. Sm proteinleri, ribonükleoproteinler ve küçük nükleer RNA (snRNA) ile birlikte, nihai olarak olgun mRNA oluşumuna yol açan bir süreç olan haberci haberci RNA (mRNA) eklenmesinde yer alan bir RNA-protein kompleksi veya küçük nükleer ribonükleoprotein (snRNP) oluşturur. U1-RNP ve SmB proteinleri arasında paylaşılan çapraz reaktif epitoplar nedeniyle, SmD proteinleri, özellikle SmD1 ve SmD3, SLE'ye en spesifik antijenler olarak kabul edilir Anti-Sm antikorları, kullanılan test yöntemine ve etnik kökene bağlı olarak SLE hastalarının %5-30'unda bulunur. Anti-Sm antikorları, SLE'li hastalara çok özgüldür ve sıklıkla tanıdan önce bulunur. Önceki ve mevcut SLE sınıflandırma kriterlerinin önemli bir parçasıdır. Anti-Sm antikorları, özellikle SmD antijenine yönelik antikorlar, SLE için çok spesifiktir, ancak duyarlılık sınırlıdır. Anti-Sm antikorlarının klinik önemi halen tartışılmaktadır. SLE'de DNA ve histonlar gibi nükleer bileşenlere ve Sm antijeni gibi RNA bağlayıcı proteinlere yönelik antikorlar vardır. Sm antijenine karşı antikorlar, nükleer (kaba) benekli bir paterne (AC-5) yol açacaktır. Ama Sm için spesifik değildir. ENA panel içinde çalışılır. Sm, histon olmayan nükleer bir proteindir. SLE hastaları genellikle remisyonda Sm için pozitif kalır ve bu nedenle, anti-dsDNA ölçülemediğinde Sm'in saptanması değerli olabilir.
SMN geni kopya sayısı tayini için kullanılır. Anne-baba taşıyıcılık durumunun saptanabilmesi için yine bu test çalışılmalıdır.
Otoimmun hepatit (OIH), primer sklerozan kolanjit (PSC), sklerozan kolanjit (ASC), biliyer kolanjit (PBC) ayırıcı tanısı OIH, hepatik otoantijenlere karşı tolerans kaybı ile karakterize, karaciğerin karşı otoimmün bir reaksiyona yol açan kronik inflamatuar bir hastalıktır.
Otoimmun hepatit (OIH), primer sklerozan kolanjit (PSC), sklerozan kolanjit (ASC), biliyer kolanjit (PBC) ayırıcı tanısı OIH, hepatik otoantijenlere karşı tolerans kaybı ile karakterize, karaciğerin karşı otoimmün bir reaksiyona yol açan kronik inflamatuar bir hastalıktır. OIH tüm yaşları ve ırkları etkiler ve tip 1 ve tip 2 olarak alt gruplara ayrılır: OIH-1 çok daha yaygındır ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler, oysa OIH-2 esas olarak çocuklarda gözlenir. OIH-1, pozitif anti-nükleer antikor (ANA) ve/veya anti-düz kas antikoru (ASMA) ile karakterize edilirken, OIH-2, pozitif anti-karaciğer böbrek mikrozomal antikor tip 1 (LMK1) ve/veya anti- karaciğer sitozol tip 1 (LC1) antikoru ile karakterizedir. OIH sunumu değişkendir: sarılık, koyu renkli idrar ve soluk dışkının eşlik ettiği halsizlik, bulantı/kusma, iştahsızlık, eklem ve karın ağrısı gibi viral hepatitlere benzeyen semptomlarla akut olarak ortaya çıkabilir; fulminan karaciğer yetmezliği ve ensefalopati ile; sinsi, spesifik olmayan semptomlarla tanıdan 6 ay ila birkaç yıl önce; sarılık veya karaciğer hastalığı öyküsü olmayan, yerleşik kronik karaciğer hastalığı ve siroz ve portal hipertansiyon komplikasyonları (özofagus/mide varislerinden hematemez, kanama diyatezi, splenomegali); ve bazen de karaciğer semptomları veya belirtileri olmaksızın anormal transaminaz düzeyleri ile tanı konur.
Asit-baz dengesi, su dengesi, su zehirlenmesi ve dehidrasyonun değerlendirilmesi
BOS Sodyum testi, çeşitli nörolojik durumların teşhis edilmesine yardımcı olabilecek BOS'taki sodyum konsantrasyonunu değerlendirmek için kullanılır.
Elektrolit dengesi, asit-baz dengesi ve su metabolizmasının değerlendirilmesinde kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Soğuk aglütininlerin varlığının gösterilmesi.
Solid Doku Kanserlerinde farklı tedavi hedeflerini içeren paneldir.
İnfeksiyon, inflamasyon, kronik rahatsızlık gibi ferritin ve demir düzeylerinin uyumlu olamdığı kişilerde demir eksikliğinin araştırılması
Nefes darlığı ve öksürük şikayeti olan hastalarda tanıyı desteklemek amacıyla; göğüse ait doğumsal ya da sonradan gelişen deformitelerin solunuma etkisini araştırmak amacıyla; teşhis edilmiş KOAH, Astım, Kalp yetersizliği ve solunum kaslarını tutan hastalıkların seyrinin ve etkinliğinin izlenmesi amacıyla, akciğer hastalığı yönünden risk taşıyan grupların taranması amacı ile kullanılır.
Akciğer enfeksiyonu etkeni olabilecek mikroorganizmaların izolasyon ve identifikasyonu
Solunum yolu enfeksiyonuna neden olan patojeni tanımlama Üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlarına neden olan patojenlerin sayısı oldukça fazla olduğundan etkeni belirlemek doğası gereği zordur. Tanıda yardımcı olacak güncel araçlar arasında solunum yolu kültürleri (balgam, BAL, trakeal aspirat, mini-BAL), idrar antijenleri (pnömokokal, Lejyonella), seroloji ve viral ve bazı bakteriyel patojenler için PCR yer alır. FDA onaylı multipleks PCR panelileri, enfeksiyon şüphesi olan hastalarda nazofarengeal sürüntü, balgam veya bronkoalveolar lavajdan (BAL) örneklerden çalışılabilir. Respiratuvar Virus Tarama Paneli içerisinde; Influenza A (Flu A), İnfluenza A -H1N1, İnfluenza A -alt tipi H1 İnfluenza A -alt tipi H3 Influenza B (Flu B) Sars CoV-2 Rhinovirus /Enterovirüs Human coronavirus (NL63), Human coronavirus (229E), , Human coronavirus(OC43) Human coronavirus (HKU1) Human parainfluenza virus1 (PIV1), Human parainfluenza virus 2(PIV2), Human parainfluenza virus3(PIV3), Human parainfluenza virus4 (PIV4) Human metapneumovirus (MPV) A-B Human bocavirus 1/2/3/4 (HBoV) Human respiratory syncytial virus A (RSVA)- B (RSVB), Human adenovirus (AdV), Mycoplasma Pneumoniae, Leigonella pneumophila, Bordetella pertussis, Chlamydophila pneumoniae
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Soya alerjisinin tanı ve takibinde kullanılır.
Primer Bilier Kolanjit (PBC) tanısı/ayırıcı tanısı Primer biliyer kolanjit (PBC), karaciğerin otoimmün bir hastalığıdır. Kolestaz ve siroza yol açan intrahepatik safra kanallarının kronik inflamatuar yıkımı ile karakterizedir. M2 tip anti-mitokondriyal antikorlar (AMA), PBC'nin serolojik belirtecidir ve hastalarının %90-98'inde bulunur. Diğer taraftan AMA dışında PBC'ye özgü antinükleer antikorlar, özellikle anti-gp210 (AC-12) ve anti-Sp100 (AC-6), AMA-negatif PBC hastalarında PBC tanısı için kullanılabilir. PBC tanı kriterlerine dahil edilmişlerdir. Ayrıca, anti-gp210 antikoru hastalığın ciddiyeti ile ilişkilendirilmiştir. PBC'ye özgü antinükleer antikorların (ANA) sıklığının PBC hastalarının etnik kökenine göre değiştiği varsayılmıştır. Ayrıca, anti-Sp100'e sahip olmak için önemli bir genetik yatkınlık olduğu ancak anti-gp210 antikorlarına sahip olmadığı gösterilmiştir. PBC hastalarında bildirilen anti-Sp100 prevalansı, %8,7-40 arasında değişmektedir ve bunların tespiti özellikle AMA'lar için seronegatif olan hastalarda PBC tanısında yararlı olabilir. Anti-Sp100'ü olan PBC hastalarında, anti-Sp100'ü olmayan PBC hastalarına kıyasla daha hızlı hastalık ilerlemesi kötü prognoz ile yakın bir ilişki gösterilmiştir. Anti-Sp100 titresindeki bir düşüş, ursodeoksikolik asit (UDCA) ile tedaviye olumlu bir yanıtı yansıtabilir. Anti-Sp100'ün PBC hastalarında tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu için prediktif bir aday olabileceğine dair ilginç bir rapor vardır. Esherichia coli (E. coli ) ve Lactobacillus delbrueckii ve Mycobacterium gordonae dahil olmak üzere çeşitli bakteriyel enfeksiyonların, mikrobiyal ve insan mitokondriyal antijenleri arasında çapraz reaktif bağışıklık cevaplarını tetikleyebileceği yaygın olarak kabul edilmektedir.
Annexin-V ile apoptoz tayini testinden fayda görmesi muhtemel hastalar- endikasyonlar; • Sebebi bilinmeyen infertilite • Tekrarlayan Tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı • Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı • Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm • Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi teratozoospermia tespit edilen hastalar. • Diğer/tüm doku ve hücre türlerinde apoptoz (programlanmış hücre ölümü) tayini.
Sperm DNA Fragmantasyon Testi aşağıdaki durumlar için yapılır: açıklanamayan infertilite, embriyo gelişiminde duraklama olan çiftler, yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi, tekrarlayan tüp bebek ( IVF/ICSI) başarısızlığı tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlere önerilmelidir.
: Sperm FISH Testinden Fayda Görmesi Muhtemel Hastalar - Endikasyonlar • Sebebi bilinmeyen infertilite • Tekrarlayan tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı • Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı • Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm • Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi teratozoospermia tespit edilen hastalar. Bu endikasyonlar dahilinde veya check up amaçlı aşağıdaki hasta grubunda 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal düzensizliğini göstermek için hızlı interfaz FISH uygulanmaktadır: • Sigara İçmek • Aşırı kafein tüketimi • Aşırı Alkol Tüketimi • İlaç kullanım öyküsü: Konuyla ilgili hekiminizden bilgi alınız. • Kemoterapi ve radyoterapi öyküsü • Çevresel ve mesleki etki: Radyasyon, ağır metal vb. • Yaş faktörü. Ek olarak TUNNEL yöntemi ile apopitoz tayini de sperm taramalarına ilave edilebilir: Sperm DNA Fragmantasyon Testi Kimlere Yapılmalı • Açıklanamayan İnfertilite • Embriyo gelişiminde duraklama olan çiftler • Yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi • Tekrarlayan Tüp bebek ( IVF/ICSI) başarısızlığı • Tekrarlayan Gebelik Kaybı Ek olarak aşağıdaki durumlarda tarama amaçlı ve check up programlarının bir parçası olarak rutin test listesine eklenebilir: • Enfeksiyon • Ateşli hastalıklar • Testiküler ısıda artış: İnflamatuar nedenler, kabakulak. • Varikosel • Yaş • Sigara • Çevre Kirliliği
İntra uterin inseminasyon için kaliteli spermlerin ayrılmasında kullanılır.
CASA (Computer Aided Sperm Analysis) sistemi kullanılarak spermlerin morfolojilerinin normal/anormal ayrımının yapılması ve yüzde oranlarının belirlenmesi.
ROS tayini testinden fayda görmesi muhtemel hastalar- endikasyonlar; • Sebebi bilinmeyen infertilite • Tekrarlayan Tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı • Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı • Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm • Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi teratozoospermia tespit edilen hastalar. • Diğer/tüm doku ve hücre türlerinde oksidatif stres tayini.
Kalıtsal pankreatit tanısı için kullanılır.
Otoimmun hastalıkların tanısı_ sjögren sendromu, SLE hastalığı tanısı Bu otoantikorlar genellikle SSA olarak adlandırılır. Ro daha eski bir terimdir. Hücre ekstraktlarından antijen preparasyonunda, SSA kompleksi 60 kDa ve 52 kDa proteinden oluşur. Rekombinant antijenler kullanılarak, iki proteinin farklı protein ailelerine ait olduğu gösterilmiştir. Ro52, üçlü motif içeren (TRIM) protein ailesinin bir üyesidir ve bu nedenle TRIM21 olarak da bilinir. Ro52 ve Ro60 yapısal bir homolojisi yoktur, ancak her ikisi de birkaç otoimmün bağ dokusu hastalığında otoantikor yanıtlarının ana hedefleridir. Aslında, anti-Ro'yu (SSA) tanımlayan erken çalışmalar, sistemik lupus eritematozus (SLE) ve Sjögren sendromu (SS) gibi durumlarda sıklıkla bir arada bulunmalarına ve sıklıkla anti-La'nın (SSB) eşlik etmesine rağmen, anti-Ro52'nin ayrı olarak ölçülmesinin, en azından idiyopatik inflamatuar miyopati (IIM) ve interstisyel akciğer hastalığı (ILD) olmak üzere, hasta yönetimi ve sonuçlarıyla ilgili önemli bilgiler sağladığına dair kanıtlar vardır. Anti-Ro52, otoimmün karaciğer hastalığı, miyozit ve inflamatuar sistemik hastalıklar gibi birkaç farklı otoimmün durumla ilişkilidir. Hamilelikte, SSA/Ro52'ye karşı antikorlar, fetüste kardiyak aritmi ve kalp bloğu ile ilişkilidir. Bununla birlikte, bunun riski düşüktür ve bilinen SLE/Sjögrens sendromu olan annelerde yaklaşık %3 olarak tahmin edilmektedir. Fetüsün kalp atış hızının hamileliğin kritik döneminde, 18-24. haftalarda haftalık olarak kontrol edilmesi önerilir. Anti-Ro60, Sjögren sendromlu hastaların %60-70'inde ve SLE'li hastaların %30-40'ında bulunur. SS-A, ANA IIF'de boyanma göstermez (kullanılan tamponlarda çözünür). Bu nedenle ""ANA-negatif"" SLE/sjögren vakalarında immunblot ile çalışılması önemlidir.
Sjögren sendromu ve SLE/Sjögren overlap sendromu tanısı Anti-Sjögren sendromuyla ilişkili antijenler(SSA, Ro-52 ve Ro-60, anti-SSB, La) otoantikorları sıklıkla sistemik lupus eritematozus (SLE) ve Sjögren sendromu (SS) hastalarında bildirilmiştir. Sitoplazmik antijen La ile aynı madde olan SSB antijeninin (SSB/La), SLE'li hastalarda nötrofillerin azalan fagositik etkinliği ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. SSA ve SSB antijenleri, ribonükleoproteinin fragmanlarıdır. SSB antijeninin moleküler ağırlığı 48.000'dir, evrim sırasında büyük ölçüde korunur ve RNA polimeraz III ve mRNA transkripsiyonunun düzenlenmesinde yer alır. Anti-SSB antikoru, en yaygın SLE serum otoantikorlarından biridir ve SLE başlangıcından önce üretilir. Ayrıca SLE'nin seyrinde nispeten stabil olduğu gösterilmiştir. Romatoid artrit (RA) ve primer Sjögren sendromu (pSS) hariç tutulduğunda, anti-SSB antikorunun SLE tanısı için özgüllüğünün %96.7'ye kadar çıkar. Anti-SSB antikorları, SLE tanısı için önemlidir ve yanak döküntüsü, alopesi, serozit, sSS, lökositopeni, IgG yükselmesi ve anti-SSA60 veya anti-SSA52 antikorlarının pozitif varlığı ile ilişkilidir. SS-B(La), Sjögren sendromunun %50-60'ında ve SLE'nin %10-15'inde bulunur. SS-A, immünofloresan ile gösterilemez (kullanılan tamponlarda çözünür), ancak SS-B, benekli bir ANA paternine neden olur. Anti-SS-A ve anti-SS-B, neonatal lupuslu hemen hemen tüm çocuklarda bulunur. SS-A'lı hastalarda ayrıca kardiyolipin, lupus antikoagülanı ve klinik trombozlara karşı antikorlar bulunabilir. Anti-SS-B nin tek başına pozitifliği gözlenmez. ANA-pozitif hastalarda SS-A pozitif olup SS-B negatif ise nefrit olma olasılığı çok yüksektir.
Staphylococcus aureus enfeksiyon tanısı (solunum paneli içinde çalışılır) Staphylococcus aureus, derinin ve üst solunum yolu gibi diğer bölgelerin normal florasının bir parçasını oluşturabilen katalaz pozitif, gram pozitif bir koktur. Staphylococcus cinsinin insanlar için patojenik en önemli temsilcisidir ve hem toplumdan edinilmiş hem de nozokomiyal bakteriyel enfeksiyonların yaygın bir nedenidir. Ayrıca, yara enfeksiyonları, apseler, bakteriyemi, osteomiyelit, pnömoni ve endokardit dahil olmak üzere çok çeşitli büyük ve küçük enfeksiyonlara neden olur. Enzim koagülaz üretimi, ana ayırt edici özelliğidir. Kültür ile mikroorganizmanın üretilmesi hala altın standar tanı yöntemi olarak kabul edilmektedir. PCR testleri, bir dizi S. aureus'a özgü genleri hedef almıştır; Coa genini (Koagülaz enzimi) ve Sa442 fragmanını kullanır.