Yükleniyor...
Paraneoplastik pemfigus, paraneoplastik otoimmün multiorgan sendromu (PAMS) tanısı ve takibi Paraneoplastik pemfigus (PNP), paraneoplastik otoimmünitenin aracılık ettiği nadir fakat yaşamı tehdit eden bir mukokutanöz hastalıktır. Çeşitli neoplazmalar PNP ile ilişkilidir. İnatçı stomatit, büller ve likenoid dermatit dahil polimorf kutanöz döküntüler, hümoral ve hücresel otoimmün reaksiyonların neden olduğu karakteristik klinik özelliklerdir. Plakin familyası proteinleri ve dezmozomal kaderinler dahil olmak üzere heterojen antijenlere karşı otoreaktif T hücreleri ve IgG otoantikorları, PNP'nin patogenezine katkıda bulunur. Bu hastalıkta mevcut neoplazmın tipine bağlı olarak çeşitli otoimmünite mekanizmaları rol oynuyor olabilir. Klinik ve histopatolojik özellikler, antiplakin otoantikorlarının varlığı ve altta yatan neoplazmalara göre tanı konulabilir. PNP tedavisi için immünosupresif ajanlar ve rituksimab dahil biyolojik maddeler kullanılmıştır; ancak altta yatan maligniteler, immünosupresif tedavi sırasındaki ciddi enfeksiyonlar ve otoimmünitenin aracılık ettiği bronşiolit obliterans nedeniyle prognoz kötüdür. Şüpheli paraneoplastik pemfigus vakalarında, plakinlere karşı otoantikorları tespit etmek ve paraneoplastik pemfigusu diğer pemfigus hastalıklarından ayırt etmek için sıçan (veya maymun) idrar kesesi substrat olarak kullanılarak IIF mikroskobisi yapılır. Envoplakin, periplakin ve desmoplakinler (Dsg1 ve Dsg3 dışındaki) mesane dokusunda yüksek oranda eksprese edilir. Bu nedenle bu substratın özgüllüğü yüksektir (%74 duyarlılık, %99-100 özgüllük)
Rbc-He olgun eritrositlerdeki Hemoglobin içeriği hakkında bilgi verir.
Eritrositlerin büyüklüklerine göre dağılım genişliğini ifade eder.
Böbrek damarlarının darlığını veya böbrek üstü bezinde kitlesel lezyona ikincil hipertansiyon tanısı için öncelikli olarak kullanılır.
Ultrasonografi ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Böbreklerde yer kaplayan lezyon var ise tespit edilir.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, hamilelik, Batter sendromu) tanısı; Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyoloji araştırması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, hamilelik, Batter sendromu) tanısı; Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyoloji araştırması.
Araştırılması istenen bölgedeki kan akımı varlığı ve düzeyini saptamak için kullanılır.
Demir eksikliğinin erken tanısı ve tedavinin takibinde kullanılmaktadır.
RET yeniden düzenlemeleri akciğer kanseri hastalarının yaklaşık %1-2'sinde görülür ve genellikle adenokarsinom küçük hücreli olmayan akciğer kanserinde görülür. Hedefe yönelik tedavi seçeneği için kullanılır.
Retikülositler olgunlaşmalarını henüz tamamlamamış eritrositlerdir ve sitoplazmaları ribozom kökenli RNA artıkları bulunur. Retikülositler kemik iliğnde (Kİ) oluşur. 3-3.5 gün kemik iliğinde olgunlaştıktan sonra periferik kana geçerler ve 1 gün sonra da tam olgun eritrosit halini alırlar. Retikülosit sayısı, Kİ'nin anemiye yanıtını, bir diğer deyişle ilikteki eritropoetik aktiviteyi gösterir ve anemilerin sınıflandırmasında , nutrisyonel anemilerin tedavisinde tedavi cevabını takipte ve Eritropoetin tedavi takibinde kullanılır. Ret. alt parametreleri ise: Ret-He: pediatride demir eksikliği tedavi cevabında kullanılır IRF: kemik iliği nakli sonrası erken engraftman cevabını gösterdiği yönünde çalışmalar bulunmaktadır
Erkeklerde retrograd ejakülasyon varlığını araştırmak amacıyla idrar sedimentinde sperm varlığı araştırılır.
-
-
Hasta ötiroid sendromunun teşhisine yardımcı olur
Romatoid artrit (RA) tanı ve prognoz takibinde kullanılır. Romatoid artritte (RA) tanı ve hastalık aktivitesi tek bir değişkenle ölçülemez. Klinik pratikte klinik, radyolojik ve laboratuvar bulgularının bir kombinasyonu ile değerlendirme yapılmalıdır. Romatoid faktör (RF) önemli laboratuvar belirtecidir. RF, IgG moleküllerinin Fc kısmına bağlanan otoantikorlardır. Klasik RF bir IgM izotipidir ve en sık RA'lı hastalarda görülür. RF, RA tanısında o kadar önemlidir ki klinik olarak tanısı konmuş RA'ya RF kanıtı olmadığında seronegatif RA olarak isimlendirilir. RF, yakın zamana kadar Amerikan Romatoloji Koleji tarafından oluşturulan RA sınıflandırma kriterleri (ACR kriterleri) arasıda ana kriter olarak listelenen tek laboratuvar parametresiydi ancak benzer tanısal duyarlılıkta önemli ölçüde daha fazla tanısal özgüllüğe sahip olan anti-sitrüline protein/peptid (CCP) antikorlarının ortaya çıkmasıyla birlikte, RF daha az önemli hale gelmiştir.
Rhinovirüs enfeksyonlarının tanısı (Solunum yolu panelleri içerisinde çalışılmaktadır) Rhinovirüs enfeksiyonunun klinik semptomları soğuk algınlığı olarak bilinir. Soğuk algınlığı semptomları genellikle virüse maruz kaldıktan 1-3 gün sonra ortaya çıkar ve 5-7 gün içinde düzelir. Enfeksiyon mukozada lokalize kalır ve sınırlı IgA aracılı hümoral bağışıklık sağlar. Semptomlar burun tıkanıklığı, hapşırma, öksürme ve boğaz ağrısını içerir. 4 yaşından küçük çocuklarda Rhinovirus enfeksiyonlarının yaklaşık % 12-32'si asemptomatiktir. Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), astım veya kistik fibroz hastalarında yaşamı tehdit edici enfeksiyonlara neden olabilir.
Rhinovirüs ve Enterovirüs enfeksyonlarının tanısı (Solunum yolu panelleri içerisinde çalışılmaktadır) Rhinovirüs enfeksiyonunun klinik semptomları soğuk algınlığı olarak bilinir. Soğuk algınlığı semptomları genellikle virüse maruz kaldıktan 1-3 gün sonra ortaya çıkar ve 5-7 gün içinde düzelir. Enfeksiyon mukozada lokalize kalır ve sınırlı IgA aracılı hümoral bağışıklık sağlar. Semptomlar burun tıkanıklığı, hapşırma, öksürme ve boğaz ağrısını içerir. 4 yaşından küçük çocuklarda Rhinovirus enfeksiyonlarının yaklaşık % 12-32'si asemptomatiktir. Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), astım veya kistik fibroz hastalarında yaşamı tehdit edici enfeksiyonlara neden olabilir. Toplu olarak, enterovirüsler çocuklarda üst solunum yolu hastalığının en yaygın nedenidir. Genellikle yaz ve sonbaharda ortaya çıkan genellikle asemptomatik seyreden ama bazı yetişkinlerde ve çocuklarda aseptik menenjit gibi ciddi enfeksiyonlara neden olabilir. Enterovirüslerin SSS enfeksiyonlarına neden olan diğer virüs ve bakterilerden ayırt edilmesi, bu hastaların uygun tıbbi yönetimi için önemlidir.
vWF aktivitesi, Ristosetin Kofaktör Testi (vWF:RCo) ile saptanır ve vWF işlevini trombositlere bağlanma yeteneği açısından ölçen bir yöntemdir.
Sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısı Sm antijeni, tek bir proteini değil, bir grup çekirdek proteinden oluşan bir protein kompleksini temsil eder. Şimdiye kadar, tüm hücrelerin çekirdeklerinde eksprese edilen SmB1 (SmB), SmB2 (SmB'), SmB3 (SmN), SmD1, SmD2, SmD3, SmE, SmF ve SmG olmak üzere birkaç protein tanımlanmıştır. Sm proteinleri, ribonükleoproteinler ve küçük nükleer RNA (snRNA) ile birlikte, nihai olarak olgun mRNA oluşumuna yol açan bir süreç olan haberci haberci RNA (mRNA) eklenmesinde yer alan bir RNA-protein kompleksi veya küçük nükleer ribonükleoprotein (snRNP) oluşturur. U1-RNP ve SmB proteinleri arasında paylaşılan çapraz reaktif epitoplar nedeniyle, SmD proteinleri, özellikle SmD1 ve SmD3, SLE'ye en spesifik antijenler olarak kabul edilir Anti-Sm antikorları, kullanılan test yöntemine ve etnik kökene bağlı olarak SLE hastalarının %5-30'unda bulunur. Anti-Sm antikorları, SLE'li hastalara çok özgüldür ve sıklıkla tanıdan önce bulunur. Önceki ve mevcut SLE sınıflandırma kriterlerinin önemli bir parçasıdır. Anti-Sm antikorları, özellikle SmD antijenine yönelik antikorlar, SLE için çok spesifiktir, ancak duyarlılık sınırlıdır. Anti-Sm antikorlarının klinik önemi halen tartışılmaktadır. RNP antikorları (anti-U1 olarak da bilinir) SLE hastalarının %45'inde bulunur ancak Sjögren sendromu, skleroderma ve polimiyozit gibi çok sayıda diğer hastalık durumlarında da gözlenir. Miks bağ dokusu hastalığında RNP'ye karşı yüksek antikor seviyeleri gözlenebilir. SLE'de, RNP antikorları, böbrek ve merkezi sinir sistemi tutulumunun daha düşük insidansı ile nispeten iyi huylu bir hastalık seyri ile ilişkilendirilmiştir. RNP antikor sonucu Sm antikor sonucundan önemli ölçüde yüksek olduğunda hastalar RNP antikorları için pozitif kabul edilebilir.
Pelvik kitlesi olan kadınlarda over kanseri görülme olasılığını hesaplamak için kullanılır.
Coffin-Lowry sendromu (CLS) tanısı için kullanılmaktadır.
Respiratory sinsitial virus (RSV) tanısı Solunum sinsityal virüsü veya RSV, solunum yolu enfeksiyonlarına neden olan bir virüstür. Enfeksiyonlar genellikle sonbaharın sonlarında veya kışın zirve yapar. Çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir. RSV enfeksiyonlarının çoğu üst solunum yolu ile sınırlı kalmasına ve nispeten hafif klinik belirtilerle ilişkili olmasına rağmen, altı aylıktan küçük bebeklerde ciddi bronşiolit veya hastaneye yatmayı gerektiren pnömoni ile sonuçlanabilir. Burun akıntısı, hapşırma, boğaz ağrısı, ateş ve baş ağrısı ile birlikte soğuk algınlığına ve ayrıca öksürüğe, hırıltıya ve nefes almada zorluğa neden olabilir.Erken doğum öyküsü olan ve konjenital kalp veya akciğer hastalığı olan küçük bebekler, birincil RSV enfeksiyonu üzerine ciddi hastalık geliştirme riskinde artışa sahiptir.
Respiratory syncytial virus (RSV) tanısı Solunum sinsityal virüsü (RSV), insan solunum yolu enfeksiyonunun önemli bir nedenidir. En sık ve şiddetli şekilde çocuklarda ve 65 yaş üstü erişkinlerde ortaya çıkar. Küçük bebeklerde bronşiyolit, pnömoni veya krupun yaygın bir nedenidir. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde enfeksiyonlar daha hafif olma ve üst solunum yollarını tutma eğilimindedir. RSV enfeksiyonları sonbaharın sonundan ilkbahara kadar mevsimseldir ve sıklıkla salgın şeklinde ortaya çıkar. İnkübasyon süresi 2-8 gündür. Çoğu 8-15 günde iyileşir %25-40 vaka da ise bronşiolit ve pnömoni gelişir. Hastalığın serolojik tanısında akut ve konvelasan dönemde alınan serum örneklerinde antikor titre artışı yardımcı olabilir. Diğer taraftan yaşam boyunca RSV-IgG antikorları sürdüğü için RSV'ye karşı bağışıklığın kazanılma derecesini tahmin etmek ve yüksek enfeksiyon riski taşıyan grupları belirlemek için de kullanılabilir.
Respiratory syncytial virus (RSV) tanısı Solunum sinsityal virüsü (RSV), insan solunum yolu enfeksiyonunun önemli bir nedenidir. En sık ve şiddetli şekilde çocuklarda ve 65 yaş üstü erişkinlerde ortaya çıkar. Küçük bebeklerde bronşiyolit, pnömoni veya krupun yaygın bir nedenidir. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde enfeksiyonlar daha hafif olma ve üst solunum yollarını tutma eğilimindedir. RSV için alt solunum yolu enfeksiyonunun (ASYE) en yaygın tezahürü bronşiyolittir, ancak bu antitenin tanımı konusunda genel bir fikir birliği yoktur. Terim çoğunlukla bebeklerde veya 24 aylıktan küçük çocuklarda, burun akıntısı ve ardından kuru, hırıltılı öksürük, taşipne, nefes darlığı ve sıklıkla subkostal, interkostal ve supraklaviküler retraksiyonlarla karakterize akut viral bir ASYE'yi ifade etmek için kullanılır. Ateş mevcut olabilir, ancak yüksek ateş nadirdir. Çok küçük ve prematüre bebeklerde apne görülebilir. Bu klinik belirtilere, oskültasyonda hırıltı ve/veya ince inspiratuar raller eşlik eder. RSV enfeksiyonları sonbaharın sonundan ilkbahara kadar mevsimseldir ve sıklıkla salgın şeklinde ortaya çıkar. İnkübasyon süresi 2-8 gündür. Çoğu 8-15 günde iyileşir %25-40 vaka da ise bronşiolit ve pnömoni gelişir. Hastalığın serolojik tanısında IgM pozitifliğinin yanı sıra akut ve konvelasan dönemde alınan serum örneklerinde antikor titre artışı yardımcı olabilir.
Respiratory sinsitial virus (RSV) tanısı Solunum sinsityal virüsü veya RSV, solunum yolu enfeksiyonlarına neden olan bir virüstür. Enfeksiyonlar genellikle sonbaharın sonlarında veya kışın zirve yapar. Çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir. RSV enfeksiyonlarının çoğu üst solunum yolu ile sınırlı kalmasına ve nispeten hafif klinik belirtilerle ilişkili olmasına rağmen, altı aylıktan küçük bebeklerde ciddi bronşiolit veya hastaneye yatmayı gerektiren pnömoni ile sonuçlanabilir. Burun akıntısı, hapşırma, boğaz ağrısı, ateş ve baş ağrısı ile birlikte soğuk algınlığına ve ayrıca öksürüğe, hırıltıya ve nefes almada zorluğa neden olabilir.Erken doğum öyküsü olan ve konjenital kalp veya akciğer hastalığı olan küçük bebekler, birincil RSV enfeksiyonu üzerine ciddi hastalık geliştirme riskinde artışa sahiptir.
Rubella (kızamıkçık) Enfeksiyonu tanısında zamanlama tayini Çocuklarda genellikle iyi huylu olan karakteristik döküntülü bir viral hastalığa neden olur. Damlacıklar yoluyla enfeksiyondan yaklaşık 2-3 hafta sonra, lenfadenopati ve bazen kızamık gibi immünopatojenik bir etiyolojiye sahip karakteristik bir döküntü ile kendini gösteren grip benzeri bir sendrom gelişir. Rubella IgG avidite testi, birincil ve birincil olmayan enfeksiyon arasında ayrım yapmak için nitel bir testtir. Rubella IgG aviditesi, zayıf bağlanan IgG antikorlarından IgG alt sınıflarının güçlü bağlayıcı IgG antikorlarına olgunlaşmasına dayanır. Avidite, antikorların antijene bağlanma gücüdür. Enfeksiyonun üzerinden geçen zamanla avidite artar. IgG antikorlarının aviditesi ölçülerek enfeksiyon zamanlaması tahmin edilebilir. Rubella IgGavidite testi, hamile kadınlarda akut kızamıkçık enfeksiyonlarını doğrulamak için özellikle önemlidir, çünkü gebeliğin ilk üç ayında meydana gelen birincil kızamıkçık enfeksiyonunun fetüs/çocuk için ciddi konjenital anormallikler (KonjenitalRubellaSendromu,CRS) geliştirme riski yüksektir. Gebe bir kadında yeniden enfeksiyon/kızamıkçık virüsüne yeniden maruz kalma, önemli ölçüde daha düşük veya minimum CRS riskine sahiptir. Bu testi kullanarak, düşükten orta/yüksek aviditeye olgunlaşma, maruziyetten/enfeksiyondan >30 gün sonra gerçekleşir. Bu nedenle, yüksek avidite sonucunun gerçek bir geçmiş enfeksiyon olarak yorumlanması için birincil enfeksiyon, maruziyet tarihi ve Rubella IgG westernblot çalışılması önerilir.
Rubella (kızamıkçık) Enfeksiyonu tanısında zamanlama tayini Çocuklarda genellikle iyi huylu olan karakteristik döküntülü bir viral hastalığa neden olur. Damlacıklar yoluyla enfeksiyondan yaklaşık 2-3 hafta sonra, lenfadenopati ve bazen kızamık gibi immünopatojenik bir etiyolojiye sahip karakteristik bir döküntü ile kendini gösteren grip benzeri bir sendrom gelişir. Rubella IgGavidite testi, hamile kadınlarda akut kızamıkçık enfeksiyonlarını doğrulamak için özellikle önemlidir, çünkü gebeliğin ilk üç ayında meydana gelen birincil kızamıkçık enfeksiyonunun fetüs/çocuk için ciddi konjenital anormallikler (KonjenitalRubellaSendromu, KRS) geliştirme riski yüksektir. Rubella IgG avidite testi, antikorların antijene bağlanma gücüdür. Enfeksiyonun üzerinden geçen zamanla avidite artar. IgG antikorlarının aviditesi ölçülerek enfeksiyon zamanlaması tahmin edilebilir. Avidite testinin yüksek bulunması enfeksiyonun 30 günden önce geçirildiği fikrini verse bile tek başına yeterli değildir. Sonucunun gerçek bir geçmiş enfeksiyon olarak yorumlanması için birincil enfeksiyon, maruziyet tarihi ve Rubella IgG westernblot çalışılması önerilir. Rubella westernblot testi IgG avidite yeteneğini tayin etmek için kullanılır. Rubella westernblot testinde IgG tipi antikorları oluşturan E1 ve E2 proteinlerinin oluşma zamanı göz önünde bulundurularak sonuçlar yorumlanır. * E1 tipi proteini hastalığın ilk 1 ayında pozitifleşirken * E2 proteini hastalığın başlangıcından 3 ay sonra pozitifleşir. Bu bilgi ile sonuç değerlendirilir.
Rubella (kızamıkçık) Enfeksiyonu tanısında zamanlama tayini Togaviridae ailesinden Rubivirüs Çocuklarda genellikle iyi huylu olan karakteristik döküntülü bir viral hastalığa neden olur. Damlacıklar yoluyla enfeksiyondan yaklaşık 2-3 hafta sonra, lenfadenopati ve bazen kızamık gibi immünopatojenik bir etiyolojiye sahip karakteristik bir döküntü ile kendini gösteren grip benzeri bir sendrom gelişir. Kızamıkçık ayırıcı tanısı EBV, adenovirüs ve enterovirüs enfeksiyonunu içermelidir. Kızamıktan farklı olarak nörolojik sekeller nadirdir (subakut sklerozan kızamıkçık pan ensefalopatisi, SSRPE). Nüfusun yaklaşık %80'i genç erişkinlik döneminde vahşi tip veya aşı suşu Rubella virüsü ile enfekte olmuştur.
Rubella (kızamıkçık) Enfeksiyonu tanısında zamanlama tayini Togaviridae ailesinden Rubivirüs Çocuklarda genellikle iyi huylu olan karakteristik döküntülü bir viral hastalığa neden olur. Damlacıklar yoluyla enfeksiyondan yaklaşık 2-3 hafta sonra, lenfadenopati ve bazen kızamık gibi immünopatojenik bir etiyolojiye sahip karakteristik bir döküntü ile kendini gösteren grip benzeri bir sendrom gelişir. Kızamıkçık ayırıcı tanısı EBV, adenovirüs ve enterovirüs enfeksiyonunu içermelidir. Kızamıktan farklı olarak nörolojik sekeller nadirdir (subakut sklerozan kızamıkçık pan ensefalopatisi, SSRPE). Nüfusun yaklaşık %80'i genç erişkinlik döneminde vahşi tip veya aşı suşu Rubella virüsü ile enfekte olmuştur.
RUNX1 geninde monoallelik patojenik varyantlarının saptanması ailesel lösemilerle ilşkilendilirken, somatik mutasyonları özellikle akut miyeloid lösemide prognostik faktör olarak kullanılmaktadır.