Yükleniyor...
JAK2 V617F mutasyon tespiti için kullanılır.
Janus kinase 2 (JAK2) tirozin kinazın somatik V617F mutasyonu (JAK2 V617F) tirozin kinaz aktivitesini arttırmaktadır. Myeloproliferatif hastalıklarda tanı ve tedavinin belirlenmesinde önem taşıyan bu mutasyon, laboratuvarımızda kantitatif real time PCR ile saptanmaktadır.
Miyozit, miyopati tanı/ayırıcı tanısı Jo 1 (histidyl tRNA sentetaz), tüm çekirdekli hücrelerde bulunan anti-aminoasil-tRNA sentetaz (anti-ARS) veya anti sentetaz antikorlar (ASA)'ndandır. Polimiyozitli hastalardaki Jo 1 antikorları, enzim proteininin konformasyonel epitoplarına bağlanır ve in vitro katalitik aktivitesini inhibe eder. Jo 1 antikorları, polimiyozit hastalığı için bir belirteçtir ve en yaygın olarak interstisyel akciğer hastalığı olan miyozit hastalarında görülür. İdiyopatik inflamatuar miyozit (IMM) ve ASA'ları olan hastalar anti sentetaz sendromu tanısı alır. Bununla birlikte, ASA'lar spesifik değildir ve birçok durumda saptanabilir (örneğin, miyozit, interstisyel akciğer hastalığı veya izole poliartrit). IMM'nin farklı alt tipleri ve karşılık gelen ASA'ların fenotipi ve prognozu farklıdır. Anti-Jo-1 antikorları, anti-sentetaz sendromu ve idiyopatik interstisyel pnömonisi olan hastaların %95'inde bulunur. Anti-Jo-1 için negatif, ancak anti-PL-12, anti-KS veya anti-OJ için pozitif olan hastalarda da sıklıkla idiyopatik interstisyel pnömoni vardır. Anti-Jo-1 seviyeleri ile CK yükselmesi arasındaki korelasyon tanı anında sadece orta düzeyde olmasına rağmen, boylamsal analizde anti-Jo-1 antikor titreleri CK seviyesi ile çok iyi korelasyon gösterir. Anti-PL-7'li hastalarda ayrıca interstisyel pnömoni vardır, ancak anti-Jo-1'li hastalara kıyasla daha hafif kas semptomları ve daha düşük CK seviyeleri vardır. Jüvenil miyozitli çocuklarda anti-sentetaz antikorlarının prevalansı %2,6'dır ve bu yetişkinlere göre belirgin şekilde daha düşüktür. Hastalar genellikle sadece bir sentetaz'a karşı otoantikorlara sahiptir.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için