Yükleniyor...
Laboratuvarımızda F8 geni intron 1 ve intron 22 inversiyonu saptanmayan olgular için delesyon /duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Ciddi hemofili A hastalarının %48’inde intron 1 ve intron 22 inversiyonları saptanmaktadır. Laboratuvarımızda ilk aşamada intron 1 ve intron 22 için RFLP analizi yapılmaktadır.
Hemofili B ve F9 defekti sebepli X'e bağlı trombofili tanısında kopya sayısı kaynaklı değişimleri saptamak amacıyla kullanılır.
Hemofili B ve F9 defekti sebepli X'e bağlı trombofili tanısında nokta mutasyonları kaynaklı değişimleri saptamak amacıyla kullanılır.
Fabry klinik şüphesi ve/veya alfa Galaktozidaz enzim aktivitesinde düşüklük saptanan hastalarda tanısal test olarak kullanılır.
Faktör VII'ye karşı inhibitör varlığının PTZ mixing testi yapılarak taranması esasına dayanır. Test sonucu inhibitör varlığını dışlar ise Faktör VII inhibitörü ihtimalinden uzaklaşılır.
Faktör II'nin nadir görülen doğumsal eksikliğinin tanısı. Karaciğer hastalığı, vitamin K esikliği, oral antikoagülan kullanımı ve antikorlara (örn. Lupus benzeri) bağlı kazanılmış eksikliklerin değerlendirilmesi. Lupus Antikoagülan gibi non-spesifik antikoru bulunan hastalarda warfarin tedavi stabilizasyonunun tespiti. Uzamış PTZ ve aPTT'nin değerlendirilmesi.
Faktör IX eksikliğinin tespiti. Hemofili B tanısı (Christmas Hastalığı). Karaciğer hastalığının hemostaz üzerine etkisinin değerlendirilmesi. Uzamış aPTT'nin değerlendirilmesi.
Faktör IX'a spesifik inhibitör varlığının ve titresinin belirlenmesi
Faktör IX'a spesifik inhibitör varlığının ve titresinin belirlenmesi
Faktör IX'a spesifik inhibitör varlığının ve titresinin belirlenmesi
Doğumsal Faktör V eksikliğinin tespiti. Karaciğer Hastalığı, Faktör V inhibitörleri, myeloproliferatif hastalıklar ile intravasküler koagülasyon ve fibrinolizise bağlı kazanılmış eksikliklerin tespiti. Uzamış PTZ ve APTT'nin araştırılması
Doğumsal Faktör VII eksikliğinin tespiti. Karaciğer Hastalığı, oral antikoagülan kullanımı ve vitamin K eksikliğne bağlı kazanılmış Faktör VII eksikliğinin değerlendirilmesi. Protein C dzüeyi ile birlikte warfarin antikoagülasyonunun derecesinin tespiti. Uzamış Protrombin zamanının araştırılması.
Hemofili A tanısı, von Willebrand Hastalığı Tanısı (von Willebrand Antijen ve aktivite ölçümü ile birlikte), Kazanılmış Faktör VIII eksikliğinin araştırılması ve uzamış aPTT'nin araştırlıması
Özellikle Hemofili A hastalarında Faktör replasmanı sonrası gelişebilen, Faktör 8 inhibitörünün miktarını tespit etmek için kullanılır. Bunun dışında da önceden F8 eksikliği olmayan yaşlı hastalarda, doğum sonrası, ve bazı otoimmün hastalıklarda sonradan faktör 8 inhibitörü gelişebilmektedir.
Doğuştan ya da kazanılmış Faktör VIII eksikliği bulunanlarda, Faktör VIII'e karşı gelişen antikorların varlığının ve düzeyinin tespiti.
Doğuştan ya da kazanılmış Faktör VIII eksikliği bulunanlarda, Faktör VIII'e karşı gelişen antikorların varlığının tespiti.
Doğumsal ya da kazanılmış Faktör X eksikliğinin tespiti. Karaciğer hastalığında hemostatik fonksiyonların değerlendirilmesi. Uzamış PT ve aPTT'nin araştırılması.
Faktör XI eksikliğinin tespiti. Uzamış aPTT'nin araştırılması.
Faktör XI eksikliği, bir kanama bozukluğudur. Bu durumdan etkilenen kişilerde diş çekimi, travma veya ameliyatı takiben kanamanın durdurulması zor olabilir. Etkilenen kişilerde ve ailelerinde oldukça değişken kanama paternleri oluşur ve kanama riski kandaki faktör XI (bir pıhtılaşma faktörü) düzeyi ile tahmin edilemez. Olguların %80-99’unda diş çekimi sonrası kanamanın uzaması, uzamış PTT ve Faktör XI aktivitesinde düşme gözlenir. %30-79 olguda epistaksis ve menoraji, %1-4 olguda ise gastrointestinal ve eklem içi kanamaları gözlendiği bildirilmektedir. En çok Aşkenazi Yahudi kökenli insanlarda yaygındır. Çoğu faktör XI eksikliği olgusu kalıtsaldır ve F11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çoğu durumda durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, ancak bazı ailelerde otozomal dominant bir patern izleyebilir.
Faktör XII eksikliğinin tespiti. Uzamış aPTT'nin araştırılması.
PTZ, aPTT ve trombosit sayımı normal olduğu halde bir kanama bozukluğu olduğunda hastanın kazanılmış ya da doğumsal Faktör XIII eksikliği yönünden değerlendirilmesi için bir tarama testidir.
* Myokardın (kalbin kas tabakası) kanlanmasının ve kasılmasının değerlendirilmesi * Koroner arter hastalığı şüphesi * Myokard İnfarktüsü (MI) öyküsü * Risk faktörleri * Anjiyoplasti/Koroner by-pass sonrası kontrol
Skorlama için, biyokimyasal parametreleri içerir. Ayrıca bknz: 6290 test kodu.
Fenilketonüri ve başka doğuştan amino asit metabolizması bozukluğu olanlarda hastalığa özgü metabolitin idrarda tesbiti ve tedaviye yanıtın izlenmesi
Pankreatik elastaz testi, dışkı örneklerinde insan pankreatik elastaz enziminin kantitatif olarak tespiti amacıyla yapılan bir testtir.
Fekal calprotectin nötrofil kaynaklı bir proteindir ve bağırsak mukozasındaki inflamasyonun bir göstergesidir. Bu test, dışkıda calprotectin proteininin tayini ve bağırsaklarda inflamasyon ile giden tabloların diğer tablolardan ayrılması (gastrointestinal sistemin organik ve fonksiyonel hastalıklarının ayırımında) kullanılır.
PKU hastalarında fenilalanin düzeyi takibi ve beslenme planının belirlenmesinde kullanılır.
Total Fenitoin düzeyi için uygun terapotik düzeyin monitorizasyonu amacı ile kullanılır.
Demir eksikliği ve aşırı demir yüklenme durumlarının tanısında kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
4. Kromozom uzun kolunda yer alna FGA geni biallelik mutasyonları Afibrinojenemi ile ilişkilendirlmiştir. Laboratuvarımızda FGA geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.
FGFR2 füzyonlarının varlığını saptamak amacıyla kullanılır.
FGFR3 füzyonlarının varlığını saptamak amacıyla kullanılır.
* PT, aPTT ve TT gibi tarama testlerinde anormallik bulunması durumunda * Mevcut kanaması, kanama bozukluğu öyküsü olan veya klinik endikasyonu olan hastalarda (karaciğer enzimlerinde yükselme, HELLP sendromu) preoperatif olarak * İntra ya da perioperatif masif kan kaybı veya transfüzyon ihtiyacı varsa * Dissemine intravasküler koagülasyon tanısının dışlanması (Antitrombin, D-dimer, Trombin zamanı ve aPTT ile birlikte ) * Trombotik bozukluğun değerlendirilmesinde * Edinilmiş veya konjenital kaynaklı fibrinojen (faktör I) konsantrasyonunun azlığını veya artışını tespit etmede. * Fibrinolitik tedavinin monitörizasyonunda
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Fındık alerjisi şüphesi olan hastalarda tanı, immunoterapi için sorumlu alerjen bileşeninin tespiti ve takibi için kullanılır.
-