FAKTÖR XI EKSİKLİĞİ GENETİK ANALİZİ

Test Detayı

Faktör XI eksikliği, bir kanama bozukluğudur. Bu durumdan etkilenen kişilerde diş çekimi, travma veya ameliyatı takiben kanamanın durdurulması zor olabilir. Etkilenen kişilerde ve ailelerinde oldukça değişken kanama paternleri oluşur ve kanama riski kandaki faktör XI (bir pıhtılaşma faktörü) düzeyi ile tahmin edilemez. Olguların %80-99’unda diş çekimi sonrası kanamanın uzaması, uzamış PTT ve Faktör XI aktivitesinde düşme gözlenir. %30-79 olguda epistaksis ve menoraji, %1-4 olguda ise gastrointestinal ve eklem içi kanamaları gözlendiği bildirilmektedir. En çok Aşkenazi Yahudi kökenli insanlarda yaygındır. Çoğu faktör XI eksikliği olgusu kalıtsaldır ve F11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Çoğu durumda durum otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, ancak bazı ailelerde otozomal dominant bir patern izleyebilir.