Yükleniyor...
Sistinüri, proksimal renal tübül ve gastrointestinal kanalda sistin ve dibazik amino asitlerin (lizin, ornitin ve arginin) epitelyal hücre taşınmasında bozulma ile karakterize otozomal bir hastalıktır. Hastalığın hem resesif hemde dominant kalıtımı tanımlanmıştır
| Testin Adı | SLC3A1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Sinonim | D2H, RBAT, ATR1, Sistinüri |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | Sistinüri, proksimal renal tübül ve gastrointestinal kanalda sistin ve dibazik amino asitlerin (lizin, ornitin ve arginin) epitelyal hücre taşınmasında bozulma ile karakterize otozomal bir hastalıktır. Hastalığın hem resesif hemde dominant kalıtımı tanımlanmıştır |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 6972 |
| SUT Kodu | G100380 |