Loading...
Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Serum gabapentin konsantrasyonlarının izlenmesi Uyumluluğun değerlendirilmesi Hastalarda dozajın ayarlanması
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Stiff Person Sendromu, Moersch-Woltman sendromu, Limbik Ensefalit, epilepsi ve serebellar ataksi gibi nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. Glutamik asit dekarboksilaz (GAD) 65'e karşı otoantikorlar, farklı sendrom tipleriyle ilişkilendirilmiştir. Bu antikorlar, tanı anında hastaların %80'inde bulunduğundan, diabetes mellitus tip 1 (DM1) tanısı için biyobelirteçler olarak yaygın şekilde kullanılmaktadır. Bununla birlikte, anti-GAD65'in Stiff person sendromu, serebellar ataksi, epilepsi (Ep) ve limbik ensefalit dahil olmak üzere spesifik nörolojik bozukluklarla da ilişkili olabileceği iyi bilinmektedir. Anti-GAD65 hedef antijen intraselüler yerleşimli olduğundan direkt antikor ilişkili patojenik etki olup olmadığını anlamak zordur. Ayrıca, immünoterapiye verilen yanıt, diğer birçok antinöronal antikorun neden olduğu nörolojik bozuklukları olan hastalardakinden daha zayıftır.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Stiff Person Sendromu (SPS), Moersch-Woltman sendromu, Limbik Ensefalit, epilepsi ve serebellar ataksi gibi nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Glutamik asit dekarboksilaz (GAD) 65'e karşı otoantikorlar, farklı sendrom tipleriyle ilişkilendirilmiştir. Bu antikorlar, tanı anında hastaların %80'inde bulunduğundan, diabetes mellitus tip 1 (DM1) tanısı için biyobelirteçler olarak yaygın şekilde kullanılmaktadır. Bununla birlikte, anti-GAD65'in Stiff person sendromu, serebellar ataksi, epilepsi (Ep) ve limbik ensefalit dahil olmak üzere spesifik nörolojik bozukluklarla da ilişkili olabileceği iyi bilinmektedir. Anti-GAD65'in nöroinflamasyondaki patofizyolojik rolü hala belirsizdir. Hedef antijen intraselüler yerleşimli olduğundan direkt antikor ilişkili patojenik etki olup olmadığını anlamak zordur. Ayrıca, immünoterapiye verilen yanıt, diğer birçok antinöronal antikorun neden olduğu nörolojik bozuklukları olan hastalardakinden daha zayıftır.
Bakteriyel sindirim sistemi infeksiyonlarına (gastroenterit, kolit, dizanteri) neden olan etkenlerin tespitine yönelik bir testtir. Bu test ile örnekte Shigella ve Salmonella cinsi bakterilerin ve E. coli O:157 serotipinin varlığı araştırılmaktadır. Rutin gaita kültürü çalışmasının sonucunda bazı Yersinia, Aeromonas, Plesiomonas ve Vibrio türleri de tespit edilebilse de bu etkenlerden şüphelenilen durumlarda (örneğin deniz kabuklularının tüketilmesini takiben başlayan diyare öyküsü veya pirinç suyu gibi ishal varlığı gibi...) etkenlere spesifik ekimlerin yapılması gerekebileceğinden laboratuvar bilgilendirilmeli ve uygun çalışma kayıtları açılmalıdır (Gaitada Vibrio Kültürü, Gaitada Yersinia Kültürü). Campylobacter türleri ise rutin gaita kültürü çalışmalarında kullanılan ortamlarda üretilememektedir. Bu nedenle bu bakteriden şüphe duyulan durumlarda mutlaka "Gaitada Campylobacter Kültürü" çalışması planlanmalıdır.
Portör muayenesi yapılan kişilerde olası taşıyıcılıkları açısından gaita ile taşınan bakterilerin araştırılması amacıyla yapılır
Bu inceleme, çoğunlukla infeksiyöz ve paraziter tablolar olmak üzere bazı gastrointestinal sistem patolojilerinin tanısına yardımcı olur.
Gaitada adenovirus varlığının belirlenmesi.
Entomobea Hystolitica/dispar asemptomatik, doku invazyonsuz semptomatik veya doku invazyonlu semptomatik gibi farklı klinik tablolara neden olabilen protozoalardır. İnkübasyon periodları birkaç günden birkaç aya kadar değişebilmektedir. Ateş, karın ağrısı, kramplı daire, dışkıda kan ve mukus varlığı ile kendini gösterebilir. İntestinal invazyonla ülserlere neden olurlar. Ektraintestinal olarak en çok tutulan bölge karaciğerdir. Tanıda en sık kullanılan metod direk mikroskobik incelemedir.
Bu test, insan dışkısında E. histolytica adezin antijeninin hızlı tespiti amacıyla kullanılır.
Campylobacter bakterilerinin izolasyon ve tanımlanması.
Hemorajik kolit ve hemolitik üremik sendrom etkeni olan E.coli 0157:H7 izolasyonu amacı ile kullanılır.
Test, insan dışkısında (erişkin ya da çocuk) Giardia intestinalis kist antijeninin tespiti için kullanılır. Bu sayede Giardia intestinalis'in neden olduğu sindirim sistemi enfeksiyonlarının tanısı konulmuş olur.
Gaita içerisindeki hemoglobinin kimyasal tespiti amacıyla yapılır.
Gaitada gizli kan testi, dışkı içerisinde makroskopik olarak farkedilemeyen miktarlardaki kanamaların tayini için kullanılan bir testtir.
Gaitanın makroskobik ve mikroskobik hazmedilmemiş gıda partikülleri yönünden incelenmesi. Not: Gaitada kantitatif yağ tayini (steatokrit çalışması) bu test kapsamında yapılan bir işlem değildir..
Test, ishal nedeni olan norovirüs varlığını belirlemek için kullanılır.
İnsan sindirim kanalındaki protozoon ve helmint enfeksiyon ve enfestasyonlarının teşhisi amacıyla yapılmaktadır.
Yumurtalarının dışkıda tespiti zor olan Enterobius vermicularis' in tanısında kullanılır. Selofan bant yöntemi sabah uyanır uyanmaz tuvalet ya da banyodan önce uygulanmalı; hastanın paraziti taşımadığından emin olmak için en az 3-4 gün arka arkaya yinelenmelidir.
Bu panelin içeriğindeki testler, insan dışkısında E. histolytica adezin antijeninin, Giardia intestinalis kist antijeninin ve Crptosporidium ookist antijeninin hızlı tespiti amacıyla kullanılır.
Gaita normalde hafif alkali pH’ya sahiptir. PH ölçümü kanbonhidrat ve protein sindirimi konusunda fikir vermesi açısından kullanılır.
Gaitada redüktan (indirgeyici) madde testi çocuklarda besin emilim bozukluklarının (Malabsorbsiyon) değerlendirilmesinde kullanılmaktadır. Çeşitli ishal sebeplerinin (osmatik-nonosmatik ishal) ayırt edilmesi için de kullanılır. Disakkaridaz enzim eksiklikleri (laktaz eksikliği gibi) ve monosakkarit emilim bozukluklarının taraması için kullanılır.
Gaitada rotavirüs varlığının belirlenmesi.
Safradaki konjuge bilirubin, bağırsaktaki bakterilerin etkisiyle “sterkobilinojen”e dönüşür. Sterkobilinojenin büyük bölümü dışkıyla atılır. Kalanı bağırsaktan emilerek yeniden karaciğere gelir ve işlenerek konjuge bilirubine dönüştürülür. Normal gaitada, safradan gelen sterkobilinojen okside olarak sterkobiline dönüşür ve gaitaya sarı rengi verir. Tıkanma sarılıklarında ve hepatosellüler sarılıkta bağırsaktaki miktarı azalır. Gaitanın rengi kül renginde görülür. Gaitada sterkobilinin artması değil, azalması ya da bulunmaması hastalık belirtisidir.
Kistik fibrozis ve pankreas yetmezliğini taramak için pankreas fonksiyonunu değerlendirmek amacıyla çalışlır.
Vibrio Cholera’nın izolasyonu ve identifikasyonu.
Y. pestis (veba) tanısında kullanılır. Y.pestis esas olarak kemirgenlerin hastalığıdır. Pireler aracılığıyla hayvandan hayvana bulaşırlar, hasta hayvanlardan insanlara derideki yara ve sıyrıklarla bulaşabilir. Bakteri giriş yerine en yakın lenf nodlarında yerleşir ve 2-5 gün sonra lenf düğümlerinde koyu renk değişikliği ve şişmelerle kendini gösterir
Krabbe hastalığının (galaktoserebrozidaz eksikliği) teşhisi
Galaktoz metabolizması bozukluklarından olan Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliğinin tanısında doğrulama amacı ile kullanılır. Bu test ile yenidoğan tarama sonucu kuru kan örneğinde sınırda veya pozitif çıkan hastaların EDTA'lı tam kan örneğinde Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim aktivitesi çalışılarak sonuç doğrulanır.
Test, yenidoğanın GALT eksikliği sonucu ortaya çıkan klasik galaktozemi açısından taranmasına yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Bu test tarama amaçlı kuru kan örneğinde yapılmaktadır.
Karaciğer ve safra yolları hastalıklarının tanı ve takibinde kullanılır. Alkol ve ilaçların karaciğer üzerine toksik etkisini izlemede kullanılır. Obstrüktif sarılık, intrahepatik kolestazis, pankreatit ve karaciğerdeki metastatik karsinomların tanısında da değerlidir
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. Panel içinde farklı nöropatilere işaret eden GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b ve sulfatid'e karşı IgG tipi antikorlar serum örneğinde test edilmektedir. IgG sınıfı anti-gangliosid antikorlar akut immün aracılı polinöropatili hastaların %60'ında bulunur. Antikorlar, özellikle hastalığın akut fazı sırasında yükselir ve bu nedenle Guillain-Barré sendromu tiplerinin bir belirteci olarak kullanılabilir.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. Panel içinde farklı nöropatilere işaret eden GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b ve sulfatid'e karşı IgG tipi antikorlar BOS örneğinde test edilmektedir. IgG sınıfı anti-gangliosid antikorlar akut immün aracılı polinöropatili hastaların %60'ında bulunur. Antikorlar, özellikle hastalığın akut fazı sırasında yükselir ve bu nedenle Guillain-Barré sendromu tiplerinin bir belirteci olarak kullanılabilir.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. Panel içinde farklı nöropatilere işaret eden GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b ve sulfatid'e karşı IgM tipi antikorlar BOS örneğinde test edilmektedir.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. Panel içinde farklı nöropatilere işaret eden GM1, GM2, GM3, GM4, GD1a, GD1b, GD2, GD3, GT1a, GT1b, GQ1b ve sulfatid'e karşı IgM tipi antikorlar serum örneğinde test edilmektedir.
Otoimmun periferal nöropatiler ve Guillain-Barre sendromu (GBS) tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropati, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipidlerin veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır.
Gardnerella vaginalis izolasyonu.
Cinsel yolla bulaşan Gardnerella vaginalis enfeksiyonların hızlı taraması
Midede aklorhidri veya pernisiyöz anemisi olan hastaların araştırılması, Zollinger-Ellison sendromu ve gastrinomanın teşhis ve takiplerinde kullanılır
Gastrointestinal enfeksiyonlarında etken tespiti BAKTERİ: Campylobacter (jejuni, coli ve upsaliensis), Clostridium difficile (toksin A/B), Plesiomonas shigelloides, Salmonella,Yersinia enterocolitica, Vibrio (parahaemolyticus, vulnificus ve kolera), Enteroagregatif E. coli (EAEC), Enteropatojenik E. coli (EPEC) Enterotoksijenik E. coli (ETEC) lt/st, Shiga benzeri toksin üreten E. coli (STEC) stx1/stx2, E. coli O157, Shigella/Enteroinvaziv E. coli (EIEC) PARAZİTLER: Criptosporidyum, Cyclospora cayetanensis, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia VİRÜSLER: Adenovirüs F40/41, Astrovirüs, Norovirüs GI/GII, Rotavirüs A, Sapovirüs (I, II, IV ve V) Cary Blair taşıma ortamına alınan dışkıdan yaklaşık 1 saat içinde 22 patojenin (bakteri, parazit ve virüs) DNA veya RNA'sını kalitatif olarak tespit edebilen multipleks polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testidir.
GIST öntanısıyla gelen hastalar için ayrıcı tanı ve prognoz belirlemede kullanılır.
Gaucher/ atipik Gaucher fenotipindeki hastalarda ayırıcı tanı
Gaucher hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Doğuma yakın süreçteki gebelik haftalarında fetal iyilik halinin belirlenmesi hedeflenir.
Ultrasonografi ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Fetal yüzün renkli ve 3 boyutlu görüntülerinin ortaya çıkmasını sağlar.
Üst ve alt solunum yolu enfeksiyonlarına neden olan patojenlerin sayısı oldukça fazla olduğundan etkeni belirlemek doğası gereği zordur. Tanıda yardımcı olacak güncel araçlar arasında solunum yolu kültürleri (balgam, BAL, trakeal aspirat, mini-BAL), idrar antijenleri (pnömokokal, Lejyonella), seroloji ve viral ve bazı bakteriyel patojenler için PCR yer alır. Multipleks PCR panelileri, enfeksiyon şüphesi olan hastalarda nazofarengeal sürüntü, balgam veya bronkoalveolar lavajdan (BAL) örneklerden çalışılabilir. Paneli içerisinde; * Influenza A,(Flu A), * Influenza B (Flu B), * Influenza A -H1N1, * Human rhinovirus (HRV A/B/C), * Human coronavirus (NL63), * Human coronavirus (229E), * Human coronavirus(OC43), * Human parainfluenza virus 1-2-3-4 (PIV1), (PIV2), (PIV3), (PIV4), * Human metapneumovirus (MPV) A-B, * Human bocavirus 1/2/3/4 (HBoV), * Mycoplazma Pneumoniae, * Human respiratory syncytial virus A-B (RSVA), (RSVB) * Human adenovirus (AdV), * Enterovirüs, * Parechovirüs, * Haemophilus influenzae tip B * Pneumocystis jirovecii, * Bordetella pertusis, * Klebsiella pneumoniae, * Leigonella pneumophila, * Moraxella catarrhalis, * Staphlococus aereus, * Salmonella enterica, * Streptecocus pneumonia
241 farklı gıdaya karşı oluşmuş Total IgG düzeyleri ölçülür
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için