Loading...
Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
| Test Name | GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANLZ. |
| Synonym | GAA Deficiency, GSD II, Acid Maltase Deficiency, Acid Alpha-Glucosidase Deficiency, Glycogenosis Type II, Glikojen Depo Hastalığı Tip II, Pompe hastalığı |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | MLPA |
| Intended Use |
| Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6441 |
| SUT Code | G100440 |