Loading...
Galaktoz metabolizması bozukluklarından olan Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliğinin tanısında doğrulama amacı ile kullanılır. Bu test ile yenidoğan tarama sonucu kuru kan örneğinde sınırda veya pozitif çıkan hastaların EDTA'lı tam kan örneğinde Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim aktivitesi çalışılarak sonuç doğrulanır.
| Test Name | GALAKTOZ-1-FOSFAT URIDILTRANSFERAZ |
| Synonym | G-1-PU, G-1-PU (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase), GALT aktivitesi, GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase ), Galactosemia, Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz, Klasik galaktozemi |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 500, Mikrolitre |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | N/A |
| Method | Florimetrik |
| Intended Use | Galaktoz metabolizması bozukluklarından olan Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliğinin tanısında doğrulama amacı ile kullanılır. Bu test ile yenidoğan tarama sonucu kuru kan örneğinde sınırda veya pozitif çıkan hastaların EDTA'lı tam kan örneğinde Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim aktivitesi çalışılarak sonuç doğrulanır. |
| Specimen Stability | RoomTemperature 14 Day | Fridge 28 Day |
| Lab Code | 1581 |
| SUT Code | N/A |