N-asetilglükozamin-6-sülfataz eksikliğinin (Mukoplisakkaridoz tip IIID, MPS IIID, Sanflippo Sendromu D) tanısında kullanılır. İdrarda total glikozaminglikan (GAG) yüksekliği ve mukopolisakkaritlerden heparan sülfat pozitifliyi saptanan hastalarda doğrulama testi olarak kullanılmaktadır.
Gonokok enfeksiyonu tanı ve takibi Neisseria gonorrhoeae, 0,6 µm - 0,8 µm gram-negatif diplokoklar, gonore olarak adlandırılır. En yaygın bakteriyel Cinsel Yolla Bulaşan enfeksiyonlardan (CYBE) biridir. Kuluçka süresi 1-14 gündür. Gonokokal yüzeydeki pili, fagositoz tarafından absorbe edilen bakterilerin çoğaldığı ve konakçı hücreleri yok ettiği ürogenital sistemdeki mukozal hücrelere tutunmayı sağlar. Belsoğukluğu erken tespit edilmezse, dissemine (yaygın) gonokokal enfeksiyon, üretra, serviks, rektum, farinks ve gözün konjonktivasının mukoza zarının iltihaplanması ve septik artrit gibi kronik enfeksiyonlara neden olabilir. Adezyonlar, inatçı karın ağrısı ve kısırlık da yapabilir. Bir erkekte belsoğukluğu enfeksiyonunun tipik göstergesi, sabahları üretradan ağrı ile ilişkili cerahatli bir akıntıdır. Kadınlar çoğunlukla semptomsuzdur. Bununla birlikte, bazı vakalarda enfekte kadınlarda vajinal akıntı ve idrara çıkma sırasında ağrı da olabilir. Hamilelik ve doğum sırasında patojenler bebeğe bulaşabilir ve tedavi edilmezse yenidoğanın göz enfeksiyonlarına, ayrıca erken doğuma ve septik düşüklere yol açabilir. Tanı testlerinde, öncelikle mikroskopi ve kültür ile mikroorganizma tespiti yapılabilir. Neisseria gonorrhoeae PCR , üretral sürüntü, endoservikal ve vajinal smearler, idrar, prostat sıvısı ve diğer insan vücut sıvıları ve doku numunelerinden Neisseria gonorrhoeae DNA'sının hızlı ve kalitatif tespitini sağlar.
Özellikle okul, kreş vb. toplu yaşanılan yerlerde N. meningitidis' e bağlı menenjit vakalarının görülmesi durumunda hekimin talebi ile yakın temasda bulunan çocuklarda N.meningitidis taşıyıcılığının araştırılması amacı ile çalışılır. N.meningitidis menenjiti şüphesi varsa kültür BOS numunesinden çalışılmalıdır.
HBV tedavisinin etkinliğinin sağlanması amacıyla çalışılır.
Allerjik ve astmatik hastalıklar ve parazitik infestasyonların değerlendirilmesinde kullanılır
Burun kemiğinin yan pozisyonda görüntülenmesini sağlar.
Özellikle erken çocukluk döneminde burun arka planında yer alan hava pasajı açıklığını değerlendirmek için kullanılır.
Nazofarenkste yerleşmiş potansiyel olarak patojenik organizmaları değerlendirmek ve tanımlamak için kullanılır.
Nöronal seroid lipofusinozis (NCL) taramasında kullanılır.
Nöronal seroid lipofusinozis (NCL) taramasında kullanılır.
Menenjit etkeni tanımlama (Bakteriyel menenjit paneli içinde çalışılır) Neisseria meningitidis, toplum kökenli erişkin bakteriyel menenjitlerinin ikinci en yaygın nedenidir. Bebeklerin Haemophilus influenzae tip b konjüge kapsül aşısı ile rutin olarak aşılanmasından bu yana, N. meningitidis çocuklar ve ergenlerde bakteriyel menenjitin önde gelen nedeni haline gelmiştir. Meningokokal hastalığın klinik belirtileri, geçici ateş ve bakteriyemiden, klinik semptomların başlamasından sonraki saatler içinde ölümle sonuçlanan fulminan hastalığa kadar oldukça çeşitli olabilir. Meningokokal enfeksiyon tanısında altın standart, N. meningitidis'in kan veya beyin omurilik sıvısı veya daha az sıklıkla sinovyal, plevral veya perikardiyal sıvı gibi genellikle steril bir vücut sıvısından izolasyonudur. PCR testi, meningokok hastalığının teşhisi için geleneksel yöntemlerden daha hassastır hastalık tanısına yardımcı olabilir.
Gonokok enfeksiyonu tanı ve takibi Neisseria gonorrhoeae, Neisseria cinsi, Proteobacteria'nın beta alt grubu altında sınıflandırılır. Gonore etken maddeleri, N. gonorrhoeae , Gram negatif, fasulye şeklinde, çoğunlukla hücre içi diplokoklardır. Tanı testlerinde, öncelikle mikroskopi ve kültür ile pürülan sekresyonlarda tespit edilirler. Gonokokal yüzeydeki pili, fagositoz tarafından absorbe edilen bakterilerin çoğaldığı ve konakçı hücreleri yok ettiği ürogenital sistemdeki mukozal hücrelere tutunmayı sağlar. Bu süreçler akut pürülan enfeksiyonla sonuçlanır.
Menenjit etkeni tanımlama (Bakteriyel menenjit ve Ensefalit/Menenjit panelleri içinde çalışılır) Neisseria meningitidis, toplum kökenli erişkin bakteriyel menenjitlerinin ikinci en yaygın nedenidir. Bebeklerin Haemophilus influenzae tip b konjüge kapsül aşısı ile rutin olarak aşılanmasından bu yana, N. meningitidis çocuklar ve ergenlerde bakteriyel menenjitin önde gelen nedeni haline gelmiştir. Meningokokal hastalığın klinik belirtileri, geçici ateş ve bakteriyemiden, klinik semptomların başlamasından sonraki saatler içinde ölümle sonuçlanan fulminan hastalığa kadar oldukça çeşitli olabilir. Meningokokal enfeksiyon tanısında altın standart, N. meningitidis'in kan veya beyin omurilik sıvısı veya daha az sıklıkla sinovyal, plevral veya perikardiyal sıvı gibi genellikle steril bir vücut sıvısından izolasyonudur. PCR testi, meningokok hastalığının teşhisi için geleneksel yöntemlerden daha hassastır hastalık tanısına yardımcı olabilir.
Bu test, yenidoğanlarda Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) varlığının taranması amacıyla kullanılır. 21- ve 11beta-hidroksilaz enzim defekti varlığında bebeğin kanında artan metabolit olan 17a-OH Progesteron düzeyinin ölçümü yapılır.
Türkiye genelinde 25.12.2006’de Yenidoğan Tarama Programı ile yenidoğanların Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması zorunlu hale gelmiştir. Bu amaçla, yenidoğan döneminde filtre kağıdına emdirilmiş topuk kanı örneği kullanılarak Neonatal Tiroid Stimüle Edici Hormon (nTSH) düzeylerinin ölçümü zorunludur. TSH (Tirotropin olarak da bilinir) hipofiz bezinin ön lobundan sentezlenen glikoprotein yapıda bir hormondur. Tiroid bezinin ana tiroid hormonlarını (T3 ve T4) üretimi yönünde uyarıcı etki gösterir1. Tiroid bezinin anne karnındaki dönemdeki gelişimi, hipofiz dokusundan bağımsızdır. Hipofiz bezinden TSH salınımı, ilk trimester (gebeliğin her üç aylık dönemi) sonuna kadar başlamaz. Bu dönemden sonra da sentez hızla artarak, fetüsün TSH düzeyi, annenin TSH düzeylerinden daha yüksek seyreder. TSH ve tiroid bez hormonları plasentadan geçiş yapamaz. Bunun sonucu olarak, hipofiz ve tiroid bezlerinin işlevleri, anneninkinden bağımsızdır2. Doğumdan hemen sonra, TSH düzeylerinde hızlı bir yükselme meydana gelir. Bu yükseklik, bebeğin tiroid bezinin işlevinin normal olarak başlaması ve sürmesi durumunda doğumu takiben birkaç gün içerisinde daha düşük düzeylere geriler3. Kaynaklar: 1 Sterling K, Lazarus JH. The thyroid and its control. Annu Rev Physiol. 1977;39:349-71. 2 Ingbar SH, Woeber KA. The thyroid gland. In Textbook of Endocrinology. Ed. RH Williams, WB Saunders Company, USA. S: 177-247. 3 Fisher DA, Klein AH. Thyroid development and disorders of thyroid function in the newborn. N Engl J Med. 1981 Mar 19;304(12):702-12.
Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP) ayırıcı tanısı, Nodo-paranodopati tanısı Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP) veya kronik inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati), periferik sinirleri ve sinir köklerini etkileyen, tipik olarak proksimal ve distal kasların tekrarlayan-düzelen veya ilerleyici simetrik zayıflığı ile karakterize edinilmiş, immün aracılı bir nöropatidir. CIDP, demiyelinizasyonun elektrodiagnostik ve/veya patolojik özellikleri ve immünomodülatör tedavilere yanıtları ile sınıflandırılır. Klinik CIDP tanısı alan hastaların yaklaşık %10'unda, nodal ve paranodal proteinlere karşı otoantikorlar tanımlanmıştır ve bunların patojenik olduğu kabul edilir. Otoantikorlar benzersiz klinik özelliklerle ilişkilidir; bu nedenle, bu nodal/paranodal otoantikorlarla ilişkili CIDP artık otoimmün nodopati veya paranodopati olarak tanınmaktadır. Çoğunluk, nörofasin (NF) izoformları ve kontaktin 1 (CNTN1) dahil olmak üzere Ranvier düğümündeki veya yakınındaki proteinlere yönelik IgG4 alt sınıfı antikorlarıdır. Neurofascin (NF)155 antikorları, glial hücreler tarafından ifade edilen ranvier düğümünün işlevi için önemli olan paranodal bir proteine karşı antikorlardır. NF155'e karşı IgG otoantikorları, Kronik İnflamatuar Demiyelinizan Polinöropati (CIDP) hastalarının %5-10'unda tanımlanmıştır. Bu alt grup, başlangıç yaşının daha genç (20-30 yaş), ataksi, tremor, distal güçsüzlük ve intravenöz immünoglobulin (IVIg) veya steroidlerle tedaviye zayıf yanıt ile subakut ve hızla ilerleyen seyir ile karakterizedir, ancak plazmaferez veya rituximab'a yanıt verebilir. Merkezi demiyelinizasyon kombinasyonu bildirilmiştir. Etnik kökene bakılmaksızın yürüme bozukluğu vardır ve belirgin şekilde yüksek BOS protein seviyeleri gösterir. CIPD/ NODO-PARANODOPATİ Panel içinde çalışılır.
Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP) ayırıcı tanısı, Nodo-paranodopati tanısı Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati (CIDP) veya kronik inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati), periferik sinirleri ve sinir köklerini etkileyen, tipik olarak proksimal ve distal kasların tekrarlayan-düzelen veya ilerleyici simetrik zayıflığı ile karakterize edinilmiş, immün aracılı bir nöropatidir. CIDP, demiyelinizasyonun elektrodiagnostik ve/veya patolojik özellikleri ve immünomodülatör tedavilere yanıtları ile sınıflandırılır. Klinik CIDP tanısı alan hastaların yaklaşık %10'unda, nodal ve paranodal proteinlere karşı otoantikorlar tanımlanmıştır ve bunların patojenik olduğu kabul edilir. Otoantikorlar benzersiz klinik özelliklerle ilişkilidir; bu nedenle, bu nodal/paranodal otoantikorlarla ilişkili CIDP artık otoimmün nodopati veya paranodopati olarak tanınmaktadır. Çoğunluk, nörofasin (NF) izoformları ve kontaktin 1 (CNTN1) dahil olmak üzere Ranvier düğümündeki veya yakınındaki proteinlere yönelik IgG4 alt sınıf antikorlarıdır. Neurofascin 155 en iyi tanımlanan antikor olsa da Son zamanlarda, farklı nodo-paranodal nörofassin izoformları 140/155/186 (pan-nörofasin) üzerinde ortak bir epitop akut başlangıçlı immün aracılı nöropatide bir hedef olarak tanımlanmıştır. Anti-pan-nörofasin seropozitif hastalar daha yaşlı ve daha ciddi seyirli akut başlangıçlı, sensorimotor tetraparezi, kranial sinir tutulumu, kısmi locked-in sendromu ve otonomik instabilite ile ciddi, GBS benzeri bir fenotip göstermiştir. Gulluien Barre klinik puanlama (GBS-DS) pan-nörofasin seropozitif hastalarda anlamlı olarak daha kötüdür. CIPD/ NODO-PARANODOPATİ Panel içinde çalışılır.
Konjenital malabsorptif diyare ve neonatal diyabetes mellitus sendromu tanısında kullanılır.
Neuromyelitis optica (nöromiyelitis optika, NMO) hastalığının tanı ve takibi Devic hastalığı olarak da bilinen nöromiyelitis optika (NMO), immun sisteminin omuriliği ve optik sinirleri etkilediği nadir bir durumdur. Nöromiyelit optika spektrum bozukluğu (NMOSD) terimi, longitudinal transverse miyelit (LETM), optik nörit, beyin sapı işlev bozukluğu ve/veya daha nadiren ensefalopati ile karakterize edilen bir grup klinik sendromunu tanımlar. Hastaların yaklaşık %80'i, NMOSD'nin biyobelirteci olarak kabul edilen ve astrositler üzerinde eksprese edilen aquaporin-4 (AQP4)'i hedef alan antikorlara sahiptir. NMO, herhangi bir yaştaki herkesi etkileyebilir, ancak kadınlarda erkeklerden daha yaygındır (9/1) Yakın zamanda, başka bir biyobelirteç, miyelin oligodendrosit glikoproteine karşı antikorlar (MOG) tanımlanmıştır. NMO ile örtüşen klinik özellikleri olsa da patogenezi, tedavisi ve prognozu farklıdır ve MOG antikoru ile ilişkili hastalık (MOGAD) tanımlanmıştır. MOGAD’ın da tanımlanmasına rağmen, NMOSD'li hastaların küçük bir oranında hala hem NMO hem de MOG IgG antikorları negatiftir ve bu grup ""seronegatif"" NMOSD olarak adlandırılır. NMO'nin BOS'ta saptandığı ancak serumda saptanmadığı vakalar nadirdir. Bu nedenle seronegatif hastalarda rutin BOS testi önerilmez, ancak seçilmiş seronegatif vakalarda, özellikle de yorumlanamayan veya yanlış pozitif test sonuçlarına yol açabilecek ek karıştırıcı serum otoantikorları olanlarda düşünülebilir.
Neuromyelitis optica (nöromiyelitis optika, NMO) hastalığının tanı ve takibi Devic hastalığı olarak da bilinen nöromiyelitis optika (NMO), immun sisteminin omuriliği ve optik sinirleri etkilediği nadir bir durumdur. Nöromiyelit optika spektrum bozukluğu (NMOSD) terimi, longitudinal transverse miyelit (LETM), optik nörit, beyin sapı işlev bozukluğu ve/veya daha nadiren ensefalopati ile karakterize edilen bir grup klinik sendromunu tanımlar. Hastaların yaklaşık %80'i, NMOSD'nin biyobelirteci olarak kabul edilen ve astrositler üzerinde eksprese edilen aquaporin-4 (AQP4)'i hedef alan antikorlara sahiptir. NMO, herhangi bir yaştaki herkesi etkileyebilir, ancak kadınlarda erkeklerden daha yaygındır (9/1) Yakın zamanda, başka bir biyobelirteç, miyelin oligodendrosit glikoproteine karşı antikorlar (MOG) tanımlanmıştır. NMO ile örtüşen klinik özellikleri olsa da patogenezi, tedavisi ve prognozu farklıdır ve MOG antikoru ile ilişkili hastalık (MOGAD) tanımlanmıştır. MOGAD’ın da tanımlanmasına rağmen, NMOSD'li hastaların küçük bir oranında hala hem NMO hem de MOG IgG antikorları negatiftir ve bu grup ""seronegatif"" NMOSD olarak adlandırılır.
Niemann-Pick Hastalığı tip A/B ve C'nin tanı ve tedavisinin takibi
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır. Nikel düzeylerinin diürnal varyasyonundan dolayı maruziyeti değerlendirmede 24 saatlik idrarda nikel ölçümü önerilir.
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır. Nikel düzeylerinin diürnal varyasyonundan dolayı maruziyeti değerlendirmede 24 saatlik idrarda nikel ölçümü önerilir.
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır. Nikel düzeylerinin diürnal varyasyonundan dolayı maruziyeti değerlendirmede 24 saatlik idrarda nikel ölçümü önerilir.
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır. Nikel düzeylerinin diürnal varyasyonundan dolayı maruziyeti değerlendirmede 24 saatlik idrarda nikel ölçümü önerilir.
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır.
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır. Nikel düzeylerinin diürnal varyasyonundan dolayı maruziyeti değerlendirmede 24 saatlik idrarda nikel ölçümü önerilir.
Nikel maruziyetini değerlendirmede kullanılır.
Nitrit testi idrar bütünlüğü testlerinden biridir. İdrarda Bağımlılık yapıcı madde analizine geçmeden önce, idrar bütünlük testleri yapılmalıdır. İdrarda nitrit testi, Diyabet hastaları, tekrarlayan enfeksiyonları olan kişiler veya hamile kadınlarda İdrar yolu enfeksiyonu varlığının tespitinde, aynı zamanda mesane enfeksiyonunu tedavi etmek için kullanılan antibiyotik tedavisinin başarısını değerlendirmede faydalıdır.
NK hücrelerin immunfenotiplendirmesi
Bknz:7123
NKX2-1 ile ilgili bozukluklar, iyi huylu kalıtsal koreden (BHC) koreoatetoz, konjenital hipotiroidizm ve yenidoğan solunum sıkıntısına (beyin-akciğer-tiroid sendromu olarak da bilinir) kadar değişkenlik gösterebilir. Disembriyogenezin sonucu olan tiroid disfonksiyonu, konjenital hipotiroidizm veya kompanse hipotiroidizm olarak ortaya çıkabilir. NKX2-1 ile ilgili bir bozukluğun teşhisi, hasta bireyde, NKX2-1'de heterozigot bir patojenik varyantın tanımlanmasıyla belirlenir.
Kardiyak homeobox proteini NKX2-5 geni dizi analizi için kullanılır.
Otoimmun/Limbik ensefalit, Anti-NMDA reseptör ensefaliti şüphesi veya limbik ensefalitin ayırıcı tanısı. Anti-NMDA (N-metil-D-aspartat) reseptör ensefaliti, antikorların beyindeki NMDA reseptörüne yönlendirildiği, nörolojik ve psikiyatrik semptomlara neden olan otoimmün bir hastalıktır. NMDA reseptörleri normal beyin fonksiyonunda kritik bir rol oynar. NMDA reseptörleri SSS bulunur ve nörondan nörona sinyal göndermede anahtar reseptördür. Bu nedenle, bir antikor tarafından normal çalışmaları engellendiğinde, beynin birçok bölgesi etkilenir. Bu nedenle beynin farklı bölgelerini etkileyen çok farklı semptomlara (nöbetler, hareket bozukluğu, psikoz, hafıza kaybı) neden olabilir. Anti-NMDAR ensefaliti, antikorla ilişkili otoimmün ensefalitin en yaygın şeklidir. Her yaştan insanı etkileyebilir, ancak en yüksek oranlar çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür ve hastaların %37'si 18 yaşından küçüktür. Kadınları erkeklerden daha sık etkiler (kadın erkek oranı yaklaşık 8:2). Hastalık grip benzeri semptomlarla başlayabilir, ardından psikiyatrik semptomlar (sıklıkla halüsinasyonlar, sanrılar, paranoya vb.), hafıza sorunları, hareket bozuklukları, nöbetler ve hatta değişiklikler gibi diğer semptomların oldukça hızlı (günler veya haftalar içinde) gelişimi ile devam edebilir. kalp atış hızında, kan basıncında ve hatta komada. Psikiyatrik semptomlar ön plandaysa hastalar ensefalit teşhisi konmadan önce psikiyatri tarafından takip edilebilir. Bazı hastalar ayakta teşhis ve tedavi edilebilirken, çoğu hastaneye yatış ve hatta yoğun bakım ünitesine yatış gerektirir. Antikorlar BOS ve serumda saptanabilir, ancak NMDAR ensefalitli hastalarda BOS'ta bulunması daha spesifiktir. Sadece serumda pozitif bulunduğunda yanlış pozitif olabilir. Hastaların yaklaşık %15'inde antikorlar sadece BOS'ta bulunur.
Otoimmun/Limbik ensefalit, Anti-NMDA reseptör ensefaliti şüphesi veya limbik ensefalitin ayırıcı tanısı. Anti-NMDA (N-metil-D-aspartat) reseptör ensefaliti, antikorların beyindeki NMDA reseptörüne yönlendirildiği, nörolojik ve psikiyatrik semptomlara neden olan otoimmün bir hastalıktır. NMDA reseptörleri normal beyin fonksiyonunda kritik bir rol oynar. NMDA reseptörleri SSS bulunur ve nörondan nörona sinyal göndermede anahtar reseptördür. Bu nedenle, bir antikor tarafından normal çalışmaları engellendiğinde, beynin birçok bölgesi etkilenir. Bu nedenle beynin farklı bölgelerini etkileyen çok farklı semptomlara (nöbetler, hareket bozukluğu, psikoz, hafıza kaybı) neden olabilir. Anti-NMDAR ensefaliti, antikorla ilişkili otoimmün ensefalitin en yaygın şeklidir. Her yaştan insanı etkileyebilir, ancak en yüksek oranlar çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür ve hastaların %37'si 18 yaşından küçüktür. Kadınları erkeklerden daha sık etkiler (kadın erkek oranı yaklaşık 8:2). Hastalık grip benzeri semptomlarla başlayabilir, ardından psikiyatrik semptomlar (sıklıkla halüsinasyonlar, sanrılar, paranoya vb.), hafıza sorunları, hareket bozuklukları, nöbetler ve hatta değişiklikler gibi diğer semptomların oldukça hızlı (günler veya haftalar içinde) gelişimi ile devam edebilir. kalp atış hızında, kan basıncında ve hatta komada. Psikiyatrik semptomlar ön plandaysa hastalar ensefalit teşhisi konmadan önce psikiyatri tarafından takip edilebilir. Bazı hastalar ayakta teşhis ve tedavi edilebilirken, çoğu hastaneye yatış ve hatta yoğun bakım ünitesine yatış gerektirir. Antikorlar BOS ve serumda saptanabilir, ancak NMDAR ensefalitli hastalarda BOS'ta bulunması daha spesifiktir. Sadece serumda pozitif bulunduğunda yanlış pozitif olabilir. Hastaların yaklaşık %15'inde antikorlar sadece BOS'ta bulunur.
Anti-NMDA reseptör ensefaliti şüphesi veya limbik ensefalitin ayırıcı tanısı. Anti-NMDA (N-metil-D-aspartat) reseptör ensefaliti, antikorların beyindeki NMDA reseptörüne yönlendirildiği, nörolojik ve psikiyatrik semptomlara neden olan otoimmün bir hastalıktır. NMDA reseptörleri normal beyin fonksiyonunda kritik bir rol oynar. NMDA reseptörleri SSS bulunur ve nörondan nörona sinyal göndermede anahtar reseptördür. Bu nedenle, bir antikor tarafından normal çalışmaları engellendiğinde, beynin birçok bölgesi etkilenir. Bu nedenle beynin farklı bölgelerini etkileyen çok farklı semptomlara (nöbetler, hareket bozukluğu, psikoz, hafıza kaybı) neden olabilir. Anti-NMDAR ensefaliti, antikorla ilişkili otoimmün ensefalitin en yaygın şeklidir. Her yaştan insanı etkileyebilir, ancak en yüksek oranlar çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür ve hastaların %37'si 18 yaşından küçüktür. Kadınları erkeklerden daha sık etkiler (kadın erkek oranı yaklaşık 8:2). Hastalık grip benzeri semptomlarla başlayabilir, ardından psikiyatrik semptomlar (sıklıkla halüsinasyonlar, sanrılar, paranoya vb.), hafıza sorunları, hareket bozuklukları, nöbetler ve hatta değişiklikler gibi diğer semptomların oldukça hızlı (günler veya haftalar içinde) gelişimi ile devam edebilir. kalp atış hızında, kan basıncında ve hatta komada. Psikiyatrik semptomlar ön plandaysa hastalar ensefalit teşhisi konmadan önce psikiyatri tarafından takip edilebilir. Bazı hastalar ayakta teşhis ve tedavi edilebilirken, çoğu hastaneye yatış ve hatta yoğun bakım ünitesine yatış gerektirir. Antikorlar BOS ve serumda saptanabilir, ancak NMDAR ensefalitli hastalarda BOS'ta bulunması daha spesifiktir. Sadece serumda pozitif bulunduğunda yanlış pozitif olabilir. Hastaların yaklaşık %15'inde antikorlar sadece BOS'ta bulunur.
Otoimmun/Limbik ensefalit, Anti-NMDA reseptör ensefaliti şüphesi veya limbik ensefalitin ayırıcı tanısı. Anti-NMDA (N-metil-D-aspartat) reseptör ensefaliti, antikorların beyindeki NMDA reseptörüne yönlendirildiği, nörolojik ve psikiyatrik semptomlara neden olan otoimmün bir hastalıktır. NMDA reseptörleri normal beyin fonksiyonunda kritik bir rol oynar. NMDA reseptörleri SSS bulunur ve nörondan nörona sinyal göndermede anahtar reseptördür. Bu nedenle, bir antikor tarafından normal çalışmaları engellendiğinde, beynin birçok bölgesi etkilenir. Bu nedenle beynin farklı bölgelerini etkileyen çok farklı semptomlara (nöbetler, hareket bozukluğu, psikoz, hafıza kaybı) neden olabilir. Anti-NMDAR ensefaliti, antikorla ilişkili otoimmün ensefalitin en yaygın şeklidir. Her yaştan insanı etkileyebilir, ancak en yüksek oranlar çocuklarda ve genç erişkinlerde görülür ve hastaların %37'si 18 yaşından küçüktür. Kadınları erkeklerden daha sık etkiler (kadın erkek oranı yaklaşık 8:2). Hastalık grip benzeri semptomlarla başlayabilir, ardından psikiyatrik semptomlar (sıklıkla halüsinasyonlar, sanrılar, paranoya vb.), hafıza sorunları, hareket bozuklukları, nöbetler ve hatta değişiklikler gibi diğer semptomların oldukça hızlı (günler veya haftalar içinde) gelişimi ile devam edebilir. kalp atış hızında, kan basıncında ve hatta komada. Psikiyatrik semptomlar ön plandaysa hastalar ensefalit teşhisi konmadan önce psikiyatri tarafından takip edilebilir. Bazı hastalar ayakta teşhis ve tedavi edilebilirken, çoğu hastaneye yatış ve hatta yoğun bakım ünitesine yatış gerektirir. Antikorlar BOS ve serumda saptanabilir, ancak NMDAR ensefalitli hastalarda BOS'ta bulunması daha spesifiktir. Sadece serumda pozitif bulunduğunda yanlış pozitif olabilir. Hastaların yaklaşık %15'inde antikorlar sadece BOS'ta bulunur.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Kardiyovasküler risk değerlendirmesinde kullanılır
Non-prostatik asit fosfataz başlıca olarak kemik ve karaciğer hastalıklarında tanı ve tedaviye yardımcı olma amaçlı bakılmaktadır
Feokromositoma ve paraganglioma teşhisi (plazma ve idrar metanefrin ölçümleri ile birlikte ) Nöroblastom ve ilgili tümörleri olan hastaların teşhis ve takibinde (idrar vanilmandelik asit ve homovanilik asit ölçümleri ile birlikte ) Otonomik disfonksiyonu veya otonom nöropatisi olan hastaların değerlendirilmesi
Feokromasitoma ve nörojenik tümörlerin tanı ve takibinde kullanılır.