Loading...
NKX2-1 ile ilgili bozukluklar, iyi huylu kalıtsal koreden (BHC) koreoatetoz, konjenital hipotiroidizm ve yenidoğan solunum sıkıntısına (beyin-akciğer-tiroid sendromu olarak da bilinir) kadar değişkenlik gösterebilir. Disembriyogenezin sonucu olan tiroid disfonksiyonu, konjenital hipotiroidizm veya kompanse hipotiroidizm olarak ortaya çıkabilir. NKX2-1 ile ilgili bir bozukluğun teşhisi, hasta bireyde, NKX2-1'de heterozigot bir patojenik varyantın tanımlanmasıyla belirlenir.
| Test Name | NKX2-1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Synonym | TEBP, TITF1, NKX2A, TTF1 |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | NKX2-1 ile ilgili bozukluklar, iyi huylu kalıtsal koreden (BHC) koreoatetoz, konjenital hipotiroidizm ve yenidoğan solunum sıkıntısına (beyin-akciğer-tiroid sendromu olarak da bilinir) kadar değişkenlik gösterebilir. Disembriyogenezin sonucu olan tiroid disfonksiyonu, konjenital hipotiroidizm veya kompanse hipotiroidizm olarak ortaya çıkabilir. NKX2-1 ile ilgili bir bozukluğun teşhisi, hasta bireyde, NKX2-1'de heterozigot bir patojenik varyantın tanımlanmasıyla belirlenir. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6926 |
| SUT Code | G100380 |