Test Guide

Akım sitometrik olarak KLL hücrelerinde ZAP70 tayini ile prognoz tayini ve KLL olgularında tedavi etkinliğini takip için kullanılmaktadır

X kromozom uzun kolunda yer alan ZIC3 geni sendromik olmayan konjenital kalp anomalileri ve heterotaksi ile ilişkilendirlmiştir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. İzole ZIC4 antikorları genellikle KHAK ile ilişkilidir. ZIC4 antikorları eksprese eden PCD'li bazı hastalarda ayrıca Hu ve CV2 gibi başka paraneoplastik antikorlar da olabilir. Paraneoplastik antikorlar hem BOS’ta, hem de serumda saptanabilmektedir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. İzole ZIC4 antikorları genellikle KHAK ile ilişkilidir. ZIC4 antikorları eksprese eden PCD'li bazı hastalarda ayrıca Hu ve CV2 gibi başka paraneoplastik antikorlar da olabilir. Paraneoplastik antikorlar hem BOS’ta, hem de serumda saptanabilmektedir.

Tip 1 Diyabet (T1D) tanı, ayırıcı tanısı Tip 1 diyabet (T1D), pankreas ß-hücrelerine karşı otoimmün yanıtla ilgili bir tür organa özgü otoimmün hastalıktır. Glutamik asit dekarboksilaz antikoru (GAD), anti-insülin otoantikoru (IAA), insülinoma ile ilişkili antijen-2 antikoru (IA-2A), Zinc transporter (çinko taşıyıcı 8, ZnT8) ve adacık hücre otoantikoru (ICA) gibi pankreatik ß-hücre antijenlerine karşı otoantikorların ölçülmesi tanıda kullanılır. ß-hücresi insülin granülünde lokalize olan adacığa özgü bir gen ürünü olan Zinc transporter (ZnT8) yakın zamanda T1D'de bir otoantijen olarak tanımlanmıştır. ZnT8 taşıyıcısı sadece insan pankreasında bulunur ve adacık hücreleri tarafından insülin salgılanması için anahtar bir proteindir. ZnT8A otoantikorunun T1D'nin rutin tanı sürecine dahil edilmesi, genel otoantikor duyarlılığını iyileştirecektir. ZnT8A yakın zamanda, diğer otoantikorlardan (IAA, IA-2A ve GAD) daha erken tespit edilen ve T1D'nin tanısal duyarlılığını artıran bir otoantikor olarak tanımlanmıştır. T1D'de ZnT8A'nın pozitifliği, hastalığın erken başlangıcı, diyabetik ketoasidoz ve otoimmun tiroidit riski ile ilişkilendirilmiştir. GAD65, IA-2, IAA ve ZnT8'in eş zamanlı test edilmesi erken tanıya yardımcı olabilir. Tip 1 diyabetin tanı stratejisi hastanın yaşına bağlıdır. GAD antikorlarının hem çocuklarda hem de yetişkinlerde yapılması önerilir. GAD antikorlarının saptanmadığı durumlarda 10 yaşın altındaki çocuklara insülin otoantikorları ve ZnT8, 10 yaşın üzerindeki çocuklara IA-2 ve ZnT8 bakılması tanıda yararlı olacaktır.

zonisamide tedavisinin izlenmesi ve doğru dozun belirlenmesi