Test Rehberi

Limbik ensefalit, Polioensefalomiyelit (PERM) ayırıcı tanısı, Anti-DPPX ensefaliti tanısı Anti-dipeptidil-peptidaz benzeri protein 6 (DPPX) ensefalit, nadir görülen bir otoimmün ensefalittir. Gastrointestinal semptomlardan (ishal, kilo kaybı) önce gelen bilişsel işlev bozukluğu ve SSS hipereksitabilitesi (abartılı irkilme tepkisi, miyoklonus, titreme) ile kendini gösterir. Patogenez, Kv4.2 potasyum kanalının DPPX protein alt birimine karşı otoantikorları (IgG4/ IgG1) içerir. Anti-DPPX ensefaliti olan hastalarda, dipeptidil-peptidaz benzeri protein 6'ya (DPPX) yönelik otoantikorlar vardır. DPPX, bağırsak ve beyin nöronlarında bulunan voltaj kapılı potasyum kanallarının bir alt birimidir. Bu kanallar, bağırsak ve sinir sisteminde elektriksel impulsların üretilmesi ve yayılmasında anahtar bileşenlerden biridir. Daha seyrek olarak, miyoklonus ve hiperekpleksi varlığının, rijidite ve miyoklonus (PERM) ile progresif ensefalomyelite benzeyen bir sendromla ilişkili olduğu bulunmuştur (PERM), ancak bu sunumun sıklığı ve DPPX antikorları ile PERM ile ilişkili ana sendrom arasındaki olası semptom benzerliği nedeniyle netleştirilememiştir. Hastalık genellikle orta yaşlı erkekleri etkiler ( ort.yaş 57). Paraneoplastik nedensellik saptanmamıştır, ancak ilişkili B hücreli neoplazmalar ile çok sayıda vaka bildirilmiştir. Ayırıcı tanı, Whipple Hastalığı, Rijidite ile Progresif Ensefalopati ve Miyoklonus (PERM) ve Morvan Sendromunu içerir. Antikorları BOS ve serumda belirlenir. MRG genellikle normaldir, BOS ise yüksek beyaz kan hücresi sayısı ve yüksek protein seviyesi gösterir.

Limbik ensefalit, Polioensefalomiyelit (PERM) ayırıcı tanısı, Anti-DPPX ensefaliti tanısı Anti-dipeptidil-peptidaz benzeri protein 6 (DPPX) ensefalit, nadir görülen bir otoimmün ensefalittir. Gastrointestinal semptomlardan (ishal, kilo kaybı) önce gelen bilişsel işlev bozukluğu ve SSS hipereksitabilitesi (abartılı irkilme tepkisi, miyoklonus, titreme) ile kendini gösterir. Patogenez, Kv4.2 potasyum kanalının DPPX protein alt birimine karşı otoantikorları (IgG4/ IgG1) içerir. Anti-DPPX ensefaliti olan hastalarda, dipeptidil-peptidaz benzeri protein 6'ya (DPPX) yönelik otoantikorlar vardır. DPPX, bağırsak ve beyin nöronlarında bulunan voltaj kapılı potasyum kanallarının bir alt birimidir. Bu kanallar, bağırsak ve sinir sisteminde elektriksel impulsların üretilmesi ve yayılmasında anahtar bileşenlerden biridir. Daha seyrek olarak, miyoklonus ve hiperekpleksi varlığının, rijidite ve miyoklonus (PERM) ile progresif ensefalomyelite benzeyen bir sendromla ilişkili olduğu bulunmuştur (PERM), ancak bu sunumun sıklığı ve DPPX antikorları ile PERM ile ilişkili ana sendrom arasındaki olası semptom benzerliği nedeniyle netleştirilememiştir. Hastalık genellikle orta yaşlı erkekleri etkiler ( ort.yaş 57). Paraneoplastik nedensellik saptanmamıştır, ancak ilişkili B hücreli neoplazmalar ile çok sayıda vaka bildirilmiştir. Ayırıcı tanı, Whipple Hastalığı, Rijidite ile Progresif Ensefalopati ve Miyoklonus (PERM) ve Morvan Sendromunu içerir. Antikorları BOS ve serumda belirlenir. MRG genellikle normaldir, BOS ise yüksek beyaz kan hücresi sayısı ve yüksek protein seviyesi gösterir.

SLE tanı ve takibinde kullanılır. Sjögren sendromu, mixed konnektif doku hastalıkları ve progresif sistemik sklerozda da Anti ds-DNA düzeyi yükselebilir. DNA antikorları, ister tek (ssDNA) ister çift (dsDNA) sarmal olsun, birincil olarak sistemik lupus eritematozusta bulunur ve önemlidir, ancak bu durumu teşhis etmek için gerekli veya yeterli değildir. Bu tür antikorlar, SLE vakalarının %80-90'ında mevcuttur. Ayrıca diğer romatizmal hastalıkları olan hastaların daha küçük bir kısmında ve kronik aktif hepatitte, enfeksiyöz mononükleozda ve biliyer sirozda bulunabilirler. Tanı duyarlılığı böbrek tutulumu olan aktif SLE için %90 ve aktif olmayan SLE için %60'tır. Bazı test kitleri düşük aviditeli antikorları da saptar ve Sjögren sendromu, sistemik skleroz ve otoimmün hepatitte de pozitif olabilir. Yüksek titreler (konsantrasyonlar), SLE'nin aktivitesi ve glomerülonefrit gibi organ tutulumları ile ilişkilidir. dsDNA antikorlarının tespiti için; ELİSA, Radyoimmunassay(Farr testi) ve crithidia IIFT testleri kullanılabilir. Radyo immunoassay (Farr testi) hala altın standarttır. Crithidia luciliae IIFT yalnızca yüksek aviditeli, yüksek titreli dsDNA antikorlarını saptar ve bu nedenle SLE için yüksek özgüllükle birlikte düşük tanısal duyarlılığa sahiptir, yarı kantitatif olduğu için tedavi takibinde kullanımı sınırlıdır. ELISA'lar klinik laboratuvarlarda yüksek aviditeli anti-dsDNA antikorlarını saptamak için daha değerlidir ve SLE aktivitesi ile en yakından ilişkilidir. Tedavi takibinde tercih edilirler.

Fosfolipid sendrom (Hughes Sendromu), Anti-fosfolipid antikor sendromu (APS) tanısı Anti-fosfolipid antikor sendromu (APS), klinik olarak tekrarlayan tromboz ve preeklemsi, tekrarlayan fötal kayıplar, trombositopeni hikayesiyle ve serolojik olarak anti-fosfolipid antikorların varlığı ile karakterize otoimmün sistemik bir hastalıktır. Primer veya sekonder olabilir. Sekonder APS, otoimmün hastalıklarla (SLE, otoimmün tiroidit, tip III otoimmün poliendokrin sendromu, vaskülitler) birlikte görülür. Kadınlarda görülme sıklığı 1:700 kabul edilmektedir. Antifosfolipid antikorları; negatif yüklü kardiolipin, fosfatidilserin ve nötr fosfatidil kolin, fosfatidil etanolamin gibi değişik fosfolipidleri ve anyonik fosfolipidlere bağlanan beta-2 glikoprotein-1’e karşı oto antikorları içerir. 2006 uluslararası konsensüsüne göre APS tanısı için; en az bir klinik semptom, bulgu (vasküler tromboz veya gebelik morbiditesi) ve en az bir laboratuvar kriteri (lupus antikoagülan, anti-ß2 glikoprotein 1veya anti-kardiyolipin için pozitif sonuç) gerektirir. APS için laboratuvar tanı kriterlerini karşılamak için en az 12 hafta arayla 2 veya daha fazla fosfolipid antikorunun (kardiyolipin, fosfatidilserin, beta-2 glikoprotein-1) pozitif saptanması gereklidir. Antifosfolipid antikorlar, sağlıklı bireylerde de %2-5 tespit edilebilirler. Enfeksiyonlarla birlikte (HCV, VZV, gibi) pozitif sonuç alınabilir. Bu durumlarda genellikle anti-ß2 glikoprotein 1’e karşı antikor saptanmaz.

Fosfolipid sendrom (Hughes Sendromu), Anti-fosfolipid antikor sendromu (APS) tanısı Anti-fosfolipid antikor sendromu (APS), klinik olarak tekrarlayan tromboz ve preeklemsi, tekrarlayan fötal kayıplar, trombositopeni hikayesiyle ve serolojik olarak anti-fosfolipid antikorların varlığı ile karakterize otoimmün sistemik bir hastalıktır. Primer veya sekonder olabilir. Sekonder APS, otoimmün hastalıklarla (SLE, otoimmün tiroidit, tip III otoimmün poliendokrin sendromu, vaskülitler) birlikte görülür. Kadınlarda görülme sıklığı 1:700 kabul edilmektedir. Antifosfolipid antikorları; negatif yüklü kardiolipin, fosfatidilserin ve nötr fosfatidil kolin, fosfatidil etanolamin gibi değişik fosfolipidleri ve anyonik fosfolipidlere bağlanan beta-2 glikoprotein-1’e karşı oto antikorları içerir. 2006 uluslararası konsensüsüne göre APS tanısı için; en az bir klinik semptom, bulgu (vasküler tromboz veya gebelik morbiditesi) ve en az bir laboratuvar kriteri (lupus antikoagülan, anti-ß2 glikoprotein 1veya anti-kardiyolipin için pozitif sonuç) gerektirir. APS için laboratuvar tanı kriterlerini karşılamak için en az 12 hafta arayla 2 veya daha fazla fosfolipid antikorunun (kardiyolipin, fosfatidilserin, beta-2 glikoprotein-1) pozitif saptanması gereklidir. Antifosfolipid antikorlar, sağlıklı bireylerde de %2-5 tespit edilebilirler. Enfeksiyonlarla birlikte (HCV, VZV, gibi) pozitif sonuç alınabilir. Bu durumlarda genellikle anti-ß2 glikoprotein 1’e karşı antikor saptanmaz.

Otoimmun ensefalit taraması, Anti-GABA-B reseptör ensefaliti tanısı ve takibi SSS'de eksprese edilen proteinlere yönelik antikorlar, çeşitli ensefalopatiler ve ayrıca epilepsi veya psikiyatrik hastalığı dahil olmak üzere bir dizi nörolojik bozuklukta tanımlanmıştır. Genellikle immünoglobulin G (IgG) tipi bu, NMDA reseptörü, lösin açısından zengin glioma ile inaktive edilmiş 1 (LGI1) ve kontaktin ilişkili protein benzeri 2 (CASPR2) dahil olmak üzere nöronal hücrelerin yüzeyinde eksprese edilen proteinlerin hücre dışı epitoplarına yöneliktir. Daha az sıklıkla Gama-aminobütirik asit B reseptörüne (GABA B), a-amino-3-hidroksi-5-metil-4-izoksazol-propiyonik asit reseptörü (AMPAR) veya glisin reseptörlerine karşıı antikorlar da olabilir. GABA , Santral Sinir Sistemi (SSS)'ndeki ana inhibitör nörotransmitterdir. Beynin tamamına dağılır, rafe çekirdeklerindeki serotonerjik nöronlar, nigrostriatal bölgedeki dopaminerjik nöronlar ve diğer sistemler üzerinde inhibitör aktivite gerçekleştirir. GABA reseptörleri, bir oto-inhibitör bölge, bir kalsiyum kanalı ve benzodiazepinlerin bağlandığı bir bölgeden oluşan bir komplekse dahildir. GABA-A ve GABA-B olmak üzere iki tip reseptör vardır. GABA-B, kardiyovasküler modülasyon, analjezi ve depresyon ile ilgiliyken, ilki kaygı ve yeme tepkileriyle ilgilidir. Gama-aminobütirik asit tip B (GABA-B) reseptörünün B1/B2 alt birimlerini hedef alan antikorların neden olduğu Anti-GABA-B reseptör ensefaliti esas olarak orta yaşlı ve yaşlı erkeklerde görülür ve hastalığın başlangıcı genellikle hızlıdır. Epileptik nöbetler, bilişsel işlev bozukluğu ve anormal zihinsel davranışlar gözlenir. GABA-B antikoru immünosüpresif tedavinin etkili olduğu küçük hücreli akciğer kanseri ile yakından ilişkilendirilmiştir ve uzun süreli takip gereklidir. Yeni ortaya çıkmış epileptik vakalarda hastalığın hızlı tanınması, tümör ve sinir sisteminin sonucunu iyileştirebileceği için hayati önem taşır.

Otoimmun ensefalit taraması, Anti-GABA-B reseptör ensefaliti tanısı ve takibi SSS'de eksprese edilen proteinlere yönelik antikorlar, çeşitli ensefalopatiler ve ayrıca epilepsi veya psikiyatrik hastalığı dahil olmak üzere bir dizi nörolojik bozuklukta tanımlanmıştır. Genellikle immünoglobulin G (IgG) tipi bu, NMDA reseptörü, lösin açısından zengin glioma ile inaktive edilmiş 1 (LGI1) ve kontaktin ilişkili protein benzeri 2 (CASPR2) dahil olmak üzere nöronal hücrelerin yüzeyinde eksprese edilen proteinlerin hücre dışı epitoplarına yöneliktir. Daha az sıklıkla Gama-aminobütirik asit B reseptörüne (GABA B), a-amino-3-hidroksi-5-metil-4-izoksazol-propiyonik asit reseptörü (AMPAR) veya glisin reseptörlerine karşıı antikorlar da olabilir. GABA , Santral Sinir Sistemi (SSS)'ndeki ana inhibitör nörotransmitterdir. Beynin tamamına dağılır, rafe çekirdeklerindeki serotonerjik nöronlar, nigrostriatal bölgedeki dopaminerjik nöronlar ve diğer sistemler üzerinde inhibitör aktivite gerçekleştirir. GABA reseptörleri, bir oto-inhibitör bölge, bir kalsiyum kanalı ve benzodiazepinlerin bağlandığı bir bölgeden oluşan bir komplekse dahildir. GABA-A ve GABA-B olmak üzere iki tip reseptör vardır. GABA-B, kardiyovasküler modülasyon, analjezi ve depresyon ile ilgiliyken, ilki kaygı ve yeme tepkileriyle ilgilidir. Gama-aminobütirik asit tip B (GABA-B) reseptörünün B1/B2 alt birimlerini hedef alan antikorların neden olduğu Anti-GABA-B reseptör ensefaliti esas olarak orta yaşlı ve yaşlı erkeklerde görülür ve hastalığın başlangıcı genellikle hızlıdır. Epileptik nöbetler, bilişsel işlev bozukluğu ve anormal zihinsel davranışlar gözlenir. GABA-B antikoru immünosüpresif tedavinin etkili olduğu küçük hücreli akciğer kanseri ile yakından ilişkilendirilmiştir ve uzun süreli takip gereklidir. Yeni ortaya çıkmış epileptik vakalarda hastalığın hızlı tanınması, tümör ve sinir sisteminin sonucunu iyileştirebileceği için hayati önem taşır.

Otoimmun ensefalit , Limbik ensefalit, Metabotropik glutamat reseptörü 5 (mGluR5) antikoru ile ilişkili ensefalit, Anti-mGluR5 ensefaliti tanısı Metabotropik glutamat reseptörleri (mGluR5), nöronal zarlardaki transmembran proteinlerdir. mGluR5'e (metabotropik glutamat reseptörü 5) karşı antikorlar, Hodgkin lenfomanın (Ophelia sendromu) eşlik ettiği (veya etmediği) limbik ensefalitte bildirilmiştir. Hastaların çoğunda prodromal viral benzeri bir faz vardır ve bunu duygusal labilite, anksiyete veya depresyondan halüsinasyonlara tam gelişmiş psikoz, kişilik ve davranış değişiklikleri ile hafıza ve bilişsel işlev bozukluğuna kadar değişen bir grup psikiyatrik bozukluklar izler. Hastaların yarısından fazlasına, bu semptomlara ek olarak nöbetler, hareket bozuklukları, değişen bilinç düzeyi ve kötü uyku kalitesi veya miktarı veya hipersomni dahil olmak üzere uyku bozuklukları eşlik eder. Açıklanamayan psikiyatrik bozukluğu olan hastalar aşağıdaki anormalliklerden en az birinin olması durumunda anti-mGluR5 antikoru çalışılması önerilmektedir; * İnflamatuvar değişiklikler gösteren BOS (pleositoz, oligoklonal bantlar, artmış immünoglobulin veya artmış ölçülen immünoglobulin yokluğunda protein varlığı); * T2'de tek taraflı veya çift taraflı temporal lob anormalliklerini gösteren MRG * Temporal lobların birinde veya her ikisinde yavaş veya keskin dalga aktivitesi gösteren EEG. Bozukluğun tanınması, genç bireyleri etkileyebilmesi ve geri dönüşlü olması nedeniyle çok önemlidir. Testin serumda çalışılması önerilir. Sadece BOS örneğinde pozitif bulunan vaka şimdiye kadar hiç bildirilmemiştir.

Hepatit enfeksiyonunun tanısı Hepatit A virüsü, karaciğerde akut enfeksiyöz hastalığa neden olan ve genellikle fekal-oral yolla yayılan bir RNA virüsüdür. Kontamine yiyecek veya suyun yenilmesi veya bulaşıcı bir kişiyle doğrudan temas yoluyla bulaşır. Gelişmekte olan ülkelerde ve hijyen standartlarının düşük olduğu bölgelerde bu virüsle enfeksiyon görülme oranı yüksektir. HAV enfeksiyonu, genellikle kronik enfeksiyon veya kronik karaciğer hastalığı ile sonuçlanmayan, kendi kendini sınırlayan bir hastalığa neden olur. Hepatit A'dan kaynaklanan akut karaciğer yetmezliğinin genel oluşumu nadirdir (yaklaşık %0,5). Semptomatik enfeksiyon riski doğrudan yaşla ilişkilidir; yetişkinlerin >%80'inde akut viral hepatit ile uyumlu semptomlar ve çocukların çoğunda asemptomatik veya tanınmayan enfeksiyon vardır. HAV enfeksiyonuna yanıt olarak üretilen antikor, ömür boyu varlığını sürdürür ve yeniden enfeksiyona karşı koruma sağlar. Hastalık aşılama ile önlenebilir ve hepatit A aşısının dünya çapında salgınları kontrol etmede etkili olduğu kanıtlanmıştır. HAV, kuluçka süresinin sonlarına doğru dışkı ile atılsa da, kanda HAV'a özgü IgM antikorlarının saptanması ile spesifik tanı konur. IgM antikoru, yalnızca akut hepatit A enfeksiyonunu takiben kanda bulunur. İlk enfeksiyondan bir-iki hafta sonra saptanabilir ve 14 haftaya kadar devam eder.

Hepatit A'ya yakın zamanda ya da önceden maruz kalmanın/bağışıklığın tespiti Hepatit A virüsü (Hep A veya HAV), karaciğerde akut enfeksiyöz hastalığa neden olan ve genellikle fekal-oral yolla yayılan bir RNA virüsüdür. Kontamine yiyecek veya suyun yenilmesi veya bulaşıcı bir kişiyle doğrudan temas yoluyla bulaşır. Gelişmekte olan ülkelerde ve hijyen standartlarının düşük olduğu bölgelerde bu virüsle enfeksiyon görülme oranı yüksektir. HAV enfeksiyonu, genellikle kronik enfeksiyon veya kronik karaciğer hastalığı ile sonuçlanmayan, kendi kendini sınırlayan bir hastalıktır. Hepatit A'dan kaynaklanan akut karaciğer yetmezliğinin genel oluşumu nadirdir (yaklaşık %0,5). Semptomatik enfeksiyon riski doğrudan yaşla ilişkilidir; yetişkinlerin >%80'inde akut viral hepatit ile uyumlu semptomlar ve çocukların çoğunda asemptomatik veya tanınmayan enfeksiyon vardır. HAV enfeksiyonuna yanıt olarak üretilen antikor, ömür boyu varlığını sürdürür ve yeniden enfeksiyona karşı koruma sağlar. Hastalık aşılama ile önlenebilir ve hepatit A aşısının dünya çapında salgınları kontrol etmede etkili olduğu kanıtlanmıştır. HAV, kuluçka süresinin sonlarına doğru dışkı ile atılsa da, kanda HAV'a özgü IgM antikorlarının saptanması ile spesifik tanı konur. IgM antikoru, yalnızca akut hepatit A enfeksiyonunu takiben kanda bulunur. İlk enfeksiyondan bir ila iki hafta sonra saptanabilir ve 14 haftaya kadar devam eder. Kanda IgG antikorunun varlığı, hastalığın akut aşamasının geçtiği ve kişinin daha fazla enfeksiyona karşı bağışık olduğu anlamına gelir. Aşılamanın ardından kanda HAV'a karşı IgG antikoru da bulunur ve virüse karşı bağışıklık testleri bu antikorun saptanmasına dayanır.

Akut Hepatit B enfeksiyonunun tanısında, HBsAg ve Anti-HBs'nin negatif olduğu serolojik pencere periyodundaki akut hepatit B enfeksiyonun tespitinde, ve Anti HBc'nin pozitif olması halinde akut ve kronik hepatit B enfeksiyonu ayrımında kullanılır. Hepatit B surface (yüzey) antijeni (HBsAg) en sık bu enfeksiyonun varlığını taramak için kullanılır. Enfeksiyon sırasında ortaya çıkan ilk saptanabilir viral antijendir. Bununla birlikte, bir enfeksiyonun erken safhalarında bu antijen mevcut olmayabilir ve konakçı tarafından temizlendiği için enfeksiyonun ilerleyen safhalarında tespit edilemeyebilir. Enfeksiyöz virion, viral genomu çevreleyen bir iç ""çekirdek parçacık"" içerir. İkosahedral çekirdek partikülü, alternatif olarak hepatit B çekirdek antijeni veya HBcAg olarak bilinen çekirdek proteinin 180 veya 240 kopyasından yapılır. Konağın enfekte olmaya devam ettiği ancak virüsü başarılı bir şekilde temizlediği bu 'pencere dönemde', hepatit B çekirdek antijenine (anti-HBc IgM) yönelik IgM antikorları, hastalığın tek serolojik kanıtı olabilir.

Geçirilmiş veya yeni Hepatit B enfeksiyonu tanısında, gizli hepatit B enfeksiyonunun diğer bir deyişle HbsaG, Anti HBS, Anti HBc IgM, HbeAg ve Anti Hbe belirteçlerinin negatif olduğu hepatit B taşıyıcılarının belirlenmesinde kullanılır. Akut, kronik ve geçirilmiş/yeni geçirilen hepatit B enfeksiyonlarının ayırımında fayda sağlamaz. Hepatit B yüzey antijeni (HBsAg) en sık bu enfeksiyonun varlığını taramak için kullanılır. Enfeksiyon sırasında ortaya çıkan ilk saptanabilir viral antijendir. Bununla birlikte, bir enfeksiyonun erken safhalarında bu antijen mevcut olmayabilir ve konakçı tarafından temizlendiği için enfeksiyonun ilerleyen safhalarında tespit edilemeyebilir. Enfeksiyöz virion, viral genomu çevreleyen bir iç ""çekirdek parçacık"" içerir. İkosahedral çekirdek partikülü, alternatif olarak hepatit B çekirdek antijeni veya HBcAg olarak bilinen çekirdek proteinin 180 veya 240 kopyasından yapılır. Konağın enfekte olmaya devam ettiği ancak virüsü başarılı bir şekilde temizlediği bu 'pencere dönem' sırasında, hepatit B çekirdek antijenine (anti-HBc IgM) yönelik IgM antikorları, hastalığın tek serolojik kanıtı olabilir.

Hepatit B virus taşıyıclarının infektivitesinin belirlenmesinde, Kronik HBV enfeksiyonlu hastalarda enfeksiyon durumunun takibinde ve antiviral tedavi alan kronik HBV hastalarında serolojik yanıtın takibinde kullanılır. Hepatit B yüzey antijeni (HBsAg) en sık olarak Hepatit B virüsü enfeksiyonunun varlığını taramak için kullanılır. Ortaya çıkan ilk tespit edilebilir viral antijendir. HBsAg'nin ortaya çıkmasından kısa bir süre sonra, hepatit B e antijeni (HBeAg) adı verilen başka bir antijen ortaya çıkacaktır. Geleneksel olarak, bir hastanın serumunda HBeAg'nin varlığı, çok daha yüksek viral replikasyon oranları ve gelişmiş enfektivite ile ilişkilidir; ancak, hepatit B virüsünün varyantları 'e' antijenini üretmez, dolayısıyla bu kural her zaman geçerli değildir. Bir enfeksiyonun doğal seyri sırasında, HBeAg temizlenebilir ve hemen ardından 'e' antijenine (anti-HBe) karşı antikorlar ortaya çıkar. Bu dönüşüm genellikle viral replikasyonda dramatik bir düşüşle ilişkilendirilir.

Hepatit B bağışıklık tarama testi

Önceki Hepatit B virus maruziyetinin belirlenmesi ve hepatit B aşısına karşı immünite yeterliliğinin tayininde kullanılır. Hepatit B Yüzey Antikoru, Niteliksel - Anti-HBs'nin saptanması, antijene veya aşıya önceden bir immünolojik maruziyetin göstergesidir. Bağışıklık durumunu CDC yönergelerine göre Hepatit B Yüzey Antikoru 10 mIU/mL üstündedir.

HCV enfeksiyon hızlı tarama testi

Hepatit C enfeksiyonu tanısı HCV enfeksiyonu için laboratuar testleri serolojik veya PCR testleri kullanılır. Bu testler HCV ile enfekte olup olmadığını gösterir; ancak Hepatit C hastalığı tanısı klinik semptomlara, histopatolojiye veya karaciğer hücre hasarının laboratuvar belirteçlerine dayanarak konmalıdır. Anti-HCV antikorları için tarama testleri, virüsün replikasyonu için önemli olan (NS3, NS4, NS5), HCV çekirdek proteini ve çeşitli yapısal olmayan proteinlerin rekombinant antijen karışımlarını içerir. HCV antikorları genellikle enfeksiyonu izleyen ilk 1-2 ay boyunca saptanamaz, ancak genellikle enfeksiyonun geç iyileşme evresinde (başlangıcından>3ay sonra) saptanabilir. Bu antikorlar virüsü nötralize etmez ve bu viral enfeksiyona karşı bağışıklık sağlamaz. Virüse maruz kalma ile saptanabilir bir HCV antikorunun gelişimi arasında uzun bir gecikme (6 aya kadar) olabilir. Bağışıklığı yeterli hastalarda bile, hepatit semptomlarının başlamasından kısa bir süre sonra negatif bir anti-HCV sonucu, HCV'yi bu semptomların nedeni olarak dışlamaz, çünkü bazı durumlarda test, testin başlangıcından günler sonra ve hatta haftalar sonrasına kadar pozitif hale gelmez. HBV enfeksiyonunun aksine, insanlarda kullanım için plazma türevlerinin herhangi bir HCV antikoru içermesine izin verilmediğinden, immünoglobulin uygulanmasına bağlı yanlış pozitif sonuç riski yoktur. Tarama testleri ile tekrar tekrar pozitif olan numuneler, RT-PCR HCV RNA'nın doğrudan tespiti veya HCV'ye özgü antikor doğrulama testleri (HCV RIBA) ile doğrulanmalıdır.

SLE hastalığı, İlaca bağlı SLE, romatoid artrit, Felty sendromu tanı ve takibi Histonlar, dsDNA ile birlikte kromatinin yapısal birimi olan bir nükleozomu temsil eden küçük nükleer proteinlerdir. Anti-histon antikorları, sistemik lupus eritematozus (SLE), romatoid artrit, Sjogren sendromu, sistemik skleroz, enfeksiyonlar (HIV dahil), Alzheimer hastalığı ve demans gibi bazı nörolojik bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli otoimmün hastalıklarla ilişkilidir. İlaca bağlı SLE'li hastaların neredeyse tamamında anti-histon antikorları bulunur, ancak bunlar aynı zamanda hastalığın idiyopatik formları olan hastalarda da mevcuttur. SLE ile pozitif anti-dsDNA, anti-nükleozom ve anti-histon antikorları ve proliferatif glomerülonefrit arasında bir korelasyon gösterilmiştir. Felty sendromlu hastaların yaklaşık %85'inde histon antikorları pozitiftir. Antikorlar, klinik semptomların başlamasından önce bile saptanabilir ve tedaviden sonra yıllarca devam edebilir. Düşük özgüllüklerinden dolayı tanıda önemi azdır. Anti-histon antikorları sadece romatizmal hastalıklarda değil birçok rahatsızlıkta görülür. Sağlıklı bireylerde bir enfeksiyona bağlı olarak geçici olarak ortaya çıkabilirler.

HIV hastalığı taramasında kullanılır

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. Hu'ya karşı antikorlar ayrıca ANNA-1 olarak adlandırılır ve paraneoplastik subakut duyusal nöronopati ve/veya paraneoplastik ensefalomiyelitte neden olur. Antikor prevalansı, küçük hücreli akciğer kanseri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir, ancak diğer tümör türlerinde de (örn. Meme kanseri, Hodgkin lenfoma, melanom, yumurtalık kanseri, testis kanseri, timoma) görülebilir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Hu'ya karşı antikorlar ayrıca ANNA-1 olarak adlandırılır ve paraneoplastik subakut duyusal nöronopati ve/veya paraneoplastik ensefalomiyelitte neden olur. Antikor prevalansı, küçük hücreli akciğer kanseri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir, ancak diğer tümör türlerinde de (örn. Meme kanseri, Hodgkin lenfoma, melanom, yumurtalık kanseri, testis kanseri, timoma) görülebilir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Hu'ya karşı antikorlar ayrıca ANNA-1 olarak adlandırılır ve paraneoplastik subakut duyusal nöronopati ve/veya paraneoplastik ensefalomiyelitte neden olur. Antikor prevalansı, küçük hücreli akciğer kanseri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir, ancak diğer tümör türlerinde de (örn. Meme kanseri, Hodgkin lenfoma, melanom, yumurtalık kanseri, testis kanseri, timoma) görülebilir.

İnfliximab cevap azalması araştırması

Limbik ensefalit, hiponatremi, Fasiyal brakiyal distonik nöbetler (FBDS) tanısı ve tedavi takibi LGI-1, potasyum kanal kompleksinin (VGKC) bir alt birimidir. Klasik otoimmün ensefalit ve epilepside LGI-1'e karşı antikorlar bildirilmiştir. LGI-1 ensefaliti, 50 yaş üstü kişilerde en sık görülen antikor aracılı ensefalopatidir. LG-1'e karşı antikorlar erkeklerde daha sık saptanır, tanı yaşı 30-80 (ort. 60) arasında değişir. Limbik ensefalitin bir alt tipi olan Fasiyal brakiyal distonik nöbetler (FBDS) ile ilişkilendirilmiştir. Hastalar subakut başlangıçlı hafıza kaybı, davranış bozuklukları ve nöbetler ile başvurabilir. Nöropati veya otonomik disfonksiyon gibi periferik belirtiler sıklıkla bir arada bulunur. FBDS, LGI1 antikor ensefalitinin oldukça karakteristik özelliğidir ve ipsilateral yüz ve kolun sık (günde 40-50), kısa (sürekli) distonik hareketleriyle karakterize edilir; bazen bacağı tutabilir. Ek olarak, otonomik ve duyusal nöbetler ve bilinç değişikliği olmayan paroksismal baş dönmesi nöbetleri de tarif edilmiştir. Geleneksel olarak, tüm VGKC antikorlarını test etmek için radyoimmünopresipitasyon (RIA) yöntemiyle tavşan beyin dokusunda VGKC proteinine antikor varlığı araştırılır. Ancak RIA tarafından pozitif VGKC antikorları gösteren ancak IIF tarafından hücre bazlı assaylerle LGI1 veya CASPR için negatif olan hastaların sonucunu inceleyen klinik çalışmalar, bu hastaların gerçek limbik ensefalitten ziyade ağırlıklı olarak jenerik bir otoimmün / inflamatuar fenotipe sahip olduğunu bulmuştur (Van Sonderen ve ark. 2016, Yeo ve diğerleri 2018). Bu bulgular ışığında, VGKC antikorları için ilk basamak testi olarak IIF yöntemi ile LGI1/CASPR2 antikor testinin yapılmasını önerilmektedir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. LGI1'e karşı antikorlar en iyi serumda saptanır ve BOS daha düşük duyarlılık gösterir.

Limbik ensefalit, hiponatremi, Fasiyal brakiyal distonik nöbetler (FBDS) tanısı ve tedavi takibi LGI-1, potasyum kanal kompleksinin (VGKC) bir alt birimidir. Klasik otoimmün ensefalit ve epilepside LGI-1'e karşı antikorlar bildirilmiştir. LGI-1 ensefaliti, 50 yaş üstü kişilerde en sık görülen antikor aracılı ensefalopatidir. LG-1'e karşı antikorlar erkeklerde daha sık saptanır, tanı yaşı 30-80 (ort. 60) arasında değişir. Limbik ensefalitin bir alt tipi olan Fasiyal brakiyal distonik nöbetler (FBDS) ile ilişkilendirilmiştir. Hastalar subakut başlangıçlı hafıza kaybı, davranış bozuklukları ve nöbetler ile başvurabilir. Nöropati veya otonomik disfonksiyon gibi periferik belirtiler sıklıkla bir arada bulunur. FBDS, LGI1 antikor ensefalitinin oldukça karakteristik özelliğidir ve ipsilateral yüz ve kolun sık (günde 40-50), kısa (sürekli) distonik hareketleriyle karakterize edilir; bazen bacağı tutabilir. Ek olarak, otonomik ve duyusal nöbetler ve bilinç değişikliği olmayan paroksismal baş dönmesi nöbetleri de tarif edilmiştir. Geleneksel olarak, tüm VGKC antikorlarını test etmek için radyoimmünopresipitasyon (RIA) yöntemiyle tavşan beyin dokusunda VGKC proteinine antikor varlığı araştırılır. Ancak RIA tarafından pozitif VGKC antikorları gösteren ancak IIF tarafından hücre bazlı assaylerle LGI1 veya CASPR için negatif olan hastaların sonucunu inceleyen klinik çalışmalar, bu hastaların gerçek limbik ensefalitten ziyade ağırlıklı olarak jenerik bir otoimmün / inflamatuar fenotipe sahip olduğunu bulmuştur (Van Sonderen ve ark. 2016, Yeo ve diğerleri 2018). Bu bulgular ışığında, VGKC antikorları için ilk basamak testi olarak IIF yöntemi ile LGI1/CASPR2 antikor testinin yapılmasını önerilmektedir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. LGI1'e karşı antikorlar en iyi serumda saptanır ve BOS daha düşük duyarlılık gösterir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. Anti-Ma2 Ab, serebellar Purkinje hücrelerinin nükleollerinde tek bir nokta olarak immünofloresan boyama ile tanımlanır. Hastalar ağırlıklı olarak erkek ve 40 yaş altıdır. Anti-Ma2 Ab ile ilişkili kanserler arasında seminom, testis germ hücreli tümörler ve meme kanseri bulunur. Kanser olmayan anti-Ma2 pozitif hastaların oranı %4'tür. Bu gibi durumlarda hastalarda Limbik Ensefalit vardır ve yaygın semptomlar halüsinasyonlar, hafıza kaybı ve nöbetlerdir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Anti-Ma antikorları, Ma1, Ma2 ve Ma3 proteinlerine karşı antikorlardır. En yaygın olarak, anti-Ma2 Ab ile para neoplastik bir ilişki vardır. Anti-Ma2 Ab, serebellar Purkinje hücrelerinin nükleollerinde tek bir nokta olarak immünofloresan boyama ile tanımlanır. Hastalar ağırlıklı olarak erkek ve 40 yaş altıdır. Anti-Ma2 Ab ile ilişkili kanserler arasında seminom, testis germ hücreli tümörler ve meme kanseri bulunur. Kanser olmayan anti-Ma2 pozitif hastaların oranı %4'tür. Bu gibi durumlarda hastalarda Limbik Ensefalit vardır ve yaygın semptomlar halüsinasyonlar, hafıza kaybı ve nöbetlerdir.

Anti-MAG periferik nöropati, MAG nöropati tanısı, IgM monoklonal gamopati (MGUSP) ile ilişkili polinöropati tanısı, CIDP (Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati) ayırıcı tanısı Anti-MAG IgM, nadir görülen bir periferik nöropati tipi olan Anti-MAG periferik nöropatisinde serolojik belirteçtir. Anti-MAG periferik nöropatisi, CIDP benzeri bozuklukların sadece %5'ini oluşturur. Anti-MAG, miyelinle ilişkili (associated) glikoproteine karşı antikorlar geliştirdiğinde ortaya çıkar. MAG, sağlıklı bir periferik sinir sistemini korumak için önemlidir. Bu glikoproteine karşı antikorlar ve immun reaksiyonlar ağırlıklı olarak ekstremitelerde (eller ve ayaklar) distal duyu kaybı, etkilenen uzuvlarda karıncalanma hissi, hafif-orta şiddette tremor ve yürüme güçlüğü ile karakterize edilir. Hastalık ilerledikçe, bir miktar kas zayıflığı geliştirir. Hastaların % 90 erkektir (50-60 yaş). Anti-MAG nöropatisi olan hastalarda antikor tipi IgM'dir ve tipik olarak bir IgM monoklonal gammopati temelinde gelişen kronik ve yavaş ilerleyen bir distal demiyelinizan nöropati olarak kabul edilmektedir. Klinik prezentasyon CIDP ile örtüşür, bu nedenle zayıf antikor titreleri olan, monoklonal gamopatisi olmayan veya atipik bir fenotipi olan hastalarda tanı sorunlu olabilir. Anti-MAG, inflamatuar bir hastalık olmaması nedeniyle ve bazı kişiler plazmaferez veya intravenöz immünoglobulin ile tedaviden fayda görür ve tipik CIDP tedavileri bu hastalarda genellikle yeterli olmaz. Klinik prezentasyon olarak örtüşen MAG nöropatisi ve CIDP ayrımı, hastaların tedavi seçeneklerine karar vermek açısından çok önemlidir.

Otoimmün Myelin Oligodendrosit Glikoprotein (MOG) antikor hastalığı (MOGAD) tanısı Transvers miyelit, akut dissemine ensefalomiyelit, optik nöritetiyolojisi, Multipl Skleroz, nöromiyelit optika spektrum bozukluğu ayırıcı tanısı Ağırlıklı olarak optik sinirleri ve omuriliği etkileyen, merkezi sinir sisteminin şiddetli, tekrarlayan, otoimmün, inflamatuar ve demiyelinizan bir hastalık daha önce Devic hastalığı veya optikospinal multipl skleroz (EMOE) olarak bilinirken daha sonra multipl sklerozdan farklı bir hastalık olduğu anlaşılarak nöromiyelit optika (NMO) olarak adlandırılmış ve yakın zamanda nöromiyelit optika spektrum bozuklukları (NMOSD) olarak adlandırılan bir otoimmünite spektrumu olarak tanımlanmıştır. NMOSD hastalarının %60'ından fazlasında beyin lezyonları görülür ve yaklaşık %10'u Multipl Skleroz (MS) ile benzerdir. Klinik seyir, optik nörit veya transvers miyelit veya her ikisinin nüksetmesi ile karakterize edilir. Bazı hastalarda akut yayılmış ensefalomiyelit (ADEM) olabilir. Nöromiyelit optika hastalarının çoğunda aquaporin-4' (AQP4) e karşı antikorlar bulunur. NMO'lu hastaların yaklaşık %80'i AQP4 IgG için seropozitiftir. Seronegatif hastaların %20'sinde ise miyelin oligodendrosit glikoproteine (MOG) karşı antikorlar saptanır. MOG, yalnızca merkezi sinir sisteminde (MSS) miyelin kılıfın dış tabakasında ve oligodendrositlerin plazma zarında eksprese edilen bir proteindir ve artık bu antikorlara sahip hastalar da MOGAD olarak tanımlanmaktadır. MOG-IgG'nin saptanması, merkezi sinir sisteminin inflamatuar demiyelinizasyonu için tanısaldır ve ayrıca nüks olasılığının arttığını da öngörür. Özellikle MOG-IgG'nin kalıcılığı nüksetme ile ilişkilidir. MOG-IgG seropozitifleri MS'den farklıdır ve farklı şekilde tedavi edilir. MOG-IgG'nin tanımlanması, NMO ve MS ayrımı sağlar ve uygun immünosüpresif tedavinin erken başlatılmasını sağlar. MOG-IgG seropozitifliğinin devam etmesi, tekrarlayan bir seyir öngördüğünden, 3-6 ay içinde bir takip önerilir.

Otoimmün Myelin Oligodendrosit Glikoprotein (MOG) antikor hastalığı (MOGAD) tanısı Transvers miyelit, akut dissemine ensefalomiyelit, optik nöritetiyolojisi, Multipl Skleroz, nöromiyelit optika spektrum bozukluğu ayırıcı tanısı Ağırlıklı olarak optik sinirleri ve omuriliği etkileyen, merkezi sinir sisteminin şiddetli, tekrarlayan, otoimmün, inflamatuar ve demiyelinizan bir hastalık daha önce Devic hastalığı veya optikospinal multipl skleroz (EMOE) olarak bilinirken daha sonra multipl sklerozdan farklı bir hastalık olduğu anlaşılarak nöromiyelit optika (NMO) olarak adlandırılmış ve yakın zamanda nöromiyelit optika spektrum bozuklukları (NMOSD) olarak adlandırılan bir otoimmünite spektrumu olarak tanımlanmıştır. NMOSD hastalarının %60'ından fazlasında beyin lezyonları görülür ve yaklaşık %10'u Multipl Skleroz (MS) ile benzerdir. Klinik seyir, optik nörit veya transvers miyelit veya her ikisinin nüksetmesi ile karakterize edilir. Bazı hastalarda akut yayılmış ensefalomiyelit (ADEM) olabilir. Nöromiyelit optika hastalarının çoğunda aquaporin-4' (AQP4) e karşı antikorlar bulunur. NMO'lu hastaların yaklaşık %80'i AQP4 IgG için seropozitiftir. Seronegatif hastaların %20'sinde ise miyelin oligodendrosit glikoproteine (MOG) karşı antikorlar saptanır. MOG, yalnızca merkezi sinir sisteminde (MSS) miyelin kılıfın dış tabakasında ve oligodendrositlerin plazma zarında eksprese edilen bir proteindir ve artık bu antikorlara sahip hastalar da MOGAD olarak tanımlanmaktadır. MOG-IgG'nin saptanması, merkezi sinir sisteminin inflamatuar demiyelinizasyonu için tanısaldır ve ayrıca nüks olasılığının arttığını da öngörür. Özellikle MOG-IgG'nin kalıcılığı nüksetme ile ilişkilidir. MOG-IgG seropozitifleri MS'den farklıdır ve farklı şekilde tedavi edilir. MOG-IgG'nin tanımlanması, NMO ve MS ayrımı sağlar ve uygun immünosüpresif tedavinin erken başlatılmasını sağlar. MOG-IgG seropozitifliğinin devam etmesi, tekrarlayan bir seyir öngördüğünden, 3-6 ay içinde bir takip önerilir.

Menopoz durumunun değerlendirilmesi İnfertilite açısından over rezervinin değerlendirilmesi Yardımcı üreme teknikleri / IVF uygulamalarında over cevabının değerlendirilmesi Prematür over yetmezliği tanısı Polikistik over sendromu tanısı Bebeklerde belirsiz genital yapı mevcudiyeti ve diğer interseks durumlarının değerlendirilmesi Testiküler fonksiyonun değerlendirilmesi Over granüloza hücreli tümörlerde tanı ve takip

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. Recoverin, fototransdüksiyonda Ca2+ sinyallemesinde yer alan, kalsiyum bağlayıcı özelliklere sahip rod fotoreseptörlerde eksprese edilen bir proteindir. Anti-recoverin antikorları, özellikle küçük hücreli akciğer, meme kanseri, serviks kanseri, yumurtalık kanseri olan hastalarda, immün aracılı retina dejenerasyonu ve kanserle ilişkili retinopatinin (CAR) patogenezinde önemli bir rol oynar. Bununla birlikte, anti- recoverin antikorları, kanser yokluğunda npAIR'de de bulunmuştur. Recoverin antikorları pozitif ancak hiçbir görme problemi olmayan hastalardan oluşan vakalar da bildirilmiştir ve bunların çoğunda takipte malignite tanısı konmuştur.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Recoverin, fototransdüksiyonda Ca2+ sinyallemesinde yer alan, kalsiyum bağlayıcı özelliklere sahip rod fotoreseptörlerde eksprese edilen bir proteindir. Anti-recoverin antikorları, özellikle küçük hücreli akciğer, meme kanseri, serviks kanseri, yumurtalık kanseri olan hastalarda, immün aracılı retina dejenerasyonu ve kanserle ilişkili retinopatinin (CAR) patogenezinde önemli bir rol oynar. Bununla birlikte, anti- recoverin antikorları, kanser yokluğunda npAIR'de de bulunmuştur. Recoverin antikorları pozitif ancak hiçbir görme problemi olmayan hastalardan oluşan vakalar da bildirilmiştir ve bunların çoğunda takipte malignite tanısı konmuştur.

Çölyak hastalığı tanısı ve takibi Çölyak hastalığı (ÇH), yaşam boyu süren, glütene duyarlı, bağışıklık aracılı sistemik bir bozukluktur. Klasik hastalık diyare, steatore ve malabsorpsiyona bağlı kilo kaybı gibi gastrointestinal ilişkili semptomları içerir. Ama başka bir sebeple açıklanamayan atipik semptomlarla da ortaya çıkabilir. ÇH hastalarının yaklaşık %50'sinde anemi, osteoporoz, dermatitis herpetiformis, nörolojik problemler ve diş minesi hipoplazisi gibi bağırsak dışı atipik semptomlar görülür. Pozitif anti-doku trans glutaminaz antikoru veya anti-endomysium antikoru tanının doğrulanmasına yardımcı olur. ÇH, popülasyonun % 0,5-1'ini etkileyen en yaygın kronik hastalıklardan biridir. Çölyak hastalığı tespiti için yüksek tanısal duyarlılığa ve özgüllüğe sahip antikorlar ; Doku trans glutaminaz (tTGA), Endomisyal (EMA), Deamide gliadin peptit (DGPA) antikorlardır. Antiretikülin antikorları (ARA) tarihsel olarak ÇH'nin değerlendirilmesinde kullanılmış olsa da, bu testlerin rutin tanısal kullanım için optimal duyarlılıkları ve özgüllükleri yoktur. Test, çölyak hastalıklarında yalnızca düşük duyarlılığa sahiptir ve bu nedenle rutin olarak kullanılmaz.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. Ri'ye karşı antikorlar aynı zamanda Nova 1 veya ANNA-2 olarak da adlandırılır ve Hu'ya karşı antikorlardan daha az görülür, ancak paraneoplastik duyusal nöronopati, serebellar ataksi ve/veya paraneoplastik ensefalomiyelitte görülebilir. Prevalans, küçük hücreli akciğer kanseri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Meme kanseri ile de ilişkilendirilmiştir. Anti-Ri pozitif ancak malignite olmayan hastaların oranı %3'tür. Anti-Ri antikorları genellikle anti-amfifizin, anti-CRMP-5 ve anti-Hu ile birlikte bulunur.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Ri'ye karşı antikorlar aynı zamanda Nova 1 veya ANNA-2 olarak da adlandırılır ve Hu'ya karşı antikorlardan daha az görülür, ancak paraneoplastik duyusal nöronopati, serebellar ataksi ve/veya paraneoplastik ensefalomiyelitte görülebilir. Prevalans, küçük hücreli akciğer kanseri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Meme kanseri ile de ilişkilendirilmiştir. Anti-Ri pozitif ancak malignite olmayan hastaların oranı %3'tür. Anti-Ri antikorları genellikle anti-amfifizin, anti-CRMP-5 ve anti-Hu ile birlikte bulunur.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Ri'ye karşı antikorlar aynı zamanda Nova 1 veya ANNA-2 olarak da adlandırılır ve Hu'ya karşı antikorlardan daha az görülür, ancak paraneoplastik duyusal nöronopati, serebellar ataksi ve/veya paraneoplastik ensefalomiyelitte görülebilir. Prevalans, küçük hücreli akciğer kanseri ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Meme kanseri ile de ilişkilendirilmiştir. Anti-Ri pozitif ancak malignite olmayan hastaların oranı %3'tür. Anti-Ri antikorları genellikle anti-amfifizin, anti-CRMP-5 ve anti-Hu ile birlikte bulunur.

İnflamatuvar bağırsak hastalıkları ayırıcı tanısı (Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve çölyak ) İnflamatuvar bağırsak hastalığının (IBD) en yaygın iki türü olan Crohn hastalığı (CD) ve ülseratif kolit (UC) arasında ayrım yapmaya yardımcı olmak için; diğer IBD testlerine ek olarak çalışılır. IBD'yi, IBT olmayan gastrointestinal bozukluk grupları olan diğer hastalıklardan ayırt etme (örneğin, irritabl bağırsak sendromu, fonksiyonel bozukluklar ve enfeksiyöz enterit) IBD alt tiplerinin ayırıcı tanısında (örn. Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve çölyak hastalığından), hastalık fenotiplerinin sınıflandırılması ve prognostik değerlendirilmesinde kullanılır. ASCA, Crohn hastalığı olan hastaların birinci derece akrabalarının %20-25'inde bulunur ve prediktif değeri olduğu düşünülür. ASCA'nın serum seviyesi ile hastalık aktivitesi arasında bir ilişki yoktur. Pozitif bir ASCA sonucu, CD, UC veya bir IBD'nin tanısı için yeterli değildir. Klinik bulgularla birlikte değerlnedirilmelidir. Semptomları olan bir kişinin bir IBD'ye sahip olma olasılığını artırır. IgA tipi antikorlarının belirlenmesi, IgG tipi antikorlarının belirlenmesinden daha önemlidir. Ancak, ayrı ayrı antikor testleri yerine kombine testlerin kullanımı daha faydalıdır.

İnflamatuvar bağırsak hastalıkları ayırıcı tanısı (Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve çölyak ) İnflamatuvar bağırsak hastalığının (IBD) en yaygın iki türü olan Crohn hastalığı (CD) ve ülseratif kolit (UC) arasında ayrım yapmaya yardımcı olmak için; diğer IBD testlerine ek olarak çalışılır. IBD'yi, IBT olmayan gastrointestinal bozukluk grupları olan diğer hastalıklardan ayırt etme (örneğin, irritabl bağırsak sendromu, fonksiyonel bozukluklar ve enfeksiyöz enterit) IBD alt tiplerinin ayırıcı tanısında (örn. Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve çölyak hastalığından), hastalık fenotiplerinin sınıflandırılması ve prognostik değerlendirilmesinde kullanılır. ASCA, Crohn hastalığı olan hastaların birinci derece akrabalarının %20-25'inde bulunur ve prediktif değeri olduğu düşünülür. ASCA'nın serum seviyesi ile hastalık aktivitesi arasında bir ilişki yoktur. Pozitif bir ASCA sonucu, CD, UC veya bir IBD'nin tanısı için yeterli değildir. Klinik bulgularla birlikte değerlnedirilmelidir. Semptomları olan bir kişinin bir IBD'ye sahip olma olasılığını artırır. IgA tipi antikorlarının belirlenmesi, IgG tipi antikorlarının belirlenmesinden daha önemlidir. Ancak, ayrı ayrı antikor testleri yerine kombine testlerin kullanımı daha faydalıdır.

İnflamatuvar bağırsak hastalıkları ayırıcı tanısı (Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve çölyak ) İnflamatuvar bağırsak hastalığının (IBD) en yaygın iki türü olan Crohn hastalığı (CD) ve ülseratif kolit (UC) arasında ayrım yapmaya yardımcı olmak için; diğer IBD testlerine ek olarak çalışılır. IBD'yi, IBT olmayan gastrointestinal bozukluk grupları olan diğer hastalıklardan ayırt etme (örneğin, irritabl bağırsak sendromu, fonksiyonel bozukluklar ve enfeksiyöz enterit) IBD alt tiplerinin ayırıcı tanısında (örn. Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve çölyak hastalığından), hastalık fenotiplerinin sınıflandırılması ve prognostik değerlendirilmesinde kullanılır. ASCA, Crohn hastalığı olan hastaların birinci derece akrabalarının %20-25'inde bulunur ve prediktif değeri olduğu düşünülür. ASCA'nın serum seviyesi ile hastalık aktivitesi arasında bir ilişki yoktur. Pozitif bir ASCA sonucu, CD, UC veya bir IBD'nin tanısı için yeterli değildir. Klinik bulgularla birlikte değerlnedirilmelidir. Semptomları olan bir kişinin bir IBD'ye sahip olma olasılığını artırır. IgA tipi antikorlarının belirlenmesi, IgG tipi antikorlarının belirlenmesinden daha önemlidir. Ancak, ayrı ayrı antikor testleri yerine kombine testlerin kullanımı daha faydalıdır.

COVID-19 enfeksiyonun epidemiyolojik ve serolojik takibi

COVID-19 enfeksiyonun epidemiyolojik ve serolojik takibi

Otoimmün büllöz dermatozlar (OIBD)’ın ayırıcı tanısı; OIBD; Kutanöz ve/veya mukozal büller ve erozyonlarla kendini gösteren otoimmün hastalıkları kapsar AIBD, epidermal keratinositler arasındaki hücreler arası temastan ve bazal keratinositlerin dermise yapışmasından sorumlu olan derinin yapısal proteinlerini hedef alan otoantikorlarla karakterize edilirler. Oto antikorlar, yapışma fonksiyonlarını bozarak ayrılmaya ve kabarcık oluşumuna yol açar. Pemfigus hastalıklarında büller intraepidermal iken diğer tüm hastalık tiplerinde ise subepidermal olarak oluşur. Otoimmün büllöz dermatozların erken tanısı tedavi ve prognoz için çok önemlidir. Tanı klinik semptomlara, histopatolojiye, antikor/kompleman birikintilerini saptamak için doğrudan immünofloresan ve dolaşımdaki oto antikorların belirlenmesine dayanır. Çeşitli hedef antijenlerin tanımlanması için IIF ve ELİSA testleri kullanılır. IIF testlerinde salt split, Rat bladder, primat ösafagus, HEK hücreleri gibi farklı substratlar önerilir. Büllöz pemfigoid, Mukoza zarı pemfigoid, diğer pemfigoid varyantları, Edinilmiş epidermolizis bülloza, Lineer IgA hastalığı, Lineer IgA/IgG büllöz dermatoz'da primat ösafagus ve salt split skin Antilaminin-332 pemphigoid'de Laminin 332 HEK hücreleri Pemphigus foliaceus, pemphigus erythematosus, endemic pemphigus/fogo selvagem,pemphigus vulgaris, pemphigus vegetans, IgA pemphigus, intercellular IgG/IgA dermatosis, Dermatitis herpetiformis (DH)'de primat ösafagus Pemphigoid gestationis için salt split skin ve Paraneoplastic pemphigus (PNP)'de Rat bladder dokusu kullanılması önerilir. Pozitif IIF testleri spesifik antijen hedefleri için ELİSA ile teyit edilmelidir.

Hashimoto hastalığı, postpartum tiroiditis, neonatal hipotiroidi ve Graves hastalığı dahil otoimmün tiroid hastalıklarının değerlendirilmesinde yardımcı olarak kullanılır.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Timoma ile ilişkili myastenia gravisli hastalarda anti-AChR antikorlarına ek olarak sıklıkla kas proteini titinine ve ryanodin reseptörüne karşı otoantikorlar bulunur. Titin, moleküler ağırlığı 3.000 ile 4.200 kDa arasında olan, şimdiye kadar bilinenlerin en büyüğü olan filamentli bir hücre içi proteindir. Genel olarak, tüm AChR antikoru pozitif hastaların %20-40'ı, yaşa bağlı paternle birlikte titin antikorları için de pozitif bulunmuştur; early-onset MG (EOMG) 'de prevalans %6 kadar düşüktür ve timomatöz olmayan late-onset MG (LOMG) 'li hastalarda %50-80'e yükselir. EOMG hastalarında titin antikorları, timoma olan EOMG hastalarının %50-95'inde bulunduğundan, timoma varlığının güçlü bir göstergesi kabul edilir. Öte yandan, tüm yaş gruplarında titin antikorlarının varlığı, daha şiddetli semptom tezahürü ile ilişkilendirilmiştir. Seronegative (SNMG)'de bulunan düşük titreli titin antikorları, timoma varlığı ile korele değildir.

Miyastenia Gravis (MG) tanısında kullanılır. Titin, çizgili kas antikorlarının ana antijenik hedeflerinden biridir ve anti-titin antikorları MG için ilk basamak tanı testleri negatif olduğunda veya MG'li hastalarda timoma varlığını tararken yararlı olabilir. Timoma ile ilişkili myastenia gravisli hastalarda anti-AChR antikorlarına ek olarak sıklıkla kas proteini titinine ve ryanodin reseptörüne karşı otoantikorlar bulunur. Titin, moleküler ağırlığı 3.000 ile 4.200 kDa arasında olan, şimdiye kadar bilinenlerin en büyüğü olan filamentli bir hücre içi proteindir. Genel olarak, tüm AChR antikoru pozitif hastaların %20-40'ı, yaşa bağlı paternle birlikte titin antikorları için de pozitif bulunmuştur; early-onset MG (EOMG) 'de prevalans %6 kadar düşüktür ve timomatöz olmayan late-onset MG (LOMG) 'li hastalarda %50-80'e yükselir. EOMG hastalarında titin antikorları, timoma olan EOMG hastalarının %50-95'inde bulunduğundan, timoma varlığının güçlü bir göstergesi kabul edilir. Öte yandan, tüm yaş gruplarında titin antikorlarının varlığı, daha şiddetli semptom tezahürü ile ilişkili görünmektedir. Seronegative (SNMG)'de bulunan düşük titreli titin antikorları, timoma varlığı ile korele değildir.

Otoimmün tiroid hastalıklarının tanısında yardımcı olarak, otoimmün tiroid bozukluklarının nonotoimmün guatr veya hipotiroidizmden ayrımında ve subklinik hipotiroidizmi olan hastalarda tedaviye karar vermede tanısal bir araç olarak kullanılır.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Bu antikorlar neredeyse sadece para neoplastik serebellar dejenerasyon ve Hodgkin hastalığı olan erkeklerde görülür. Tr (DNER)'e karşı antikorlar meme veya yumurtalık kanseri, küçük hücreli akciğer kanseri, timoma, Hodgkins lenfomada görülebilir ve paraneoplastik ensefalomiyelit veya serebellar dejenerasyonla ilişkilidir. Anti-Tr serebellar ataksi, paraneoplastik otoimmün bir hastalık olarak kabul edilmesine rağmen, tümör olmadan da ortaya çıkabilir. Otoimmün, paraneoplastik olmayan hastalık, antikorların kaybolmasıyla immünoterapiye daha iyi yanıt verir. Buna karşılık, paraneoplastik forma sahip hastalar, immünoterapi ve tümör rezeksiyonu ile iyileşme gösterseler de, kalıcı düşük titrelerde anti-Tr antikorları ile semptomatik olmaya devam edebilirler. Anti-Tr taraması, edinilmiş serebellar ataksili hastaların rutin tetkikleri arasında yer almalıdır çünkü bu antikorlar, erken başlatılırsa immünoterapiye yanıt veren bir otoimmün alt grubu tanımlar.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Bu antikorlar neredeyse sadece para neoplastik serebellar dejenerasyon ve Hodgkin hastalığı olan erkeklerde görülür. Tr (DNER)'e karşı antikorlar meme veya yumurtalık kanseri, küçük hücreli akciğer kanseri, timoma, Hodgkins lenfomada görülebilir ve paraneoplastik ensefalomiyelit veya serebellar dejenerasyonla ilişkilidir. Anti-Tr serebellar ataksi, paraneoplastik otoimmün bir hastalık olarak kabul edilmesine rağmen, tümör olmadan da ortaya çıkabilir. Otoimmün, paraneoplastik olmayan hastalık, antikorların kaybolmasıyla immünoterapiye daha iyi yanıt verir. Buna karşılık, paraneoplastik forma sahip hastalar, immünoterapi ve tümör rezeksiyonu ile iyileşme gösterseler de, kalıcı düşük titrelerde anti-Tr antikorları ile semptomatik olmaya devam edebilirler. Anti-Tr taraması, edinilmiş serebellar ataksili hastaların rutin tetkikleri arasında yer almalıdır çünkü bu antikorlar, erken başlatılırsa immünoterapiye yanıt veren bir otoimmün alt grubu tanımlar.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. PCA-1 antikorları, Purkinje hücrelerinin sitoplazmasında, ribozomlara, endoplazmik retikuluma ve Golgi aparatus keseciklerine bağlandıkları bir antijenini hedefler. Antikorlar yüksek homojenliğe sahiptir ve cinsiyet ve kanser türü ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Anti-PCA-1 neredeyse sadece para neoplastik serebellar dejenerasyon ve yumurtalık kanseri veya meme kanseri olan kadınlarda görülür. Anti-PCA-1 pozitif kanser olmayan hastaların oranı %2'dir. Test, intratekal sentez nedeniyle antikor konsantrasyonunun serumdakinden daha yüksek olduğu BOS örneğinde çalışılması önerilir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Anti-PCA-1 antikorları, Purkinje hücrelerinin sitoplazmasında, ribozomlara, endoplazmik retikuluma ve Golgi aparatus keseciklerine bağlandıkları bir antijenini hedefler. Antikorlar yüksek homojenliğe sahiptir ve cinsiyet ve kanser türü ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Anti-PCA-1 neredeyse sadece para neoplastik serebellar dejenerasyon ve yumurtalık kanseri veya meme kanseri olan kadınlarda görülür. Anti-PCA-1 pozitif kanser olmayan hastaların oranı %2'dir. Test, intratekal sentez nedeniyle antikor konsantrasyonunun serumdakinden daha yüksek olduğu BOS örneğinde çalışılması önerilir.

Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler. Anti-PCA-1 antikorları, Purkinje hücrelerinin sitoplazmasında, ribozomlara, endoplazmik retikuluma ve Golgi aparatus keseciklerine bağlandıkları bir antijenini hedefler. Antikorlar yüksek homojenliğe sahiptir ve cinsiyet ve kanser türü ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Anti-PCA-1 neredeyse sadece para neoplastik serebellar dejenerasyon ve yumurtalık kanseri veya meme kanseri olan kadınlarda görülür. Anti-PCA-1 pozitif kanser olmayan hastaların oranı %2'dir. Test, intratekal sentez nedeniyle antikor konsantrasyonunun serumdakinden daha yüksek olduğu BOS örneğinde çalışılması önerilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Büllöz pemfigoid (BP) tanısı Büllöz pemifigoid, IgG veya E tipi antikorların ve aktive edilmiş T lenfositlerinin epidermisin bazal membranına saldırısı sonucu ortaya çıkar. Hedef, protein BP180 (Tip XVII kollajen) veya daha az sıklıkla BP230 (bir plakin)'dir. Bu proteinler, epidermal keratinosit hücrelerinin su geçirmezliği için dermise yapışmasını sağlayan hemidesmozomlarla ilişkilidirler. Bu nedenle BP'nin tipik bir serolojik özelliği, çoğunlukla BP180 (kollajen XVII) ve BP230'a karşı olan dolaşımdaki otoantikorların varlığıdır. BP'de bildirilen otoantikorlar, IgG ve IgE tipi olabilir. Genellikle, BP180'e karşı IgG otoantikorları ilk tespit edilenlerdir ve daha sonra BP230'a karşı IgG otoantikorları ortaya çıkar. BP230'a karşı IgE antikorları da tespit edilebilir. Anti-BP230'un büllere neden olmadığı, daha çok keratinosit hasarı ile ilişkilidir. Anti-BP230, BP'li hastaların yaklaşık% 65'inde bulunurken, anti-BP180 neredeyse tüm hastalarda bulunur. Anti-BP180 serum seviyesi, hastalık aktivitesi ile ve hastalık süresi ile ilişkilidir. Antikorlar ayrıca paraneoplastik pemfigoid ve Pemfigoid gestasyonelis (PG) ve sub epidermal otoimmün bir mesane hastalığı olan Cicatricial pemfigoid (CP) gibi diğer BP varyasyonları ile de ilişkilendirilmiştir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Büllöz pemfigoid (BP) tanısı Büllöz pemifigoid, IgG veya E tipi antikorların ve aktive edilmiş T lenfositlerinin epidermisin bazal membranına saldırısı sonucu ortaya çıkar. Hedef, protein BP180 (Tip XVII kollajen) veya daha az sıklıkla BP230 (bir plakin)'dir. Bu proteinler, epidermal keratinosit hücrelerinin su geçirmezliği için dermise yapışmasını sağlayan hemidesmozomlarla ilişkilidirler. Bu nedenle BP'nin tipik bir serolojik özelliği, çoğunlukla BP180 (kollajen XVII) ve BP230'a karşı olan dolaşımdaki otoantikorların varlığıdır. BP'de bildirilen otoantikorlar, IgG ve IgE tipi olabilir. Genellikle, BP180'e karşı IgG otoantikorları ilk tespit edilenlerdir ve daha sonra BP230'a karşı IgG otoantikorları ortaya çıkar. BP230'a karşı IgE antikorları da tespit edilebilir. Anti-BP230'un büllere neden olmadığı, daha çok keratinosit hasarı ile ilişkilidir. Anti-BP230, BP'li hastaların yaklaşık% 65'inde bulunurken, anti-BP180 neredeyse tüm hastalarda bulunur. Anti-BP180 serum seviyesi, hastalık aktivitesi ile ve hastalık süresi ile ilişkilidir. Antikorlar ayrıca paraneoplastik pemfigoid ve Pemfigoid gestasyonelis (PG) ve sub epidermal otoimmün bir mesane hastalığı olan Cicatricial pemfigoid (CP) gibi diğer BP varyasyonları ile de ilişkilendirilmiştir.

Progresif sistemik sklerozis, CREST sendromu tanısı Anti-sentromer antikorları, çeşitli otoimmün hastalıklarda saptanan iyi bilinen otoantikorlardır. Progresif sistemik sklerozlu (PSS veya diffüz skleroderma) hastaların %22'sinde ve CREST sendromu (Kalsinoz, Raynauds, Özofagus disfonksiyonu, Sklerodaktli ve Telanjiektazi) olarak bilinen skleroderma alt grubuna sahip hastaların %90'ında sentromer antijenlerine karşı otoantikorlar bulunur. Sıklıkla sistemik skleroz (SSc) hastalarında saptanmakla birlikte Sjögren sendromu (SS) ve primer biliyer kolanjit (PBC) gibi diğer otoimmün hastalıklarda da saptanabilir ve sentromer antikorların varlığı genellikle bu hastalıkların overlap (üst üste) olmasıyla ilişkilidir. Sistemik skleroz (SSc), ciltte ve iç organlarda kollajen birikimi ile karakterize, fazlar halinde ortaya çıkan kronik inflamatuar bir otoimmün hastalıktır. SSc'nin ana semptomları, özellikle soğuk havalarda veya stres altında, cilt kalınlaşması ve Raynaud sendromu içerir. SSc ayrıca gastrointestinal sistem, akciğerler, kalp, böbrekler ve diğer iç organlardaki artritik eklem ağrıları ve semptomları ile karakterize edilir. Anti-nükleer antikor (ANA) testinde sentromer antikorlar, sentromerin lokalizasyonunu yansıtan ayrık benekli model adı verilen karakteristik bir boyama modeli gösterir (AC-3 patern). Anti- Sentromer antikor özgüllüğü >%98'dir. Bu nedenle, pozitifliği sınırlı sistemik sklerodermayı kuvvetle düşündürür. Anti-sentromer antikorları, hastalığın erken döneminde ortaya çıkar ve hafif hastalık seyri ve iyi prognoz göstergesi olarak kabul edilir. Primer biliyer sirozda, Sentromer antikor varlığı portal hipertansiyon için prognostik kabul edilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Pemfigus, Pemfigoid, Akiz epidermolizis bülloza veya büllöz lupus eritematozus gibi immünobüllöz hastalıkların tanı, ayırıcı tanı ve tedavi takibi Pemfigus, hücreler arası bağlantıların keratinosit hücre yüzeylerine karşı IgG oto-antikorlarının varlığı ile karakterize edilen, bir grup edinilmiş otoimmün büllöz deri hastalığıdır. İntraepitelyal büllerle karakterize yaşamı tehdit eden bir grup otoimmün büllöz hastalıktır. Keratinositler arasındaki yapışmanın, hücreler arası yapışkan yapılara karşı otoantikorlar tarafından bozulmuştur (akantoliz). İki ana pemfigus türü pemfigus vulgaris (PV) ve pemfigus foliaceus'tur. Diğer formlar arasında eritematozus, vejetanlar, IgA pemfigusu, ilaca bağlı pemfigus ve paraneoplastik pemfigus yer alır. PV, vakaların %80'inden fazlasını oluşturan en yaygın pemfigus şeklidir. PV yaygın olarak desmoglein 3'e ve bazı durumlarda desmoglein 1'e karşı otoantikorlarla bağlantılıdır. PV hastalarında, epidermiste bazal hücre tabakasının hemen üzerinde geliştirilen kabarcıklar, ağız boşluğunda kronik ağrılı erozyonlara ve normal hücrelerde kabarcıklara neden olur. Hastaların tedaviye yanıtları hastalık tipine göre değişir. Bu nedenle serum anti-Dsg antikor düzeyleri izlenmelidir. Pemfigus hastalarının takibi ve terapötik yönetimi için, özellikle otoantikor titreleri önemlidir. Pemfigus foliaceusta, antikorlar esas olarak desmoglein 1'e, Pemfigus vulgariste, desmoglein 3'ün hücre dışı alanına yöneliktir, ancak bazı hastalarda desmoglein 1'e karşı antikorlar da olabilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Pemfigus, Pemfigoid, Akiz epidermolizis bülloza veya büllöz lupus eritematozus gibi immünobüllöz hastalıkların tanı, ayırıcı tanı ve tedavi takibi Pemfigus, hücreler arası bağlantıların keratinosit hücre yüzeylerine karşı IgG oto-antikorlarının varlığı ile karakterize edilen, bir grup edinilmiş otoimmün büllöz deri hastalığıdır. İntraepitelyal büllerle karakterize yaşamı tehdit eden bir grup otoimmün büllöz hastalıktır. Keratinositler arasındaki yapışmanın, hücreler arası yapışkan yapılara karşı otoantikorlar tarafından bozulmuştur (akantoliz). İki ana pemfigus türü pemfigus vulgaris (PV) ve pemfigus foliaceus'tur. Diğer formlar arasında eritematozus, vejetanlar, IgA pemfigusu, ilaca bağlı pemfigus ve paraneoplastik pemfigus yer alır. PV, vakaların %80'inden fazlasını oluşturan en yaygın pemfigus şeklidir. PV yaygın olarak desmoglein 3'e ve bazı durumlarda desmoglein 1'e karşı otoantikorlarla bağlantılıdır. PV hastalarında, epidermiste bazal hücre tabakasının hemen üzerinde geliştirilen kabarcıklar, ağız boşluğunda kronik ağrılı erozyonlara ve normal hücrelerde kabarcıklara neden olur. Hastaların tedaviye yanıtları hastalık tipine göre değişir. Bu nedenle serum anti-Dsg antikor düzeyleri izlenmelidir. Pemfigus hastalarının takibi ve terapötik yönetimi için, özellikle otoantikor titreleri önemlidir. Pemfigus foliaceusta, antikorlar esas olarak desmoglein 1'e, Pemfigus vulgariste, desmoglein 3'ün hücre dışı alanına yöneliktir, ancak bazı hastalarda desmoglein 1'e karşı antikorlar da olabilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Pemfigus, Pemfigoid, Akiz epidermolizis bülloza veya büllöz lupus eritematozus gibi immünobüllöz hastalıkların tanı, ayırıcı tanı ve tedavi takibi Pemfigus, hücreler arası bağlantıların keratinosit hücre yüzeylerine karşı IgG oto-antikorlarının varlığı ile karakterize edilen, bir grup edinilmiş otoimmün büllöz deri hastalığıdır. İntraepitelyal büllerle karakterize yaşamı tehdit eden bir grup otoimmün büllöz hastalıktır. Keratinositler arasındaki yapışmanın, hücreler arası yapışkan yapılara karşı otoantikorlar tarafından bozulmuştur (akantoliz). İki ana pemfigus türü pemfigus vulgaris (PV) ve pemfigus foliaceus'tur. Diğer formlar arasında eritematozus, vejetanlar, IgA pemfigusu, ilaca bağlı pemfigus ve paraneoplastik pemfigus yer alır. PV, vakaların %80'inden fazlasını oluşturan en yaygın pemfigus şeklidir. PV yaygın olarak desmoglein 3'e ve bazı durumlarda desmoglein 1'e karşı otoantikorlarla bağlantılıdır. PV hastalarında, epidermiste bazal hücre tabakasının hemen üzerinde geliştirilen kabarcıklar, ağız boşluğunda kronik ağrılı erozyonlara ve normal hücrelerde kabarcıklara neden olur. Hastaların tedaviye yanıtları hastalık tipine göre değişir. Bu nedenle serum anti-Dsg antikor düzeyleri izlenmelidir. Pemfigus hastalarının takibi ve terapötik yönetimi için, özellikle otoantikor titreleri önemlidir. Pemfigus foliaceusta, antikorlar esas olarak desmoglein 1'e, Pemfigus vulgariste, desmoglein 3'ün hücre dışı alanına yöneliktir, ancak bazı hastalarda desmoglein 1'e karşı antikorlar da olabilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Pemfigus, Pemfigoid, Akiz epidermolizis bülloza veya büllöz lupus eritematozus gibi immünobüllöz hastalıkların tanı, ayırıcı tanı ve tedavi takibi Pemfigus, hücreler arası bağlantıların keratinosit hücre yüzeylerine karşı IgG oto-antikorlarının varlığı ile karakterize edilen, bir grup edinilmiş otoimmün büllöz deri hastalığıdır. İntraepitelyal büllerle karakterize yaşamı tehdit eden bir grup otoimmün büllöz hastalıktır. Keratinositler arasındaki yapışmanın, hücreler arası yapışkan yapılara karşı otoantikorlar tarafından bozulmuştur (akantoliz). İki ana pemfigus türü pemfigus vulgaris (PV) ve pemfigus foliaceus'tur. Diğer formlar arasında eritematozus, vejetanlar, IgA pemfigusu, ilaca bağlı pemfigus ve paraneoplastik pemfigus yer alır. PV, vakaların %80'inden fazlasını oluşturan en yaygın pemfigus şeklidir. PV yaygın olarak desmoglein 3'e ve bazı durumlarda desmoglein 1'e karşı otoantikorlarla bağlantılıdır. PV hastalarında, epidermiste bazal hücre tabakasının hemen üzerinde geliştirilen kabarcıklar, ağız boşluğunda kronik ağrılı erozyonlara ve normal hücrelerde kabarcıklara neden olur. Hastaların tedaviye yanıtları hastalık tipine göre değişir. Bu nedenle serum anti-Dsg antikor düzeyleri izlenmelidir. Pemfigus hastalarının takibi ve terapötik yönetimi için, özellikle otoantikor titreleri önemlidir. Pemfigus foliaceusta, antikorlar esas olarak desmoglein 1'e, Pemfigus vulgariste, desmoglein 3'ün hücre dışı alanına yöneliktir, ancak bazı hastalarda desmoglein 1'e karşı antikorlar da olabilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısını, Paraneoplastik pemfigus tanısı Paraneoplastik pemfigus (PNP), bir neoplazma (örneğin, Non-Hodgkin lenfoma, kronik lenfositik lösemi, Castleman tümörü, timoma, sarkom, Waldenstrom makroglobulinemisi) ile ilişkili, hayatı tehdit eden bir pemfigus şeklidir. Patogenez, hümoral ve hücresel otoimmün yanıtların bir kombinasyonuna dayanır. Dolaşımdaki otoantikorlar, ağırlıklı olarak plakinler (envoplakin, periplakin, desmoplakin I, desmoplakin II, epiplakin), plektin, Dsg1, Dsg3 ve BP230 dahil olmak üzere çoklu antijenlere yöneliktir. Yüksek özgüllükleri (%91-100) nedeniyle, anti-envoplakin otoantikorları paraneoplastik pemfigus için önemli bir tanı belirteci olarak kabul edilir.

Büllöz hastalıkların ayırıcı tanısı, Epidermoliz Bullosa Acquisita (EBA), Büllöz lupus eritematozus (BSLE) Tip VII Kollajen, dermal-epidermal bileşkenin lamina densa ve sublamina densa fibriller alanında bulunur. Kollajen VII'yi hedef alan otoantikorların patojenitesi bağımsız olarak hem in vitro, ex vivo hem de in vivo olarak gösterilmiştir. Tip VII Kollajen'e özgü otoantikorlar EBA teşhisi için spesifiktir. Tip VII kollajene (COL7) özgü otoantikorlar birincil olarak IgG izotipindedir ve EBA hastalarının %75'inden fazlasında görülür. Tip VII kolajenin immünodominant alanları, büllöz lupus eritematozus (BSLE) hastalarında da tespit edilebilir. Tip VII kollajen otoantikorları, SLE hastalarında BSLE başlangıcından 3 ay önce saptanabileceği gösterilmiştir. BSLE hastalarının %100'ünde deri döküntüsü öncesinde ve sırasında dolaşımda Kollajen VII antikorları varlığı söz konusudur.

Otoimmun büllöz hastalıkların ayırıcı tanısı, Mukoza zarı pemfigoid (MMP) varyant ayırıcı tanısı Laminin 332 antikoru, kronik otoimmün bir hastalık olan mukoz membran pemfigoidi (MMP) ile ilişkilidir. MMP, mukoz membranlarda çoklu lezyonlarla karakterize otoimmün bir bül hastalığıdır. Anti-laminin 332 pozitifliği olan MMP lezyonları sıklıkla skar ve etkilenen mukozal yüzeylere bağlı olarak ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Vakaların % 80-90'ında oral mukoza (diş etleri, yanak, dudak, damak ve dil) tutulur. Hastaların yarısında oküler mukozanın skarlaşması körlüğe neden olabilir. Hastalık ayrıca burun, boğaz, cinsel organlar ve anüsteki mukoza zarlarını etkileyerek ciddi, geri dönüşü olmayan hasara neden olabilir. Hastaların %25-30'unda ise başta gastrointestinal ve genital mukozada ve akciğerlerde adenokarsinom olmak üzere malignite riskinde artış gözlenir. Tedavi edilmezse durum ölümcül olabilir. Nedeni bilinmeyen nadir bir hastalık olarak kabul edilen MMP, çoğunlukla 60-80 yaşları arasındaki kişilerde görülür ve çocuklarda nadirdir. Kadınlar erkeklerden iki kat daha sık etkilenir. Körlük riski dışında diğer geri dönüşü olmayan ciddi komplikasyonlar özofagus, anal stenoz ve üretral darlıklardır. Anti-laminin 332 MMP'nin başka bir ek komplikasyonu, esas olarak gastrointestinal, genital mukoza ve akciğerleri etkileyen adenokarsinom olmak üzere katı epitelyal malignitelerin göreceli riskindeki artıştır. Anti-laminin 332 MMP'li hastalar diğer MMP varyantlarından yalnızca serolojik testlerle ayırt edilebilir. MMP hastalarının laminin 332'ye özgü antikorlarla tanımlanması, bu hastaların %25-30'unda malignite olabileceğinden önemlidir. Laminin 332 ile transfekte hücrelerle çalışılan CBA IIF testler, otoantikorun tespiti için %84 hassasiyet ve %99,8 özgüllük göstermektedir.

Myastenia Gravis ayırıcı tanısı Myastenia Gravis (MG) sinir-kas kavşağının sık rastlanan otoimmun bir hastalığıdır. Düşük göz kapağı, bulanık veya çift görme, konuşma, çiğneme, yutma güçlüğü, kollarda, bacaklarda güçsüzlük, kronik kas yorgunluğu, nefes darlığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Bazı durumlarda psikiyatrik hastalıklarla karışabilir. Klinik tanı, özellikle hafif vakalarda aylarca, hatta yıllarca gecikebilir. Bu sebeple MG tanısında laboratuvar testlerinin katkısı önemlidir. Tanıda öncelikle Asetilkoline karşı antikor varlığı araştırılmalıdır. “Asetilkolin reseptör antikoru” MG hastalarının %85’inde pozitif bulunur. Asetilkolin reseptör antikoru negatif bulunan kalan %30-40'lık grupta seronegatif (SN) MG varlığından bahsedilir. SNMG hastalarının yaklaşık yarısında “Muscle spesifik tirozin kinaz (MuSK) Antikoru” pozitif bulunur. MuSK, nöromüsküler kavşağın gelişimi sırasında Asetilkolin reseptörünün toplanmasında gerekli olan bir yüzey zarı enzimidir. MuSK antikorlarının çoğu, MuSK hücre dışı alanının Ig benzeri bölgelerine bağlanır. MuSK antikorları, tüm MG hastalarının ~%6'sında veya AChR antikoru negatif hastaların %40'ında tespit edilir. Diğer taraftan anti-Asetilkolin reseptör antikorları pozitif olan hastalarda veya saf oküler miyastenisi olan hastalarda anti-MuSK antikorları bulunmamıştır. Asetilkolin reseptör antikoru negatif bulunan ve klinik olarak MG’den şüphe edilen hastalarda mutlaka MuSK antikoru değerlendirilmelidir.

- Ateşli, hemolitik olmayan transfüzyon reaksiyonları yaşayan bireylerin incelenmesi - Otoimmün nötropenili bireylerin tespiti

Sistemik Skleroz (SSc) tanısı, klinik fenotip ve prognoz tahmini (Sistemik skleroz paneli içinde çalışılmaktadır) Sistemik skleroz (SSc), vasküler disfonksiyon, deri ve iç organlardaki fibrotik değişiklikler ve ayrıca çeşitli antikorların üretimi ile kendini gösteren multisistemik bir otoimmün bağ dokusu hastalığıdır. SSc'nin klinik belirtileri ve şiddeti oldukça değişken olmakla birlikte, iki ana alt küme yaygın olarak kabul edilmektedir. Bunlar, sınırlı kutanöz SSc (LcSSc) ve diffüz kutanöz SSc (DcSSc) alt tiplerini içerir; bunların diffüz formu daha kötü prognoz ve sağkalım oranlarına sahiptir. Spesifik oto antikorlar SSc, hastalığın tanısı, sınıflandırılması ve prognozunda yardımcı olmaktadır. 2013 American College of Rheumatology Derneği SSc için Romatizma sınıflandırma kriterlerine göre sentromer, topoizomeraz I (topo I veya Scl 70) ve RNA polimeraz III otoantikorlarının mutlaka test edilmesini önermektedir. Scl 70 ve RNA polimeraz III'e yönelik antikorlar genellikle dcSSc ile ilişkilendirilir İnsan hücre çekirdeği, üç RNA polimerazdan, RNA polimeraz I, II ve III'ten oluşur. Bunlardan RNA polimeraz I ve III'ü hedef alan antikorlar her zaman birlikte bulunur. RNA polimeraz III; RP155 ve RP11 immünodominant epitoptan oluşmaktadır. Anti-RNA polimeraz III antikoru için pozitiflik genellikle sentromer ve Scl 70 gibi diğer SSc'ye özgü antikorları karşılıklı olarak dışlar. Ek olarak, anti-RNA polimeraz III antikoru için pozitif sonuçlar SSc hastalarında diffüz kutanöz tutulum, hipertansif yüksek risk, böbrek hastalığı ve kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir.

Trombositopenisi olan hastalarda sebebin otoimmun kaynaklı bir hadise olup olmadıgını degerlendirme amacı ile kullanılır.