Hemihipertrofinin bulunduğu hipoinsülinemik hipoglisemi tanısı için kullanılır.
Ortam havasının mikrobiyolojik (bakteriyel ve fungal) yükünün belirlenmesi amacıyla kullanılır.
Tek sefer ya da tekrarlayan VTE (Venöz Tromboembolizm) geçiren hastaların ve aile öyküsünde VTE bulunan kişilerin değerlendirilmesinde kullanılır.
Metabolik tarama ,hiperamonyemi, aminoasit metabolizma bozuklukları, non-spesifik gelişim geriliğinin araştırılması amacı ile diğer aminoasitlerle birlikte istenmektedir.
Metabolik tarama ,hiperamonyemi, aminoasit metabolizma bozuklukları, non-spesifik gelişim geriliğinin araştırılması amacı ile diğer aminoasitlerle birlikte istenmektedir.
Albumin/globulin oranı; toplam serum proteininin fraksiyonları olan albumin ve globulinin orantısal olarak değerlendirilmesini sağlar. Dehidratasyon, plazma hücre hastalıkları, karaciğer hastalıkları, nefrotik sendrom, malnutrisyon değerlendirilmesinde kullanılır
İdrar örnekleri kullanılarak diyabetik hastalarda erken başlangıçlı nefropati potansiyelinin değerlendirilmesi
Santral Sinir Sistemi hastalıklarının değerlendirilmesinde tanıya yardımcı olarak
Albumin düzeyleri, hastanın beslenme durumu ile karaciğer ve böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi için tarama testi olarak kullanılmaktadır.
Asit veya plevral sıvıların transüda/eksüda ayrımı ile nedenlerinin belirlenmesine yardımcı olması amacıyla kullanılır.
Piridoksine bağımlı epilepsi – ALDH7A1 (PDE-ALDH7A1) tanısı için kullanılır.
Kas hastalıklarının teşhisinde kullanılmaktadır.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Primer hiperaldosteronizm (adrenal adenom/karsinom, adrenal kortikal hiperplazi), sekonder hiperaldosteronizm (renovasküler hastalık, tuz eksikliği, potasyum yüklenmesi, asitli kardiyak yetmezlik, Batter sendromu) tanısı. Primer hipoaldosteronizm (Adrenal yetmezlik), sekonder hipoaldosteronizm (hiporeninemik hipoaldosteronizm) tanısı. Hipertansiyon etyolojisinin araştırrılması.
Protein kaybeden enteropatilerin teşhisi, özellikle A1A klirensi çalışmalarının bir parçası olarak serum alfa-1-antitripsin (A1A) düzeyleri ile birlikte kullanılır
Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinin Belirlenmesi
Fukosidoz hastalığının teşhisinde kullanılmaktadır
fukozidozis tespit etmek amacıyla kullanılmaktadır.
Lizozomal bir depo hastalığı olan Fabry hastalığı’nın tanısında kullanılır.
Lizozomal bir depo hastalığı olan Fabry hastalığı’nın tanısında kullanılır.
Pompe hastalığının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Pompe hastalığının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Pompe hastalığının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Pompe hastalığının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Alfa-L-iduronidaz enzim eksikliğinin (Mukopolisakkaridoz tip I, Hurler sendromu, Scheie sendromu, Hurler-Scheie sendromu, MPS I) araştırılması.
Alfa-L-iduronidaz enzim eksikliğinin (Mukopolisakkaridoz tip I, Hurler sendromu, Scheie sendromu, Hurler-Scheie sendromu, MPS I) tanısında kullanılır. Lökositte alfa-L-iduronidaz enzim aktivitesinin tayini, kuru kan veya idrar örneklerinde pozitif bulunan mukopolisakkaritlerin doğrulanması testidir.
Alfa-L-İduronidaz eksikliğinin (Hurler sendromu, Scheie sendromu, Hurler-Scheie sendromu, mukopolisakkaridoz tip I) teşhisinde kullanılır.
Alfa Mannozidozis tanısında kullanılır
Alfa Mannozidozis tanısında kullanılır.
Mukopolisakkoridozların araştırılmasında kullanılmaktadır.
Alfa-N-asetilglukozaminidaz enzim eksiklği sonucu oluşan lizozomal depo hastalıklarından olan Mukopolisakkaridoz tip IIIB'nin (Sanflippo Sendromu B, MPS 3B) tanısında kullanılır.
Mukopolisakkoridozların araştırılmasında kullanılmaktadır.
Alfa talasemi tanısı
Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkda kan hücreleri içindeki hemoglobin molekülü hatalı olduğu için oksijeni dokulara taşıyamaz. Hemoglobinin yapısında bulunan alfa globin yapımının az ya da bozuk olması sonucu alfa talasemi gelişir ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
1- Hipofiz tümörlerinin teşhisinde yardımcı 2- Tedavi edilen hipofiz tümörü hastalarının takibinin bir parçası olarak 3- Tirotropin salgılayan hipofiz tümörü ile tiroid hormonu direncinin ayırıcı tanısı 4- Hipogonadotrofik hipogonadizm ile ergenliğin yapısal gecikmesinin ayırıcı tanısı
ALK (2p23) bölgesi yeniden düzenlenmelerinin; anaplastik büyük hücreli lenfomalar, inflamatuar myofibroblastik tümörler ve nöroblastomalardaki varlığı uzun zamandan beri bilinmektedir. Aynı zamanda akciğer kanserinde de tanımlanmıştır. Akciğer tümörlerinin yaklaşık %7'sinde saptanan EML4-ALK füzyonlarının çoğu adenokarsinomlarda gözlenmektedir. EML4-ALK pozitifliği Anti EGFR tedavisine (Erlotinib, Nilotinib, vb.)) direnci ile karakterizedir. ALK kinaz inhibitörü olan Crizotinib, EML4-ALK füzyonlu olgularda ilk tedavi seçeneği olabilir.ALK geni yeniden düzenlenmeleri; tirozin kinaz inhibitörü ilaçlara direnç ile asosiye olmaları ve ALK kinaz inhibitörü ilaçların kullanımı için uygun olan hastaların belirlenmesinde önemli olması nedeniyle araştırılması gereken kromozomal değişikliklerdendir. Bu değişiklikler laboratuvarımızda FISH ile tanımlanmaktadır.
Karaciğer, safra kesesi kemik, bağırsak ve paratiroid hastalıklarının tanı ve takibinde kullanılır
Alkalen fosfataz yüksekliğinin karaciğer ve kemik kaynaklı ayrımının yapılması amacıyla kullanılmaktadır.
1- Karaciğer, kemik, bağırsak ve paratiroid hastalıklarının tanı ve tedavisi 2- Serumda artmış alkalin fosfataz (ALP) aktivitesinin doku kaynağının belirlenmesi 3- Yüksek ALP'nin karaciğer ve kemik kaynakları arasında ayrım yapma
Alkol kullanımı varlığını göstermek için kullanılır.
Akut lenfositer löseminin tanı, tedavi ve izleminde önemli yer tutan genetik değişiklikleri saptamak
MSUD (Maple Syrup Urine Disease) hastalığının teşhisi ve takibi amacı ile kullanılmaktadır.
Karaciğer, safra kesesi kemik, bağırsak ve paratiroid hastalıklarının tanı ve takibinde kullanılır
Kalıtsal hipofosfatazya
Karaciğer hasarı ile giden hastalıkların tanı ve takibi
Ultrasonografi ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Pelvik bölgede yer kaplayan lezyon var ise tespit edilir
Bacak atardamarlarının genişliği, akım özellikleri, bu damar sisteminde damar sertliği ve buna bağlı plak varlığı ile varsa darlık düzeyini saptamak için kullanılır.
Ultrasonografi ve doppler ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Bacak damarlarındaki herhangi bir tıkanıklık veya daralma olup olmadığını değerlendirmek için kan dolaşımını görüntüleme yöntemidir. Ayrıca toplardamar yetmezliği ve varis tanısı ile evresini belirlemek için kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
alüminyum maruziyetinin takibi amacıyla kullanılmaktadır.
Spot idrarda alüminyum toksisitesinin takibinde kullanılmaktadır.
Alüminyum maruziyet takibi Diyaliz uygulanan hastalarda toksisitenin izlenmesi Metal protez olan kişilerde Alüminyum düzeyinin takibi
Alüminyum maruziyetinde ve metal protez implantların aşınmasının takibinde kullanılır. Rutin alüminyum maruziyet taraması amacıyla kullanılmamalıdır.
Alzheimer hastalığının (AH) diğer nörodejeneratif hastalıklardan ayırıcı tanısı Alzheimer hastalığı (AD) gibi nörodejeneratif bozukluklar, artan bir halk sağlığı sorununu temsil eder. Bu hastalıkların klinik olarak teşhis edilmesi zor olduğundan, altta yatan patofizyolojinin biyobelirteçleri tanıda giderek artan bir rol oynamaktadır. 2014 tarihli "Alzheimer hastalığı teşhisi için beyin omurilik sıvısı biyobelirteç testinin klinik kullanımı: Alzheimer Biyobelirteçleri Standardizasyon Girişimi'nden bir fikir birliği belgesi" ne göre, hafıza şikayetleri olan veya erken başlangıçlı demanstan şüphelenilen tüm hastalar beyin omurilik sııvısında (BOS) Alzheimer biyobelirteçlerinin ölçümü için değerlendirilmelidir. Beta amiloid proteinleri, Tau ve fosforile Tau, Alzheimer hastalığı (daha yaygın), Creutzfeldt-Jakob Sendromu (CJD), Lewy cisimcikli demans, frontotemporal lob dejenerasyonu, demans vasküler hastalığı ve Parkinson hastalığına bağlı demans gibi demans hastalıkları için ayırıcı tanısında yardımcı olarak kullanılır. Aynı biyobelirteçler, Alzheimer hastalığının ilerlemesini değerlendirmek için de kullanılır. TAU proteini, Alzheimer hastalığında bulunur, ancak aynı zamanda inme ve TBI gibi demans olmaksızın nöronal hasarı olan diğer beyin bozukluklarında bulunur. Creutzfeldt-Jakob Sendromu Hastalığında (CJD) fosforile TAU'nun normal olduğu yüksek TAU proteinine sahiptir. BOS'da yüksek fosforile Tau Proteini, Alzheimer Hastalığı için spesifik kabul edilmektedir. Tau ve fosforile Tau sonuçlarına yardımcı olmak için Beta amiloid 42/Beta amiloid 40 oranı da kullanılır. Bütün biyobelirteçlerin sonuçları, ikincil nedenleri dışlamak için klinik öykü, nöropsikolojik değerlendirme ve Pozitron emisyon tomografisi (PET) gibi görüntüleme testlerinden elde edilen verilerle birlikte değerlendirilmelidir.