Yükleniyor...
11q23 anomalileri erişkin ve çocukluğ çağı AML ve AML olgularının yarısından fazlasında, MDS olgularının da %5’inde görülmektedir. M5a’da %50, M4’te %20, M1 ve M5b’de %10, M2’de %5, B-ALL ‘de % 60, T-ALL ‘de ise %1’den daha az sıklıkta görülür. Oluşan değişikliğe göre derecesi değişmekle birlikte genellikle kötü prognostik belirteçtir.
Multiple myelomada %20-80 arasında görülür ve genellikle tedaviye dirençle birliktedir. Non Hodgkin lenfomada kötü prognostik , KLL ve myeloid lösemilerde genel olarak iyi belirteç olarak değerlendirilir.
KLL olgularında en sık rastlanan delesyonlar 13q14’te lokalizedir, hatta bu anomali çoğu zaman tek bulgu olarak da karşımıza çıkabilmektedir. D13S319 da bu delesyonu araştırmak için alternatif lokuslardan biri olarak kabul görmüştür.
14q11.2 TCR yeniden düzenlenmeleri T hücreli lösemi ve lenfomalarda gözlenmektedir.
14q32 değişiklikleri genellikle lenfoid tümörlerde ve B hücreli lösemilerde gözlenmektedir.
Adrenal androjen fonksiyon takibi. Serum DHEA-S daha spesifik bir testtir ve adrenal androjen fonksiyon için tercih edilmelidir.
Kongenital adrenal hiperplazi, 3-beta hidroksi dehidrogenaz ve 17 alfa hidroksilaz eksikliği teşhisinde kullanılmaktadır.
17-OH Progesteron böbrek üstü bezi, overler, testisler ve plasenta tarafından üretilir. Kongenital Adrenal Hiperplazi (KAH) teşhisinde kullanılır. KAH; kolesterolden kortizol sentezi için gerekli beş enzimden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur. Olguların %95'i, 21-hidroksilaz enzimi eksikliği sonucu oluşur. En sık görülen otosomal resesif (OR) hastalıklardan biridir. Bu hastaların anne ve babaları hastalık genini taşımalarına karşın, sağlıklıdır. Klasik ve şiddetli tipleri yenidoğan veya erken çocukluk döneminde virilizasyon, adrenal yetmezlik ve tuz kaybı ile kendini gösterir. Erken tanı ve yerine koyma tedavisine başlanmazsa hastalar tuz kaybından kaybedilir. Tuz kaybı olmayan basit virilizasyon gösteren tipleri de vardır. KAH tanısı ve takibi neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direkt ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
11 veya 21 hidroksilaz eksikliğinin neden olduğu düşünülen kongenital adrenal hiperplazi hastalarında kortizol,androstenedion ile birlikte tarama amacıyla istenmektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı ve takibi. Neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direk ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı ve takibi. Neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direk ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı ve takibi Neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direk ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı ve takibi. Neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direk ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı ve takibi. Neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direk ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
Konjenital adrenal hiperplazi tanısı ve takibi. Neonatal dönem ve infantlarda ekstraksiyonsuz direk ölçüm yöntemlerinde (Ör. RIA) interfere edici maddeler (anneden gelen steroid hormonlar vb.) nedeni ile yanlış yüksek sonuçlar görülebilmektedir (Tietz, Clinical Guide to Laboratory Tests). Bu nedenle <1 yaş çocuklarda interferans gözlenmeyen LC-MS/MS yöntemi ile çalışma yapılması önerilmektedir.
AML (özellikle M2 ve M6) ve MDS’te %3-4 oranında gözlenir. Kötü prognostik belirteçtir. 17p delesyonu gözlenen AML ve MDS olgularının %30’u tedaviye sekonder gelişen hastalıklardır. NHL’da sık görülür ve kötü prognostik belirteçtir.
Santral sinir sistemi diffüz gliomaları histolojik görünümlerine göre astrositom, oligodendriogliom ve miks oligoastrositom olarak sınıflandırılırlar. Yapılan çalışmalarda bu tümörlerden oligodendriogliom komponent içeren grupta 1p36 ve 19q13 bölgelerinde delesyonlar saptanmıştır. Hastalarda; 1p36 delesyonunun kemoterapiye yanıt için önemli bir belirteç olduğu belirlenmiştir. 1p36 delesyonuna 19q13 delesyonunun da eşlik etmesinin, klasik oligodendrioglioma histolojisi ve uzun sağ kalım ile asosiye olduğu gözlenmiştir. Günümüzde 1p36 ve 19q13 delesyonları oligodendirogliom komponentli malign tümörlerin histolojik tanısının desteklenmesinde de kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra bu delesyonları taşıyan olgularda mutlaka kemoterapi yapılması önerilmektedir.
1p36 bölgesindeki delesyon varlığının araştırılması
1p36 ve 19q13 bölgelerinde delesyonların araştırılması
Hegzan maruziyeti takibi
AML, MDS ve polisitemia vera gibi myeloid malignansilerde gözlenir. MDS’te iyi prognostik belirteç olmakla birlikte akut lösemi gelişimi için risk habercisidir. Akut lösemilerde kötü belirteçtir. Diğer myeloproliferatif hastalıklarda prognostik önemi olmamakla birlikte klonal hastalık takibinde kullanılabilir.
20q13.2 delesyonu AML ve MDS’te gözlenir. Bunun yanısıra meme, over, kolon, baş-boyun, beyin ve pankreas kanserlerinde 20q13.2’de kopya sayısı değişiklikleri bildirilmiştir.
B hücreli lenfosit lösemi ve lenfomalarda yeniden düzenlenmeleri tanımlanmıştır. Prognozla ilgili bilgi vericiliği farklı tiplerine göre değişiklik göstermekle birlikte klonal değişikliği hastalığın varlığı için bilgi vericidir.
Vitamin D eksikliğinin veya fazlalığının teşhisinde, raşitizm ve osteomalazinin ayırıcı tanısında ve vitamin D replasman tedavisinin takibi amacıyla kullanılmaktadır.
Vitamin D eksikliğinin teşhisinde, osteomalazi ve rikets'in ayırıcı tanısında ve Vitamin D replasman tedavisinin takibinde kullanılmaktadır.
ALL ve NHL hastalarında gende yeniden düzenlenleme değerlendirmes için çalışılır.
FIP1L1/PDGFRA BÖLGESİNDE YENİDEN DÜZENLENMENİN ARAŞTIRILMASI
Hepatobilier hastalıkların değerlendirilmesinde kullanılır. İntra veya ekstrahepatik bilier obstrüksiyonlar, karaciğer maligniteleri, bilier siroz ve gebeliğin son trimesterinde 5’ nükleotidaz (5'-NT) düzeyi yükselir.
Karsinoid sendrom olasılığının değerlendirilmesi ve teşhis almış hastarın izlenmesi amacı ile kullanılır.
Karsinoid sendrom olasılığının değerlendirilmesi ve teşhis almış hastarın izlenmesi amacı ile kullanılır
5q31 delesyon varlığının araştırılması
CSF1R delesyon varlığının araştırılması
T- ALL hastalarında prognoz belirlemek amacı ile yapılır.
FISH
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
7-Aminoaktinomisin D (7-AAD) , DNA'nın GC bölgelerine seçici olarak bağlanan bir aktinomisin D flüoresan türevidir. 7-AAD, düşük konsantrasyonlarda akış sitometrisindeki ölü hücreleri boyamak ve dışlamak için sıklıkla kullanılır. Numunenin içerdiği hücrelerin canlılık oranını tespit etmeyi sağlar.
Smith-Lemli-Opitz Sendromu tarama ve tanısında kullanılır.
Smith-Lemli-Opitz Sendromu tarama ve tanısında kullanılır.
Çocuk ve erişkin MDS, JCML ve başlıca M4/M6 olmak üzere erişkin AML’de çok sık olarak saptanır. Özellikle erişkinde kötü prognostik belirteçtir.
7Q22-7Q34 delesyon varlığının araştırılması
Lenfoid malignitelerin değerlendirilmesi için kullanılır
9P21 delesyon varlığının araştırılması