Rutin sağlık taraması olarak; kan asit baz dengesi, böbrek fonksiyon testlerin analizi yapılarak vücudumuzun genel metabolizma durumunun belirlenmesi
Feokromasitoma ve nörojenik tümörlerin tanı ve takibinde kullanılır.
Feokromasitoma ve nörojenik tümörlerin tanı ve takibinde kullanılır.
Feokromasitoma ve nörojenik tümörlerin tanı ve takibinde kullanılır.
Katekolamin salgılayan feokromositoma veya paragangliomaların teşhisi için tarama testidir.
Feokromasitoma ve nörojenik tümörlerin tanı ve takibinde kullanılır.
İnsan metapnömovirüsü (hMPV), özellikle çocuklarda solunum yolu enfeksiyonuna neden olur. 2001 yılında Hollanda'da keşfedilmiştir. Solunum sinsityal virüsüne (RSV) gibi Paramyxoviridae virüs ailesinin bir üyesidir ve 8 viral proteini kodlayan bir RNA genomuna sahiptir. Virüs, virüsün hücrelere girişinde ve viral zarfın hücre zarları ile füzyonunda yer alan viral glikoproteinleri içeren bir lipid zarfa sahiptir. HMPV ile solunum yolu enfeksiyonu her yerde bulunur. Sadece birkaç günlük bir kuluçka döneminden sonra enfeksiyon, klinik olarak respiratuar sinsityal virüs enfeksiyonuna benzer şekilde kendini gösterir. Hem üst hem de alt solunum yolu enfeksiyonlarına neden olabilir ve klinik belirtilerde geniş farklılıklar vardır. Soğuk algınlığı semptomlarından pnömoniye kadar değişebilir. İnsan metapnömovirüsünün neden olduğu enfeksiyon, akut solunum yolu enfeksiyonlarının yaygın bir nedenidir. En çok etkilenen beş yaş altı çocuklar, özellikle bir yaşından küçük bebekler ve yaşlılardır. HMPV enfeksiyonunun belirti ve semptomlara dayanarak doğru bir şekilde tanısı konamaz. Çünkü diğer virüslerle semptomları örtüşür. Yavaş büyüme ve ince sitopatik etki nedeniyle, geleneksel kültür teknikleriyle hMPV'nin teşhisi zordur. Direkt flüoresan antikor (DFA) yöntemi, virüsün 2-3 saat içinde saptanmasına izin verir, ancak emek yoğundur ve önemli ölçüde deneyim gerektirir. Tercih edilen tanı yöntemi, nazofaringeal sürüntülerde, balgamda veya bronko alveoler lavaj sıvısında RT-PCR ile virüs tespitidir.
Methotrexate kullanan hastaların ilaç düzeyinin takibinde kullanılır.
Metilmalonik asidemi tanısı ve takibi vitamin B12 eksikliği tanısı
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için fx15 (Meyveler) f33, f49, f92, f95 karışım içeriği: * f33 Orange (Portakal) * f49 Apple (Elma) * f92 Banana (Muz) * f95 Peach (Şeftali)
* Myokardın (kalbin kas tabakası) kanlanmasının ve kasılmasının değerlendirilmesi * Koroner arter hastalığı şüphesi * Myokard İnfarktüsü (MI) öyküsü * Risk faktörleri * Anjiyoplasti/Koroner by-pass sonrası kontrol
-
Mide boşalma sintigrafisi ile gıdaların mideden boşalma zamanı ve oranı gösterilir. İlgili radyofarmasötik hastaya katı veya sıvı yiyeceklerin içine eklenerek verilir. Katı gıdalar mideyi lineer bir şekilde terk ederken,Yapılan dinamik çekimler ile mide boşalma hızı, boşalma zamanı, zaman aktivite eğrileri elde edilerek midenin boşaltım fonksiyonu değerlendirilir. Normal kişilerde midedeki aktivitenin bağırsaklara geçiş göstermesi ve çalışmanın sonunda var olan aktivitenin yarısından fazlasının bağırsaklara geçmesi beklenir.
Mide boşalma sintigrafisi ile gıdaların mideden boşalma zamanı ve oranı gösterilir. İlgili radyofarmasötik hastaya sıvı yiyeceklerin içine eklenerek verilir. Sıvı gıdalar eksponansiyel bir şekilde 30 dakika içerisinde mideyi terk eder. Yapılan dinamik çekimler ile mide boşalma hızı, boşalma zamanı, zaman aktivite eğrileri elde edilerek midenin boşaltım fonksiyonu değerlendirilir. Normal kişilerde midedeki aktivitenin bağırsaklara geçiş göstermesi ve çalışmanın sonunda var olan aktivitenin yarısından fazlasının bağırsaklara geçmesi beklenir.
Miyelodisplastik sendrom gibi bazı hastalıklarda, hastaların referans aralığında olan MCV değerlerine sahip olduğu vakalar bulunmaktadır. Bu gibi hastalarda incelendiğinde MicroR veya MacroR parametrelerinde artış olduğu görülmektedir. MicroR ve MacroR parametreleri bu nedenle aneminin olası nedenlerini daraltmak için kullanılabilmektedir.
Diabetes mellitus hastalarında nefropati gelişimini erken dönemde tespit etmek ve değerlendirmek amacıyla kullanılır.
Diabetes mellitus hastalarında nefropati gelişimini erken dönemde tespit etmek ve değerlendirmek amacıyla kullanılır.
Rastgele idrar örnekleri kullanılarak diyabetik hastalarda nefropatinin erken başlama potansiyelinin değerlendirilmesi
1q21.1 (TAR), 1q21.1, 3q29, 15q13, 15q24 4, 16p13.11, 16p12.1, 16p12.1-p11.2, 16p11.2, 16p11.2 (proximal), 17q12 kromozom bölgelerindeki kopya değişimleri kaynaklı sendromların saptanması amacıyla kullanılır.
Örnekteki mikroskobik bulgu ve özelliklerin değerlendirilmesi.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Otoimmun hepatitlerin, Primer biliyer kolanjit (PBC, primer biliyer siroz) olarak da bilinir ayırıcı tanısı
Primer biliyer kolanjit (PBC, primer biliyer siroz) tanısı Primer biliyer sirozlu hastaların %90’nında AMA pozitifliği saptanır. AMA IFA testinde primat böbrek ve karaciğer doku kesitleri kullanılır. AMA testi pozitif ise böbrek dokusu proksimal ve distal tübül hücre stoplazmalarında benekli tarzda boyanma görülür. AMA pozitifliği Anti nükleer antikor testinde ise tipik benekli ve ipliksi sitoplazmik boyanma olarak gözlenir. AMA negatif PBS’li hastalarda ANA IFA testinde, nükleer noktalı (Sp100) ve nükleer membran proteinlerine (laminlere) karşı boyanmalar gözlenebilir. Mitokondriyal otoantikorlar, antijenin mitokondri membranın içinde veya dışında lokalizasyonuna, tripsine duyarlılık ve elektroforetik özelliklerine göre M1 den M9’a kadar sınıflandırılmıştır. Yapılan çalışmalarda PBS’un klinik bulguları ortaya çıkmadan yıllar önce AMA’un mevcut olabildiğini göstermektedir. Anti-mitokondriyal antikorlar: Dokuz farklı AMA alt tipi (M1–M9) tanımlanmıştır,IIFT ile saptanabilen AMA, iç (M1, M2, M5a ve M7) ve dış (M3, M4, M5b, M6, M8, M9) mitokondriyal membranın farklı oto antijenlerini hedefleyebilir, ancak yalnızca AMA-M2 PBC'ye özgüdür. AMA-M4, AMA-M8 ve AMA-M9 muhtemelen herhangi bir ek tanı değerine sahip değildir. Tanı, ağırlıklı olarak, alkalin fosfatazın yüksekliğine eşlik eden anti-mitokondriyal antikorların (özellikle M2) veya diğer gp210, sp100 antikorlarının varlığına dayanır.
Miyelodisplastik sendromlarda (MDS) tanısal veya prognostik önemi olduğu öne sürülen farklı kromozomal bölgelerdeki delesyonların veya duplikasyonların saptanması için kullanılır.
* Myokardın (kalbin kas tabakası) kanlanmasının ve kasılmasının değerlendirilmesi * Koroner arter hastalığı şüphesi * Myokard İnfarktüsü (MI) öyküsü * Risk faktörleri * Anjiyoplasti/Koroner by-pass sonrası kontrol
Miyozit (Miyopati) ayırıcı tanısı Miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Kalıtsal dejeneratif (örn. kas distrofisi, konjenital distrofi ve sarkopeni), Kalıtsal metabolik (örn. glikojen depo miyopatisi, lipid depo miyopatisi, mitokondriyal miyopati), inflamatuar ; otoimmün (polimiyozit, dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati) ve bulaşıcı (örn. bakteriyel ve fungal oluşum), Tıbbi toksik oluşum (örn. statinler, steroidler ve alkol), Endokrin hastalıklar (örn. hipotiroidizm), Neoplastik infiltratif (örn. rabdomyosarkom) ve paraneoplastik (örn. dermatomiyozit), Mekanik olarak (örn. rabdomiyoliz) Kalıtsal miyopatilerin yavaş bir seyri vardır ve yaşamın erken dönemlerinde başlar, edinilmiş miyopatilerin hızlı bir seyri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. Miyozite özgü otoantikorlar (MSA) ve miyozitle ilişkili otoantikorlar (MAA), idiyopatik otoimmun inflamatuar miyopatilerin tanısında ve klinik veya patolojik fenotipler, prognoz ve tedaviye yanıt açısından hasta alt gruplarının tanımlanmasında yardımcı olabilir. Anti-Sentaz Antikorlar (ASA) Anti-histidil-ARN-t-sentaz (Jo-1) Anti-treonin-ARN-t-sentaz (PL7) Anti-alanin-ARN-t-sitetaz (PL12) Anti Isoleucyl-tRNA synthetase (EJ) Anti Glycyl-tRNA synthetase (OJ) Anti-kompleks nükleozom yeniden şekillenen histon deasetilaz (Mi2) Anti-Ku Anti-polimiyozit/sistemik skleroderma (PM/Scl) Anti-topoizomeraz 1 (Scl70) Anti-sinyal tanıma parçacığı (SRP)
Miyozit (Miyopati) ayırıcı tanısı Miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Kalıtsal dejeneratif (örn. kas distrofisi, konjenital distrofi ve sarkopeni), Kalıtsal metabolik (örn. glikojen depo miyopatisi, lipid depo miyopatisi, mitokondriyal miyopati), inflamatuar ; otoimmün (polimiyozit, dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati) ve bulaşıcı (örn. bakteriyel ve fungal oluşum), Tıbbi toksik oluşum (örn. statinler, steroidler ve alkol), Endokrin hastalıklar (örn. hipotiroidizm), Neoplastik infiltratif (örn. rabdomyosarkom) ve paraneoplastik (örn. dermatomiyozit), Mekanik olarak (örn. rabdomiyoliz) Kalıtsal miyopatilerin yavaş bir seyri vardır ve yaşamın erken dönemlerinde başlar, edinilmiş miyopatilerin hızlı bir seyri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. Miyozite özgü otoantikorlar (MSA) ve miyozitle ilişkili otoantikorlar (MAA), idiyopatik otoimmun inflamatuar miyopatilerin tanısında ve klinik veya patolojik fenotipler, prognoz ve tedaviye yanıt açısından hasta alt gruplarının tanımlanmasında yardımcı olabilir. Anti-Sentaz Antikorlar (ASA) *Anti-histidil-ARN-t-sentaz (Jo-1) *Anti-treonin-ARN-t-sentaz (PL7) *Anti-alanin-ARN-t-sitetaz (PL12) *Anti Isoleucyl-tRNA synthetase (EJ) *Anti Glycyl-tRNA synthetase (OJ) Anti-kompleks nükleozom yeniden şekillenen histon deasetilaz (Mi2) * Mi2 Alfa * Mi2 Beta Anti-Ku Anti-polimiyozit/sistemik skleroderma (PM/Scl75- PM/Scl 100) Anti-topoizomeraz 1 (Scl) Anti-sinyal tanıma parçacığı (SRP) Anti- Transcriptional intermediary Factor (TIF-1- gama) Anti- Melanoma diferrantiation Assoc. (MDA-5) Anti- nuclear matrix protein 2 (NXP2) Anti- SuMO Activateing Enzym (SAE) Anti-CN1a
Miyozit (Miyopati) ayırıcı tanısı Miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Kalıtsal dejeneratif (örn. kas distrofisi, konjenital distrofi ve sarkopeni), Kalıtsal metabolik (örn. glikojen depo miyopatisi, lipid depo miyopatisi, mitokondriyal miyopati), inflamatuar ; otoimmün (polimiyozit, dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati) ve bulaşıcı (örn. bakteriyel ve fungal oluşum), Tıbbi toksik oluşum (örn. statinler, steroidler ve alkol), Endokrin hastalıklar (örn. hipotiroidizm), Neoplastik infiltratif (örn. rabdomyosarkom) ve paraneoplastik (örn. dermatomiyozit), Mekanik olarak (örn. rabdomiyoliz) Kalıtsal miyopatilerin yavaş bir seyri vardır ve yaşamın erken dönemlerinde başlar, edinilmiş miyopatilerin hızlı bir seyri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. Miyozite özgü otoantikorlar (MSA) ve miyozitle ilişkili otoantikorlar (MAA), idiyopatik otoimmun inflamatuar miyopatilerin tanısında ve klinik veya patolojik fenotipler, prognoz ve tedaviye yanıt açısından hasta alt gruplarının tanımlanmasında yardımcı olabilir. Anti-Sentaz Antikorlar (ASA) Anti-histidil-ARN-t-sentaz (Jo-1) Anti-treonin-ARN-t-sentaz (PL7) Anti-alanin-ARN-t-sitetaz (PL12) Anti Isoleucyl-tRNA synthetase (EJ) Anti Glycyl-tRNA synthetase (OJ) Anti-kompleks nükleozom yeniden şekillenen histon deasetilaz (Mi2) Anti-Ku Anti-polimiyozit/sistemik skleroderma (PM/Scl) Anti-topoizomeraz 1 (Scl70) Anti-sinyal tanıma parçacığı (SRP)
Santral puberte prekoks tip 2 tanısı için kullanılır.
MLH1 geni promotor metilasyonu tayini için kullanılır.
t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(p13;q32), t(14;20)(q32;q12)(IGH/MAFB) ,t(14 ;16)(q32;q23), 17p13.1 delesyonu, 13q14.3 delesyonu, 1q21 CKS1B amplifikasyonu, 1p32,3 CDKN2C delesyonu testlerini kapsar. Risk sınıflaması ve prognoz için kullanılır.