Yükleniyor...
Günümüzde uygulanan kromozom inceleme yöntemlerinin ulaştığı en düzey incelemedir. Bu nedenle; nedeni belirlenemeyen mental retardasyon olgularında ve düşük materyallerinde ilk basamak genetik test olarak önerilmelidir.
-
Bknz:7123
Bknz:7123
Lokositozu olan kişilerde altta yatan sebebin analizinde alt gruplardan monositozun değerlendirilmesinde.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Trikotiodistrofi tip 2 tanısı için kullanılır.
Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu tarama ve tanısı Sistemik vaskülitler, genellikle etkilenen damarların boyutuna göre sınıflandırılan bir grup inflamatuar idiyopatik klinik sendromdur. Bu hastalıklar arasında bulunan küçük damar vaskülitleri, nötrofillerin sitoplazmik antijenlerine (ANCA) yönelik antikorlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, nötrofil sitoplazmasına karşı (ANCA) antikorları, Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu gibi otoimmün vaskülitleri olan hastalarda tanıda oldukça yardımcı olan antikorlardır. ANCA antikorlarının tepiti için ELİSA ve/veya immunfloresan (IIF veya IFA) yöntemleri kullanılabilir. Uluslararası tavsiyeler, ANCA IIF ile taranmasını önerir. Ancak optimal tarama için PR3 ve MPO karşı antikorların saptanması için IIF ve ELİSA yönteminin beraber kullanılması önerilir. IIF ile cANCA pozitifliğinde, antikorlar çoğunlukla proteinaz 3 (PR3)’e karşı, pANCA pozitifliğinde ise miyeloperoksidaz (MPO), laktoferrin, elastaz, Katepsin G, lizozim, azurosidin, katalaz, beta-glukorinadaz, BPI'a karşı oluşmuş antikorlar ELİSA yöntemi ile taranmalıdır. IIF ile pANCA boyanması gözlendiğinde MPO antikorunun ELİSA ile çalışılması tanıyı destekler ve tedavi takibinde yön gösterici olur.
MPV (Ortalama trombosit hacmi) trombosit boyutunun göstergesidir.
B veya T lenfositer lösemi ve lenfomalarda tedavi sırasında hastalığın izlemi için kullanılır.
Metisilin dirençli Staphylococcus aureus (MRSA) suşlarının tespiti amacıyla kullanılır.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
MPS VI'e neden olan, N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz enziminin çok az bulunması ya da hiç bulunmaması durumunda ve/veya klinik olarak lizozomal depo hastalığı düşünülen hastalarda önerilir.
MPS III'ün fiziksel özellikleri, diğer mukopolisakkaridoz tiplerinden daha az belirgindir. Hafif ""kaba"" yüz görünümü, makrosefali, hafif hepatomegali ve umblikal/inguinal herni sık görünen bulgulardır. MPS III olan bazı kişilerde kısa boy, eklem sertliği veya hafif disostoz multipleks vardır, bu da röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eder. Etkilenen kişilerde genellikle kronik ishal ve tekrarlayan üst solunum yolu ve kulak enfeksiyonları görülür. MPS III olan kişilerde ayrıca işitme kaybı ve görme sorunları olabilir. GNS, HGSNAT, NAGLU ve SGSH genlerindeki mutasyonlar MPS III'e neden olur. Bu genler, glikozaminoglikanlar (GAG'ler) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanmasında rol oynayan enzimleri kodlarlar. MPS IIIB'ye NAGLU gen mutasyonları neden olur. NAGLU geni, alfa-N-asetilglukosaminidaz enzimini kodlar. Bu enzim lizozomlarda bulunur. NAGLU genindeki en az 118 mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IIIB'ye (MPS IIIB) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IIIB'ye neden olan tüm mutasyonlar, alfa-N-asetilglukozaminidazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Alfa-N-asetilglukozaminidaz aktivitesinin olmaması, heparan sülfat adı verilen bir GAG alt kümesinin parçalanmasını bozar. Sonuç olarak, kısmen parçalanmış heparan sülfat lizozomlar içinde birikir. Laboratuvarımızda NAGLU geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.
GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini kodlar. Spesifik olarak, bu enzim, keratan sülfat adı verilen bir GAG'den sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve korneada bol miktarda bulunur. GALNS genindeki 148'den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV'e (MPS IV) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IV'e neden olan tüm mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin eksikliği, lizozomlar içinde keratan sülfatın birikmesine yol açar. Keratan sülfat ağırlıklı olarak kıkırdak ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulanık kornealara neden olur. Laboratuvarımızda GALNS geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır
Lizozomal depo hastalıklarının alt sınıfı olan mukopolisakkaridozların (MPS) teşhisi ve tedavisinin takibi
Mukopolisakkaridozlardan birinin (tip I, II, III, IV, VI veya VII) biyokimyasal teşhisinin desteklenmesi
Lizozomal depo hastalıklarının sınıfı olan mukopolisakkaridozların teşhisi
Mukopolisakkaridoz tip VII (OMIM#253220) tanısı koymak
Neoplastik plazma hücre bozukluklarının, reaktif plazmositozdan ayırıcı tanısında Plazma hücreli lösemi tanısında Önemi belirlenemeyen monoclonal gamopati (MGUS) 'li hastaların progresyon riskinin belirlenmesi MM’ da tedavi sonrası klonalite değerlendirmesi MM’ da tam remisyon göstermek için OKİT sonrası relapsın gösterilmesi
Test, non-steril mustahzarların "European Pharmacopoeia 9.0; madde 2.6.12 (Microbial examination of non-sterile products / total viable count) ve madde 2.6.13 (Microbial examination of non-sterile products / test for specified microorganisms) uyarınca belirlenen mikrobiyolojik kriterlere uygunluğunu belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Test, non-steril mustahzarların "European Pharmacopoeia 9.0; madde 2.6.12 (Microbial examination of non-sterile products / total viable count) ve madde 2.6.13 (Microbial examination of non-sterile products / test for specified microorganisms) uyarınca belirlenen mikrobiyolojik kriterlere uygunluğunu belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Test, mustahzarların üretiminde kullanılan suların "European Pharmacopoeia 9.0" uyarınca belirlenen mikrobiyolojik kriterlere uygunluğunu belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Organ reddini önlemek ve immunsupresif olarak kullanılmak üzere 1995 yılında FDA tarafından onaylanmıştır.
Cinsel yolla bulaşan Mycoplazma genitalium enfeksiyonlarının hızlı taraması
Mycoplasma pneumoniae tanısı, atipik pnömoni ayırıcı tanısı Mycoplasma pneumoniae (MP), çocuklarda ve genç erişkinlerde atipik pnömoniye neden olan başlıca patojenlerden biridir ve dünya çapında 3-7 yıl arayla siklik bir epidemik hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. Erken teşhisi, uygun antibiyotik seçimi de dahil olmak üzere tedavi yöntemine karar vermede önemli olabilir. Ateş, boğaz ağrısı ve miyalji gibi enfeksiyonunun sistemik semptomlarının başlamasından sonra, M. pneumoniae pnömonisinin erken evresinde önce M. Pneumoniye özgü IgM antikorları, ardından spesifik IgG antikorları oluşur. Ancak M pneumoniae için seroloji testeleri tanı için yeterli değildir. IgM antikorlarının gelişimi yaklaşık 1 hafta sürer ve yetişkinlerde IgM yanıtı değişken olabilir veya bağışıklığı baskılanmış bireylerde azalabilir. Serolojik tanı için ""altın standart"",hastalığın ilk başlangıcından birkaç hafta sonra, akut ve nekahat dönemindeki numuneler arasında IgG antikor titrelerinde 4 kat artışın gözlemlenmesine bağlıdır ve bu, yalnızca retrospektif testler için klinik fayda sağlar. Mycoplasma pneumoniae PCR, klinik örneklerden M pneumoniae DNA'sının tespiti için hızlı ve hassas bir seçenek sunar, akut veya mevcut enfeksiyonun teşhisine olanak tanır.
Mycoplasma pneumoniae tanısı, atipik pnömoni ayırıcı tanısı Mycoplasma pneumoniae (MP), çocuklarda ve genç erişkinlerde atipik pnömoniye neden olan başlıca patojenlerden biridir ve dünya çapında 3-7 yıl arayla siklik bir epidemik hastalık olarak karşımıza çıkmaktadır. Erken teşhisi, uygun antibiyotik seçimi de dahil olmak üzere tedavi yöntemine karar vermede önemli olabilir. Ateş, boğaz ağrısı ve miyalji gibi enfeksiyonunun sistemik semptomlarının başlamasından sonra, M. pneumoniae pnömonisinin erken evresinde önce M. Pneumoniye özgü IgM antikorları, ardından spesifik IgG antikorları oluşur. Ancak M pneumoniae için seroloji testeleri tanı için yeterli değildir. IgM antikorlarının gelişimi yaklaşık 1 hafta sürer ve yetişkinlerde IgM yanıtı değişken olabilir veya bağışıklığı baskılanmış bireylerde azalabilir. Serolojik tanı için ""altın standart"",hastalığın ilk başlangıcından birkaç hafta sonra, akut ve nekahat dönemindeki numuneler arasında IgG antikor titrelerinde 4 kat artışın gözlemlenmesine bağlıdır ve bu, yalnızca retrospektif testler için klinik fayda sağlar. Mycoplasma pneumoniae PCR, klinik örneklerden M pneumoniae DNA'sının tespiti için hızlı ve hassas bir seçenek sunar, akut veya mevcut enfeksiyonun teşhisine olanak tanır.
Mycoplasma pneumoniae enfeksiyon tanısı Mycoplasma pneumoniae , üst solunum yolu enfeksiyonları, bronşit ve “atipik” toplum kökenli pnömoninin yaygın bir nedenidir. Solunum yolu dışında enfeksiyonlar nadirdir ancak olabilir. M. pneumoniae solunum damlacıkları yoluyla bulaşır ve sporadik enfeksiyonlara ve sürekli salgınlara neden olabilir. M. pneumoniae'nin kültürde üretilmesi zordur ve tanı genellikle serolojiye dayanır. Ancak seroloji, özellikle özgüllük açısından yeterince hızlı ve güvenilir değildir ve genellikle hastalığın başlangıcından ancak 7 gün sonra tespit edilebilir. Bu nedenle PCR, M. pneumoniae enfeksiyonlarını test etmek için bazı sınırlamaları olsa dahi tanıda oldukça değerlidir. Ama PCR testinin duyarlılığı, serolojinin aksine hastalık başlangıcından >7 gün sonra azalabilir. PCR test pozitifliği, serokonversiyon veya M. pneumoniae'ye karşı IgM antikorlarının varlığı, M. pneumoniae IgG titrelerinde kısa sürede artışın hep birlikte değerlendirilmesi mevcut M. pneumoniae enfeksiyonlarının tanısına yardımcı olacaktır.
Mycoplasma pneumoniae enfeksiyon tanısı Mycoplasma pneumoniae , üst solunum yolu enfeksiyonları, bronşit ve “atipik” toplum kökenli pnömoninin yaygın bir nedenidir. Solunum yolu dışında enfeksiyonlar nadirdir ancak olabilir. M. pneumoniae solunum damlacıkları yoluyla bulaşır ve sporadik enfeksiyonlara ve sürekli salgınlara neden olabilir. M. pneumoniae'nin kültürde üretilmesi zordur ve tanı genellikle serolojiye dayanır. Ancak seroloji, özellikle özgüllük açısından yeterince hızlı ve güvenilir değildir ve genellikle hastalığın başlangıcından ancak 7 gün sonra tespit edilebilir. Bu nedenle PCR, M. pneumoniae enfeksiyonlarını test etmek için bazı sınırlamaları olsa dahi tanıda oldukça değerlidir. Ama PCR testinin duyarlılığı, serolojinin aksine hastalık başlangıcından >7 gün sonra azalabilir. PCR test pozitifliği, serokonversiyon veya M. pneumoniae'ye karşı IgM antikorlarının varlığı, M. pneumoniae IgG titrelerinde kısa sürede artışın hep birlikte değerlendirilmesi mevcut M. pneumoniae enfeksiyonlarının tanısına yardımcı olacaktır.
Mycoplasma pneumoniae enfeksiyon tanısı Mycoplasma pneumoniae , üst solunum yolu enfeksiyonları, bronşit ve “atipik” toplum kökenli pnömoninin yaygın bir nedenidir. Solunum yolu dışında enfeksiyonlar nadirdir ancak olabilir. M. pneumoniae solunum damlacıkları yoluyla bulaşır ve sporadik enfeksiyonlara ve sürekli salgınlara neden olabilir. M. pneumoniae'nin kültürde üretilmesi zordur ve tanı genellikle serolojiye dayanır. Ancak seroloji, özellikle özgüllük açısından yeterince hızlı ve güvenilir değildir ve genellikle hastalığın başlangıcından ancak 7 gün sonra tespit edilebilir. Bu nedenle PCR, M. pneumoniae enfeksiyonlarını test etmek için bazı sınırlamaları olsa dahi tanıda oldukça değerlidir. Ama PCR testinin duyarlılığı, serolojinin aksine hastalık başlangıcından >7 gün sonra azalabilir. PCR test pozitifliği, serokonversiyon veya M. pneumoniae'ye karşı IgM antikorlarının varlığı, M. pneumoniae IgG titrelerinde kısa sürede artışın hep birlikte değerlendirilmesi mevcut M. pneumoniae enfeksiyonlarının tanısına yardımcı olacaktır.
Akut Lösemi harici Kemik iliği yetmezliği, pansitopeni , bisitopenili olgularda kemik iliği aspirasyon örneğinden : blast oranının belirlenmesi, myelogranülositer seri, eritroid seri ve monositer seri hücre gelişinde duraksama , displazi varlığını tespit etmek. bu olguların Lösemiye dönüşü dönüşmediğini saptamak. dönüşmediyse ogata skoru yaparak dönüşüm riskini belirlemek.
Kas hasarının gösterilmesinde kullanılır.
Kas hasarının gösterilmesinde kullanılır.
Yaygın kas yıkımı ve buna bağlı idrarla miyoglobin atılımının arttığı hastalıkların tanı ve takibinde kullanılır. Şüpheli durumlarda koyu renkli idrarda (kola/çay rengi) hemoglobinüri ve miyoglobinüri ayrımında yardımcıdır. Aşağıdaki bozukluklardan herhangi biriyle ilişkili bir miyopatinin varlığının doğrulanması -Kalıtsal miyoglobinüri -Fosforilaz eksikliği -Sporadik miyoglobinüri -Eğitimsiz kişilerde eforlu miyoglobinüri -Crush sendromu -Miyokardiyal enfarktüs -Progresif kas hastalığının miyoglobinürisi -Isı yaralanması Akut böbrek yetmezliği için miyopati bir neden olabilir
N-asetilglükozamin-6-sülfataz eksikliğinin (Mukoplisakkaridoz tip IIID, MPS IIID, Sanflippo Sendromu D) tanısında kullanılır. İdrarda total glikozaminglikan (GAG) yüksekliği ve mukopolisakkaritlerden heparan sülfat pozitifliyi saptanan hastalarda doğrulama testi olarak kullanılmaktadır.
Gonokok enfeksiyonu tanı ve takibi Neisseria gonorrhoeae, 0,6 µm - 0,8 µm gram-negatif diplokoklar, gonore olarak adlandırılır. En yaygın bakteriyel Cinsel Yolla Bulaşan enfeksiyonlardan (CYBE) biridir. Kuluçka süresi 1-14 gündür. Gonokokal yüzeydeki pili, fagositoz tarafından absorbe edilen bakterilerin çoğaldığı ve konakçı hücreleri yok ettiği ürogenital sistemdeki mukozal hücrelere tutunmayı sağlar. Belsoğukluğu erken tespit edilmezse, dissemine (yaygın) gonokokal enfeksiyon, üretra, serviks, rektum, farinks ve gözün konjonktivasının mukoza zarının iltihaplanması ve septik artrit gibi kronik enfeksiyonlara neden olabilir. Adezyonlar, inatçı karın ağrısı ve kısırlık da yapabilir. Bir erkekte belsoğukluğu enfeksiyonunun tipik göstergesi, sabahları üretradan ağrı ile ilişkili cerahatli bir akıntıdır. Kadınlar çoğunlukla semptomsuzdur. Bununla birlikte, bazı vakalarda enfekte kadınlarda vajinal akıntı ve idrara çıkma sırasında ağrı da olabilir. Hamilelik ve doğum sırasında patojenler bebeğe bulaşabilir ve tedavi edilmezse yenidoğanın göz enfeksiyonlarına, ayrıca erken doğuma ve septik düşüklere yol açabilir. Tanı testlerinde, öncelikle mikroskopi ve kültür ile mikroorganizma tespiti yapılabilir. Neisseria gonorrhoeae PCR , üretral sürüntü, endoservikal ve vajinal smearler, idrar, prostat sıvısı ve diğer insan vücut sıvıları ve doku numunelerinden Neisseria gonorrhoeae DNA'sının hızlı ve kalitatif tespitini sağlar.
Özellikle okul, kreş vb. toplu yaşanılan yerlerde N. meningitidis' e bağlı menenjit vakalarının görülmesi durumunda hekimin talebi ile yakın temasda bulunan çocuklarda N.meningitidis taşıyıcılığının araştırılması amacı ile çalışılır. N.meningitidis menenjiti şüphesi varsa kültür BOS numunesinden çalışılmalıdır.
HBV tedavisinin etkinliğinin sağlanması amacıyla çalışılır.