Yükleniyor...
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
| Testin Adı | MTHFR C677T |
| Sinonim | Belirtilmemiş |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, N/A, - |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Numune detay bilgileri için testin içinde yer aldığı makro teste bakınız. |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Real Time PCR |
| Kullanımı | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 2612 |
| SUT Kodu | Belirtilmemiş |