Loading...
Otoimmun hastalıkların tanısı, SLE hastalığı tanı ve takibi, Poliomiyozit, dermatomiyozit, sjögren ve diğer sistemik otoimmun hastalıkların ayırıcı tanısı ENA; extractable nükleer antijen antikorları hücre lizatından salin ekstraksiyonu ile elde edilen belirli ANA antikorları için genel bir terimdir. ENA testi, genellikle, ANA pozitifliklerinin farklılaşması spesifik antijenlere yönelik otoantikorların belirlenmesi için kullanılır. nRNP/Sm , Sm, SS-A (52), SS-A (60 ), SS-B, Scl-70, CENTROMER, PCNA, dsDNA, NUCLEOSOME, HISTONE, RIBOZOMAL P,AMA-M2, DFS70, KU, Mi 2Beta taranır.
Otoimmun hastalıkların tanısı, SLE hastalığı tanı ve takibi, Poliomiyozit, dermatomiyozit, sjögren ve diğer sistemik otoimmun hastalıkların ayırıcı tanısı ENA; extractable nükleer antijen antikorları hücre lizatından salin ekstraksiyonu ile elde edilen belirli ANA antikorları için genel bir terimdir. Ekstrakte edilebilir bir nükleer antijen (ENA) paneli, hücre çekirdeğindeki proteinlerle reaksiyona giren otoantikorların varlığını saptar. Bu proteinler, salin kullanılarak hücre çekirdeğinden ayrılabildikleri ve altı ana proteini (Ro, La, Sm, RNP, Scl-70 ve Jo1) temsil ettikleri için ""özütlenebilir"" olarak bilinirler. ENA testi, genellikle, ANA pozitifliklerinin farklılaşması spesifik antijenlere yönelik otoantikorların belirlenmesi için kullanılır. Karışık bağ dokusu hastalığı (MCTD), lupus (SLE) , Sjögren sendromu, skleroderma ve polimiyozit/dermatomiyozit gibi bazı otoimmün bozukluklar karakteristik olarak bir veya daha fazla anti-ENA antikorunun varlığıyla ilişkilidir. Otoantikor ilişkisi, bir otoimmün bozukluğun teşhisine yardımcı olabilir ve diğer otoimmün bozuklukları ayırt etmeye yardımcı olabilir. ENA panel içinde; nRNP/Sm, Sm, SS-A (52), SS-A (60 ), SS-B, Scl-70, Sentromer, PCNA, dsDNA, nükleozom, histon, Ribozomal P, AMA-M2, DFS70, Ku, Mi2 Beta taranır.
EnsefalitMenenjit tanısı, Viral, bakteriyel ve fungal etkenlerin saptanması için tarama testidir. Yüzden fazla virüs ve bakteri akut viral ensefalite ve menejite neden olabilir. Merkezi sinir sistemini (MSS) 'de virüsler, seçici olarak omuriliği (miyelit), beyin sapını (örn. rombensefalit), serebellumu (serebellit) veya serebrumu (ensefalit) enfekte edebilir. MSS'nin hemen hemen tüm akut viral enfeksiyonları, parankimal inflamasyonun yanı sıra bir dereceye kadar meningeal inflamasyon üretir. Ana klinik ve laboratuvar bulgular, tetikleyici ajandan bağımsız olarak büyük ölçüde benzerdir ve sıklıkla nöbetler ve fokal nörolojik anormalliklerin eşlik ettiği ateş, baş ağrısı ve değişen mental durumdan oluşur. Pratik bir bakış açısıyla, ateşi, baş ağrısı ve mental durum değişikliği olan bir hastada, başlangıçta ensefaliti, enfeksiyöz olmayan beyin fonksiyon bozukluğu nedenlerinden (ensefalopati) ayırt etmelidir. Bu ayrım yapıldıktan sonra viral enfeksiyon veya otoimmun/immün aracılı etken ayrımı yapılması gerekir. bir sonucu olarak meydana geldiği vakalardan ayırmak gerekir. Ayrıca ensefalit vakalarında herpes simpleks ensefaliti (HSE) gibi akut tedavi gerektiren hastalıkların ayrımının da yapılabilmesi için etkenin belirlenmesi gerekir. MSS'nin viral enfeksiyonlarının teşhisi, viral nükleik asidi BOS'tan çoğaltmak için PCR kullanılır. Tek BOS örneğinde aynı anda; Enterovirüs, HSV tip 1, HSV tip 2, VZV, Human Herpes virüs tip 6 (HHV tip6), Enterovirüs, Parechovirüs ve Streptococcus pneumoniae, Streptococcus agalactiae, Streptococcus pyogenes, mycoplasma pneumonia, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenza, E. coli K1 bakterileri ve Cryptococcus neopfarmans/gatti mantarları PCR ile çalışılmaktadır. Ensefalit/Menenjit hayatı tehdit eden bir hastalıklardır. Etken patojenin hızlı tespiti vaka ve olası salgın yönetimi için kritik öneme sahiptir.
Enterovirüs enfeksiyonları tanısı (Solunum ve Viral ensefalit panelleri içinde çalışılmaktadır) Enterovirüsler(EV), Picornaviridae ailesindeki pozitif duyarlı RNA virüsleridir. Bu virüsler başlangıçta serotiplerine göre poliovirüsler (3 tip), Echovirüsler (artık parechovirüsler olarak sınıflandırılan tip 22 ve 23 dahil 31 tip), coxsackievirus A (23 tip) ve coxsackievirus B (6 tip) olarak sınıflandırılmıştır. Bununla birlikte, genomik çalışmalar, farklı serotiplerin biyolojik özelliklerinde önemli ölçüde örtüşme olduğunu ve daha yakın zamanda izole edilmiş enterovirüslerin artık ardışık sayılarla adlandırıldığını göstermiştir (örn. EV68, EV69). Toplu olarak, enterovirüsler çocuklarda üst solunum yolu hastalığının en yaygın nedenidir. Genellikle yaz ve sonbaharda döküntülü veya döküntüsüz, spesifik olmayan ateşli bir hastalık olarak ortaya çıksa da, virüs nörotropiktir ve SSS enfeksiyonu meydana gelebilir. İyi huylu aseptik menenjit de dahil olmak üzere SSS hastalığının spektrumu geniştir. EV ensefalit, fokal veya yaygın bir süreç olarak ortaya çıkar ve herpes simpleks virüsü ve arbovirüslerden sonra tüm ensefalitlerin en yaygın olarak tanımlanmış üçüncü nedenidir. EV ayrıca yenidoğanlarda meningoensefalit, miyokardit ve hepatitten oluşan ciddi bir sepsis sendromuna neden olabilir ve bu popülasyonda ciddi morbidite ve mortaliteye yol açar. Agammaglobulinemik hastalarda kronik meningoensefalit meydana gelebilir.Enterovirüslerin SSS enfeksiyonlarına neden olan diğer virüs ve bakterilerden ayırt edilmesi, bu hastaların uygun tıbbi yönetimi için önemlidir. Beyin omurilik sıvısında (BOS) enterovirüs viral kültürünün duyarlılığı %30-75'tir ve izolasyon için ortalama 7 gün gerekir. Bu nedenle viral kültür, menenjit değerlendirmesinde optimal bir test olarak kabul edilmemektedir. Alternatif olarak, enterovirüs PCR, çok daha iyileştirilmiş duyarlılığı ve daha kısa sürede sonuç vermesiyle standart bir uygulama haline gelmiştir.
Enterovirüs enfeksiyonları tanısı (Solunum ve Viral ensefalit panelleri içinde çalışılmaktadır) Enterovirüsler, Picornaviridae ailesindeki pozitif duyarlı RNA virüsleridir. Bu virüsler başlangıçta serotiplerine göre poliovirüsler (3 tip), Echovirüsler (artık parechovirüsler olarak sınıflandırılan tip 22 ve 23 dahil 31 tip), coxsackievirus A (23 tip) ve coxsackievirus B (6 tip) olarak sınıflandırılmıştır. Bununla birlikte, genomik çalışmalar, farklı serotiplerin biyolojik özelliklerinde önemli ölçüde örtüşme olduğunu ve daha yakın zamanda izole edilmiş enterovirüslerin artık ardışık sayılarla adlandırıldığını göstermiştir (örn. EV68, EV69). Toplu olarak, enterovirüsler çocuklarda üst solunum yolu hastalığının en yaygın nedenidir. Genellikle yaz ve sonbaharda ortaya çıkan genellikle asemptomatik seyreden ama bazı yetişkinlerde ve çocuklarda aseptik menenjit gibi ciddi enfeksiyonlara neden olabilir. Enterovirüslerin SSS enfeksiyonlarına neden olan diğer virüs ve bakterilerden ayırt edilmesi, bu hastaların uygun tıbbi yönetimi için önemlidir. Beyin omurilik sıvısında (BOS) enterovirüs viral kültürünün duyarlılığı %30-75'tir ve izolasyon için ortalama 7 gün gerekir. Bu nedenle viral kültür, menenjit değerlendirmesinde optimal bir test olarak kabul edilmemektedir. Alternatif olarak, enterovirüs PCR, çok daha iyileştirilmiş duyarlılığı ve daha kısa sürede sonuç vermesiyle standart bir uygulama haline gelmiştir.
Herediter Sferositozun tanısını destlekleme ve diğer hemolitik anemilerden ayırıcı tanısında kullanılmaktadır. Aynı zamanda çok daha nadir görülen Herediter stomatositozisin tanısında destekleyicidir.
Bknz:7123
Alerjik durumların , parazit enfeksiyonları teşhisi ve tedavi izleminde
Alerjik hastalıklarının seyri ve tedavisinin takibi
Sıklıkla kan sayımı içinde genel kontrol amacı ile çalışılmakla birlikte, allerjik yatkınlığı olan kişilerde eosinofilleri degerlendirmek amacı ile çalışılır.
Laboratuvarımızda epilepsi ile ilişkisi tanımlanmış 145 genin incelendiği Epilepsi Genetik Paneli yeni nesil dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmektedir. Genetik Epilepsi panelleri, çeşitli epilepsi sendromlarına ve nöbet tiplerine neden olan çoklu genleri içerir. Pozitif sonuç, genetik testin epilepsi ile ilişkili bir gende hastalık ile ilişkili bir mutasyonu ortaya koyduğunu göstermektedir. Negatif bir sonuç, genetik testin, test edilen genlerden herhangi birinde hastalık yaratan bir mutasyonu bulamadığını gösterir. Bununla birlikte, bu, epilepsi tanısını dışlamadığı gibi epilepsinin genetik bir nedeni olmadığını da göstermez. Asemptomatik bir birey, epilepsili bir aile bireyinde tanımlanan bir mutasyon için negatif ise, sonuç ""gerçek negatif"" olarak düşünülür. Bu, bireyin ailesel epilepsi sendromu için genetik risk taşımadığını gösterir. Hastalığa neden olan mutasyon bulunan hastaların yaklaşık üçte birinde; genetik test sonuçlarının, tedaviyi belirleyici olduğunu gösteren yayınlar bulunmaktadır. Örneğin, SLC2A1 geninde bir mutasyona sahip olan çocukların, glikoz taşıyıcı-1 proteinde kusurları vardır ve bu da glikozu beynin içine ve dışına taşır. Bu çocuklar nöbetleri hemen hemen durdurabilen yüksek yağ içeren ketojenik diyetle tedavi edilebilir. Başka bir örnek POLG mutasyonlarıdır. Bu mutasyonu taşıyan hastalarda valproik asidi kullanımından kaçınılması önerilmektedir.
Feokromositoma ve paraganglioma teşhisi (plazma ve idrar metanefrin ölçümleri ile birlikte ) Nöroblastom ve ilgili tümörleri olan hastaların teşhis ve takibinde (idrar vanilmandelik asit ve homovanilik asit ölçümleri ile birlikte ) Otonomik disfonksiyonu veya otonom nöropatisi olan hastaların değerlendirilmesi
Ailesel eritrositozis tanısında kullanılır.
Epstein Barr virüs enfeksiyonlarının tanısı ve takibi (Viral ensefalit panelleri içinde çalışılır) EBV, insanlara özgü bir B lenfotropik herpes virüsüdür. Yakın temas yoluyla kolayca yayılır ve konakçıya nazofarenksin lenfatik epitel hücreleri yoluyla girer ve burada kalıcı enfeksiyon oluşturur. Pek çok insan çocukluk çağında EBV'ye maruz kalır ve birincil enfeksiyon genellikle ateşli bir hastalıkla sonuçlanır. Virüs daha sonra B lenfositlerinde latent enfeksiyon oluşturur. Nöroinflamatuar hastalıklara da neden olanilir. BOS'ta EBV PCR'nin klinik önemi açık olmasa da klinik şüphe durumunda tanıya destek olacaktır.
AML’de ve Ewing sarkomada yeniden düzenlenmeye uğrayan 21. kromozom uzun kolunda yer alan ETS ailesi üyesidir. Laboratuvarımızda ERG yeniden düzenlenmeleri FISH testi ile tespit edilebilmektedir.
Polisiteminin değerlendirilmesi için tarama testidir. Primer ve sekonder polisitemilerin ayırıcı tanısında ve kronik böbrek yetmezliği hastalarında eritropoetin (EPO) replasman tedavisi takibinde kullanılır.
Eritrosit sayısının değerlendirilmesi gereken durumlarda (anemi ve polisitemiler) kullanılır.
Anemiyi teşhis etmek amaçlıdır
Subaraknoidal kanama varlığının tesbit edilmesine yardımcı olur.
İntertisiyel akciğer hastalıklarından şüphelenilen hastalarda BAL sıvısında hücre değerlendirilmesi yapılır.
Çeşitli vücut sıvılarındaki hücre değerlendirmesi fizyolojik ve immunolojik durumu yansıtır.
Gram negatif bakteriyel yenidoğan menenjitinin en yaygın nedeni K1 kapsül antijenine sahip Escherichia coli suşlarıdır. Neonatal E. coli menenjiti (NMEC) olan hastalardan elde edilen izolatların çoğunluğunu (~%80) oluşturur. Yenidoğanlarda bakteriyel menenjit ciddi bir enfeksiyondur, mortalite oranı %10-15 ve vakaların %30-50'sinde nörolojik sekel vardır. Yetişkinlerde enfeksiyonlar daha az yaygındır ve genellikle travma veya cerrahi prosedürlerin ardından ortaya çıkar.
Desteklenmiş reprodüksiyon protokollerinde ( in vitro fertilizasyon gb.) folikül gelişimini içerecek şekilde over durumunun hızlı değerlendirmesinde, konsepsiyon için optimal zamanın ve ovulasyon zamanının belirlenmesinde ve diğer klinik endikasyonlarında kullanılır. Kadınlarda hipogonadizm ve oligo-amenore değerlendirmesinde. LH ölçümü ile birlikte hipogonadal premenapozal kadınlarda östrojen replasman tedavisinin izleminde. Erkeklerde feminizasyon değerlendirmesinde. Erkeklerde (bir dereceye kadar da kadınlarda) östrojen üreteren neoplazilerin tanısında. Postmenapozal kadınlarda düşük-doz hormon replasman tedavisinin izleminde. Antiöstrojen (aromataz inhibitör tedavi) izleminde kullanılır
İkinci trimester dönemi prenatal tarama testi içerisinde Nöral tüp defekti için biyokimyasal marker olarak risk hesaplamasında Fetal kayıp göstergesi Preterm eylem değerlendirmesi Estrojen metabolizması değerlendirilmesi m Fetal steroid metabolizması hastalıklarının prenatal tanısında yardımcı
Erken veya geç pubertenin ve Aromataz eksikliği, 17 alfa-hidroksilaz eksikliği gibi steroid metabolizmasına ilişkin şüphelenilen bozuklukların tanısı Postmenapozal dönemdeki kadınlarda veileri yaştaki erkeklerde osteoporoz risk değerlendirmesi sorasında klinik değerlendirme, görüntüleme ve kemik mineral yoğunluğu ölçümleri ile birlikte tanıya yardımcı olmak amacı ile ek test olarak Postmenopozal dönemde düşük doz hormon replasman tedavisinin ve Antiöstrojen tedavi takibi (örneğin, aromataz inhibitörü tedavisi)
Enfeksiyon etkeni olabilecek mikroorganizmaların izolasyon ve identifikasyonu
Özellikle pediatrik ALL ve AML hastalarında yeniden düzenlenmeye uğrayan 12. kromozom kısa kolunda yer alan ETS ailesi üyesi bir transkripsiyon faktörüdür. Laboratuvarımızda ETV6 yeniden düzenlenmeleri ve delesyonları FISH testi ile tespit edilebilmektedir.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Çarpıntı, bayılma, göz kararması gibi yakınmalarada, ritim bozukluğunun araştırılmasında, kalp krizi sonrası ölümcül ritm bozukluğunun olup olmadığı ve ritim bozukluğu nedeni ile tedavi alan hastalarda tedavinin etkinliğini değerlendirmek amacı ile kullanılır.
EKG ile kalbin ritim ve iletim bozuklukları belirlenebilir.Koroner yetmezliği veya infarktüs tanısı konulabilir.Kalp duvarlarında kalınlaşma ve kalp boşluklarında genişleme bulguları saptanabilir.Elektronik kalp pilinin işlevleri değerlendirilebilir.Bazı kalp ilaçlarının etkileri, elektrolit dengesizliği (özellikle serum potasyum eksikliği veya fazlalığı)
Hipertansiyon ve hipotansiyonun teşhis edilmesinde, hipertansiyonu olan hastaların tedavilerinin düzenlenmesinde, hastanın tansiyonunun günün hangi saatlerde neye bağlı olarak dalgalandığının değerlendirilmesinde kullanılır.
Spesifik olmayan immün yanıtı azaltmak ve transplantasyon sonrası organ rejeksiyonunu önlemek için yaygın olarak kullanılmaktadır
Evlilik öncesi panelin amacı evlenecek bireylerin sağlık ve genetik açıdan durumlarının değerlendirilmesi, varsa bulaşıcı hastalıkların tedavi edilmesi, hemoglobinopatiler açısından taşıyıcı çiftleri belirlemek, sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken çalışmaları yürütmektir.
Laboratuvarımızda F8 geni intron 1 ve intron 22 inversiyonu saptanmayan olgular için delesyon /duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Ciddi hemofili A hastalarının %48’inde intron 1 ve intron 22 inversiyonları saptanmaktadır. Laboratuvarımızda ilk aşamada intron 1 ve intron 22 için RFLP analizi yapılmaktadır.
Hemofili B ve F9 defekti sebepli X'e bağlı trombofili tanısında kopya sayısı kaynaklı değişimleri saptamak amacıyla kullanılır.
Hemofili B ve F9 defekti sebepli X'e bağlı trombofili tanısında nokta mutasyonları kaynaklı değişimleri saptamak amacıyla kullanılır.
Fabry klinik şüphesi ve/veya alfa Galaktozidaz enzim aktivitesinde düşüklük saptanan hastalarda tanısal test olarak kullanılır.
Faktör VII'ye karşı inhibitör varlığının PTZ mixing testi yapılarak taranması esasına dayanır. Test sonucu inhibitör varlığını dışlar ise Faktör VII inhibitörü ihtimalinden uzaklaşılır.
Faktör II'nin nadir görülen doğumsal eksikliğinin tanısı. Karaciğer hastalığı, vitamin K esikliği, oral antikoagülan kullanımı ve antikorlara (örn. Lupus benzeri) bağlı kazanılmış eksikliklerin değerlendirilmesi. Lupus Antikoagülan gibi non-spesifik antikoru bulunan hastalarda warfarin tedavi stabilizasyonunun tespiti. Uzamış PTZ ve aPTT'nin değerlendirilmesi.
Faktör IX eksikliğinin tespiti. Hemofili B tanısı (Christmas Hastalığı). Karaciğer hastalığının hemostaz üzerine etkisinin değerlendirilmesi. Uzamış aPTT'nin değerlendirilmesi.
Faktör IX'a spesifik inhibitör varlığının ve titresinin belirlenmesi
Faktör IX'a spesifik inhibitör varlığının ve titresinin belirlenmesi
Faktör IX'a spesifik inhibitör varlığının ve titresinin belirlenmesi
Doğumsal Faktör V eksikliğinin tespiti. Karaciğer Hastalığı, Faktör V inhibitörleri, myeloproliferatif hastalıklar ile intravasküler koagülasyon ve fibrinolizise bağlı kazanılmış eksikliklerin tespiti. Uzamış PTZ ve APTT'nin araştırılması
Doğumsal Faktör VII eksikliğinin tespiti. Karaciğer Hastalığı, oral antikoagülan kullanımı ve vitamin K eksikliğne bağlı kazanılmış Faktör VII eksikliğinin değerlendirilmesi. Protein C dzüeyi ile birlikte warfarin antikoagülasyonunun derecesinin tespiti. Uzamış Protrombin zamanının araştırılması.
Hemofili A tanısı, von Willebrand Hastalığı Tanısı (von Willebrand Antijen ve aktivite ölçümü ile birlikte), Kazanılmış Faktör VIII eksikliğinin araştırılması ve uzamış aPTT'nin araştırlıması