Yükleniyor...
İnsüline bağımlı diabetes mellitus (IDDM) olarak bilinen tip 1 diyabet (T1D) ve Latent Otoimmün Diyabet ( LADA ) tanısı ve ayırıcı tanısı için kullanılır Tip 1 diyabet (otoimmün diyabet), pankreas adacıklarında insülin salgılayan ß hücrelerinin yıkımı ile karakterize kronik ilerleyici bir hastalıktır. Otoimmün diyabet, immün disfonksiyon nedeniyle pankreas ß hücre antijenlerine karşı antikor oluşumu ve adacıkların yıkıcı lenfositik infiltrasyonu ile sonuçlanan T hücre aracılı bir hastalıktır. İnsülin eksikliğine, bozulmuş glukoz toleransına ve semptomatik hiperglisemiye yol açar. ß hücre proteinlerini hedef alan dolaşımdaki otoantikorların izlenmesi, tip 1 diyabetin prodromal fazında en güvenilir tanı prosedürüdür, çünkü antikor varlığı aşikar tip 1 diyabet semptom ve laboratuvar bulgularından yıllarca önce tespit edilebilir ve tedavi için zaman sağlar. * Tip 1 diyabetin prodromal evresi * Çocuklarda veya aşırı kilolu yetişkinlerde akut başlangıçlı ketoasidotik diyabet * Zayıf hastalarda ketotik olmayan diabetes mellitus başlangıcı * T1D hastalarının risk altındaki akrabalarının taranması için kullanılabilir. Tip 1 diyabetin saptanması için kullanılan diğer otoantikorlarla birlikte tanı değeri arta. Tip1 DM ve LADA tanısında kullanılan diğer antikorlar; İnsülin; ilişkili otoantikorlar (IAA), İnsülinoma antijeni 2 ilişkili antikorlar (IA-2A), Zinc transporter 8 protein antikor (anti-ZnT8)'dir Yüksek düzeyde GAD antikoru pozitifliği Stiff Person Sendromu, Limbik Ensefalit, epilepsi ve serebellar ataksi gibi nörolojik hastalıklarda gözlenebilir.
Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. GM1 antikoru MMN tanısını doğrulamak için kullanılabilir. Ayrıca Guillain-Barr sendromu, akut motor aksonal nöropati ve kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati hastalarında da bulunabilir ancak tek başına tanısal değildir ve hastalığı doğrulamak için diğer klinik parametrelerle birlikte yorumlanmalıdır.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. Anti-GM2 antikoru, Guillain-Barré sendromunun (GBS) çeşitli alt tiplerinde ve nadir varyantlarında bulunabilir. IgM tipi GM2 antikorların CMV enfeksiyonları ile ilişkisi farklı çalışmalarla gösterilmiştir. Belirgin bir klinik görünüm tarif edilmemiştir.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. GM3'e karşı IgM tipi antikorlar, Multifocal motor neuropathy (MMN), Guillain-Barre sendromu (GBS) ve Kronik inflamatuvar demyelinizan polinöropati (CIDP) ile ilişkilendirilmiştir. Tek başına tanı için yeterli değildir. Klinik bulgular ve diğer laboratuvar sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir.
Meier-Gorlin Sendromu tip 6 şüphesi olan hastalarda klinik tanıyı desteklemek için önerilir.
Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi tip II ve otozomal dominant hipokalsemi-2 (HYPOC2) tanısı için kullanılır.
Psödohipoparatiroidizm Ia, Ib ve Ic (PHP-Ia, -Ib, -Ic), psödopsödohipoparatiroidizm (PPHP), ilerleyici osseöz heteroplazi (POH) ve osteoma cutis (OC) tanısı için kullanılır.
Mukolipidoz II (ML II) ve mukolipidoz IIIa/ß (ML IIIa/ß) fenotiplerini ve ML II ile ML IIIa/ß tanılarını desteklemek için kullanılır.
Gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) stimülasyon testi, santral puberte prekoks (CPP)'u belirlemek için altın standarttır. Bu test ile hipofizer gonadotropinlerin fonksiyonel kapasitesinin ve yanıtının değerlendirilmesi amaçlanır. Hipogonadizm etiyolojisinin belirlenmesinde, gecikmiş puberte ile ayırıcı tanısında ve puberte prekoksun doğrulanmasında kullanılır.
Gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) stimülasyon testi, santral puberte prekoks (CPP)'u belirlemek için altın standarttır.
N. gonorrhoeae cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlardandır. İnkübasyon süresi 2-7 gündür. Erkeklerde üretral akıntı ve dizüri ile seyreden akut üretrite neden olmaktadır. Kadınlarda primer olarak endoservikal kanal enfeksiyonlarına neden olmaktadır. Tanı selektif besiyerlerinde kültürleri ile identifiye edilerek konulmaktadır
Oküler enfeksiyonların tanısı, ayırıcı tanısı Viral Konjonktivit ve Keratitte gibi oküler yüzeyin viral enfeksiyonlarının klinik olarak teşhis edilmesi kolay değildir ve bakteriyel enfeksiyonlarla karıştırılabilir. Viral veya klamidyal konjonktivit şüphesi olan hastalarda sürüntüde adenovirüs, herpes simpleks virüsü (HSV) ve klamidya trachomatis tespiti için bir multipleks PCR önerilir. Etiyolojisi bilinmeyen epitelyal, stromal ve endotelyal keratit vakalarının %25'inin CMV'den kaynaklandığı bulunmuştur. Posner-Schlossman Sendromunun en azından bir alt kümesinin etiyolojisinde CMV'nin rol oynadığını ileri sürülmektedir ve etkenin tespiti tedavi düzenlemesini yönlendirebilir. Viral Retinit; arka segment üveiti, PCR'nin oftalmik hastalıklarda kullanıldığı durumlardandır. PCR ile HSV, VZV, CMV ve toxoplasma gondii saptamak için ön kamaradan küçük bir numune (10 mikrolitre kadar az) kullanılabilir. Ek olarak, kantitatif PCR hastalık ve tedavi yanıtının izlenmesinde faydalı olabilir. Oküler bulaşıcı hastalıkları saptamak için olası etken patojenlerin eş zamanlı tespiti için multipleks polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testi, basit, hızlı ve güvenilirdir. Multiplex PCR ile Herpes simpleks virüsü (HSV) tip 1, HSV tip 2, varisella-zoster virüsü (VZV), Epstein-Barr virüsü (EBV), sitomegalovirüs (CMV), Adenovirüs(AdV), Chlamydia trachomatis, Candida spp., Toxoplasma gondii, Acanthamoeba spp. taraması yapılır. Multipleks PCR, adenovirüs için %98, HSV için %92 ve Chlamidya için %100 duyarlılığa sahiptir. PCR'nin etken saptamadaki duyarlılığı, kornea kazımalarında gözyaşı numunelerine kıyasla daha yüksek olsa da, stromal keratit gibi kornea kazımanın mümkün olmadığı durumlarda gözyaşı numuneleri kullanılabilir.
Primer Bilier Kolanjit (PBK), Primer biliyer siroz (PBC) tanısı ayırıcı tanısı Primer biliyer kolanjit (PBC), karaciğerin otoimmün bir hastalığıdır. Kolestaz ve siroza yol açan intrahepatik safra kanallarının kronik inflamatuar yıkımı ile karakterizedir. Özellikle M2 tipi olmak üzere antimitokondriyal antikorlar (AMA), PBC'nin serolojik özelliğidir ve PBC hastalarının %90-98'inde bulunur. Anti-gp210 ve anti-Sp100, AMA-negatif PBC hastalarında PBC tanısında kullanılan diğer antikorlarlardır ve PBC tanı kriterlerine dahil edilir. Ayrıca, anti-gp210 antikoru hastalığın ciddiyeti ile ilişkilendirilmiştir. Gp210'na karşı antikorlar PBC hastalarının yaklaşık %25'inde pozitif bulunur. Şiddetli hastalık, daha hızlı ilerleme ve kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir. Bugüne kadarki bulgular, son aşama karaciğer yetmezliğine ilerleme ile ilgili en iyi tahmin değerine sahip antikor olduğunu göstermiştir. Bu antikorlar, ANA IIF testinde bir nükleer lamin patern (AC-1) görüntüsüne sahiptir. PBC'ye özgü nükleer zarf antikorlarının sıklığı %16-30 arasında gözlenir
Chudley-McCullough sendromu tanısı için kullanılır.
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
Gangliosit panel içinde çalışılır
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
GRIN2A ile ilgili konuşma bozuklukları ve epilepsi tanısı için kullanılır.
Büyüme hormonu (GH) eksikliğinin (uyarı tetsi ile birlikte) veya büyüme hormonu fazlalığının teşhisine yardımcı olmak; hipofiz fonksiyonunu değerlendirmek; aşırı GH tedavisinin etkinliğini izlemek için.
Akromegali tanısı ve tedavi takibİ. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Akromegali tanısı ve tedavi takibi. Büyüme homronu eksikliği tanısı (uyarı testi ile birlikte)
Salmonella typhi, paratyphi A ve paratyphi B'ye ait O ve H antijenlerine karşı serumda oluşan antikorların semikantitatif olarak belirlenmesi amacıyla yapılmaktadır.
Salmonella typhi, paratyphi A ve paratyphi B'ye ait O ve H antijenlerine karşı serumda oluşan antikorların semikantitatif olarak belirlenmesi amacıyla yapılmaktadır.
Detay bilgileri için testin içinde yer aldığı makro teste bakınız.
Detay bilgileri için testin içinde yer aldığı makro teste bakınız.
Haemophilus influenzae tanısı (solunum yolu paneli içinde) Haemophilus influenzae (H. influenzae) , çocuklarda solunum yolu enfeksiyon hastalıklarına neden olan en önemli patojenik bakterilerden biridir. Kapsülle H. influenzae ve tiplendirilemeyen H. influenzae (NTHi) olmak üzere iki ana H. influenzae türü vardır. H. influenzae serotip b(Hib) , H. influenzae'nın ana epidemik tipidir ve istilacı enfeksiyona neden olur. H. influenzae'nın neden olduğu enfeksiyonlar birçok organ sistemini etkileyebilir. En yaygın olarak; pnömoni, bakteriyemi, menenjit, epiglotit, septik artrit, selülit, orta kulak iltihabı, pürülan perikardittir. Nadiren de endokardit ve osteomiyelit nedeni olabilir. 5 yaşından küçük aşılanmamış çocuklar, Hib hastalığı olan bir kişinin ev halkı, Hib hastalığı olan bir kişinin kreş arkadaşları 65 yaş ve üstü yetişkinler, Orak hücre hastalığı, aspleni, HIV enfeksiyonu, Hematopoietik kök hücre nakli, kemoterapi veya radyasyon tedavisi gerektiren malign neoplazmaları olanlar yüksek riskli gruptadır. H. influenzae'yı solunum yolu enfeksiyonlarıyla ilişkili diğer bakterilerden ayırmak için PCR testi kullanılabilir. Menenjit için ise PCR'da Hib duyarlılığı %88 ve özgüllüğü%96'dır.