Yükleniyor...
Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.
| Testin Adı | GLUTARİK ASİDEMİ TipllC (ETFDH Gen) |
| Sinonim | Glutarik asidüri 2c, ETFDH Gen Mutasyonları, Multiple Açil-CoA Dehidrojenaz Yetersizliği |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması |
| Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 6853 |
| SUT Kodu | G100380 |