Yükleniyor...
Kandaki serotonin düzeyini ölçer. Karsinoid sendromdan şüphelenildiğinde yapılır.
A1AT eksikliği; sıklığı 1/2000 olan ve otozomal resesif aktarılan bir genetik hastalıktır. En yaygın klinik tablo, yaşamın 3 ve 4. dekadlarında belirgin hale gelen amfizemdir. Daha az yaygın olarak, çocuklarda ve yetişkinlerde siroz ve karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilen karaciğer hastalığı olarak seyreder. Çevresel faktörler, özellikle sigara içimi, daha erken yaşta amfizem riskini büyük ölçüde artırır. A1AT eksikliği çocuklardaki karaciğer hastalıklarının en yaygın genetik nedenidir, neonatal kolestaz ve kronik karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca akciğerde elaztaz inhibe edilemediğinden, elastin gittikçe azalır ve amfizeme yatkınlık oluşur. 14. kromozomda bulunan AAT geninin farklı enzim aktivitelerine yol açan 75 varyantı vardır. En sık görülen alleller Z ve S varyantlarıdır. MM genotipi normal, ZZ genotipi ise en düşük aktiviteye sahip enzimi göstermektedir. ZZ den sonra en düşük aktiviteye yol açan SS genotipidir. ZZ genotipine sahip bireylerin %12’sinde karaciğer hasarı ve %75’inde amfizem gelişir. En sık görülen bu alleller için yapılan genotipleme (test kodu 3111) sonucu normal bulunan hastalara dizi analizi yapılması önerilmektedir. Laboratuvarımızda AAT (SERPINA1) geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.
Olası Wilson hastalığı olan hastaların araştırılmasında kullanılır
Boyun omurlarının görüntülenmesini sağlar.
Boyun omurlarının görüntülenmesini sağlar.
Boyun omurlarının görüntülenmesini sağlar.
T cell Lenfoproliferatif hastalık paneli WHO 2016' nın son güncellemesi ile kutanoz T cell lenfoma olarak adlandırılmıştır. Micozis Fungoides (MF) ’ li olguların evrelemesinde , MF’ li olguların Lösemik form olan Sezary Sendromuna ( SS)’ na dönüşüp dönüşmediğinin kontrolü için , SS’ lu hastaların tedavi etkinliğinin takibi
Sphingolipidozislerden Niemann-Pick hastalığı tip A ve B’nin (Asit sfingomyelinaz eksikliği) tanısında kullanılır.
Pulmoner sürfaktan metabolizma disfonksiyonu Tip 1'in tanısı için kullanılır.
Otozomal resesif aktarılan muskular distrofi hastalarında ve/veya kas biyopsisinde gama sarkoglikan boyaması negatif olan hastalarda tanı amaçlı yapılır.
Kadınlarda polikistik over sendromu, idiyopatik hirşutizm, menstrüel düzensizlik, androjen fazlalığı semptom ve bulguları oluşturan hastalıkların tanı ve takibinde kullanılır. Puberte ile ilişkili hastalıklar, tirotoksikoz tanısında, seks hormonları ve anti-androjen tedavi alan hastaların takibinde, anoreksiya nervosa, insülin direnci tanı ve takibinde, infertilite araştırmalarında yardımcıdır. SHBG, plazmada aktif testosteron miktarını en iyi gösteren ölçümlerden biri olan bioavailable testosteron (biyolojik olarak kullanılabilir) düzeyini hesaplamak için total testosteron ve albumin ile birlikte kullanılır. Total testosteron düzeyleri hastanın semptom ve bulguları (erektil disfonksiyon, infertilite gibi) ile uyumsuz olduğunda SHBG ölçümü tanıda yararlıdır.
Orak hücreli aneminin tanısında kullanılır. Kırmızı kan hücrelerinin (eritrosit) uygunsuz şekilde oraklaşma gösterip göstermediğini ortaya koyar. Anormal hemoglobin (Hb) türü olan HbS' in varlığı ve diğer oraklaşmaya neden olan Hb' lerin varlığında test pozitif olur.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Siklosporin( CsA) spesifik olmayan immün yanıtı azaltmak ve transplantasyon sonrası organ rejeksiyonunu önlemek için yaygın olarak kullanılmaktadır Terapotik aralıklarının dar olması, ilaç-ilaç etkileşiminin serum konsantrasyonunu etkilemesi, metabolizmalarının bireye ve yaşa göre farklılık göstermesi nedeniyle, Optimum dozun ayarlanabilmesi için terapötik ilaç izleminin yapılması gerekmektedir
SİNÜZİT, NAZAL SEPTUM DEVİASYONU,KONKA HİPERTROFİSİ VB. DURUMLARINI SAPTAMAK İÇİN ÇEKİM YAPILIR.
Allojenik kök hücre nakli sonrası siklosporin, steroid, mikofenolat ve takrolimus tedavilerine dirençli akut veya kronik Graft Versus Host Hastalığı ( CVHD) tedavisinde spesifik olmayan immün yanıtı azaltmak ve transplantasyon sonrası organ rejeksiyonunu önlemek için yaygın olarak kullanılmaktadır.
Serum kreatinin ölçümünün yeterli olmadığı durumlarda (obez, yaşlı ya da beslenme bozukluğu olan hastalar) böbrek fonksiyonunun belirlenmesinde ve böbrek hastalıklarında tedaviye yanıtın takibinde
Sistemik Skleroz, Skleroderma (SSc) tanısı, prognoz değerlendirme Skleroderma, patogenezi bilinmeyen ve karmaşık, nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. Klinik ve serolojik kriterlere göre; Lokalize skleroderma (LcSSc) (morfea, lineer skleroderma ve skleroderma en coup de sabre) veya Sınırlı sistemik skleroz Yaygın sistemik skleroz (DcSSc) (kalsinoz, Raynaud, Raynaud fenomeni , özofagus dismotilitesi, sklerodaktili ve telenjektaziden oluşan CREST sendromu olarak da bilinir) olmak üzere iki formu vardır. Sistemik skleroz tanısında klinik değerlendirmenin yanı sıra oto antikorların tepiti önemlidir. 2013'te Amerikan Romatoloji Koleji sistemik skleroz için güncellenmiş sınıflandırma kriterleri yayınlanmıştır. SSc'ye özgü otoantikorların pozitif olması da kriterler arasındadır. Otoantikorlar sadece önemli bir tanı aracı olarak hizmet etmekle kalmaz, aynı zamanda prognostik değer taşırlar ve hastalık fenotipini ve hastalık sonucunu tahmin edebilirler. Anti-Nükleer Antikor (ANA), vakalarının %90'ından fazlasında pozitiftir. ANA için negatif olan hastalarda, SSc tanısı doğrulanmadan önce diğer ayırıcı tanılar ekarte edilmelidir. Diğer daha spesifik otoantikorlar, SSc vakalarının %60-70'inde pozitiftir. Spesifik otoantikorlar birbirini dışlar ve SSc'nin klinik tanısından birkaç ay ila yıl önce mevcut olabilir. Anti-sentromer (CENP -B, -A), Anti-topoizomeraz I (Scl-70), Anti-RNA polimeraz III (RP11, RP155), Anti-U3-RNP (fibrillarin), Anti-Th/To Anti-NOR90 antikorları, Anti-Ku antikorları SSc ile ilişkilendirilen spesifik oto antikorlardır.
Sistinozis tanı ve tedavi takibi
Üriner sistem kalsiyum taşları için risk değerlendirilmesinde ve kalsiyum taşları bulunan veya renal tübüler asidozu olan hastaların takibinde kullanılır.
Skolyoz (omurgada eğrilik) teşhisi ve derecelendirilmesi için kullanılır.
Skolyoz (omurgada eğrilik) teşhisi ve derecelendirilmesi için kullanılır.
Otoimmun Hepatit tanısı Tip 3 (Tip1 in bir alt grubu olarak kabul edilir) otoimmün hepatit, otoimmün hepatitin en az bilinen şeklidir. Soluble (Çözünür) karaciğer antijeni/karaciğer pankreasına (anti-SLA/LP) karşı antikorların varlığı ile karakterize edilir. Bu antikorlar, otoimmün hepatit için yüksek özgüllüğe sahiptir. Anti-SLA/LP'li hastalar, yaş, cinsiyet dağılımı, diğer otoantikorların sıklığı ve doğasına göre klasik tip 1 otoimmün hepatitli hastalardan ayırt edilemez. Bu nedenle, anti-SLA/LP'nin varlığı, klinik olarak farklı bir hasta alt grubunu tanımlamaz, ancak daha şiddetli hastalığı olan ve kortikosteroidin kesilmesinden sonra nüksetme eğilimi daha yüksek olan tip 1 otoimmün hepatitli bir hasta alt grubunu tanımlayabilir. SLA/LP antikorlar , kortikosteroidlerin kesilmesinden sonra nüksetme eğilimi olan şiddetli OIH'li hastaların belirlenmesine yardımcı olabilecek olası prognostik belirteçler olarak ortaya çıkmıştır. Antikor 50 kDa sitosolik transfer ribonükleoprotein kompleksi ile reaksiyona girer. Anti-SLA/LP'lerin (karaciğer pankreas antijeni), %99'a ulaşan özgüllük ile vakaların %10-30'unda ortaya çıkar OIH için oldukça spesifik belirteçler olduğu gösterilmiştir. OIH'den şüphelenilen konvansiyonel otoantikorlar için negatif hastalarda, en azından anti-SLA/LP ve atipik pANCA dahil diğer serolojik belirteçler test edilmelidir.
Gitelman sendromu tanısı için kullanılır.
Tiamine duyarlı megaloblastik anemi sendromu (TRMA) tanısı için kullanılır.
Akrodermatitis enteropatika için genetik tanı konulması
Sistinüri, proksimal renal tübül ve gastrointestinal kanalda sistin ve dibazik amino asitlerin (lizin, ornitin ve arginin) epitelyal hücre taşınmasında bozulma ile karakterize otozomal bir hastalıktır. Hastalığın hem resesif hemde dominant kalıtımı tanımlanmıştır
Hartnup Hastalığı tanısı için kullanılır.
Sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısı Sm antijeni, tek bir proteini değil, bir grup çekirdek proteinden oluşan bir protein kompleksini temsil eder. Şimdiye kadar, tüm hücrelerin çekirdeklerinde eksprese edilen SmB1 (SmB), SmB2 (SmB'), SmB3 (SmN), SmD1, SmD2, SmD3, SmE, SmF ve SmG olmak üzere birkaç protein tanımlanmıştır. Sm proteinleri, ribonükleoproteinler ve küçük nükleer RNA (snRNA) ile birlikte, nihai olarak olgun mRNA oluşumuna yol açan bir süreç olan haberci haberci RNA (mRNA) eklenmesinde yer alan bir RNA-protein kompleksi veya küçük nükleer ribonükleoprotein (snRNP) oluşturur. U1-RNP ve SmB proteinleri arasında paylaşılan çapraz reaktif epitoplar nedeniyle, SmD proteinleri, özellikle SmD1 ve SmD3, SLE'ye en spesifik antijenler olarak kabul edilir Anti-Sm antikorları, kullanılan test yöntemine ve etnik kökene bağlı olarak SLE hastalarının %5-30'unda bulunur. Anti-Sm antikorları, SLE'li hastalara çok özgüldür ve sıklıkla tanıdan önce bulunur. Önceki ve mevcut SLE sınıflandırma kriterlerinin önemli bir parçasıdır. Anti-Sm antikorları, özellikle SmD antijenine yönelik antikorlar, SLE için çok spesifiktir, ancak duyarlılık sınırlıdır. Anti-Sm antikorlarının klinik önemi halen tartışılmaktadır. SLE'de DNA ve histonlar gibi nükleer bileşenlere ve Sm antijeni gibi RNA bağlayıcı proteinlere yönelik antikorlar vardır. Sm antijenine karşı antikorlar, nükleer (kaba) benekli bir paterne (AC-5) yol açacaktır. Ama Sm için spesifik değildir. ENA panel içinde çalışılır. Sm, histon olmayan nükleer bir proteindir. SLE hastaları genellikle remisyonda Sm için pozitif kalır ve bu nedenle, anti-dsDNA ölçülemediğinde Sm'in saptanması değerli olabilir.
SMN geni kopya sayısı tayini için kullanılır. Anne-baba taşıyıcılık durumunun saptanabilmesi için yine bu test çalışılmalıdır.
Otoimmun hepatit (OIH), primer sklerozan kolanjit (PSC), sklerozan kolanjit (ASC), biliyer kolanjit (PBC) ayırıcı tanısı OIH, hepatik otoantijenlere karşı tolerans kaybı ile karakterize, karaciğerin karşı otoimmün bir reaksiyona yol açan kronik inflamatuar bir hastalıktır.
Otoimmun hepatit (OIH), primer sklerozan kolanjit (PSC), sklerozan kolanjit (ASC), biliyer kolanjit (PBC) ayırıcı tanısı OIH, hepatik otoantijenlere karşı tolerans kaybı ile karakterize, karaciğerin karşı otoimmün bir reaksiyona yol açan kronik inflamatuar bir hastalıktır. OIH tüm yaşları ve ırkları etkiler ve tip 1 ve tip 2 olarak alt gruplara ayrılır: OIH-1 çok daha yaygındır ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler, oysa OIH-2 esas olarak çocuklarda gözlenir. OIH-1, pozitif anti-nükleer antikor (ANA) ve/veya anti-düz kas antikoru (ASMA) ile karakterize edilirken, OIH-2, pozitif anti-karaciğer böbrek mikrozomal antikor tip 1 (LMK1) ve/veya anti- karaciğer sitozol tip 1 (LC1) antikoru ile karakterizedir. OIH sunumu değişkendir: sarılık, koyu renkli idrar ve soluk dışkının eşlik ettiği halsizlik, bulantı/kusma, iştahsızlık, eklem ve karın ağrısı gibi viral hepatitlere benzeyen semptomlarla akut olarak ortaya çıkabilir; fulminan karaciğer yetmezliği ve ensefalopati ile; sinsi, spesifik olmayan semptomlarla tanıdan 6 ay ila birkaç yıl önce; sarılık veya karaciğer hastalığı öyküsü olmayan, yerleşik kronik karaciğer hastalığı ve siroz ve portal hipertansiyon komplikasyonları (özofagus/mide varislerinden hematemez, kanama diyatezi, splenomegali); ve bazen de karaciğer semptomları veya belirtileri olmaksızın anormal transaminaz düzeyleri ile tanı konur.
Asit-baz dengesi, su dengesi, su zehirlenmesi ve dehidrasyonun değerlendirilmesi
BOS Sodyum testi, çeşitli nörolojik durumların teşhis edilmesine yardımcı olabilecek BOS'taki sodyum konsantrasyonunu değerlendirmek için kullanılır.
Elektrolit dengesi, asit-baz dengesi ve su metabolizmasının değerlendirilmesinde kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için