Yükleniyor...
Örnekteki mikroskobik bulgu ve özelliklerin değerlendirilmesi.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Otoimmun hepatitlerin, Primer biliyer kolanjit (PBC, primer biliyer siroz) olarak da bilinir ayırıcı tanısı
Primer biliyer kolanjit (PBC, primer biliyer siroz) tanısı Primer biliyer sirozlu hastaların %90’nında AMA pozitifliği saptanır. AMA IFA testinde primat böbrek ve karaciğer doku kesitleri kullanılır. AMA testi pozitif ise böbrek dokusu proksimal ve distal tübül hücre stoplazmalarında benekli tarzda boyanma görülür. AMA pozitifliği Anti nükleer antikor testinde ise tipik benekli ve ipliksi sitoplazmik boyanma olarak gözlenir. AMA negatif PBS’li hastalarda ANA IFA testinde, nükleer noktalı (Sp100) ve nükleer membran proteinlerine (laminlere) karşı boyanmalar gözlenebilir. Mitokondriyal otoantikorlar, antijenin mitokondri membranın içinde veya dışında lokalizasyonuna, tripsine duyarlılık ve elektroforetik özelliklerine göre M1 den M9’a kadar sınıflandırılmıştır. Yapılan çalışmalarda PBS’un klinik bulguları ortaya çıkmadan yıllar önce AMA’un mevcut olabildiğini göstermektedir. Anti-mitokondriyal antikorlar: Dokuz farklı AMA alt tipi (M1–M9) tanımlanmıştır,IIFT ile saptanabilen AMA, iç (M1, M2, M5a ve M7) ve dış (M3, M4, M5b, M6, M8, M9) mitokondriyal membranın farklı oto antijenlerini hedefleyebilir, ancak yalnızca AMA-M2 PBC'ye özgüdür. AMA-M4, AMA-M8 ve AMA-M9 muhtemelen herhangi bir ek tanı değerine sahip değildir. Tanı, ağırlıklı olarak, alkalin fosfatazın yüksekliğine eşlik eden anti-mitokondriyal antikorların (özellikle M2) veya diğer gp210, sp100 antikorlarının varlığına dayanır.
Miyelodisplastik sendromlarda (MDS) tanısal veya prognostik önemi olduğu öne sürülen farklı kromozomal bölgelerdeki delesyonların veya duplikasyonların saptanması için kullanılır.
* Myokardın (kalbin kas tabakası) kanlanmasının ve kasılmasının değerlendirilmesi * Koroner arter hastalığı şüphesi * Myokard İnfarktüsü (MI) öyküsü * Risk faktörleri * Anjiyoplasti/Koroner by-pass sonrası kontrol
Miyozit (Miyopati) ayırıcı tanısı Miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Kalıtsal dejeneratif (örn. kas distrofisi, konjenital distrofi ve sarkopeni), Kalıtsal metabolik (örn. glikojen depo miyopatisi, lipid depo miyopatisi, mitokondriyal miyopati), inflamatuar ; otoimmün (polimiyozit, dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati) ve bulaşıcı (örn. bakteriyel ve fungal oluşum), Tıbbi toksik oluşum (örn. statinler, steroidler ve alkol), Endokrin hastalıklar (örn. hipotiroidizm), Neoplastik infiltratif (örn. rabdomyosarkom) ve paraneoplastik (örn. dermatomiyozit), Mekanik olarak (örn. rabdomiyoliz) Kalıtsal miyopatilerin yavaş bir seyri vardır ve yaşamın erken dönemlerinde başlar, edinilmiş miyopatilerin hızlı bir seyri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. Miyozite özgü otoantikorlar (MSA) ve miyozitle ilişkili otoantikorlar (MAA), idiyopatik otoimmun inflamatuar miyopatilerin tanısında ve klinik veya patolojik fenotipler, prognoz ve tedaviye yanıt açısından hasta alt gruplarının tanımlanmasında yardımcı olabilir. Anti-Sentaz Antikorlar (ASA) Anti-histidil-ARN-t-sentaz (Jo-1) Anti-treonin-ARN-t-sentaz (PL7) Anti-alanin-ARN-t-sitetaz (PL12) Anti Isoleucyl-tRNA synthetase (EJ) Anti Glycyl-tRNA synthetase (OJ) Anti-kompleks nükleozom yeniden şekillenen histon deasetilaz (Mi2) Anti-Ku Anti-polimiyozit/sistemik skleroderma (PM/Scl) Anti-topoizomeraz 1 (Scl70) Anti-sinyal tanıma parçacığı (SRP)
Miyozit (Miyopati) ayırıcı tanısı Miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Kalıtsal dejeneratif (örn. kas distrofisi, konjenital distrofi ve sarkopeni), Kalıtsal metabolik (örn. glikojen depo miyopatisi, lipid depo miyopatisi, mitokondriyal miyopati), inflamatuar ; otoimmün (polimiyozit, dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati) ve bulaşıcı (örn. bakteriyel ve fungal oluşum), Tıbbi toksik oluşum (örn. statinler, steroidler ve alkol), Endokrin hastalıklar (örn. hipotiroidizm), Neoplastik infiltratif (örn. rabdomyosarkom) ve paraneoplastik (örn. dermatomiyozit), Mekanik olarak (örn. rabdomiyoliz) Kalıtsal miyopatilerin yavaş bir seyri vardır ve yaşamın erken dönemlerinde başlar, edinilmiş miyopatilerin hızlı bir seyri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. Miyozite özgü otoantikorlar (MSA) ve miyozitle ilişkili otoantikorlar (MAA), idiyopatik otoimmun inflamatuar miyopatilerin tanısında ve klinik veya patolojik fenotipler, prognoz ve tedaviye yanıt açısından hasta alt gruplarının tanımlanmasında yardımcı olabilir. Anti-Sentaz Antikorlar (ASA) *Anti-histidil-ARN-t-sentaz (Jo-1) *Anti-treonin-ARN-t-sentaz (PL7) *Anti-alanin-ARN-t-sitetaz (PL12) *Anti Isoleucyl-tRNA synthetase (EJ) *Anti Glycyl-tRNA synthetase (OJ) Anti-kompleks nükleozom yeniden şekillenen histon deasetilaz (Mi2) * Mi2 Alfa * Mi2 Beta Anti-Ku Anti-polimiyozit/sistemik skleroderma (PM/Scl75- PM/Scl 100) Anti-topoizomeraz 1 (Scl) Anti-sinyal tanıma parçacığı (SRP) Anti- Transcriptional intermediary Factor (TIF-1- gama) Anti- Melanoma diferrantiation Assoc. (MDA-5) Anti- nuclear matrix protein 2 (NXP2) Anti- SuMO Activateing Enzym (SAE) Anti-CN1a
Miyozit (Miyopati) ayırıcı tanısı Miyopatiler heterojen bir hastalık grubudur. Kalıtsal dejeneratif (örn. kas distrofisi, konjenital distrofi ve sarkopeni), Kalıtsal metabolik (örn. glikojen depo miyopatisi, lipid depo miyopatisi, mitokondriyal miyopati), inflamatuar ; otoimmün (polimiyozit, dermatomiyozit, immün aracılı nekrotizan miyopati) ve bulaşıcı (örn. bakteriyel ve fungal oluşum), Tıbbi toksik oluşum (örn. statinler, steroidler ve alkol), Endokrin hastalıklar (örn. hipotiroidizm), Neoplastik infiltratif (örn. rabdomyosarkom) ve paraneoplastik (örn. dermatomiyozit), Mekanik olarak (örn. rabdomiyoliz) Kalıtsal miyopatilerin yavaş bir seyri vardır ve yaşamın erken dönemlerinde başlar, edinilmiş miyopatilerin hızlı bir seyri vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. Miyozite özgü otoantikorlar (MSA) ve miyozitle ilişkili otoantikorlar (MAA), idiyopatik otoimmun inflamatuar miyopatilerin tanısında ve klinik veya patolojik fenotipler, prognoz ve tedaviye yanıt açısından hasta alt gruplarının tanımlanmasında yardımcı olabilir. Anti-Sentaz Antikorlar (ASA) Anti-histidil-ARN-t-sentaz (Jo-1) Anti-treonin-ARN-t-sentaz (PL7) Anti-alanin-ARN-t-sitetaz (PL12) Anti Isoleucyl-tRNA synthetase (EJ) Anti Glycyl-tRNA synthetase (OJ) Anti-kompleks nükleozom yeniden şekillenen histon deasetilaz (Mi2) Anti-Ku Anti-polimiyozit/sistemik skleroderma (PM/Scl) Anti-topoizomeraz 1 (Scl70) Anti-sinyal tanıma parçacığı (SRP)
Santral puberte prekoks tip 2 tanısı için kullanılır.
MLH1 geni promotor metilasyonu tayini için kullanılır.
t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(p13;q32), t(14;20)(q32;q12)(IGH/MAFB) ,t(14 ;16)(q32;q23), 17p13.1 delesyonu, 13q14.3 delesyonu, 1q21 CKS1B amplifikasyonu, 1p32,3 CDKN2C delesyonu testlerini kapsar. Risk sınıflaması ve prognoz için kullanılır.
-
Günümüzde uygulanan kromozom inceleme yöntemlerinin ulaştığı en düzey incelemedir. Bu nedenle; nedeni belirlenemeyen mental retardasyon olgularında ve düşük materyallerinde ilk basamak genetik test olarak önerilmelidir.
Bknz:7123
Bknz:7123
Lokositozu olan kişilerde altta yatan sebebin analizinde alt gruplardan monositozun değerlendirilmesinde.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Trikotiodistrofi tip 2 tanısı için kullanılır.
Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu tarama ve tanısı Sistemik vaskülitler, genellikle etkilenen damarların boyutuna göre sınıflandırılan bir grup inflamatuar idiyopatik klinik sendromdur. Bu hastalıklar arasında bulunan küçük damar vaskülitleri, nötrofillerin sitoplazmik antijenlerine (ANCA) yönelik antikorlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, nötrofil sitoplazmasına karşı (ANCA) antikorları, Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu gibi otoimmün vaskülitleri olan hastalarda tanıda oldukça yardımcı olan antikorlardır. ANCA antikorlarının tepiti için ELİSA ve/veya immunfloresan (IIF veya IFA) yöntemleri kullanılabilir. Uluslararası tavsiyeler, ANCA IIF ile taranmasını önerir. Ancak optimal tarama için PR3 ve MPO karşı antikorların saptanması için IIF ve ELİSA yönteminin beraber kullanılması önerilir. IIF ile cANCA pozitifliğinde, antikorlar çoğunlukla proteinaz 3 (PR3)’e karşı, pANCA pozitifliğinde ise miyeloperoksidaz (MPO), laktoferrin, elastaz, Katepsin G, lizozim, azurosidin, katalaz, beta-glukorinadaz, BPI'a karşı oluşmuş antikorlar ELİSA yöntemi ile taranmalıdır. IIF ile pANCA boyanması gözlendiğinde MPO antikorunun ELİSA ile çalışılması tanıyı destekler ve tedavi takibinde yön gösterici olur.
MPV (Ortalama trombosit hacmi) trombosit boyutunun göstergesidir.
B veya T lenfositer lösemi ve lenfomalarda tedavi sırasında hastalığın izlemi için kullanılır.
Metisilin dirençli Staphylococcus aureus (MRSA) suşlarının tespiti amacıyla kullanılır.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677. pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
MPS VI'e neden olan, N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz enziminin çok az bulunması ya da hiç bulunmaması durumunda ve/veya klinik olarak lizozomal depo hastalığı düşünülen hastalarda önerilir.
MPS III'ün fiziksel özellikleri, diğer mukopolisakkaridoz tiplerinden daha az belirgindir. Hafif ""kaba"" yüz görünümü, makrosefali, hafif hepatomegali ve umblikal/inguinal herni sık görünen bulgulardır. MPS III olan bazı kişilerde kısa boy, eklem sertliği veya hafif disostoz multipleks vardır, bu da röntgende görülen çoklu iskelet anormalliklerine işaret eder. Etkilenen kişilerde genellikle kronik ishal ve tekrarlayan üst solunum yolu ve kulak enfeksiyonları görülür. MPS III olan kişilerde ayrıca işitme kaybı ve görme sorunları olabilir. GNS, HGSNAT, NAGLU ve SGSH genlerindeki mutasyonlar MPS III'e neden olur. Bu genler, glikozaminoglikanlar (GAG'ler) adı verilen büyük şeker moleküllerinin parçalanmasında rol oynayan enzimleri kodlarlar. MPS IIIB'ye NAGLU gen mutasyonları neden olur. NAGLU geni, alfa-N-asetilglukosaminidaz enzimini kodlar. Bu enzim lizozomlarda bulunur. NAGLU genindeki en az 118 mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IIIB'ye (MPS IIIB) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IIIB'ye neden olan tüm mutasyonlar, alfa-N-asetilglukozaminidazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. Alfa-N-asetilglukozaminidaz aktivitesinin olmaması, heparan sülfat adı verilen bir GAG alt kümesinin parçalanmasını bozar. Sonuç olarak, kısmen parçalanmış heparan sülfat lizozomlar içinde birikir. Laboratuvarımızda NAGLU geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.
GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini kodlar. Spesifik olarak, bu enzim, keratan sülfat adı verilen bir GAG'den sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve korneada bol miktarda bulunur. GALNS genindeki 148'den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV'e (MPS IV) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IV'e neden olan tüm mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin eksikliği, lizozomlar içinde keratan sülfatın birikmesine yol açar. Keratan sülfat ağırlıklı olarak kıkırdak ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulanık kornealara neden olur. Laboratuvarımızda GALNS geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır
Lizozomal depo hastalıklarının alt sınıfı olan mukopolisakkaridozların (MPS) teşhisi ve tedavisinin takibi
Mukopolisakkaridozlardan birinin (tip I, II, III, IV, VI veya VII) biyokimyasal teşhisinin desteklenmesi
Lizozomal depo hastalıklarının sınıfı olan mukopolisakkaridozların teşhisi
Mukopolisakkaridoz tip VII (OMIM#253220) tanısı koymak
Neoplastik plazma hücre bozukluklarının, reaktif plazmositozdan ayırıcı tanısında Plazma hücreli lösemi tanısında Önemi belirlenemeyen monoclonal gamopati (MGUS) 'li hastaların progresyon riskinin belirlenmesi MM’ da tedavi sonrası klonalite değerlendirmesi MM’ da tam remisyon göstermek için OKİT sonrası relapsın gösterilmesi
Test, non-steril mustahzarların "European Pharmacopoeia 9.0; madde 2.6.12 (Microbial examination of non-sterile products / total viable count) ve madde 2.6.13 (Microbial examination of non-sterile products / test for specified microorganisms) uyarınca belirlenen mikrobiyolojik kriterlere uygunluğunu belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Test, non-steril mustahzarların "European Pharmacopoeia 9.0; madde 2.6.12 (Microbial examination of non-sterile products / total viable count) ve madde 2.6.13 (Microbial examination of non-sterile products / test for specified microorganisms) uyarınca belirlenen mikrobiyolojik kriterlere uygunluğunu belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Test, mustahzarların üretiminde kullanılan suların "European Pharmacopoeia 9.0" uyarınca belirlenen mikrobiyolojik kriterlere uygunluğunu belirlemek amacıyla yapılmaktadır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Organ reddini önlemek ve immunsupresif olarak kullanılmak üzere 1995 yılında FDA tarafından onaylanmıştır.
Cinsel yolla bulaşan Mycoplazma genitalium enfeksiyonlarının hızlı taraması