Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder.
Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNH2 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 2 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %38’inden sorumludur.
KCNQ1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip I ilişkilidir
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Kemik, Eklem, Yumuşak Doku ve Deri Enfeksiyonlarının enfeksiyonlarının hızlı tanısı Kemik ve eklem enfeksiyonları dünya çapında yaygındır ve hasta için önemli morbiditeye neden olur. Son gelişmelere rağmen tedavi edilmesi zor ve pahalıdır. Enfeksiyon türü ne olursa olsun (septik artrit, osteomiyelit, kırıkla ilişkili enfeksiyonlar veya periprostetik eklem enfeksiyonu), hastalar kronik hastalık, çoklu revizyon ameliyatları ve uzun süreli hastanede kalıştan muzdarip olabilir. Doğru ve hızlı tanı, başarılı bir tedavi ve enfeksiyon kontrolü için ilk adımdır. Ancak %100 doğruluk sağlayan bir test yoktur. Bir çok testin bir arada çalışılması gerekir. Ortopedik enfeksiyonda teşhisin iki temel ilkesi: patojenin saptanması ve hastanın inflamatuar yanıtının (CRP, IL-6, Sedim, Lökosit esteraz) saptanmasıdır. Genel olarak, doğru teşhis, bu yaklaşımların bir kombinasyonuna bağlıdır. Deri, kemik, eklem ve yumuşak doku enfeksiyonlarında PCR yöntemleri hızlı tanı da destek olabilir. Bir teşhis tekniği olarak PCR'nin birçok potansiyel avantajı vardır. Bakteri tanımlama hızı, uygun patojene yönelik antimikrobiyal ajanların hızlı bir şekilde başlatılmasına izin verebilir. Tekniğin hem canlı hem de cansız bakterileri tespit edebildiği göz önüne alındığında, duyarlılık örneklemeden önce antibiyotik uygulamasından daha az etkilenmektedir. Ayrıca kültürü zor veya güç üreyen organizmaları da tespit edebilir. PCR testi duyarlılığı %82,5. özgüllüğü % 91 civarındadır.
Yapısal ve sayısal kromozom anomalilerinin saptanması.
* Kanserli hastalarda metastaz taraması * Metabolik hastalıklarından tanı ve takip (Paget hastalığı, hiperparatiroidizm vb) * Dejeneratif kemik hastalıkları değerlendirilmesi (yaygın kemik ve eklem ağrıları).
Metabolik kemik hastalıkları (Paget hastalığı, Ostaomalazi, diğer yüksek turnoverlı kemik hastalıkları) tanısı Antiresorptif tedavi takibi
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Kingella kingae tanısı, osteomiyelit veya eklem iltihabı ayırıcı tanısı (Kemik eklem enfeksiyon panelinde çalışılmaktadır) Kingella kingae, solunum yollarının normal florasının bir parçasıdır. Ama çocuklarda invaziv enfeksiyonlardan, özellikle kemik ve eklem enfeksiyonlarından sorumludur: septik artrit ve daha nadiren osteomiyelit. K. kingae, 24 aydan küçük çocuklarda görülen septik artritlerin %75'inden sorumludur. Ayrıca yumuşak doku enfeksiyonları, gizli bakteriyemi, endokardit ve nadiren alt solunum yolu, meningeal, oküler enfeksiyonlar ve spondilodiskitten de sorumludur. invaziv enfeksiyonlar el-ayak-ağız hastalığı, stomatite neden olan herpes simpleks virüsü, varisella zoster virüsü ve insan rinovirüsü ile ilişkilendirilmiştir. Spesifik PCR ile araştırma hızlı tanı sağlar.
Genital sistem koagülaz negatif staphylococlar, lactobacilli, corynebacteria, streptococci, anaerobes ve mantarlardan oluşan normal bir floraya sahiptir. Ama flora değişiklilikleri nedeniyle G. vaginalis veya S. agalactiae gibi bazı bakteriler enfeksiyona neden ola bilir. Ek olarak, actinomycetes, Haemophilus spp., Staphylococcus aureus, Enterobacteriaceae, Ureaplasma urealyticum,Trichomonas, N. gonorrhoeae, group A ve group B streptokoklar, ve anaeroplar da vagende enfeksiyon etkeni olabilir.
Test, serumda Echinococcus granulosus spesifik antikorlarının indirekt hemaglütinasyon yöntemiyle kantitatif olarak belirlenmesi amacı ile kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Kızamık enfeksiyonu tanısı ve aşı kontrolü amacıyla kullanılır. SSPE tanısı için kızamık indeks içinde çalışılır. Kızamık virüsü, paramyxovirüs ailesinin bir üyesidir. Kızamık virüsü, aşılanmamış kişiler arasında en bulaşıcı hastalıklardan biridir ve enfekte olmuş kişilerden aerosol damlacıkları veya diğer solunum salgılarıyla doğrudan temas yoluyla bulaşır. Kuluçka süresi 8- 12 gündür. Kuluçka dönemini yüksek ateş, öksürük, nezle, konjunktivit ve halsizlik şeklinde bir prodromal evre takip eder. Koplik lekeleri bukkal mukozada da belirgin olabilir ve 12-72 saat sürebilir ve kulakların arkasından ve alnından başlayan, gövde ve ekstremitelerde makülopapüler, eritemli bir döküntü gelişir. Bağışıklığı baskılanmış kişiler, hamile kadınlar ve beslenme yetersizliği olanlar, özellikle kızamık enfeksiyonunu takiben pnömoni ve merkezi sinir sistemi tutulumunu içeren ciddi komplikasyonlar açısından risk altındadır. Kızamık enfeksiyonunun teşhisi genellikle tek başına klinik görünüme dayanmaktadır. Kızamık virüsüne karşı IgG sınıfı antikorların taranması, immün olmayan bireylerin tanımlanmasına yardımcı olacaktır. Kızamık virüsü ile merkezi sinir sisteminin kalıcı enfeksiyona subakut sklerozan panensefaliti (SSPE) adı verimektedir. SSPE, 1/100.000 insidansı olan nadir bir geç kızamık komplikasyonudur. SSPE, 5 ila 14 yaş arasındaki çocuklarda en sık görülen ilerleyici, genellikle ölümcül bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Başlangıcı, sinsi ve ilericidir. Akut kızamıktan nörolojik semptomların başlamasına kadar inkübasyon süresi birkaç ay ile yıllar arasında değişmektedir. En faydalı tanı testlerinden biri, SSPE'li hastaların beyin omurilik sıvısındaki (BOS) kızamık özgü antikorların ölçümüdür. Antikor seviyeleri, SSPE hastalarının BOS'unda, hastalığı olmayanlara göre anlamlı olarak yükselmiştir.
Kızamık enfeksiyonu tanısı ve aşı kontrolü amacıyla kullanılır. Kızamık virüsü, paramyxovirüs ailesinin bir üyesidir. Kızamık virüsü, aşılanmamış kişiler arasında en bulaşıcı hastalıklardan biridir ve enfekte olmuş kişilerden aerosol damlacıkları veya diğer solunum salgılarıyla doğrudan temas yoluyla bulaşır. Kuluçka süresi 8- 12 gündür. Kuluçka dönemini yüksek ateş, öksürük, nezle, konjunktivit ve halsizlik şeklinde bir prodromal evre takip eder. Koplik lekeleri bukkal mukozada da belirgin olabilir ve 12-72 saat sürebilir ve kulakların arkasından ve alnından başlayan, gövde ve ekstremitelerde makülopapüler, eritemli bir döküntü gelişir. Bağışıklığı baskılanmış kişiler, hamile kadınlar ve beslenme yetersizliği olanlar, özellikle kızamık enfeksiyonunu takiben pnömoni ve merkezi sinir sistemi tutulumunu içeren ciddi komplikasyonlar açısından risk altındadır. Kızamık enfeksiyonunun teşhisi genellikle tek başına klinik görünüme dayanmaktadır. Kızamık virüsüne karşı IgG sınıfı antikorların taranması, immün olmayan bireylerin tanımlanmasına yardımcı olacaktır.
Kızamık enfeksiyonu tanısı, takibi ve aşı kontrolü amacıyla kullanılır. Kızamık, rubeola virüsünün neden olduğu oldukça bulaşıcı bir solunum yolu hastalığıdır. Öksürme ve hapşırma ile yayılan solunum damlacıkları ile kişiden kişiye bulaşır. Enfekte kişiler, döküntüleri başlamadan 4 gün öncesinden 4 gün sonrasına kadar bulaşıcıdır. Enfekte bir kişi bir yerden ayrıldıktan sonra, virüs yüzeylerde ve havada 2 saate kadar canlı kalır. Maruz kaldıktan sonra, duyarlı kişilerin neredeyse %90'ı kızamık geliştirir. Kızamık için ortalama kuluçka süresi, semptomların başlamasından itibaren 10-12 gün ve döküntü şüpheli temastan ortalama 14 (7-21) günde meydana gelir. Kızamık ateş, öksürük, nezle ve konjunktivit prodromu ile başlar. Bukkal mukozadaki Koplik lekeleri kızamık için patognomonik olarak kabul edilir ve döküntü başlangıcından birkaç gün önce başlayabilir. Karakteristik eritematöz döküntü, prodom başlangıcından 2-4 gün sonra ortaya çıkar ve baştan gövdeye yayılır. Döküntü aynı yönde geriler. Ateşin 38.3°C üzerinde olduğu ve 3 gün veya daha uzun süren döküntüsü ile uyumlu solunum semptomları olan herhangi bir hastada kızamık tanısının düşünülmesi gerekir. Kızamık enfeksiyonu şühesinde Kızamık (rubeola) IgM ve IgG antikorları test edilmelidir.
Subakut sklerozan panensefaliti (SSPE) tanısı Kızamık virüsünün santral sinir sisteminde (SSS) en sık gözlenen komplikasyonuna subakut sklerozan panensefaliti (SSPE) adı verimektedir. SSPE, 1/100.000 insidansı olan nadir ve geç kızamık komplikasyonudur. En çok 5-14 yaş arasındaki çocuklarda görülen ilerleyici, genellikle ölümcül bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Primer enfeksiyondan 20 yıl sonrasına kadar ortaya çıkabileceğinden tanı zordur. Başlangıcı, sinsi ve ilericidir. Akut kızamıktan nörolojik semptomların başlamasına kadar geçen süre birkaç ay ile yıllar arasında değişmektedir. Viral partiküllerin ekstraselüler boşluğa çok sınırlı salınımı nedeniyle BOS-PCR'nin tanısal faydası yoktur veya çok azdır. Tanıda beyin omurilik sıvısındaki (BOS) kızamık özgü antikorların ölçümü yapılır. Antikor seviyeleri, SSPE hastalarının BOS'unda, hastalığı olmayanlara göre anlamlı olarak yükselmiştir. SSPE vakalarının %88'inde BOS'ta saptanabilir anti-kızamık IgG vardır. Ancak BOS'da IgG antikor artışı, plazma IgG'nin bozulmuş bir kan beyin bariyeri boyunca difüzyonu veya intratekal sentez sonucu olabilir. IgG sentezinin artıp artmadığını belirlemek için IgG indeksi çalışılır. IgG indeksi, artan SSS IgG sentezinin en hassas göstergesidir. Antikor indeksleri, virüse özgü intratekal veya intraoküler antikor üretiminin gösterilmesini ve merkezi sinir sistemi ve göz gibi immün ayrıcalıklı bölgelerdeki viral enfeksiyon tanısına yardımcı olur.
SSPE tanısı
Kızamık hastalığı tanısı ve takibi Kızamık, rubeola virüsünün neden olduğu oldukça bulaşıcı bir solunum yolu hastalığıdır. Öksürme ve hapşırma ile yayılan solunum damlacıkları ile kişiden kişiye bulaşır. Enfekte kişiler, döküntüleri başlamadan 4 gün öncesinden 4 gün sonrasına kadar bulaşıcıdır. Enfekte bir kişi bir yerden ayrıldıktan sonra, virüs yüzeylerde ve havada 2 saate kadar canlı kalır. Maruz kaldıktan sonra, duyarlı kişilerin neredeyse %90'ı kızamık geliştirir. Kızamık için ortalama kuluçka süresi, semptomların başlamasından itibaren 10-12 gün ve döküntü şüpheli temastan ortalama 14 (7-21) günde meydana gelir. Kızamık ateş, öksürük, nezle ve konjunktivit prodromu ile başlar. Bukkal mukozadaki Koplik lekeleri kızamık için patognomonik olarak kabul edilir ve döküntü başlangıcından birkaç gün önce başlayabilir. Karakteristik eritematöz döküntü, prodom başlangıcından 2-4 gün sonra ortaya çıkar ve baştan gövdeye yayılır. Döküntü aynı yönde geriler. Ateşin 38.3°C üzerinde olduğu ve 3 gün veya daha uzun süren döküntüsü ile uyumlu solunum semptomları olan herhangi bir hastada kızamık tanısının düşünülmesi gerekir. Kızamık enfeksiyonu şühesinde Kızamık (rubeola) IgM ve IgG antikorları test edilmelidir.
Subakut sklerozan panensefaliti (SSPE) tanısı Kızamık virüsünün santral sinir sisteminde (SSS) en sık gözlenen komplikasyonuna subakut sklerozan panensefaliti (SSPE) adı verimektedir. SSPE, 1/100.000 insidansı olan nadir ve geç kızamık komplikasyonudur. En çok 5-14 yaş arasındaki çocuklarda görülen ilerleyici, genellikle ölümcül bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Primer enfeksiyondan 20 yıl sonrasına kadar ortaya çıkabileceğinden tanı zordur. Başlangıcı, sinsi ve ilericidir. Akut kızamıktan nörolojik semptomların başlamasına kadar geçen süre birkaç ay ile yıllar arasında değişmektedir. Viral partiküllerin ekstraselüler boşluğa çok sınırlı salınımı nedeniyle BOS-PCR'nin tanısal faydası yoktur veya çok azdır. Tanıda beyin omurilik sıvısındaki (BOS) kızamık özgü antikorların ölçümü yapılır. Antikor seviyeleri, SSPE hastalarının BOS'unda, hastalığı olmayanlara göre anlamlı olarak yükselmiştir. SSPE vakalarının %88'inde BOS'ta saptanabilir anti-kızamık IgG vardır. Ancak BOS'da IgG antikor artışı, plazma IgG'nin bozulmuş bir kan beyin bariyeri boyunca difüzyonu veya intratekal sentez sonucu olabilir. IgG sentezinin artıp artmadığını belirlemek için IgG indeksi çalışılır. IgG indeksi, artan SSS IgG sentezinin en hassas göstergesidir. Antikor indeksleri, virüse özgü intratekal veya intraoküler antikor üretiminin gösterilmesini ve merkezi sinir sistemi ve göz gibi immün ayrıcalıklı bölgelerdeki viral enfeksiyon tanısına yardımcı olur.
Kızamık (rubeola) enfeksiyonu tanısı Kızamık oldukça bulaşıcı, akut viral bir hastalıktır. Viral maruziyetten yaklaşık 14 gün sonra ateş, halsizlik, Koplick lekeleri, burun akıntısı ve konjonktivit ardından döküntü olur. Son yıllarda kızamık vakalarında bir artış olduğu bildirilmektedir. Kızamık için antiviral tedavi mevcut değildir, ancak zamanında tanı, erken destekleyici bakım başlanmasına ve bulaşmanın sınırlamasını sağlayabilir. Şüpheli kızamık enfeksiyonunun teşhisi için IgM antikor testi ve Real time PCR testi önerilmektedir. Döküntü başlangıcından 3 gün sonra 2 IgM antikorları tespit edilebilir; ancak test çok erken yapıldığında IgM seviyeleri düşük olabilir ve yanlış negatif sonuçlara neden olabilir. Yanlış pozitif IgM sonuçları, parvovirüs B19 ve Epstein-Barr virüsü de dahil olmak üzere diğer virüslerle çapraz reaktivite nedeniyle de ortaya çıkabilir. PCR, viral RNA'yı IgM tespit edilebilir hale gelmeden önce tespit eder ve böylece hastalığın ilerlemesinde kızamık teşhisini daha erken koymayı destekleyebilir. PCR aynı zamanda IgM testinden daha spesifiktir. Çapraz reaktivite, PCR testinde olmaz. Ayrıca kızamık için gerçek zamanlı PCR'nin duyarlılığı döküntünün başlangıcından sonraki 3 gün içinde %80'dir ve başlangıçtan sonraki 10-14 gün gibi geç bir sürede dahi %50'nin üzerinde kalır. Kızamık PCR testi aşağıdaki durumlarda kullanılır. 1) Klasik Kızamık enfeksiyonu semptomları (örn. ateşli döküntü, öksürük, burun akıntısı, konjonktivit) gösteren kişiler, özellikle aşılanmamış olanlar veya yakın zamanda uluslararası seyahat etmek gibi diğer risk faktörlerine sahip olanlar 2) Döküntü ve ateşi olan bir hasta ile temasları olan yüksek riskli kişiler (bebekler, hamile kadınlar, bağışıklık sistemi zayıf kişiler) 3) Ateşi ve döküntüsü olan hamile bir kadın veya bağışıklık sistemi zayıflamış hastalar 4) Bilinen bir vakayla temas eden, döküntüsü ve ateşi olan hastalar
Klebsiella pneumoniae tanısı Klebsiella pneumoniae, Enterobacteriaceae familyasının en önemli enfeksiyöz bakterisidir ve Escherichia coli'den sonra idrar yolu enfeksiyonuna (İYE) en sık neden olan bakteridir. Ayrıca pnömoni, septisemi, doku ve yara enfeksiyonlarına, yenidoğan sepsis ve menenjitine neden olan fırsatçı bir patojen olarak iyi bilinir. Bakterinin doğru ve hızlı tanımlanması hastane enfeksiyonlarında çok önemlidir. Klebsiella pneumonia klinik suşlarını saptamak için 6S rDNA gen bazlı spesifik primerlerle PCR çalışması yapılabilir. Klebsiella pneumoniae suşlarının tespitinde PCR testi kültür testine alternatif olarak oldukça hassas, spesifik ve hızlı bir yöntemdir.
İlaç düzeyinin takibinde , toksisite, hasta uyumunun değerlendirilmesi ve uygun terapötik seviye için izleme amaçlı.
Sıvı dengesi ve asit-baz homeostazının bir göstergesidir.
Sıvı dengesi ve asit-baz homeostazının bir göstergesidir.
sıvı dengesi ve asit-baz homeostazı göstergesi
Elektrolit dengesi, asit-baz dengesi ve su metabolizmasının değerlendirilmesinde kullanılır.
İlaç kullanımına hasta uyumunun takibi ve ilaç düzeyinin serumda arzu edilen seviyede tutulmasına yardımcı olmak amacıyla kullanılır.
Kobalt maruziyetinin gösterilmesi Metalik protez /implant olan kişilerde kobalt düzeyi takibi
Kobalt maruziyetinin gösterilmesi Metalik protez implant olan kişilerde kobalt düzeyi takibi
Kobalt maruziyetinin gösterilmesi Metalik protez implant olan kişilerde kobalt düzeyi takibi
Kol ve ön kol kemikleri ile söz konusu bölgedeki eklemlerin görüntülenmesini sağlar.
Kol ve ön kol kemikleri ile söz konusu bölgedeki eklemlerin görüntülenmesini sağlar.
Serebrotendinöz ksantamatozis (CTX) tanı ve tedavi takibi
SLE hastalık aktivitesinin takibi, Total Kompleman (CH50) eksikliğinin değerlendirilmesi
SLE, proliferatif glomerulonefrit, romatoid artrit, otoimmün hemolitik anemi hastalık aktivitesinin takibi, Total Kompleman (CH50) eksikliğinin değerlendirilmesi, Herediter Anjioödem tanısı