Yükleniyor...
Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder.
| Testin Adı | KCNE1 GEN ANALİZİ |
| Sinonim | Long QT Sendromu 5, Uzun QT Sendromu 5 |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 4176 |
| SUT Kodu | G100380 |