Yükleniyor...
Giemsa boyası, hücrelerin çeşitli bileşenlerini (kan, mai veya doku) boyamak için kullanılan bir boyadır ve hücre içi patojenik bakterilerini incelemek için kullanılabilir.
Fabry hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.
Nonketotik hiperglisinemi (NKH) tanısında kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Glomerulonefrit ve Diffüz Alveolar kanama ayırıcı tanısında kullanılır. Anti- glomerüler bazal membran (GBM) antikor hastalığı (Goodpasture hastalığı) tanısı Anti-GBM antikor hastalığı, böbrekleri ve akciğerleri tutan, nadir görülen, organa özgü otoimmün bir hastalıktır. Glomerüler bazal membrana (GBM) yönelik otoantikor, Anti-GBM antikor hastalığı hemen hemen her zaman hızla ilerleyen glomerülonefrite (RPGN) içerir. Genellikle Diffüz alveoler kanama (DAH) ile pulmoner tutulum, hastaların yaklaşık %40-60'ını etkiler. Akciğerlerle sınırlı anti-GBM antikor hastalığı ise hastaların %10'undan daha azında tanımlanmıştır. Diffüz alveoler kanama (DAH), alveolar-kapiller bazal membranın yaralanması veya iltihaplanması nedeniyle ciddi hasarın neden olduğu hayatı tehdit eden bir hastalıktır. DAH fiziksel, toksik, enfeksiyöz, immünolojik ve neoplastik nedenlere bağlı olabilir. İmmunolojik nedenler polianjit (GPA) ve mikroskobik polianjit (MPA), SLE veya anti-GBM antikor hastalığıdır. Anti-GBM hastalığı ile birlikte küçük damar vaskülitleri granülomatozisi gözlenebilir. Bu nedenle, pulmoner renal sendromlarda anti-GBM antikorlarının anti-nötrofil sitoplazmik antikorlarla (ANCA) birlikte test edilmesi önerilir. Anti-GBM antikorları, (pulmoner hemoraji olsun veya olmasın) anti-GBM hastalığı teşhisinde yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahiptir. Anti-GBM antikorlarının erken saptanması ve tedaviye başlanması hastalığın prognozunu büyük ölçüde iyileştirebilir.
- Glukagonomaların ve diğer glukagon üreten tümörlerin tanı ve takibi - Sorunlu hiper veya hipoglisemik atakları olan diyabetik hastaların değerlendirilmesi (son derece sınırlı kullanım)
Diabetes mellitus ve gestasyonel diabet, neonatal hipoglisemi, idiyopatik hipoglisemi, pankreatik adacık tümörü dahil karbonhidrat metabolizma bozukluklarının tanı ve tedavi takibinde kullanılır.
Diabetes mellitus ve gestasyonel diabet, neonatal hipoglisemi, idiyopatik hipoglisemi, pankreatik adacık tümörü dahil karbonhidrat metabolizma bozukluklarının tanı ve tedavi takibinde kullanılır.
Gebelik dönemi diyabet taraması için kullanılmaktadır.
Diabetes mellitus ve gestasyonel diabet, neonatal hipoglisemi, idiyopatik hipoglisemi, pankreatik adacık tümörü dahil karbonhidrat metabolizma bozukluklarının tanı ve tedavi takibinde kullanılır.
Glukoz intoleransı, Tip 2 diabet ve gestasyonel diabetin tanısına yardımcı olmak amacı ile kullanılmaktadır.
Epizodik veya kronik, Coombs negatif, non-sferositik hemolitik anemili bireylerin değerlendirilmesi G6PD eksikliği olan hastalarda hemoliz veya methemoglobinemiye neden olabilecek tedavilerin verilmesinden önce G6PD enzim kapasitesinin değerlendirilmesi
Diyabetli hastaların takibi ve böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi amacı ile kullanılmaktadır.
Olası santral sinir sistemi enfeksiyonu araştırılması
Diyabetes mellitus rutin taraması veya yönetimi için sınırlı bir yararlılığa sahiptir.
Diyabet hastalarının glukoz kontrolunun derecesini veya tedavi etkinliğini izlemenin bir yolu olarak idrar glukoz testi kullanılabilir.
Vücut sıvılarında Glukoz ölçümü enfeksiyon teşhisine ve eksuda transüda ayrımına yardımcı olmak için kullanılır
Epizodik veya kronik, Coombs negatif, non-sferositik hemolitik anemili bireylerin değerlendirilmesi G6PD eksikliği olan hastalarda hemoliz veya methemoglobinemiye neden olabilecek tedavilerin verilmesinden önce G6PD enzim kapasitesinin değerlendirilmesi
Metabolik tarama ,hiperamonyemi, aminoasit metabolizma bozuklukları, non-spesifik gelişim geriliğinin araştırılması amacı ile diğer aminoasitlerle birlikte istenmektedir.
İnsüline bağımlı diabetes mellitus (IDDM) olarak bilinen tip 1 diyabet (T1D) ve Latent Otoimmün Diyabet ( LADA ) tanısı ve ayırıcı tanısı için kullanılır Tip 1 diyabet (otoimmün diyabet), pankreas adacıklarında insülin salgılayan ß hücrelerinin yıkımı ile karakterize kronik ilerleyici bir hastalıktır. Otoimmün diyabet, immün disfonksiyon nedeniyle pankreas ß hücre antijenlerine karşı antikor oluşumu ve adacıkların yıkıcı lenfositik infiltrasyonu ile sonuçlanan T hücre aracılı bir hastalıktır. İnsülin eksikliğine, bozulmuş glukoz toleransına ve semptomatik hiperglisemiye yol açar. ß hücre proteinlerini hedef alan dolaşımdaki otoantikorların izlenmesi, tip 1 diyabetin prodromal fazında en güvenilir tanı prosedürüdür, çünkü antikor varlığı aşikar tip 1 diyabet semptom ve laboratuvar bulgularından yıllarca önce tespit edilebilir ve tedavi için zaman sağlar. * Tip 1 diyabetin prodromal evresi * Çocuklarda veya aşırı kilolu yetişkinlerde akut başlangıçlı ketoasidotik diyabet * Zayıf hastalarda ketotik olmayan diabetes mellitus başlangıcı * T1D hastalarının risk altındaki akrabalarının taranması için kullanılabilir. Tip 1 diyabetin saptanması için kullanılan diğer otoantikorlarla birlikte tanı değeri arta. Tip1 DM ve LADA tanısında kullanılan diğer antikorlar; İnsülin; ilişkili otoantikorlar (IAA), İnsülinoma antijeni 2 ilişkili antikorlar (IA-2A), Zinc transporter 8 protein antikor (anti-ZnT8)'dir Yüksek düzeyde GAD antikoru pozitifliği Stiff Person Sendromu, Limbik Ensefalit, epilepsi ve serebellar ataksi gibi nörolojik hastalıklarda gözlenebilir.
Glutarik asidüri tip 2c’ye neden olan ETFDH geni, elektron transfer flavoprotein dehidrogenaz enzimini kodlar. Bu enzim normalde hücrelerdeki enerji üreten merkezler olan mitokondride aktiftir. Elektron transfer flavoprotein dehidrojenaz, enerji üretmek için yağların ve proteinlerin parçalandığı süreçte yer alır. Hastalık bu genin homozigot veya kompound heterozigot mutasyonları ile ortaya çıkar. Laboratuvarımızda bu genin kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. GM1 antikoru MMN tanısını doğrulamak için kullanılabilir. Ayrıca Guillain-Barr sendromu, akut motor aksonal nöropati ve kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati hastalarında da bulunabilir ancak tek başına tanısal değildir ve hastalığı doğrulamak için diğer klinik parametrelerle birlikte yorumlanmalıdır.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. Anti-GM2 antikoru, Guillain-Barré sendromunun (GBS) çeşitli alt tiplerinde ve nadir varyantlarında bulunabilir. IgM tipi GM2 antikorların CMV enfeksiyonları ile ilişkisi farklı çalışmalarla gösterilmiştir. Belirgin bir klinik görünüm tarif edilmemiştir.
Periferik nöropatilerin ayırıcı tanısı, İmmün aracılı polinöropatilerin değerlendirilmesi ve ayırıcı tanısı ,Fenotipik olarak anti-gangliosid antikorları ile ilişkili nöropatiler, Para-proteinemik nöropati; miyelinle ilişkili glikoproteine karşı antikorlarla ilişkili nöropatiler, Kriyoglobulinlerin varlığı ile ilişkili kriyoglobulinemik nöropati İmmün aracılı polinöropatiler, ekstremitelerde uyuşma, karıncalanma, ağrı ve halsizlik belirtileri sık görülen şikayetleridir. Tanı, sendromun klinik, elektrofizyolojik ve immünolojik özelliklerine dayanır. İmmün aracılı polinöropatilerin önemli bulgusu, bir reseptör veya iyon kanalı işlevine sahip glikolipid veya proteinlere karşı gelişen otoantikorlardır. GM3'e karşı IgM tipi antikorlar, Multifocal motor neuropathy (MMN), Guillain-Barre sendromu (GBS) ve Kronik inflamatuvar demyelinizan polinöropati (CIDP) ile ilişkilendirilmiştir. Tek başına tanı için yeterli değildir. Klinik bulgular ve diğer laboratuvar sonuçları ile birlikte değerlendirilmelidir.
Meier-Gorlin Sendromu tip 6 şüphesi olan hastalarda klinik tanıyı desteklemek için önerilir.
Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi tip II ve otozomal dominant hipokalsemi-2 (HYPOC2) tanısı için kullanılır.
Psödohipoparatiroidizm Ia, Ib ve Ic (PHP-Ia, -Ib, -Ic), psödopsödohipoparatiroidizm (PPHP), ilerleyici osseöz heteroplazi (POH) ve osteoma cutis (OC) tanısı için kullanılır.
Mukolipidoz II (ML II) ve mukolipidoz IIIa/ß (ML IIIa/ß) fenotiplerini ve ML II ile ML IIIa/ß tanılarını desteklemek için kullanılır.
Gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) stimülasyon testi, santral puberte prekoks (CPP)'u belirlemek için altın standarttır. Bu test ile hipofizer gonadotropinlerin fonksiyonel kapasitesinin ve yanıtının değerlendirilmesi amaçlanır. Hipogonadizm etiyolojisinin belirlenmesinde, gecikmiş puberte ile ayırıcı tanısında ve puberte prekoksun doğrulanmasında kullanılır.
Gonadotropin salgılatıcı hormon (GnRH) stimülasyon testi, santral puberte prekoks (CPP)'u belirlemek için altın standarttır.
N. gonorrhoeae cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlardandır. İnkübasyon süresi 2-7 gündür. Erkeklerde üretral akıntı ve dizüri ile seyreden akut üretrite neden olmaktadır. Kadınlarda primer olarak endoservikal kanal enfeksiyonlarına neden olmaktadır. Tanı selektif besiyerlerinde kültürleri ile identifiye edilerek konulmaktadır
Oküler enfeksiyonların tanısı, ayırıcı tanısı Viral Konjonktivit ve Keratitte gibi oküler yüzeyin viral enfeksiyonlarının klinik olarak teşhis edilmesi kolay değildir ve bakteriyel enfeksiyonlarla karıştırılabilir. Viral veya klamidyal konjonktivit şüphesi olan hastalarda sürüntüde adenovirüs, herpes simpleks virüsü (HSV) ve klamidya trachomatis tespiti için bir multipleks PCR önerilir. Etiyolojisi bilinmeyen epitelyal, stromal ve endotelyal keratit vakalarının %25'inin CMV'den kaynaklandığı bulunmuştur. Posner-Schlossman Sendromunun en azından bir alt kümesinin etiyolojisinde CMV'nin rol oynadığını ileri sürülmektedir ve etkenin tespiti tedavi düzenlemesini yönlendirebilir. Viral Retinit; arka segment üveiti, PCR'nin oftalmik hastalıklarda kullanıldığı durumlardandır. PCR ile HSV, VZV, CMV ve toxoplasma gondii saptamak için ön kamaradan küçük bir numune (10 mikrolitre kadar az) kullanılabilir. Ek olarak, kantitatif PCR hastalık ve tedavi yanıtının izlenmesinde faydalı olabilir. Oküler bulaşıcı hastalıkları saptamak için olası etken patojenlerin eş zamanlı tespiti için multipleks polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testi, basit, hızlı ve güvenilirdir. Multiplex PCR ile Herpes simpleks virüsü (HSV) tip 1, HSV tip 2, varisella-zoster virüsü (VZV), Epstein-Barr virüsü (EBV), sitomegalovirüs (CMV), Adenovirüs(AdV), Chlamydia trachomatis, Candida spp., Toxoplasma gondii, Acanthamoeba spp. taraması yapılır. Multipleks PCR, adenovirüs için %98, HSV için %92 ve Chlamidya için %100 duyarlılığa sahiptir. PCR'nin etken saptamadaki duyarlılığı, kornea kazımalarında gözyaşı numunelerine kıyasla daha yüksek olsa da, stromal keratit gibi kornea kazımanın mümkün olmadığı durumlarda gözyaşı numuneleri kullanılabilir.
Primer Bilier Kolanjit (PBK), Primer biliyer siroz (PBC) tanısı ayırıcı tanısı Primer biliyer kolanjit (PBC), karaciğerin otoimmün bir hastalığıdır. Kolestaz ve siroza yol açan intrahepatik safra kanallarının kronik inflamatuar yıkımı ile karakterizedir. Özellikle M2 tipi olmak üzere antimitokondriyal antikorlar (AMA), PBC'nin serolojik özelliğidir ve PBC hastalarının %90-98'inde bulunur. Anti-gp210 ve anti-Sp100, AMA-negatif PBC hastalarında PBC tanısında kullanılan diğer antikorlarlardır ve PBC tanı kriterlerine dahil edilir. Ayrıca, anti-gp210 antikoru hastalığın ciddiyeti ile ilişkilendirilmiştir. Gp210'na karşı antikorlar PBC hastalarının yaklaşık %25'inde pozitif bulunur. Şiddetli hastalık, daha hızlı ilerleme ve kötü prognoz ile ilişkilendirilmiştir. Bugüne kadarki bulgular, son aşama karaciğer yetmezliğine ilerleme ile ilgili en iyi tahmin değerine sahip antikor olduğunu göstermiştir. Bu antikorlar, ANA IIF testinde bir nükleer lamin patern (AC-1) görüntüsüne sahiptir. PBC'ye özgü nükleer zarf antikorlarının sıklığı %16-30 arasında gözlenir
Chudley-McCullough sendromu tanısı için kullanılır.
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
Gangliosit panel içinde çalışılır
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
Periferik nöropati ayırıcı tanısı Periferik nöropatiler, periferik sinirlerin yaralanmasından kaynaklanan ve vitamin eksiklikleri, metabolik bozukluklar, enfeksiyonlar, habis hastalıklar ve otoimmün hastalıkları içeren nedenleri çeşitli olan bir grup edinsel hastalıktır. Otoimmun nöropatiler dolaşımdaki gangliyozitleri hedef alan ve semptomlara yol açacak hasara neden olan otoantikorların varlığı söz konusudur. Anti-gangliosid GQ1B, oftalmopleji, ataksi ve arefleksik sarkık felç ile karakterize edilen Miller-Fisher sendromu ile güçlü bir ilişkiye sahip olduğu gibi farklı periferik nöropatile formuyla da ilişkilidir. Guillain-Barré Sendromunun en sık görülen varyantı olarak kabul edilir. Miller-Fisher sendromuyla ilişkili gibi görünen Bickerstaff ensefaliti olan hastalarda da bulunur. Anti-GQ1B antikorları, Miller-Fisher ve Bickerstaff sendromlarının teşhisi için yüksek özgüllüğe sahiptir ve bu hastalıkların akut fazında daha yüksek serum seviyelerine sahiptir. Multifokal motor nöropatisi olan hastalarda GM1'e karşı yüksek antikor titreleri bulunabilir.Diğer klinik sendromlarda, antikorlar daha düşük titrelerde saptanabilir, ancak bu durumlarda test hassas olmaktan çok spesifik görünmektedir.
GRIN2A ile ilgili konuşma bozuklukları ve epilepsi tanısı için kullanılır.