Yükleniyor...
Serum amilaz yüksekliği nedeninin pankreas ya da tükürük bezi olduğunu ayırt etmek
pankreatit tanısı
Pankreas hastalıklarının tanı ve takibinde Tükrük bezi ile ilişkili hastalıkların tanı ve takibinde
Vücut kavitelerinde sıvı birikimi olan hastalarda pankreatik inflamasyon, pankreatik fistül veya özofagus rüptürünün eşlik edip etmediğini değerlendirmek amacıyla kullanılır.
Hiperfenilalaninemi ve/veya fenilketonüri tanısı almış hastalarda diyet etkinliğinin izlenmesi, tarama testlerindeki yüksekliklerin doğrulanması amacı ile kullanılmaktadır.
Hiperfenilalaninemi ve/veya fenilketonüri tanısı almış hastalarda diyet etkinliğinin izlenmesi, tarama testlerindeki yüksekliklerin doğrulanması amacı ile kullanılmaktadır.
MSUD (Maple Syrup Urinary Disease - Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı) teşhisi konulan hastaların takibi amacıyla kullanılmaktadır.
Üre siklus bozukluğu teşhisi konulan hastaların takibi ve ayırıcı tanı amacıyla kullanılmaktadır.
Aminoasit metabolizma bozukluklarının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Aminoasit metabolizma bozukluklarının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Aminoasit metabolizma bozukluklarının araştırılması amacıyla kullanılmaktadır.
Akut hepatik porfiria tiplerinin ayırıcı tanısı amacıyla kullanılmaktadır
Akut hepatik porfiria tiplerinin ayırıcı tanısı amacıyla kullanılmaktadır
Entamoeba histolytica'ya karşı oluşan antikorlarının belirlenmesi amacıyla kullanılır.
Akut myelositer löseminin tanı, tedavi ve izleminde önemli yer tutan genetik değişiklikleri saptamak amacı ile toplamda 84 genin füzyon ve nokta mutasyonları hedeflenmiş yeni nesil sekanslama (NGS) yöntemi kullanılarak incelenmektedir.
Minimal rezidüel hastalık (MRD); ölçülebilir rezidüel hastalık, kanser hastalarının tedavi sırasında veya sonrasında kemik iliğinde kalıcı lösemik hücreleri ifade eder. AML induksiyon tedavisine cevabının değerlendirmesinde kullanılır.
Akut Myelositer Lösemi alt gruplarının belirlenmesi
Hepatik koma tanısında, yenidoğan metabolik hastalıklarının araştırılması tanı ve takibinde, karaciğer yetmezliği olan hastaların izlenmesinde kullanılır
Asidoz nedeninin teşhisi Böbrek taşlarının tanı ve tedavisi
Spot idrar örnekleri kullanarak asidoz nedeninin teşhisi Böbrek taşlarının tanı ve tedavisi
Asidoz nedeninin teşhisi Böbrek taşlarının tanı ve tedavisi
Spot idrar örnekleri kullanarak asidoz nedeninin teşhisi Böbrek taşlarının tanı ve tedavisi
Limbik ensefalit tanı ve tedavi takibi (Limbik ensefalit (LE) panel içinde çalışılmaktadır) Otoimmün sinaptik bozukluklarla seyreden limbik, multifokal ensefalit alt tiplerinden sorumlu olan antikorlardan biri, glutamat ailesine ait bir iyonotropik reseptör olan a-Amino-3-hidroksi-5-Metil-4-izoksazolePropionik Asit Reseptörünün (AMPAR) GluA1 veya GluA2 (önceki adıyla GluR1 veya GluR2) alt birimlerini hedefler. AMPAR, beyindeki hızlı uyarıcı sinaptik iletimin çoğuna aracılık eder ve sinaptik esneklik, hafıza ve öğrenme için önemlidir. Bu antikorlarla ilişkili ensefalitin ilk tanımı 2009'da yayınlanmıştır. Son araştırmalar, bu antikorların, artan içselleştirme ve bozunma yoluyla GluA1 ve GluA2 içeren AMPAR'ın toplam yüzey miktarında ve sinaptik lokalizasyonunda seçici bir azalmaya neden olduğu, bunun da AMPAR aracılı akımlarda bir azalmaya yol açtığını göstermiştir. AMPA 1/2 reseptörleri, hücre dışı antijenler grubuna aittir. AMPA 1/2 reseptörlerine karşı antikorlar, paraneoplastik sendromda ve klasik otoimmün ensefalitte görülebilir, ancak izole psikoz vakaları da tarif edilmiştir. % 90'ı kadın olan nispeten az sayıda vaka yayınlanmıştır. Tanı anındaki yaş 38-87'dir (ortalama yaş 60). Antikorlar, vakaların %50-70'inde tümörlerle (akciğer, meme ve timoma) ilişkilendirilmiştir. Antikorlar, vakaların yaklaşık %30-60'ında diğer otoantikorlarla birlikte oluşabilir (ANA, GAD-65, kardiyolipin, VGCC, SOX1, CV2/CRMP5 ve TPO gibi). Genel olarak immünoterapiye iyi cevap verir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. Antikor hem serumda hem de BOS'ta tespit edilebilir. Serumda antikor tespit edilirse, sonraki BOS testi çok az değer katar.
Limbik ensefalit tanı ve tedavi takibi (Limbik ensefalit (LE) panel içinde çalışılmaktadır) Otoimmün sinaptik bozukluklarla seyreden limbik, multifokal ensefalit alt tiplerinden sorumlu olan antikorlardan biri, glutamat ailesine ait bir iyonotropik reseptör olan a-Amino-3-hidroksi-5-Metil-4-izoksazolePropionik Asit Reseptörünün (AMPAR) GluA1 veya GluA2 (önceki adıyla GluR1 veya GluR2) alt birimlerini hedefler. AMPAR, beyindeki hızlı uyarıcı sinaptik iletimin çoğuna aracılık eder ve sinaptik esneklik, hafıza ve öğrenme için önemlidir. Bu antikorlarla ilişkili ensefalitin ilk tanımı 2009'da yayınlanmıştır. Son araştırmalar, bu antikorların, artan içselleştirme ve bozunma yoluyla GluA1 ve GluA2 içeren AMPAR'ın toplam yüzey miktarında ve sinaptik lokalizasyonunda seçici bir azalmaya neden olduğu, bunun da AMPAR aracılı akımlarda bir azalmaya yol açtığını göstermiştir. AMPA 1/2 reseptörleri, hücre dışı antijenler grubuna aittir. AMPA 1/2 reseptörlerine karşı antikorlar, paraneoplastik sendromda ve klasik otoimmün ensefalitte görülebilir, ancak izole psikoz vakaları da tarif edilmiştir. % 90'ı kadın olan nispeten az sayıda vaka yayınlanmıştır. Tanı anındaki yaş 38-87'dir (ortalama yaş 60). Antikorlar, vakaların %50-70'inde tümörlerle (akciğer, meme ve timoma) ilişkilendirilmiştir. Antikorlar, vakaların yaklaşık %30-60'ında diğer otoantikorlarla birlikte oluşabilir (ANA, GAD-65, kardiyolipin, VGCC, SOX1, CV2/CRMP5 ve TPO gibi). Genel olarak immünoterapiye iyi cevap verir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. Antikor hem serumda hem de BOS'ta tespit edilebilir. Serumda antikor tespit edilirse, sonraki BOS testi çok az değer katar.
Limbik ensefalit tanı ve tedavi takibi (Limbik ensefalit (LE) panel içinde çalışılmaktadır) Otoimmün sinaptik bozukluklarla seyreden limbik, multifokal ensefalit alt tiplerinden sorumlu olan antikorlardan biri, glutamat ailesine ait bir iyonotropik reseptör olan a-Amino-3-hidroksi-5-Metil-4-izoksazolePropionik Asit Reseptörünün (AMPAR) GluA1 veya GluA2 (önceki adıyla GluR1 veya GluR2) alt birimlerini hedefler. AMPAR, beyindeki hızlı uyarıcı sinaptik iletimin çoğuna aracılık eder ve sinaptik esneklik, hafıza ve öğrenme için önemlidir. Bu antikorlarla ilişkili ensefalitin ilk tanımı 2009'da yayınlanmıştır. Son araştırmalar, bu antikorların, artan içselleştirme ve bozunma yoluyla GluA1 ve GluA2 içeren AMPAR'ın toplam yüzey miktarında ve sinaptik lokalizasyonunda seçici bir azalmaya neden olduğu, bunun da AMPAR aracılı akımlarda bir azalmaya yol açtığını göstermiştir. AMPA 1/2 reseptörleri, hücre dışı antijenler grubuna aittir. AMPA 1/2 reseptörlerine karşı antikorlar, paraneoplastik sendromda ve klasik otoimmün ensefalitte görülebilir, ancak izole psikoz vakaları da tarif edilmiştir. % 90'ı kadın olan nispeten az sayıda vaka yayınlanmıştır. Tanı anındaki yaş 38-87'dir (ortalama yaş 60). Antikorlar, vakaların %50-70'inde tümörlerle (akciğer, meme ve timoma) ilişkilendirilmiştir. Antikorlar, vakaların yaklaşık %30-60'ında diğer otoantikorlarla birlikte oluşabilir (ANA, GAD-65, kardiyolipin, VGCC, SOX1, CV2/CRMP5 ve TPO gibi). Genel olarak immünoterapiye iyi cevap verir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. Antikor hem serumda hem de BOS'ta tespit edilebilir. Serumda antikor tespit edilirse, sonraki BOS testi çok az değer katar.
Limbik ensefalit tanı ve tedavi takibi (Limbik ensefalit (LE) panel içinde çalışılmaktadır) Otoimmün sinaptik bozukluklarla seyreden limbik, multifokal ensefalit alt tiplerinden sorumlu olan antikorlardan biri, glutamat ailesine ait bir iyonotropik reseptör olan a-Amino-3-hidroksi-5-Metil-4-izoksazolePropionik Asit Reseptörünün (AMPAR) GluA1 veya GluA2 (önceki adıyla GluR1 veya GluR2) alt birimlerini hedefler. AMPAR, beyindeki hızlı uyarıcı sinaptik iletimin çoğuna aracılık eder ve sinaptik esneklik, hafıza ve öğrenme için önemlidir. Bu antikorlarla ilişkili ensefalitin ilk tanımı 2009'da yayınlanmıştır. Son araştırmalar, bu antikorların, artan içselleştirme ve bozunma yoluyla GluA1 ve GluA2 içeren AMPAR'ın toplam yüzey miktarında ve sinaptik lokalizasyonunda seçici bir azalmaya neden olduğu, bunun da AMPAR aracılı akımlarda bir azalmaya yol açtığını göstermiştir. AMPA 1/2 reseptörleri, hücre dışı antijenler grubuna aittir. AMPA 1/2 reseptörlerine karşı antikorlar, paraneoplastik sendromda ve klasik otoimmün ensefalitte görülebilir, ancak izole psikoz vakaları da tarif edilmiştir. % 90'ı kadın olan nispeten az sayıda vaka yayınlanmıştır. Tanı anındaki yaş 38-87'dir (ortalama yaş 60). Antikorlar, vakaların %50-70'inde tümörlerle (akciğer, meme ve timoma) ilişkilendirilmiştir. Antikorlar, vakaların yaklaşık %30-60'ında diğer otoantikorlarla birlikte oluşabilir (ANA, GAD-65, kardiyolipin, VGCC, SOX1, CV2/CRMP5 ve TPO gibi). Genel olarak immünoterapiye iyi cevap verir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. Antikor hem serumda hem de BOS'ta tespit edilebilir. Serumda antikor tespit edilirse, sonraki BOS testi çok az değer katar.
C-reaktif protein gibi Serum Amiloid A (SAA) düzeyinin tespiti inflamatuvar süreçlerin tanısı ve aktivitesinin belirlenmesi, aynı zamanda tedavi takibi için kullanılır.
Sistemik ve organ spesifik otoimmün hastalıkların tanısında kullanılır Antinükleer antikor (ANA) testi, ANA ile ilişkili romatizmal hastalıklar (AARD), sistemik lupus eritematozus, skleroderma, karışık bağ dokusu hastalığı, primer Sjögren sendromu, kronik aktif hepatit, hipergamaglobulinemik purpura, jüvenil romatoid artrit, ilaca bağlı lupus gibi sistemik otoimmun hastalıkların tanısında otoantikorları saptamaya yönelik standart bir tarama testidir. Sistemik otoimmun hastalıklar ve AARD genellikle erken ve doğru tanı koymayı zorlaştıran özgül olmayan semptomlara neden olurlar. ANA testinde antikorların tespiti bahsi geçen hastalıkların tanısı ve bir sonraki testin seçiminde yardımcı olur. ANA'yı taramak için çeşitli metodolojiler mevcut olsa da altın standart yöntem HEp2 hücrelerinin substrat olarak kullanıldığı immunfloresan mikroskobidir. Anti nükleer antikor testi sonuçları, boyanma paternine, pozitiflik titresine, hasta kliniğine ve hasta yaşına göre yorumlanır. Pozitif patern görünümleri hastalık tanısı koymak için yeterli değildir. Özellikle düşük titrede, sistemik romatizmal hastalık veya otoimmun hastalık ile ilişkili olmayabilir. Ancak negatif ANA sonuçları da hastalık varlığını dışlamak için yeterli olmayabilir. Sistemik romatizmal hastalık tanısı genellikle bir dizi klinik ve laboratuvar kriterine dayanır, bu nedenle pozitif bir ANA, klinik öykü ve muayene bulgularının daha hedefe yönelik bir incelemesini ve bu potansiyel belirtilere yönelik ek laboratuvar testlerini gerektirebilir (ENA panel, dsDNA, Miyozit panel, otoimmun karaciğer hastalıkları panelleri ile ilgili antijen/ antikor taraması)
Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu tarama ve tanısı Sistemik vaskülitler, genellikle etkilenen damarların boyutuna göre sınıflandırılan bir grup inflamatuar idiyopatik klinik sendromdur. Bu hastalıklar arasında bulunan küçük damar vaskülitleri, nötrofillerin sitoplazmik antijenlerine (ANCA) yönelik antikorlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, nötrofil sitoplazmasına karşı (ANCA) antikorları, Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu gibi otoimmün vaskülitleri olan hastalarda tanıda oldukça yardımcı olan antikorlardır. ANCA antikorlarının tepiti için ELİSA ve/veya immunfloresan (IIF veya IFA) yöntemleri kullanılabilir. Uluslararası tavsiyeler, ANCA taraması için etanol ile boyanmış insan nötrofillerinin substrat olarak kullanıldığı IIF ile taranmasını önerir. ANCA için tarama testi olarak immunfloresan (IIF) yöntem tercih edilir. ANCA nötrofil granülositlere karşı bir reaksiyondur ve IIF yöntemi ile nötrofil granülositlerinde perinükleer ve sitoplazmik boyanma mikroskobik olarak araştırılır. Nötrofil granülositlerde sitoplazmik boyanmalar; cANCA ve perinükleer boyanmalar ise pANCA olarak isimlendirilir. CANCA, proteinaz 3 (PR3) gibi nötrofillerin birincil granüllerinde bulunan antijenleri hedef alan antikorları ifade ederken Myeloperoksidaz (MPO), laktoferrin, katalaz, enolaz, elastaz veya insan lizozomal membran glikoprotein(h-lamp2) antikorlarını pANCA ifadesi ile gözleyebiliriz. IIF ANCA pozitif bulunan hastalarda ilgili antikorun tespiti için ELİSA yöntemleri ile PR3, MPO ve diğer antikorlar açısından ANCA profil testleri çalışılır.
Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu tarama ve tanısı Sistemik vaskülitler, genellikle etkilenen damarların boyutuna göre sınıflandırılan bir grup inflamatuar idiyopatik klinik sendromdur. Bu hastalıklar arasında bulunan küçük damar vaskülitleri, nötrofillerin sitoplazmik antijenlerine (ANCA) yönelik antikorlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, nötrofil sitoplazmasına karşı (ANCA) antikorları, Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu gibi otoimmün vaskülitleri olan hastalarda tanıda oldukça yardımcı olan antikorlardır. ANCA antikorlarının tepiti için ELİSA ve/veya immunfloresan (IIF veya IFA) yöntemleri kullanılabilir. Uluslararası tavsiyeler, ANCA IIF ile taranmasını önerir. Ancak optimal tarama için PR3 ve MPO karşı antikorların saptanması için IIF ve ELİSA yönteminin beraber kullanılması önerilir. IIF ile cANCA pozitifliğinde, antikorlar çoğunlukla proteinaz 3 (PR3)’e karşı, pANCA pozitifliğinde ise miyeloperoksidaz (MPO), laktoferrin, elastaz, Katepsin G, lizozim, azurosidin, katalaz, beta-glukorinadaz, BPI'a karşı oluşmuş antikorlar ELİSA yöntemi ile taranmalıdır. ANCA profil testinde tüm antikorlar (MPO, PR3, Lactoferrin, BPI, Elastaz, Katepsin) ELİSA yöntemi ile taranır. ELISA aracılığıyla spesifik antikor tespitinin yanı sıra kantitasyon yapılarak tedavi takibi de yapılabilir.
Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu tarama ve tanısı Sistemik vaskülitler, genellikle etkilenen damarların boyutuna göre sınıflandırılan bir grup inflamatuar idiyopatik klinik sendromdur. Bu hastalıklar arasında bulunan küçük damar vaskülitleri, nötrofillerin sitoplazmik antijenlerine (ANCA) yönelik antikorlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, nötrofil sitoplazmasına karşı (ANCA) antikorları, Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu gibi otoimmün vaskülitleri olan hastalarda tanıda oldukça yardımcı olan antikorlardır. ANCA antikorlarının tepiti için ELİSA ve/veya immunfloresan (IIF veya IFA) yöntemleri kullanılabilir. Uluslararası tavsiyeler, ANCA IIF ile taranmasını önerir. Ancak optimal tarama için PR3 ve MPO karşı antikorların saptanması için IIF ve ELİSA yönteminin beraber kullanılması önerilir. IIF ile cANCA pozitifliğinde, antikorlar çoğunlukla proteinaz 3 (PR3)’e karşı, pANCA pozitifliğinde ise miyeloperoksidaz (MPO), laktoferrin, elastaz, cathepsin G, lizozim, azurosidin, katalaz, beta-glukorinadaz karşı oluşmuş antikorlar ELİSA yöntemi ile taranmalıdır. ELISA aracılığıyla spesifik antikor tespitinin yanı sıra kantitasyon yapılarak tedavi takibi de yapılabilir.
Hiperandrojenizmin teşhisi, konjenital adrenal hiperplazinin tanı ve tedavi takibinde , prematüre adrenarşın teşhisinde diğer seks steroidleri ile birlikte kullanılmaktadır.
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüyüş, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70’inden fazlasında hastalığaanneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı saptanır.
Ailesel hipobetalipoproteinemi (HBL) tanısı için çalışılmaktadır.
Metabolik asidozların değerlendirilmesi ve tedavi yanıtının takibi amacıyla kullanılırı
Y kromozomu hariç tüm kromozomların sentromerlerine yakın genlerdeki delesyonların veya duplikasyonların tespiti için kullanılabilecek bi MLPA testidir. Bu prob karışımının olası uygulamaları, kanser araştırmalarının yanı sıra marker kromozomlarının karakterizasyonu ve anöploidilerin tespiti içindir.
Diğer amino asitlerle birlikte plazma amino asit profilinin araştırılması için kullanılmaktadır.
Adalimumab tedavi cevapsızlığı tespiti
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler.
Otoimmün ensefalit, Limbik ensefalit (LE) ve Morvans Sendromu tanısı CASPR2 (Contactin Associated Protein 2), Voltaj kapılı potasyum kanal kompleksinin (VGKC) bir alt birimidir ve hücre dışı antijenler grubuna dahildir. CASPR2'ye karşı antikorlar, nöromiyotoni, otoimmün ensefalit ve Morvan Sendromuna neden olabilir. Çoğunlukla erkek (%85) hastalardır ve tanı yaşı 46-77 ( ort. 60)'dır. Geleneksel olarak, tüm VGKC antikorlarını test etmek için radyoimmünopresipitasyon (RIA) yöntemiyle tavşan beyin dokusunda VGKC proteinine antikor varlığı araştırılır. Ancak RIA tarafından pozitif VGKC antikorları gösteren ancak IIF tarafından hücre bazlı assaylerle (CBA) LGI1 veya CASPR için negatif olan hastaların sonucunu inceleyen klinik çalışmalar, bu hastaların gerçek limbik ensefalitten ziyade ağırlıklı olarak jenerik bir otoimmün/inflamatuar fenotipe sahip olduğunu bulmuştur (Van Sonderen ve ark. 2016, Yeo ve diğerleri 2018). Bu bulgular ışığında, VGKC antikorları için ilk basamak testi olarak CBA IIF yöntemi ile LGI1/CASPR2 antikor testinin çalışılması önerilmektedir. CASPR2, başta timoma olmak üzere bazı malignitelerle ilişkilendirilmiştir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir.
Otoimmün ensefalit, Limbik ensefalit (LE) ve Morvans Sendromu tanısı CASPR2 (Contactin Associated Protein 2), Voltaj kapılı potasyum kanal kompleksinin (VGKC) bir alt birimidir ve hücre dışı antijenler grubuna dahildir. CASPR2'ye karşı antikorlar, nöromiyotoni, otoimmün ensefalit ve Morvan Sendromuna neden olabilir. Çoğunlukla erkek (%85) hastalardır ve tanı yaşı 46-77 ( ort. 60)'dır. Geleneksel olarak, tüm VGKC antikorlarını test etmek için radyoimmünopresipitasyon (RIA) yöntemiyle tavşan beyin dokusunda VGKC proteinine antikor varlığı araştırılır. Ancak RIA tarafından pozitif VGKC antikorları gösteren ancak IIF tarafından hücre bazlı assaylerle (CBA) LGI1 veya CASPR için negatif olan hastaların sonucunu inceleyen klinik çalışmalar, bu hastaların gerçek limbik ensefalitten ziyade ağırlıklı olarak jenerik bir otoimmün/inflamatuar fenotipe sahip olduğunu bulmuştur (Van Sonderen ve ark. 2016, Yeo ve diğerleri 2018). Bu bulgular ışığında, VGKC antikorları için ilk basamak testi olarak CBA IIF yöntemi ile LGI1/CASPR2 antikor testinin çalışılması önerilmektedir. CASPR2, başta timoma olmak üzere bazı malignitelerle ilişkilendirilmiştir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir.
Romatoid artrit (RA) süphesi olan hastaların değerlendirilmesi Romatoid artrit ve diğer bağ dokusu hastalıklarının ayırıcı tanısı için kullanılır; Romatoid artrit, Seronegatif (RF negatif) romatoid artrit, farklılaşmamış artrit, RA'ya özgü tedavi için endikasyonları belirlemek için erken RA (örn. TNF-a inhibitörleri). Ek olarak, Spesifik olmayan artritlerin gösterilebilir romatoid faktör varlığında ayırıcı tanı, Diğer kriterlerle birlikte RA'nın prognostik değerlendirmesi, Jüvenil idiyopatik artritte prognostik parametre (RF pozitif poliartrit grubu).
İdiyopatik enflamatuar miyopati(IIM), sporadik İnklüzyon Cisimciği Miyoziti (sIBM) ayırıcı tanısı Anti-cN1A antikorları, sIBM'yi diğer IIM'lerden ayırt etmek için yüksek bir özgüllüğe sahiptir, Yavaş ilerleyen seyir ve erken evrelerde klasik patolojik özelliklerin düşük duyarlılığı nedeniyle uzun ve potansiyel olarak hasar verici immünosüpresif tedaviler nedeniyle tanısal gecikme, sIBM için hala önemli bir sorundur. Oldukça spesifik bir serum biyobelirtecinin mevcudiyeti, teşhis gecikmesini azaltmaya katkıda bulunabilir. Anti-cN1A-pozitif hastaların belirgin bulber tutulumu olan daha ciddi bir fenotip sergilediğini gösterilmiştir. Ayrıca pnömolojik komplikasyonlara bağlı olarak daha yüksek mortalite riski, anti-cN1A antikorlarının varlığıyla ilişkilendirilmiştir. Ayrıca yakın tarihli bir çalışma, anti-cN1A-pozitif hastalarda başlangıç yaşının daha yüksek olduğunu bulmuştur. cN-1A antikor testinin analitik duyarlılığı %35-70'tir. Sjögren sendromu, sistemik lupus eritematozus, dermatomiyozit (DM) veya polimiyozit (PM) hastalarının pozitif bir cN-1A Ab sonucuna sahip olma olasılığı vardır. Aksine, sIBM ile klinik olarak başvuran hastalar nadiren DM veya PM tanısıyla ilişkili diğer otoantikorlara sahip olabilirler. Bu nedenle cN-1A Ab sonuçları, hastanın klinik bulguları ve diğer test sonuçları ile birlikte yorumlanmalıdır.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Nörolojik sendromlar vasküler, inflamatuar, dejeneratif, metabolik veya genetik nedenlerden kaynaklanabilir. Enfeksiyöz olmayan bozuklukların bazıları otoantikorlarla ilişkilidir. Nöronal sendromlarla ilişkilendirilen otoanatikorlar nöronal hücre yüzeyi antijenlerini hedef alan otoantikorlar ve Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar Doğrudan patojenik bir etki gösterir ve nöronal hasara ve nöronal ölüme neden olur. Hücre içi antijenleri hedef alan otoantikorlar doğrudan patojenik görünmemektedir, ancak kanserin tanısal biyobelirteçleri olarak kullanılabilirler.
Akut ya da geçirilmiş streptokok enfeksiyonunun gösterilmesi