Yükleniyor...
Primer Bilire Kolanjit (PBC) tanısı/ayırıcı tanısı PML proteini, bir nükleer hormon reseptörü transkripsiyonel koaktivatörü olarak işlev görür. PML antikorları ile ANA testinde Nükleer Dots paternine neden olur. PBC'li bireylerde PML antikorları sıklıkla sp100 antikorları ile birlikte bulunur ve PBC hastalarının yaklaşık %19'unda bulunur. Mevcut çalışma, mitokondriyal antijenlere karşı otoantikorlar bulunmadığında bile PML antikorlarının PBC için oldukça spesifik olduğunu göstermektedir.
Pneumocystis Jirovecii tanısında kullanılır. Pneumocystis jirovecii, her yerde bulunan bir mantardır ve insanlara özgü bir patojendir. HIV, organ nakli alıcıları, kanser, T hücre eksikliği gibi altta yatan hastalığı olan yetişkin ve çocuk hastalarda P. jirovecii pnömonisinden (PCP) sorumludur. Akciğer radyolojik görünümünün ve klinik belirtilerin özgül olmaması, ko-enfeksiyon ve altta yatan enfeksiyöz olmayan nedenlerin sıklığı nedeniyle PCP tanısı koymak zordur ve tedavi özgüllüğü nedeniyle ivedilikle yapılması son derece önemlidir. Kültürde üretilmesi mümkün olmayan mikroorganizmanın tanısında tarihsel olarak, bronkoalveoler lavaj (BAL) sıvı örneklerinin tinktorial veya immünofloresan (IF) boyaması kullanılmaktaydı. Ancak yeterli değildir ve duyarlılığı düşüktür. Bu nedenle PCP'nin laboratuvar tanısı son birkaç yılda hızla gelişmiştir. PCP için PCR'nin P. jirovecii'yi tespit etmede den daha hassas olduğu farklı çalışmalarla kanıtlanmıştır. PCR testlerinin PCP tanısında özgüllüğü %83-100, duyarlılık %82-100 arasında değişmektedir. P. jirovecii perialveoler hücrelerin yüzeyinde, özellikle tip I pnömositlerde yaşar ve gelişir, bu nedenle en yüksek mantar yüküne sahip Bronkoalveoler lavaj (BAL) sıvısı en iyi numune tipi olarak önerilmektedir.
Pneumocystis Jirovecii tanısında kullanılır. Pneumocystis jirovecii, her yerde bulunan bir mantardır ve insanlara özgü bir patojendir. HIV, organ nakli alıcıları, kanser, T hücre eksikliği gibi altta yatan hastalığı olan yetişkin ve çocuk hastalarda P. jirovecii pnömonisinden (PCP) sorumludur. Akciğer radyolojik görünümünün ve klinik belirtilerin özgül olmaması, ko-enfeksiyon ve altta yatan enfeksiyöz olmayan nedenlerin sıklığı nedeniyle PCP tanısı koymak zordur ve tedavi özgüllüğü nedeniyle ivedilikle yapılması son derece önemlidir. Kültürde üretilmesi mümkün olmayan mikroorganizmanın tanısında tarihsel olarak, bronkoalveoler lavaj (BAL) sıvı örneklerinin tinktorial veya immünofloresan (IF) boyaması kullanılmaktaydı. Ancak yeterli değildir ve duyarlılığı düşüktür. Bu nedenle PCP'nin laboratuvar tanısı son birkaç yılda hızla gelişmiştir. PCP için PCR'nin P. jirovecii'yi tespit etmede den daha hassas olduğu farklı çalışmalarla kanıtlanmıştır. PCR testlerinin PCP tanısında özgüllüğü %83-100, duyarlılık %82-100 arasında değişmektedir. P. jirovecii perialveoler hücrelerin yüzeyinde, özellikle tip I pnömositlerde yaşar ve gelişir, bu nedenle en yüksek mantar yüküne sahip Bronkoalveoler lavaj (BAL) sıvısı en iyi numune tipi olarak önerilmektedir.
Paroksismal noktürnal hemoglobinirü yaş olarak erken yetişkinlik çağında görülen ve uzun süre devam eden bir hastalıktır. PNH, halsizlik, yorgunluk, nefes darlığı, idrar renginde kırmızılık, karın ağrısı gibi nonspesifik bulgular ile başlayabilir. Primer olarak ortaya çıkabileceği gibi diğer hematolojik malinitelere sekonder olarak da ortaya çıkabilir. Hemolitik anemi, tromboz ve pansitopeni hastalığın gidişatında belirleyeci klinik oluşturan tablolardır. Birçok hastalığı taklit edebileceği için bu hastalığa ""büyük taklitçi"" de denir. Bu hastalıkta medyan survi 10 yıl kadardır. Hemolitik anemi, tromboz ve pansitopeni hastalığın gidişatında belirleyeci klinik oluşturan tablolardır.
Pnömokok aşı, pnömokok immunite kontrol, İmmün yetmezlik değerlendirilmesi Pnömokok antikoru immün yetmezliği olduğundan şüphelenilen bir hastanın hümoral immün durumunu değerlendirmek için yaygın olarak kullanılan bir tekniktir. Hümoral veya kombine immün yetmezlikler için yapılan bir değerlendirmenin parçası olarak, bir bireyin polisakarit antijen(ler)e karşı bir antikor tepkisi üretme yeteneğinin belirlenmesi, konjuge olmayan, 23 valanslı aşılarla aktif immünizasyona karşı IgG antikor yanıtının değerlendirilmesi ve konjuge, 13 valanslı aşılarla aktif bağışıklamaya karşı IgG antikor yanıtının değerlendirilmesi için kullanılır. Testin kullanımının en önemli nedeni, immün yetmezliği düşündüren klinik bulguları olan hastalarda (yani açıklanamayan veya tekrarlayan enfeksiyonlar ve düşük immünoglobulin seviyeleri) spesifik bir polisakkarit antikor yanıtı oluşturma yeteneğinin değerlendirilmesidir. American Academy of Allergy, Asthma and Immunology'nin (AAAAI), pnömokok antikor testinin yorumlanmasındaki tutarsızlıklara işaret eden ve bu testlerin rutin kullanımına yönelik yaklaşımlar öneren bir rapor yayınladı. İdeal olarak, aşı öncesi numune (en sık aşılama gününde alınır) ve aşıdan 2-4 hafta sonra alınan serum numunesi aynı anda test edilmelidir. Bu antijenik aşı türlerinin her birine karşı antikor yanıtları hakkında değerli bilgiler verir; başlangıç örneğine göre önceden tanımlanmış (2-4 kat) sonuçlar veya mutlak bir ""koruyucu"" antikor konsantrasyonu elde eden serotiplerin yüzdesinin belirlenmesiyle değerlendirilir.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Polyomavirusları BK ve JC virüs enfeksiyonu tanı ve takibi Polyomavirusları DNA içeren küçük ve klinik öneme sahip virüslerdir. Bu grupta Simian Virüs 40 (SV-40), JC virüsü (JCV) ve BK virüsü (BKV) bulunur. BKV ve JCV insanda hastalık yaparlar. BK virüsü esas olarak çocukları etkiler. Pediatrik hastaların yaklaşık %90'ı 5 yaşına kadar BK virüsü ile temasa geçmiştir. İdrar yolu daha sık etkilenir ve hemorajik sistit, nefropati ve mesane kanserine neden olabilir.BK virüsün klinik olarak en önemli olduğu yer böbrek transplant hastalarında interstisyel nefrit ve ilişkili nefropatiye neden olmasıdır. JC virüsünün nasıl bulaştığı tam olarak anlaşılamamıştır, yetişkin popülasyonun yaklaşık %80-90'ında JC virüsüne karşı spesifik antikorlar bulunur. Enfeksiyon çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle klinik bir bulgu yoktur ve üst solunum yollarında iltihaplanma meydana gelebilir. Virüs latenttir ancak bağışıklığı baskılanmış hastalarda, JC virüsü idrarda bulunabilir ve böbrekler, virüsün latent formda kalıcılığının ana organlarıdır. JC virüsü herhangi bir memeli hücresini enfekte edebilir. Laboratuvar tanısı için BKV DNA PCR yapılır. Plazma BKV DNA varlığı hastalığın dinamiklerini yansıtır ve transplantasyon sonrası takipte önemlidir. Bununla birlikte, BKV DNA plazma dışında idrarda saptanabilir ve BKV nefropatisi tanısında kullanılabilir. Bu test ilişkili hastalık için uygun risk faktörlerine sahip hastalarda kullanım içindir ve asemptomatik hastaların taranması için endike değildir.
Merkezi sinir sisteminde JC (John Cunningham virüsü) ve BK virüslerinin DNA tespiti. BK/JC virüs enfeksiyonu tanı ve takibi JC virüsü (JCV), demiyelinizan bir SSS enfeksiyonu olan progresif multifokal lökoensefalopatinin (PML) etkenidir. JCV DNA'sını saptamak için BOS PCR'nin kullanılması, önceden kesin tanı için beyin biyopsisi gerektiren bu hastalık için önemli bir minimal invaziv tanı testi haline gelmiştir. JCV için BOS PCR'nin, fokal nörolojik belirti ve semptomlarla başvuran HIV ile enfekte hastaların prospektif analizlerinde gösterildiği gibi, PML tanısı için %50-75 duyarlılığı ve %100 özgüllüğü vardır. İdrar ve kandaki JCV viral yükleri, JCV'ye bağlı klinik SSS enfeksiyonunu öngörmez, çünkü virüri enfekte olmamış kontrol deneklerinde sık ??bulunur ve JCV viremi, PML'nin varlığıyla değil, yalnızca immünsupresyon seviyesiyle ilişkili kabul edilir. BOS'taki JCV viral yükü ile PML prognozu arasındaki potansiyel bir korelasyon kantitatif PCR ile PML'li hastadan alınan BOS örneklerinin JCV yükünde (>6 log birim) geniş varyasyonlar olduğu, >4.7 log birim değerlerinin daha kısa hasta sağkalım süresiyle ilişkili olduğu gözlenmiştir. Bununla birlikte, BOS viral yük değerleri ile hasarlı beyin dokusunun genel hacmi arasında bir korelasyon yoktur. BOS JCV yükleri, mutlak CD4 hücre sayıları veya plazma HIV viral yükleri ile korele değildir.
Polyomavirusları BK ve JC virüs enfeksiyonu tanı ve takibi Polyomavirusları DNA içeren küçük ve klinik öneme sahip virüslerdir. Bu grupta Simian Virüs 40 (SV-40), JC virüsü (JCV) ve BK virüsü (BKV) bulunur. BKV ve JCV insanda hastalık yaparlar. BK virüsü esas olarak çocukları etkiler. Pediatrik hastaların yaklaşık %90'ı 5 yaşına kadar BK virüsü ile temasa geçmiştir. İdrar yolu daha sık etkilenir ve hemorajik sistit, nefropati ve mesane kanserine neden olabilir.BK virüsün klinik olarak en önemli olduğu yer böbrek transplant hastalarında interstisyel nefrit ve ilişkili nefropatiye neden olmasıdır. JC virüsünün nasıl bulaştığı tam olarak anlaşılamamıştır, yetişkin popülasyonun yaklaşık %80-90'ında JC virüsüne karşı spesifik antikorlar bulunur. Enfeksiyon çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle klinik bir bulgu yoktur ve üst solunum yollarında iltihaplanma meydana gelebilir. Virüs latenttir ancak bağışıklığı baskılanmış hastalarda, JC virüsü idrarda bulunabilir ve böbrekler, virüsün latent formda kalıcılığının ana organlarıdır. JC virüsü herhangi bir memeli hücresini enfekte edebilir. Laboratuvar tanısı için BKV DNA PCR yapılır. Plazma BKV DNA varlığı hastalığın dinamiklerini yansıtır ve transplantasyon sonrası takipte önemlidir. Bununla birlikte, BKV DNA plazma dışında idrarda saptanabilir ve BKV nefropatisi tanısında kullanılabilir. Bu test ilişkili hastalık için uygun risk faktörlerine sahip hastalarda kullanım içindir ve asemptomatik hastaların taranması için endike değildir.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Ultrasonografi ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Özellikle karaciğer hastalığı bulunan bireylerde portal dolaşımdaki akım özelliklerinde sorun olup olmadığını, portal sistemin açıklığını ( tromboz değerlendirilmesi) saptamak için yapılan tetkiktir.
Limbik ensefalit ayırıcı tanısı, Voltaj kapılı potasyum kanalı (VGKC) antikor ensefaliti tanısı Voltaj kapılı potasyum kanalı (VGKC) antikor ensefaliti, voltaj kapılı potasyum kanalının bileşenlerine karşı antikorları olan küçük bir otoimmün ensefalit grubunu tanımlar. En yaygın otoimmün limbik ensefalit formlarından biridir. VGKC antikorlar; LGI1, CASPR2, Bilinmeyen antijenli VGKC antikorları şeklinde sınıflandırılırlar. Bu kompleksin diğer bileşenleri arasında presinaptik Kv1.1 ve Kv1.2 alt birimleri ve postsinaptik AMPA reseptörü bulunur. Klinik semptom ve bulgular pozitif bulunan antikora bağlı olarak değişebilir. Anti-LGI1 pozitifliğinde, Limbik ensefalit, Faciobranchial distonik nöbetler, Hiponatremi, kısa süreli hafıza kaybı ve epileptik nöbetlerle karakterize olan klasik limbik ensefalit semptomlarıyla ilişkilendirilmiştir. Sıklıkla REM uyku davranış bozukluğu ile ilişkilendirilen bir amnestik eksiklik ortaya çıkar ve epileptik nöbetler gelişir. Orofasiyal bölge ve üst ekstremitelerde distonik olabilirler (fasyobrakial distonik nöbetler). Anti-CASPR2 pozitifliğinde, Limbik ensefalit, Nöromiyotoni, Morvan sendromu gözlenebilir. Tanımlanmamış antijenlere yönelik VGKC antikorları varlığında ise son derece değişken klinik görünüm söz konusudur. Geleneksel olarak tüm VGKC antikorlarını bir arada (total) test etmek için kullanılan RIA yöntemi ile bu antikorlara özel CBA testleri kıyaslayan çalışmalar yapılmıştır ve RIA tarafından pozitif VGKC antikoru olan ama CBA yöntemi ile LGI1 veya CASPR antikorlarının negatif olan hastaların ağırlıklı olarak gerçek bir limbik ensefalitten ziyade otoimmün/inflamatuar bir fenotipi tespit ettiği gösterilmiştir. Bu bulgular ışığında, RIA ile çalışılan VGKC antikorlarının total çalışılmasının tanıya ek katkısı olmadığı düşünülmektedir. Bu nedenle ilk basamak test olarak LGI1/CASPR2 antikor testleri önerilmeye başlanmıştır.
Limbik ensefalit ayırıcı tanısı, Voltaj kapılı potasyum kanalı (VGKC) antikor ensefaliti tanısı Voltaj kapılı potasyum kanalı (VGKC) antikor ensefaliti, voltaj kapılı potasyum kanalının bileşenlerine karşı antikorları olan küçük bir otoimmün ensefalit grubunu tanımlar. En yaygın otoimmün limbik ensefalit formlarından biridir. VGKC antikorlar; LGI1, CASPR2, Bilinmeyen antijenli VGKC antikorları şeklinde sınıflandırılırlar. Bu kompleksin diğer bileşenleri arasında presinaptik Kv1.1 ve Kv1.2 alt birimleri ve postsinaptik AMPA reseptörü bulunur. Klinik semptom ve bulgular pozitif bulunan antikora bağlı olarak değişebilir. Anti-LGI1 pozitifliğinde, Limbik ensefalit, Faciobranchial distonik nöbetler, Hiponatremi, kısa süreli hafıza kaybı ve epileptik nöbetlerle karakterize olan klasik limbik ensefalit semptomlarıyla ilişkilendirilmiştir. Sıklıkla REM uyku davranış bozukluğu ile ilişkilendirilen bir amnestik eksiklik ortaya çıkar ve epileptik nöbetler gelişir. Orofasiyal bölge ve üst ekstremitelerde distonik olabilirler (fasyobrakial distonik nöbetler). Anti-CASPR2 pozitifliğinde, Limbik ensefalit, Nöromiyotoni, Morvan sendromu gözlenebilir. Tanımlanmamış antijenlere yönelik VGKC antikorları varlığında ise son derece değişken klinik görünüm söz konusudur. Geleneksel olarak tüm VGKC antikorlarını bir arada (total) test etmek için kullanılan RIA yöntemi ile bu antikorlara özel CBA testleri kıyaslayan çalışmalar yapılmıştır ve RIA tarafından pozitif VGKC antikoru olan ama CBA yöntemi ile LGI1 veya CASPR antikorlarının negatif olan hastaların ağırlıklı olarak gerçek bir limbik ensefalitten ziyade otoimmün/inflamatuar bir fenotipi tespit ettiği gösterilmiştir. Bu bulgular ışığında, RIA ile çalışılan VGKC antikorlarının total çalışılmasının tanıya ek katkısı olmadığı düşünülmektedir. Bu nedenle ilk basamak test olarak LGI1/CASPR2 antikor testleri önerilmeye başlanmıştır.
Testin kullanım amacı nörolojik bozuklukların tanısı, tedavi takibinde önemlidir.
Hiper veya hipokalemi nedeninin belirlenmesi
Elektrolit dengesi, kardiyak aritmi, kas güçsüzlüğü, hepatik ensefalopati ve böbrek yetmezliğinin değerlendirilmesi
Vücut sıvılarında potasyum düzeyi ölçümü
Kombine hipofiz hormonu eksikliği (CPHD) tanısı için kullanılır.
Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu tarama ve tanısı Sistemik vaskülitler, genellikle etkilenen damarların boyutuna göre sınıflandırılan bir grup inflamatuar idiyopatik klinik sendromdur. Bu hastalıklar arasında bulunan küçük damar vaskülitleri, nötrofillerin sitoplazmik antijenlerine (ANCA) yönelik antikorlarla ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, nötrofil sitoplazmasına karşı (ANCA) antikorları, Wegener granülomatozu, mikroskobik polianjit ve anti-nötrofil sitoplazmik antikorla ilişkili sistemik vaskülitler(AAV) veya Churg-Strauss sendromu gibi otoimmün vaskülitleri olan hastalarda tanıda oldukça yardımcı olan antikorlardır. ANCA antikorlarının tepiti için ELİSA ve/veya immunfloresan (IIF veya IFA) yöntemleri kullanılabilir. Uluslararası tavsiyeler, ANCA IIF ile taranmasını önerir. Ancak optimal tarama için PR3 ve MPO karşı antikorların saptanması için IIF ve ELİSA yönteminin beraber kullanılması önerilir. IIF ile cANCA pozitifliğinde, antikorlar çoğunlukla proteinaz 3 (PR3)’e karşı, pANCA pozitifliğinde ise miyeloperoksidaz (MPO), laktoferrin, elastaz, Katepsin G, lizozim, azurosidin, katalaz, beta-glukorinadaz, BPI'a karşı oluşmuş antikorlar ELİSA yöntemi ile taranmalıdır. IIF ile c ANCA boyanması gözlendiğinde PR3 antikorunun ELİSA ile çalışılması tanıyı destekler ve tedavi takibinde yön gösterici olur.
Özellikle akut hastalarda beslenme desteğine olan yanıtın takibinde olmak üzere nutrisyonel durumun değerlendirilmesinde
Bu test, gebeliğin 23 ila 34. haftaları arasında, ciddi özelliklere sahip preeklampsi geliştirebilecek hipertansif gebelik bozukluklarının klinik belirti ve semptomları olan gebe kadınların risk değerlendirmesine yardımcı olur.
Serum pregabalin (Lyrica) konsantrasyonlarının izlenmesi, uyumluluğun değerlendirilmesi ve hastalarda dozajın ayarlanması
3-beta-hidroksi dehidrojenaz eksikliği teşhisinin doğrulanması Özellikle 21-hidroksilaz ve 11-hidroksilaz eksikliği tanısının ekarte edildiği durumlarda konjenital adrenal hiperplazi tanısı koymada yardımcı bir test olarak kullanılmaktadır.
LHON, genç erişkinlerde bilateral, akut ya da subakut, ağrısız ve geç gelişen santral görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır. Tanı oftalmolojik bulgularla konulup, ardından moleküler analize geçilebilir.
Kemik yapım marker olarak osteoporoz tanı ve tedavi takibi
Primidon ve fenobarbitalin uygun terapötik seviyelerinin izlenmesi, hastanın ilaç kullanımına uyumunun değerlendirilmesi ve ilaç toksisitenin değerlendirilmesi amacıyla kullanılır.
Menstrüel siklusta ovulasyonun oluşup oluşmadığının anlaşılmasında, gebelikte plasental fonksiyonun değerlendirilmesinde ve adrenal veya testiküler tümörlü hastaların tetkikinde kullanılır.
Sepsis ve septik şoka ilerleme risklerinin belirlenmesinde kullanılır.
Hipofizer tümörler, amenore, galaktore, infertilite ve hipogonadizm değerlendirmesinde yardımcı olarak ve prolaktin üreten tümörlerin tedavi takibinde kullanılır.
35 yaş üstü gebeliklerde, translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde, önceki gebeliklerinde trizomili çocuk doğurma öyküsü olan ailelerde ve rutin tarama testinde yüksek risk çıkan gebeliklerde; amniyosentez kararı vermeden önce NIPT testi yapılması önerilir. Bu ailelerde trizomili çocuk sahibi olma riski topluma göre daha yüksektir. Ancak bu risk faktörleri olmayan gebeler için de trizomili bebek doğurma riski vardır. Bu yüzden gebelikler trizomi riski açısından taranmaktadır.
35 yaş üstü gebeliklerde, translokasyon taşıyıcısı olan bireylerde, önceki gebeliklerinde trizomili çocuk doğurma öyküsü olan ailelerde ve rutin tarama testinde yüksek risk çıkan gebeliklerde; amniyosentez kararı vermeden önce NIPT testi yapılması önerilir. Bu ailelerde trizomili çocuk sahibi olma riski topluma göre daha yüksektir. Ancak bu risk faktörleri olmayan gebeler için de trizomili bebek doğurma riski vardır. Bu yüzden gebelikler trizomi riski açısından taranmaktadır.
Propionik asidemi klinik tanısı ile gelen veya hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreden doğuştan metabolizma hastalığından şüphelenilen hastalarda tanı amaçlı kullanılır.
Prostat sıvısında enfeksiyon etkeni mikroorganizmaların belirlenmesi.
Prostat kanserinde radikal prostatektomi sonrası rekürrens takibinde kullanılır. Androjen ablasyon tedavisine yanıtı takip etmek için Prostat spesifik antijen ile birlikte kullanılır.
Konjenital ve Kazanılmış Protein C eksikliğinin araştırılması amacıyla kullanılır. Özellikle Konjenital Eksikliğin araştırılmasında ilk basamak testi; Protein C aktivitesidir.
Protein C eksikliği olan bireylerde alt tip ayrımı Trombosis etyolojisi araştırma
Monoklonal gamopatilerin teşhis ve takibi amacı ile kullanılmaktadır.
Monoklonal gammopatisi olan hastaların takibi. Ayrıca proteinüri tipi ve etiyolojisinin tanımlanmasına yardımcı olarak kullanılır. Monoklonal gammopati hastalarının tanısı için tek başına yeterli bir test değildir.