Düzen Sağlık Grubu Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, genetik hastalıkların genomik analizi konusunda uzmanlaşmış yapısıyla, DNA dizileme ve genomik veri yorumlama alanlarında ülkemize liderlik etmektedir.
Merkez; yüksek derecede yetkin ekipleri, zengin test paneli ve genetik danışmanlık hizmetiyle prenatal tanı testleri, infertilite testleri, farmakogenetik testler ve moleküler genetik analizler gibi birçok alanda tanı ve tedavi süreçlerine destek sunmaktadır.
Prenatal tanı kapsamında sitogenetik incelemeler, erken tarama testleri ve moleküler genetik testler çalışılmaktadır. Biyokimyasal değerlendirmeler kapsamında ise gebe kadınların serum örneklerinde fetüse ait açık nöral tüp defektleri ve kromozom anomalilerine yönelik risk değerlendirmesi biyokimyasal belirteçlerle yapılmaktadır.
Sitogenetik, kromozomlardaki sayısal ve yapısal anomalilerin belirlenmesine yönelik bir yöntemdir. FISH yöntemiyle kromozom anomalileri ve yeniden düzenlenmeleri floresan işaretli problarla değerlendirilmektedir. Moleküler genetik testler ise DNA analizleriyle gen mutasyonlarının belirlenmesini sağlar.
Genetik danışmanlık hizmeti, tanı testleriyle eş zamanlı olarak yürütülmektedir. Genetik danışmanlar; prenatal genetik risk taşıyan bireylere yapılacak testlerin riskleri, sınırları ve sağlayabileceği yararlar hakkında bilgi verir. Ayrıca sağlıklı yaşam için gerekli testler konusunda bireyleri kapsamlı biçimde bilgilendirir.
Kalite programı; CAP akreditasyonu, Tıbbi Genetik Derneği Sitogenetik Kontrol Programı, UMSEKA (Ulusal Moleküler Sitogenetik Kalite Kontrol Programı) ve EUTOS CML for Turkey gibi dış kalite kontrol programlarıyla desteklenmektedir.