Loading...
Lizozomal Hastalık Tarama, LC-MS/MS testi, lizozomal depo hastalıklarının (Gaucher, Niemann-Pick A / B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I) LC-MS/MS yöntemi ile taranması. Lizozomal depo hastalıklarından; Gaucher, Niemann-Pick tip A/B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I hastalıklarında eskik olan enzimlerin (sırasıyla beta-glukozidaz, sfingomyelinaz, alfa-glukozidaz, galaktoserebrozidaz, alfa-galaktozidaz ve alfa-L-iduronidaz) aktiviteleri kuru kan örneğinde ölçülerek sonuçlar kantitatif olarak raporlanmaktadır.
| Test Name | LİZOZOMAL HASTALIK TARAMA, LC-MS/MS |
| Synonym | 6 Lizozomal Hastalık Tarama, LHT, LC-MS/MS, NeoLSD, Lizozomal Hastalık Yenidoğan Taraması |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | Kuru kan (DBS), Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Tam kan, en az bir daireye uygun şekilde emdirilmelidir. |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation |
| N/A |
| Method | LC-MS/MS |
| Intended Use | Lizozomal Hastalık Tarama, LC-MS/MS testi, lizozomal depo hastalıklarının (Gaucher, Niemann-Pick A / B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I) LC-MS/MS yöntemi ile taranması. Lizozomal depo hastalıklarından; Gaucher, Niemann-Pick tip A/B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I hastalıklarında eskik olan enzimlerin (sırasıyla beta-glukozidaz, sfingomyelinaz, alfa-glukozidaz, galaktoserebrozidaz, alfa-galaktozidaz ve alfa-L-iduronidaz) aktiviteleri kuru kan örneğinde ölçülerek sonuçlar kantitatif olarak raporlanmaktadır. |
| Specimen Stability | Fridge 90 Day | Freezer20Celsius 90 Day |
| Lab Code | 7388 |
| SUT Code | N/A |