Loading...
BH4 eksikliğine bağlı olduğu düşünülen hiperfenilalaninemi veya tedaviye dirençli fenil ketonürili hastalarda önerilir
| Test Name | PTS GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Synonym | 6-pirüvoil-tetrahidropterin sentez yetersizliği, BH4 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Tip A, HPABH4A, PTPS geni mutasyonları |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, Oda Isısı |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | Mor Kapak - K3-EDTA |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | BH4 eksikliğine bağlı olduğu düşünülen hiperfenilalaninemi veya tedaviye dirençli fenil ketonürili hastalarda önerilir |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 7294 |
| SUT Code | G100380 |