Loading...
HPRT1 bozukluğunun tanısında (biyokimyasal testlerde tanımlanan düşük HGprt enzim aktivitesi ve HPRT1 geninde hemizigotik patojenik varyantın saptanması ile erkek olgularda) kullanılır.
| Test Name | HPRT1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Synonym | Hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use |
| HPRT1 bozukluğunun tanısında (biyokimyasal testlerde tanımlanan düşük HGprt enzim aktivitesi ve HPRT1 geninde hemizigotik patojenik varyantın saptanması ile erkek olgularda) kullanılır. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6976 |
| SUT Code | G100380 |