Loading...
Sistinüri, proksimal renal tübül ve gastrointestinal kanalda sistin ve dibazik amino asitlerin (lizin, ornitin ve arginin) epitelyal hücre taşınmasında bozulma ile karakterize otozomal bir hastalıktır. Hastalığın hem resesif hemde dominant kalıtımı tanımlanmıştır
| Test Name | SLC3A1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Synonym | D2H, RBAT, ATR1, Sistinüri |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | Sistinüri, proksimal renal tübül ve gastrointestinal kanalda sistin ve dibazik amino asitlerin (lizin, ornitin ve arginin) epitelyal hücre taşınmasında bozulma ile karakterize otozomal bir hastalıktır. Hastalığın hem resesif hemde dominant kalıtımı tanımlanmıştır |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6972 |
| SUT Code | G100380 |