Loading...
GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini kodlar. Spesifik olarak, bu enzim, keratan sülfat adı verilen bir GAG'den sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve korneada bol miktarda bulunur. GALNS genindeki 148'den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV'e (MPS IV) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IV'e neden olan tüm mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin eksikliği, lizozomlar içinde keratan sülfatın birikmesine yol açar. Keratan sülfat ağırlıklı olarak kıkırdak ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulanık kornealara neden olur. Laboratuvarımızda GALNS geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır
| Test Name | MUKOPOLİSAKKARİDOZ IVA(GALNS geni) |
| Synonym | N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz eksikliği, GALNS eksikliği, GALNS deficiency, MPS4A, MPS IVA, chondroitinsulfatase deficiency, Morquio Sendromu, Morquio Syndrome, Mucopolysaccharidosis 4a, Mucopolysaccharidosis IVA |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 3, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enzimini kodlar. Spesifik olarak, bu enzim, keratan sülfat adı verilen bir GAG'den sülfat olarak bilinen bir kimyasal grubu çıkarır. Keratan sülfat özellikle kıkırdakta ve korneada bol miktarda bulunur. GALNS genindeki 148'den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV'e (MPS IV) neden olduğu bildirilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, tek nükleotid değişiklikleridir. MPS IV'e neden olan tüm mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfatazın işlevini azaltır veya ortadan kaldırır. N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz aktivitesinin eksikliği, lizozomlar içinde keratan sülfatın birikmesine yol açar. Keratan sülfat ağırlıklı olarak kıkırdak ve korneada bulunduğundan, bu maddenin birikmesi iskelet anormalliklerine ve bulanık kornealara neden olur. Laboratuvarımızda GALNS geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 6836 |
| SUT Code | G101390 |