SERPINA1 (AAT) GENİ DİZİ ANALİZİ

Test Details

A1AT eksikliği; sıklığı 1/2000 olan ve otozomal resesif aktarılan bir genetik hastalıktır. En yaygın klinik tablo, yaşamın 3 ve 4. dekadlarında belirgin hale gelen amfizemdir. Daha az yaygın olarak, çocuklarda ve yetişkinlerde siroz ve karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilen karaciğer hastalığı olarak seyreder. Çevresel faktörler, özellikle sigara içimi, daha erken yaşta amfizem riskini büyük ölçüde artırır. A1AT eksikliği çocuklardaki karaciğer hastalıklarının en yaygın genetik nedenidir, neonatal kolestaz ve kronik karaciğer hastalığına neden olabilir. Ayrıca akciğerde elaztaz inhibe edilemediğinden, elastin gittikçe azalır ve amfizeme yatkınlık oluşur. 14. kromozomda bulunan AAT geninin farklı enzim aktivitelerine yol açan 75 varyantı vardır. En sık görülen alleller Z ve S varyantlarıdır. MM genotipi normal, ZZ genotipi ise en düşük aktiviteye sahip enzimi göstermektedir. ZZ den sonra en düşük aktiviteye yol açan SS genotipidir. ZZ genotipine sahip bireylerin %12’sinde karaciğer hasarı ve %75’inde amfizem gelişir. En sık görülen bu alleller için yapılan genotipleme (test kodu 3111) sonucu normal bulunan hastalara dizi analizi yapılması önerilmektedir. Laboratuvarımızda AAT (SERPINA1) geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.