ANTI-LGI 1, BOS

Test Details

Limbik ensefalit, hiponatremi, Fasiyal brakiyal distonik nöbetler (FBDS) tanısı ve tedavi takibi LGI-1, potasyum kanal kompleksinin (VGKC) bir alt birimidir. Klasik otoimmün ensefalit ve epilepside LGI-1'e karşı antikorlar bildirilmiştir. LGI-1 ensefaliti, 50 yaş üstü kişilerde en sık görülen antikor aracılı ensefalopatidir. LG-1'e karşı antikorlar erkeklerde daha sık saptanır, tanı yaşı 30-80 (ort. 60) arasında değişir. Limbik ensefalitin bir alt tipi olan Fasiyal brakiyal distonik nöbetler (FBDS) ile ilişkilendirilmiştir. Hastalar subakut başlangıçlı hafıza kaybı, davranış bozuklukları ve nöbetler ile başvurabilir. Nöropati veya otonomik disfonksiyon gibi periferik belirtiler sıklıkla bir arada bulunur. FBDS, LGI1 antikor ensefalitinin oldukça karakteristik özelliğidir ve ipsilateral yüz ve kolun sık (günde 40-50), kısa (sürekli) distonik hareketleriyle karakterize edilir; bazen bacağı tutabilir. Ek olarak, otonomik ve duyusal nöbetler ve bilinç değişikliği olmayan paroksismal baş dönmesi nöbetleri de tarif edilmiştir. Geleneksel olarak, tüm VGKC antikorlarını test etmek için radyoimmünopresipitasyon (RIA) yöntemiyle tavşan beyin dokusunda VGKC proteinine antikor varlığı araştırılır. Ancak RIA tarafından pozitif VGKC antikorları gösteren ancak IIF tarafından hücre bazlı assaylerle LGI1 veya CASPR için negatif olan hastaların sonucunu inceleyen klinik çalışmalar, bu hastaların gerçek limbik ensefalitten ziyade ağırlıklı olarak jenerik bir otoimmün / inflamatuar fenotipe sahip olduğunu bulmuştur (Van Sonderen ve ark. 2016, Yeo ve diğerleri 2018). Bu bulgular ışığında, VGKC antikorları için ilk basamak testi olarak IIF yöntemi ile LGI1/CASPR2 antikor testinin yapılmasını önerilmektedir. Antikor titreleri, tedavi etkinliğini izlemek için kullanılabilir. Malignite tanısı için tarama yapılması önerilir. LGI1'e karşı antikorlar en iyi serumda saptanır ve BOS daha düşük duyarlılık gösterir.