Loading...
Lizozomal depo hastalıklarının tanısı ve tedavisinin takibinde kullanılan tarama testleridir. Bu testle idrarda total mukopolisakkarit (glikozaminglikan - GAG) düzeyi, serbest ve total sialik asit düzeyleri tayin edilir, ince tabaka kromatografisi yöntemi ile oligosakkaridozların tipi (GM1 Gangliozidozis - MPS IVB, Morquio Sendromu, GM2 Gangliozidozis - Tay-Sachs/Sandhoff Hastalığı, Pompe Hastalığı, Aspartilglukozaminüri, Alfa-Mannozidozis, Beta-Mannozidozis, Fukosidozis, Sialidozis) ve atılan glikozaminglikanın tipi (heparan sülfat, dermatan sülfat, keratan sülfat, kondroitin sülfat) belirlenir.
| Test Name | LIZOZOMAL HASTALIK TARAMA, İdrar |
| Synonym | N/A |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | İdrar, Spot, Donmuş (Mutlak) |
| Specimen Amount | 7, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation |
| N/A |
| Method | Florimetrik |
| Intended Use | Lizozomal depo hastalıklarının tanısı ve tedavisinin takibinde kullanılan tarama testleridir. Bu testle idrarda total mukopolisakkarit (glikozaminglikan - GAG) düzeyi, serbest ve total sialik asit düzeyleri tayin edilir, ince tabaka kromatografisi yöntemi ile oligosakkaridozların tipi (GM1 Gangliozidozis - MPS IVB, Morquio Sendromu, GM2 Gangliozidozis - Tay-Sachs/Sandhoff Hastalığı, Pompe Hastalığı, Aspartilglukozaminüri, Alfa-Mannozidozis, Beta-Mannozidozis, Fukosidozis, Sialidozis) ve atılan glikozaminglikanın tipi (heparan sülfat, dermatan sülfat, keratan sülfat, kondroitin sülfat) belirlenir. |
| Specimen Stability | Freezer20Celsius 7 Day |
| Lab Code | 4646 |
| SUT Code | L105180 |