Loading...
Tay-Sachs (Heksozaminidaz A eksikliği, GM2 gangliyozidoz) ve Sandhoff hastalıklarının (Heksozaminidaz A ve B eksikliği) teşhisi ve taşıyıcılığın tespiti amacı ile kullanılır. Sandhoff hastalığı klinik olarak Tay-Sachs hastalığından ayırt edilmesi zordur. Bu sebeple klinik şübhe durumunda hem Hekoszaminidaz A hem de total heksozaminidaz (A ve B) aktivitelerine bakılır.
| Test Name | HEKSOZAMİNİDAZ A VE TOTAL, Plazma |
| Synonym | GM2 Gangliosidosis, Sandhoff, Tay-Sachs, Hexosaminidase A, Hexosaminidase A and B, Hexosaminidase Total (A+B) |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | N/A |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | N/A |
| Method | Florimetrik |
| Intended Use | Tay-Sachs (Heksozaminidaz A eksikliği, GM2 gangliyozidoz) ve Sandhoff hastalıklarının (Heksozaminidaz A ve B eksikliği) teşhisi ve taşıyıcılığın tespiti amacı ile kullanılır. Sandhoff hastalığı klinik olarak Tay-Sachs hastalığından ayırt edilmesi zordur. Bu sebeple klinik şübhe durumunda hem Hekoszaminidaz A hem de total heksozaminidaz (A ve B) aktivitelerine bakılır. |
| Specimen Stability | RoomTemperature 7 Day | Fridge 30 Day |
| Lab Code | 4450 |
| SUT Code | L103070 |