Loading...
Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder.
| Test Name | KCNE1 GEN ANALİZİ |
| Synonym | Long QT Sendromu 5, Uzun QT Sendromu 5 |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Dizi analizi |
| Intended Use | Uzun QT sendromu, altta yatan medikasyon vb sebep olmaksizin olusan elektrofizyolojik anomaliyi temsil eder. Romano Ward, Jervell sendromu gibi sendromik durumlarda ortaya çıkabilir. KCNE1 geni mutasyonları, Uzun QT sendromu tip 5 ilişkilidir, ayrıca örneğin Romano Ward sendromuna bağlı uzun QT’nin etyolojide %2’sinden sorumludur. JLN sendromunda ise KCNQ1(uzun QT 1) ile birlikte önem arz eder. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 4176 |
| SUT Code | G100380 |