Loading...
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67' sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir.
| Test Name | DMD taşıyıcılık testi |
| Synonym | Delesyon, Distrofin, Duplikasyon, Duchenne Musküler Distrofisi |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | Değişken Numune, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 0,0, - |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | MLPA |
| Intended Use | Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) 1/3500 sıklıkta gözlenen ilerleyici kas hastalığıdır. Xp21.2' de bulunan Distrofin genindeki değişiklikler hastalığa yol açar. Hastaların %67' sinde gende büyük kayıplar (=delesyon), %6' sında genin bazı bölgelerinin duplikasyonu saptandığı için DMD hastalarında ilk aşamada bu test ile kopya sayılarının saptanması önerilir. |
| Specimen Stability | N/A |
| Lab Code | 3622 |
| SUT Code | G100490 |