Loading...
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
| Test Name | MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ |
| Synonym | N/A |
| Working Days | N/A |
| Result Time | N/A |
| Specimen Type | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Specimen Amount | 5, mL |
| Specimen Container | -- |
| Specimen Features | Genetik test çalışılacak hiçbir materyal dondurulmamalıdır. Aynı örnek genetik test çalışması öncesinde başka bir analize alınmamalıdır. |
| Last Specimen Acceptance Time | N/A |
| Patient Preparation | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Method | Real Time PCR |
| Intended Use | Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298. pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir. |
| Specimen Stability | RoomTemperature 7 Day | Fridge 14 Day |
| Lab Code | 3108 |
| SUT Code | G101720 |