Suçiçeği enfeksiyonu tanı ve takibi VZV, birincil enfeksiyon olarak ensefalit ve pnömoni ile komplike olabilen suçiçeğine neden olabilir. Latent virüs, herpes zoster (veya zona) olarak enfeksiyonun yeniden aktivasyonuna izin verir. Birincil enfeksiyonda olduğu gibi, herpes zoster nevralji, aseptik menenjit ve ensefalit ile komplike hale gelebilir. Gebe kadınlarda VZV enfeksiyonu, özellikle anne enfeksiyonu gebeliğin geç evrelerinde ortaya çıkarsa, konjenital enfeksiyona neden olabilir. Bağışıklığı baskılanmış kişilerde de şiddetli enfeksiyon meydana gelebilir. Hastalığın klinik semptomlara göre tanısı konur. Ancak vesiküler sıvının veya kabuklarından alınan örneklerde polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) testi ile doğrulanır. Vesiküler sıvı bir tüberkülin şırıngası ile toplanabilir ve viral taşıma ortamına aktarılabilir veya veziküllerin çatısı kaldırılabilir ve enfekte epitel hücreleri elde etmek için lezyonun tabanı temizlenebilir. Pozitif bir sonuç, şiddetli vakalarda antiviral tedavinin planlanmasında yardımcı olabilir. VZV PCR yüksek duyarlılığa sahiptir ve plazma, doku biyopsisi, kemik iliği, BOS veya hücresel sıvı (örn. BAL) kullanılabilir. VZV keratiti genellikle aktif bir viral enfeksiyondan ziyade bir immun yanıt olarak kabul edilmektedir. Ancak çalışmalarda akut keratit ve psödodendritte VZV için PCR pozitifliği gösterilmiştir.
Suçiçeği enfeksiyonu tanı ve takibi VZV, birincil enfeksiyon olarak ensefalit ve pnömoni ile komplike olabilen suçiçeğine neden olabilir. Latent virüs, herpes zoster (veya zona) olarak enfeksiyonun yeniden aktivasyonuna izin verir. Birincil enfeksiyonda olduğu gibi, herpes zoster nevralji, aseptik menenjit ve ensefalit ile komplike hale gelebilir. Gebe kadınlarda VZV enfeksiyonu, özellikle anne enfeksiyonu gebeliğin geç evrelerinde ortaya çıkarsa, konjenital enfeksiyona neden olabilir. Bağışıklığı baskılanmış kişilerde de şiddetli enfeksiyon meydana gelebilir. Kalitatif PCR testi, birincil veya yeniden aktifleştirilmiş enfeksiyon vakalarında VZV'nin saptanması için kullanılır. Pozitif bir sonuç, şiddetli vakalarda antiviral tedavinin uygulanmasında hasta yönetimine yardımcı olabilir. VZV PCR için, plazma, doku Biyopsisi, kemik iliği, BOS veya hücresel sıvı (örn. BAL) kullanılabilir. Gönderilen örnek heparin ile muamele edilmiş ise; DNA yapısı bozuldugundan sonuç alınamamaktadır.
Suçiçeği (VZV) ve Zona ensefalit ve vaskülit tanısı ve takibi Suçiçeği, Varicella zoster virüsünün (VZV) neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Bir herpes virüsü olan Varicella-zoster virüsü, döküntü ile ilişkili iki farklı hastalığa neden olur; su çiçeği (varisella), zona (herpes zoster). Varisella zoster virüsü (VZV) ile birincil enfeksiyon su çiçeğine neden olurken, varicella zoster veya zona hastalığından da virüsün yeniden aktivasyonu sorumludur. VZV birincil enfeksiyonun ardından nöronal ganglionlarda gizli kalır. Daha sonra, yaşlanma veya bağışıklığın baskılanması sırasında, virüs yeniden aktifleşerek zonaya (zona) neden olabilir. Virüs reaktivasyonu ayrıca serebral arterlere yayılarak vaskülit ve felce neden olabilir. Varicella zoster, inme için bilinen bir risk faktörüdür, ancak inme, zoster döküntüsü olmadan da meydana gelebilir. Birçok ensefalit vakasının aslında vasküler endotelyumun viral enfeksiyonundan kaynaklanan büyük veya küçük damar vaskülopatisine bağlı olduğunu gösterilmiştir. SSS tutulumunun enfeksiyon sonrası, immün aracılı, ağırlıklı olarak demiyelinizan bir süreç olan ADEM veya Reye sendromundan ayırt edilmesi gerekir. VZV serebral vaskülitinin tanısı, beyin omurilik sıvısında (BOS) viral DNA veya anti-VZV IgG antikorlarının varlığı ile doğrulanır. VZV vasküliti, az tanınan benzersiz ve nadir bir inme mekanizmasıdır. VZV vaskülitini saptamak ve uygun tedaviyi başlatmak için iskemik inmeli bir hasta alt grubunda dikkatli tanısal araştırma yapılması gerekebilir. Varisella zoster virüsü (VZV) vaskülopatisinde, BOS'ta anti-VZV IgG antikoru saptamanın tanısal değeri, VZV DNA'yı saptamaya göre daha fazla kabul edilir.
Riketsia hastalıklarının serolojik tanısı için kullanılır.
Wolfram sendromu tanısı için kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Özellikle çocukluk çağında sık görülen böbrek tümörü olan Wilms Tümoründe 1p ve 16q kromozom bölgelerindeki heterozigotluk kaybı porognoz belirlemede önemli bir yer tutmaktadır.
Progresif psödoromatoid displazi (PPD) tanısı için kullanılır.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Peroksizomal biyogenez bozukluklarının teşhisine yardımcı olmak için kullanılan ilk basamak testtir.
Derin yerleşimli yara enfeksiyonlarının etkenlerinin belirlenmesi.
(635) Neonatal TSH, (1904) Biotinidaz Aktivitesi (Tarama), (2403) GALT Aktivitesi (Tarama), (9019) IMMNUNOREAKTIF TRIPSIN (IRT), (6346)NEONATAL 17-OH PROGESTERON TARAMA testleri yenidoğanda geniş metabolik tarama amacıyla kullanılır. Bkz. Alt kodlar
Yenidoğanların fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, amino asid metabolizma hastalıkları, organik asidemiler, üre döngüsü defektleri ve yağ asidi oksidasyon defektleri yönünden taranması
(1436)YENIDOGANDA METABOLIK TARAMA, (1480) PKU (Fenilketonuri Tarama), (1904)Biotinidaz Aktivitesi (Tarama) Bkz. alt kodlar.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Yer fıstığı alerjisinin tanı ve takibinde kullanılır.
Hepatit B ilaç direnci
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Yumurta akı alerjisi olan hastaların tanı ve takibine yardımcı olur.
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Alerjik hastalık ve/veya anaflaksi tablosu olan hastalarda tanı ve immunoterapi için sorumlu alerjen tespiti için
Kritik yüzeylerin canlı mikroorganizmalar ile kontaminasyon yönünden incelenmesi ve hijyenik temizlik etkinliğinin izlenmesi amacıyla yapılır.
Ultrasonografi ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Bacak damarlarındaki herhangi bir tıkanıklık veya daralma olup olmadığını değerlendirmek için kan dolaşımını görüntüleme yöntemidir. Ayrıca toplardamar yetmezliği ve varis tanısı ile evresini belirlemek için kullanılır.
Ultrasonografi ses dalgaları kullanılarak gerçekleştirilen bir görüntüleme testidir. Bakılan bölgede yer kaplayan lezyon var ise tespit edilir.
Akım sitometrik olarak KLL hücrelerinde ZAP70 tayini ile prognoz tayini ve KLL olgularında tedavi etkinliğini takip için kullanılmaktadır
X kromozom uzun kolunda yer alan ZIC3 geni sendromik olmayan konjenital kalp anomalileri ve heterotaksi ile ilişkilendirlmiştir.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. İzole ZIC4 antikorları genellikle KHAK ile ilişkilidir. ZIC4 antikorları eksprese eden PCD'li bazı hastalarda ayrıca Hu ve CV2 gibi başka paraneoplastik antikorlar da olabilir. Paraneoplastik antikorlar hem BOS’ta, hem de serumda saptanabilmektedir.
Otoimmun nörolojik hastalıkların ayırıcı tanısı (Paraneoplasitk panel içinde çalışılır) Paraneoplastik nörolojik bozukluklar, altta yatan bir neoplazmı olan hastalardaki bir grup heterojen nörolojik bozukluğu temsil eder. Paraneoplastik nörolojik bozukluklar nispeten nadirdir ve insidansının kanser hastalarının %0.01'i olduğu tahmin edilmektedir. Patogenezleri, metastazlara veya tümörün doğrudan invazyonuna değil, tümöre yönelik immün savunmanın immünolojik yan etkilerine atfedilir. Paraneoplastik nörolojik bozuklukların klinik özellikleri pleiotropiktir. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon (PCD) en karakteristik sendromdur. Paraneoplastik serebellar dejenerasyon genellikle semptomların subakut başlangıcını ve müteakip sabit ilerlemeyi gösterir. Simetrik ataksi ve serebellar yürüme ataksisi, dizartri ve nistagmus ana özelliklerdir. PCD'li vakaların yaklaşık üçte birinde, altta yatan neoplazma, tipik olarak bir küçük hücreli akciğer karsinomu (KHAK) olan bir pulmoner malignomdur. Ayrıca PCD'nin yumurtalık karsinomu ve Hodgkin lenfoma ile sırasıyla %25 ve %15'e tekabül eden sık bir ilişkisi vardır. İzole ZIC4 antikorları genellikle KHAK ile ilişkilidir. ZIC4 antikorları eksprese eden PCD'li bazı hastalarda ayrıca Hu ve CV2 gibi başka paraneoplastik antikorlar da olabilir. Paraneoplastik antikorlar hem BOS’ta, hem de serumda saptanabilmektedir.
Tip 1 Diyabet (T1D) tanı, ayırıcı tanısı Tip 1 diyabet (T1D), pankreas ß-hücrelerine karşı otoimmün yanıtla ilgili bir tür organa özgü otoimmün hastalıktır. Glutamik asit dekarboksilaz antikoru (GAD), anti-insülin otoantikoru (IAA), insülinoma ile ilişkili antijen-2 antikoru (IA-2A), Zinc transporter (çinko taşıyıcı 8, ZnT8) ve adacık hücre otoantikoru (ICA) gibi pankreatik ß-hücre antijenlerine karşı otoantikorların ölçülmesi tanıda kullanılır. ß-hücresi insülin granülünde lokalize olan adacığa özgü bir gen ürünü olan Zinc transporter (ZnT8) yakın zamanda T1D'de bir otoantijen olarak tanımlanmıştır. ZnT8 taşıyıcısı sadece insan pankreasında bulunur ve adacık hücreleri tarafından insülin salgılanması için anahtar bir proteindir. ZnT8A otoantikorunun T1D'nin rutin tanı sürecine dahil edilmesi, genel otoantikor duyarlılığını iyileştirecektir. ZnT8A yakın zamanda, diğer otoantikorlardan (IAA, IA-2A ve GAD) daha erken tespit edilen ve T1D'nin tanısal duyarlılığını artıran bir otoantikor olarak tanımlanmıştır. T1D'de ZnT8A'nın pozitifliği, hastalığın erken başlangıcı, diyabetik ketoasidoz ve otoimmun tiroidit riski ile ilişkilendirilmiştir. GAD65, IA-2, IAA ve ZnT8'in eş zamanlı test edilmesi erken tanıya yardımcı olabilir. Tip 1 diyabetin tanı stratejisi hastanın yaşına bağlıdır. GAD antikorlarının hem çocuklarda hem de yetişkinlerde yapılması önerilir. GAD antikorlarının saptanmadığı durumlarda 10 yaşın altındaki çocuklara insülin otoantikorları ve ZnT8, 10 yaşın üzerindeki çocuklara IA-2 ve ZnT8 bakılması tanıda yararlı olacaktır.
zonisamide tedavisinin izlenmesi ve doğru dozun belirlenmesi