Yükleniyor...
Galaktoz metabolizması bozukluklarından olan Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliğinin tanısında doğrulama amacı ile kullanılır. Bu test ile yenidoğan tarama sonucu kuru kan örneğinde sınırda veya pozitif çıkan hastaların EDTA'lı tam kan örneğinde Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim aktivitesi çalışılarak sonuç doğrulanır.
| Testin Adı | GALAKTOZ-1-FOSFAT URIDILTRANSFERAZ |
| Sinonim | G-1-PU, G-1-PU (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase), GALT aktivitesi, GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase ), Galactosemia, Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz, Klasik galaktozemi |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 500, Mikrolitre |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Belirtilmemiş |
| Çalışma Yöntemi | Florimetrik |
| Kullanımı | Galaktoz metabolizması bozukluklarından olan Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim eksikliğinin tanısında doğrulama amacı ile kullanılır. Bu test ile yenidoğan tarama sonucu kuru kan örneğinde sınırda veya pozitif çıkan hastaların EDTA'lı tam kan örneğinde Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz enzim aktivitesi çalışılarak sonuç doğrulanır. |
| Numune Stabilite Özellikleri | RoomTemperature 14 Day | Fridge 28 Day |
| Lab. Kodu | 1581 |
| SUT Kodu | Belirtilmemiş |