IgLON 5 (BOS)

Test Detayı

IgLON5 hastalığı tanısı, Progresif Supranükleer Palsi Benzeri Sendrom, bulbar motor nöron hastalığı ve uyku bozukluğu olan hastalarda ayırıcı tanıda kullanılan bir testtir. IgLON5'e (immünoglobulin benzeri hücre adezyon molekülü 5) karşı antikorlar yakın zamanda tanımlanmıştır, yürüme dengesizliği, hareket bozuklukları ve beyin sapı tutulumu gibi çok çeşitli nörolojik semptomlarla ilişkili belirgin bir uyku bozukluğu ile karakterize edilir. IgLON5, SSS'de yaygın olarak ifade edilen, ancak kesin işlevi tam olarak anlaşılamayan bir adezyon molekülüdür. Hastalığın semptomlarının farklı olması ve hastalığın gelişiminin daha yavaş olduğu düşünülmesiyle diğer otoimmün ensefalit türlerinden ayrılmaktadır. Ek olarak, belirli demans hastalıklarında görülenlere benzer şekilde, etkilenen beyin bölgelerinde anormal proteinler depolanır. Anti-IgLON5 hastalığı, tahmini insidansı 1/150.000 olan nadir bir hastalıktır. 2019’dan beri bilinmekte olan hastalığın en belirgin özelliği, hem REM hem de non-REM parasomni, finalistik hareketler ve stridor ve Obstrüktif Uyku Apnesi ile uykuda solunum bozukluğunu içeren bir uyku bozukluğudur. Yürüme dengesizliği, yutma güçlüğü ve hareket bozuklukları hastaların > %60'ında bulundu. %50'sinde nöropsikiyatrik semptomlar (bilişsel bozukluk, hafıza defisitleri ve halüsinasyonlar), %41'inde disotonomi (idrar kaçırma, kabızlık), %38'inde dizartri ve %32'sinde periferik sinir sistemi (fasikülasyonlar, kramplar, nöropati) semptomları bulunmaktadır. IgLON5 antikorları hem serumda hem de BOS'ta bulunabilir ve hastaların %95 ve %100'ünde pozitiftir. Antikor testi, bu hastalığın teşhisinde çok önemlidir ve hem serum hem de BOS'un test edilmesi önerilir. Ayırıcı tanıda dikkate alınması gereken hastalıklar enfeksiyöz ensefalit , otoimmün epilepsi ve çölyak hastalığıdır.