Yükleniyor...
Lizozomal Hastalık Tarama, LC-MS/MS testi, lizozomal depo hastalıklarının (Gaucher, Niemann-Pick A / B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I) LC-MS/MS yöntemi ile taranması. Lizozomal depo hastalıklarından; Gaucher, Niemann-Pick tip A/B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I hastalıklarında eskik olan enzimlerin (sırasıyla beta-glukozidaz, sfingomyelinaz, alfa-glukozidaz, galaktoserebrozidaz, alfa-galaktozidaz ve alfa-L-iduronidaz) aktiviteleri kuru kan örneğinde ölçülerek sonuçlar kantitatif olarak raporlanmaktadır.
| Testin Adı | LİZOZOMAL HASTALIK TARAMA, LC-MS/MS |
| Sinonim | 6 Lizozomal Hastalık Tarama, LHT, LC-MS/MS, NeoLSD, Lizozomal Hastalık Yenidoğan Taraması |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | Kuru kan (DBS), Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Tam kan, en az bir daireye uygun şekilde emdirilmelidir. |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Belirtilmemiş |
| Çalışma Yöntemi | LC-MS/MS |
| Kullanımı | Lizozomal Hastalık Tarama, LC-MS/MS testi, lizozomal depo hastalıklarının (Gaucher, Niemann-Pick A / B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I) LC-MS/MS yöntemi ile taranması. Lizozomal depo hastalıklarından; Gaucher, Niemann-Pick tip A/B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I hastalıklarında eskik olan enzimlerin (sırasıyla beta-glukozidaz, sfingomyelinaz, alfa-glukozidaz, galaktoserebrozidaz, alfa-galaktozidaz ve alfa-L-iduronidaz) aktiviteleri kuru kan örneğinde ölçülerek sonuçlar kantitatif olarak raporlanmaktadır. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Fridge 90 Day | Freezer20Celsius 90 Day |
| Lab. Kodu | 7388 |
| SUT Kodu | Belirtilmemiş |