Yükleniyor...
BH4 eksikliğine bağlı olduğu düşünülen hiperfenilalaninemi veya tedaviye dirençli fenil ketonürili hastalarda önerilir
| Testin Adı | PTS GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Sinonim | 6-pirüvoil-tetrahidropterin sentez yetersizliği, BH4 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi Tip A, HPABH4A, PTPS geni mutasyonları |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, Oda Isısı |
| Numune Miktarı | 0,0, - |
| Numune Kabı | Mor Kapak - K3-EDTA |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | BH4 eksikliğine bağlı olduğu düşünülen hiperfenilalaninemi veya tedaviye dirençli fenil ketonürili hastalarda önerilir |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 7294 |
| SUT Kodu | G100380 |