Yükleniyor...
NKX2-1 ile ilgili bozukluklar, iyi huylu kalıtsal koreden (BHC) koreoatetoz, konjenital hipotiroidizm ve yenidoğan solunum sıkıntısına (beyin-akciğer-tiroid sendromu olarak da bilinir) kadar değişkenlik gösterebilir. Disembriyogenezin sonucu olan tiroid disfonksiyonu, konjenital hipotiroidizm veya kompanse hipotiroidizm olarak ortaya çıkabilir. NKX2-1 ile ilgili bir bozukluğun teşhisi, hasta bireyde, NKX2-1'de heterozigot bir patojenik varyantın tanımlanmasıyla belirlenir.
| Testin Adı | NKX2-1 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Sinonim | TEBP, TITF1, NKX2A, TTF1 |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | NKX2-1 ile ilgili bozukluklar, iyi huylu kalıtsal koreden (BHC) koreoatetoz, konjenital hipotiroidizm ve yenidoğan solunum sıkıntısına (beyin-akciğer-tiroid sendromu olarak da bilinir) kadar değişkenlik gösterebilir. Disembriyogenezin sonucu olan tiroid disfonksiyonu, konjenital hipotiroidizm veya kompanse hipotiroidizm olarak ortaya çıkabilir. NKX2-1 ile ilgili bir bozukluğun teşhisi, hasta bireyde, NKX2-1'de heterozigot bir patojenik varyantın tanımlanmasıyla belirlenir. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 6926 |
| SUT Kodu | G100380 |