Yükleniyor...
PLA2G6 ile ilişkili distoni-parkinsonizm değişken bir başlangıç yaşına sahiptir, ancak çoğu birey erken yetişkinlikte yürüme bozukluğu veya nöropsikiyatrik değişikliklerle başvurur. Etkilenen bireyler, onlu yaşlarının sonlarından yirmili yaşların başlarına kadar sürekli olarak distoni ve parkinsonizm geliştirir ve buna hızlı bilişsel fonksiyonlarda azalma eşlik edebilir. Distoni en çok ellerde ve ayaklarda görülür ancak daha genel olabilir. Bu bireylerde parkinsonizmin en yaygın özellikleri bradikinezi, istirahat titremesi, sertlik ve postüral instabilitedir Biallelik patojenik varyant saptanması ile tanı konulur. Laboratuvarımızda PLA2G6 geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır.
| Testin Adı | PLA2G6 GENİ DİZİ ANALİZİ |
| Sinonim | Calcium-Independent; IPLA2, PLAN, PLA2G6 ile ilişkili nörodejenerasyon, INAD, Patatin-Like Phospholipase Domain-Containing Protein 9; PNPLA9, Phospholipase A2, İnfantil nöroaksonal distrofi, Atipik NAD, Atipik nöroaksonal distrofi |
| Çalışma Zamanı | Belirtilmemiş |
| Sonuç Verme Zamanı | Belirtilmemiş |
| Numune Türü | EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, - |
| Numune Miktarı | 5, mL |
| Numune Kabı | -- |
| Numune Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Son Numune Kabul Saati | Belirtilmemiş |
| Hastanın Hazırlanması | Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir! |
| Çalışma Yöntemi | Dizi analizi |
| Kullanımı | PLA2G6 ile ilişkili distoni-parkinsonizm değişken bir başlangıç yaşına sahiptir, ancak çoğu birey erken yetişkinlikte yürüme bozukluğu veya nöropsikiyatrik değişikliklerle başvurur. Etkilenen bireyler, onlu yaşlarının sonlarından yirmili yaşların başlarına kadar sürekli olarak distoni ve parkinsonizm geliştirir ve buna hızlı bilişsel fonksiyonlarda azalma eşlik edebilir. Distoni en çok ellerde ve ayaklarda görülür ancak daha genel olabilir. Bu bireylerde parkinsonizmin en yaygın özellikleri bradikinezi, istirahat titremesi, sertlik ve postüral instabilitedir Biallelik patojenik varyant saptanması ile tanı konulur. Laboratuvarımızda PLA2G6 geninin tüm kodlayan bölgeleri için dizi analizi yapılmaktadır. |
| Numune Stabilite Özellikleri | Belirtilmemiş |
| Lab. Kodu | 6859 |
| SUT Kodu | G100380 |