TIROZINEMI TİP1FAH GENİ DİZİ ANALİZ

Test Detayı

Tirozinemi tip I, amino asit tirozinin nihai parçalanması için gerekli olan fumarilasetoasetat hidrolaz enziminin (FAH) eksikliği ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir genetik metabolik bozukluktur. Tirozinemi tip I, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler ve sıklığının 1/100.000-120.000 olduğu tahmin edilmektedir. Tirozinemi tip I, FAH enziminin üretiminden sorumlu olan fumarilasetoasetat hidrolaz (FAH) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzimin eksikliği, fumarilasetoasetat birikimine ve tirozin ve metabolitlerinin karaciğerde, böbrekte ve merkezi sinir sisteminde birikmesine yol açar ve sonunda tirozinemi tip I'e neden olur. Tirozinin düzgün şekilde parçalanmaması, karaciğerde tirozin ve metabolitlerinin anormal birikimine yol açar ve bu da potansiyel olarak ciddi karaciğer hastalığına neden olur. Tirozin ayrıca böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikebilir. Tip I tirozinemi ile ilişkili semptomlar ve fiziksel bulgular, yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Başlıca bulgular; kilo alamama, gelişme geriliği, ateş, ishal, kusma, hepatomegali ve sarılığı içerir. Tirozinemi tip I, tedavi edilmezse şiddetli karaciğer hastalığı, siroz ve hepatokarsinom gibi daha ciddi klinik tablolara ilerleyebilir. Nitisinone ile tedavi ve düşük tirozinli diyet, tanı doğrulandıktan sonra mümkün olan en kısa sürede başlamalıdır. Laboratuarımızda FAH geninin tüm kodlayan bölgelerinin dizi analizi yapılmaktadır.