GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANLZ.

Test Detayı

Pompe hastalığında dizi analizi ile mutasyon saptanamayan olgularda, delesyon duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir.

Testin Adı	GAA GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANLZ.
Sinonim	GAA Deficiency, GSD II, Acid Maltase Deficiency, Acid Alpha-Glucosidase Deficiency, Glycogenosis Type II, Glikojen Depo Hastalığı Tip II, Pompe hastalığı
Çalışma Zamanı	Belirtilmemiş
Sonuç Verme Zamanı	Belirtilmemiş
Numune Türü	EDTA'lı Tam Kan, Alt Tür Yok, -
Numune Miktarı	0,0, -
Numune Kabı	--
Numune Özellikleri	Belirtilmemiş
Son Numune Kabul Saati	Belirtilmemiş
Hastanın Hazırlanması	Bu test için Hasta Onam Formu gerekmektedir!
Çalışma Yöntemi	MLPA